Rak piersi i jajników – mutacje w genie BRCA1 i BRCA2

mutacja BRCA1 a rak piersi i jajników

Rak piersi i jajników – mutacje w genie BRCA1 i BRCA2

Na obecnym poziomie wiedzy można określić predyspozycje genetyczne do rozwoju raka piersi i jajników na podstawie analizy mutacji w genie BRCA1 i BRCA2, zwłaszcza u osób w których rodzinach od pokoleń pojawiały się te nowotwory.

Dzięki testom predyspozycji do raka, w przypadku nosicieli uszkodzonych genów na długo przed zachorowaniem można zacząć wykonywać odpowiednie badania, które pomogą wykryć chorobę w jej początkowym stadium, ratując Pacjentowi życie. W wielu przypadkach odpowiednia profilaktyka może zapobiec rozwojowi raka.

.

Jeśli w Twojej rodzinie były przypadki raka piersi i jajników …

W takiej sytuacji warto poradzić się lekarza genetyka, jakie badania wykonać, aby dalsza diagnostyka była jak najlepiej ukierunkowana. Wykonanie niewłaściwego testu genetycznego (np. obejmującego niewłaściwe mutacje) często daje pacjentowi fałszywe przeświadczenie, iż nie ma się czego obawiać bo wszystko jest w porządku. Konsultacja z genetykiem przed decyzją o wykonaniu badania pozwala zaoszczędzić pieniądze (niepotrzebne zlecanie testów genetycznych, które nie są dopasowane do potrzeb danego Pacjenta), a z drugiej strony zwiększa skuteczność samej diagnostyki. Warto też podkreślić, że konsultacja w wielu przypadkach może odbyć się przez telefon. Więcej na ten temat …

Nowotwory w statystykach

  • W Polsce co roku odnotowuje się około 120 tysięcy przypadków zachorowań na raka
  • Nowotwory są chorobą, która znajduje się na drugim miejscu w kraju pod względem śmiertelności
  • Na raka sutka rocznie zapada ok. 12 tysięcy Polek. 30% przypadków zachorowania na raka piersi powstaje wskutek wysokiej genetycznej predyspozycji
  • Szacuje się, że wśród Polek, nosicielek mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, powodujących skłonność do raka piersi i raka jajnika, może być nawet 200 tysięcy.

Czym jest test BRCA1 i BRCA2?

Dzięki obecnemu rozwojowi medycyny można określić predyspozycje do raka piersi i jajników u osób, w których rodzinach zdarzały się przypadki zachorowań. Dzięki specjalistycznym badaniom można podjąć odpowiednie kroki, które mogą zapobiec rozwojowi choroby nowotworowej, zwiększając tym samym szansę uratowania życia. Najpopularniejszym testem predyspozycji zachorowania na raka jest badanie mutacji genu BRCA1, którego uszkodzenie zwiększa genetyczne predyspozycje do rozwoju choroby nowotworowej piersi lub jajnika.

.

Kto powinien się przebadać na mutacje w genie BRCA1 i BRCA2?

Badanie na obecność mutacji w genie BRCA1 i/lub BRCA2 jest wskazane przede wszystkim u:

  • Rodzin, u których w dwóch pokoleniach wystąpiły przypadki nowotworów złośliwych
  • Kobiet, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka piersi przed 50 rokiem życia, lub nowotwór u co najmniej 2 osób
  • Kobiet, u których wśród krewnych wystąpiły przypadki zachorowań na raka jajnika
  • Kobiet stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika
  • Młodych kobiet zamierzających stosować antykoncepcję hormonalną, jeżeli pojawiły się u nich jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach
  • Kobiet mających jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, u których w rodzinie odnotowano przypadki zachorowań na raka.

Dlaczego warto wykonać badanie?

Przeprowadzenie tego typu badania może przynieść Państwu szereg korzyści. Przede wszystkim pozwala nam na upewnienie się, czy jesteśmy genetycznie predysponowani do zachorowań na raka piersi i jajnika. Dzięki takiemu badaniu możemy m.in.:

  • Zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi/jajnika z 80% do 10%,
  • Zastosować odpowiednią profilaktykę, która może przyczynić się do poprawy zdrowia i uratowania życia pacjentki,
  • Zlecić przebadanie najbliższej rodziny pod kątem predyspozycji do dziedzicznego zachorowania na raka,
  • Ustanowić indywidualny tok badań przesiewowych, pozwalający na wcześniejsze wykrycie nowotworu w fazie, gdy jest on całkowicie wyleczalny.

Wszystkie artykuły
Back to Top