Kobieta trzymająca zestaw do badania genetycznego trombofilii wrodzonej do wykonania w domu

Trombofilia wrodzona – badanie genetyczne, cena i zakres | testDNA

Kobieta trzymająca zestaw do badania genetycznego trombofilii wrodzonej do wykonania w domu

Trombofilia wrodzona to nic innego jak zapisana w naszych genach skłonność do powstawania zakrzepów w żyłach i tętnicach. Trombofilia wrodzona jest jedną z głównych przyczyn nadkrzepliwości krwi, która prowadzi do powstawania zakrzepów. Zakrzepy te nie tylko mogą być przyczyną zatoru ale też problemów z zajściem czy donoszeniem ciąży.  Badanie na trombofilię wrodzoną warto wykonać także u mężczyzny – według literatury hiperhomocysteinemia ojcowska (spowodowana mutacją genu MTHFR) zwiększałaby ryzyko poronienia nawet kilkukrotnie.1

Badania diagnostyczne w kierunku trombofilii obejmują zarówno testy genetyczne, jak i panel rozszerzony, który pozwala wykryć różne mutacje i czynniki ryzyka. Badanie na trombofilię wrodzoną powinna również wykonać każda kobieta stosująca antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą.

Częstość występowania mutacji związanych z trombofilią w populacji polskiej szacuje się na podobnym poziomie jak w populacji ogólnej krajów europejskich.

Kto powinien wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?

Badanie na trombofilię wrodzoną jest szczególnie zalecane kobietom planującym ciążę lub po niepowodzeniach położniczych, osobom z historią zakrzepicy w rodzinie oraz pacjentkom stosującym lub planującym antykoncepcję hormonalną. Jeśli choć jeden z poniższych punktów Cię dotyczy, warto rozważyć wykonanie badania.

Rozważ badanie, jeśli:

  • Doświadczyłaś poronienia lub martwego urodzenia
    Mikrozakrzepy w naczyniach łożyska mogą utrudniać dopływ krwi i składników odżywczych do płodu. W niektórych przypadkach prowadzi to do obumarcia ciąży lub konieczności jej wcześniejszego zakończenia.
  • Bezskutecznie starasz się o dziecko
    Poronienie spowodowane zaburzeniami krzepnięcia może nastąpić na bardzo wczesnym etapie – czasem zanim ciąża zostanie w ogóle zauważona. Badania wskazują, że hiperhomocysteinemia (również u partnera) może zwiększać ryzyko poronienia nawet kilkukrotnie
  • W ciąży stwierdzono wolniejszy rozwój płodu (IUGR)
    Jeśli dziecko jest mniejsze niż powinno być na danym etapie ciąży, przyczyną mogą być mikrozakrzepy ograniczające przepływ krwi przez łożysko.
  • Stosujesz lub planujesz antykoncepcję hormonalną
    Tabletki antykoncepcyjne zawierające estrogen mogą zwiększać ryzyko zakrzepicy u osób z trombofilią. Wiedza o mutacji pozwala dobrać bezpieczniejszą formę antykoncepcji, np. minipigułki lub wkładkę wewnątrzmaciczną.
  • Stosujesz lub planujesz hormonalną terapię zastępczą (HTZ)
    Hormonalna terapia zastępcza jest jednym z czynników zwiększających ryzyko zakrzepicy, zwłaszcza u kobiet z predyspozycją genetyczną. Podobnie jak antykoncepcja, HTZ zawierająca estrogeny może zwiększać ryzyko powikłań zakrzepowych u kobiet z predyspozycją genetyczną.
  • W Twojej rodzinie wystąpiła zakrzepica lub udar mózgu
    Trombofilia wrodzona jest dziedziczna. Jeśli ktoś z bliskich (rodzice, rodzeństwo, dziadkowie) doświadczył zakrzepicy żylnej lub udaru – szczególnie przed 50. rokiem życia – ryzyko nosicielstwa mutacji jest wyższe.
  • Przeszłaś zakrzepicę żył głębokich lub zatorowość płucną
    Identyfikacja genetycznej przyczyny zakrzepicy pozwala lepiej zrozumieć, dlaczego do niej doszło, i świadomie podejść do profilaktyki w przyszłości.
  • Planujesz ciążę po 35. roku życia
    Wiek jest niezależnym czynnikiem ryzyka powikłań ciążowych. W połączeniu z ewentualną mutacją genetyczną ryzyko może się kumulować, dlatego warto je wcześniej ocenić.
  • Czeka Cię operacja lub długotrwałe unieruchomienie
    Zabiegi chirurgiczne, hospitalizacja, noszenie gipsu, konieczność długotrwałego unieruchomienia czy długie podróże samolotem to dodatkowe czynniki ryzyka zakrzepicy. Znajomość statusu genetycznego pozwala odpowiednio się przygotować.
  • Masz podwyższony poziom homocysteiny we krwi
    Hiperhomocysteinemia może być skutkiem mutacji w genie MTHFR (warianty C677T lub A1298C). Badanie genetyczne pozwala potwierdzić przyczynę i dobrać odpowiednią suplementację.

Im więcej punktów Cię dotyczy, tym większe znaczenie może mieć poznanie swojego statusu genetycznego.

Chcesz sprawdzić, ile kosztuje badanie trombofilii wrodzonej?

Sprawdź cenę

Dlaczego warto zbadać się teraz?

Trombofilia wrodzona nie daje widocznych objawów – często dowiadujemy się o niej dopiero po wystąpieniu powikłań. Im wcześniej poznasz swój status genetyczny, tym więcej zyskujesz.

  • Wyprzedzasz problemy zamiast na nie reagować
    Badanie przed planowaną ciążą, operacją czy rozpoczęciem antykoncepcji hormonalnej daje możliwość działania profilaktycznego – zanim pojawią się komplikacje.
  • Wynik jest ważny przez całe życie
    DNA się nie zmienia – badanie wykonujesz tylko raz, a informacja o Twoim statusie genetycznym pozostaje aktualna na zawsze. To jednorazowa inwestycja w wiedzę, która może procentować przez lata.
  • To ważna informacja dla całej rodziny
    Trombofilia wrodzona jest dziedziczna. Twój wynik może być sygnałem dla rodziców, rodzeństwa czy dzieci, że warto rozważyć badanie również u siebie.
  • Badanie jest proste i wygodne
    Nie musisz umawiać się do lekarza ani zwalniać z pracy. Wymaz z policzka pobierzesz samodzielnie w domu, zestaw otrzymasz kurierem, a wynik sprawdzisz online w ciągu kilku dni roboczych.

Pamiętaj: obecność mutacji genetycznej nie oznacza, że na pewno zachorujesz na zakrzepicę. Oznacza natomiast, że warto o tym wiedzieć – i wspólnie z lekarzem podjąć świadome decyzje dotyczące profilaktyki.

Jak wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?

Czy wiesz, że próbkę do badania na trombofilię wrodzoną możesz pobrać samodzielnie w domu? Jest to bardzo proste! Zobacz jak w kilku krokach łatwo i bez wychodzenia z domu możesz wykonać to badanie:

  1. Zamów badanie na trombofilię a otrzymasz zestaw do pobrania próbki wymazu z policzka
  2. Pobierz wymaz
  3. Odeślij próbki do laboratorium
  4. Odbierz wynik – udostępnimy go online w Panelu Pacjenta
  5. Omów wynik z lekarzem (opcja dodatkowa)

Schemat badania na trombofilię wrodzoną – 5 kroków od zamówienia zestawu przez pobranie i wysyłkę próbki, aż po odbiór wyniku i konsultację z genetykiem.

Ile kosztuje badanie trombofilii wrodzonej?

Badanie trombofilii wrodzonej obejmujące 6 mutacji genetycznych kosztuje 467 zł.
Wariant badania z konsultacją lekarza genetyka kosztuje 629 zł.Cena obejmuje badanie genetyczne, bezpłatną wysyłkę zestawu, odbiór próbki oraz wynik w ciągu
4–7 dni roboczych.
Istnieje również możliwość pobrania materiału w placówce partnerskiej
(dodatkowa opłata 50 zł).Poniżej znajdziesz porównanie dostępnych wariantów badania trombofilii wrodzonej,
wraz z zakresem analizy i dodatkowymi opcjami.

Zakres / wariant badania Pakiet STANDARD Pakiet STANDARD + konsultacja
Cena badania 467 zł 629 zł
Badanie genetyczne trombofilii wrodzonej
Analizowane warianty genetyczne czynnik V Leiden, mutacja genu protrombiny G20210A, MTHFR (C677T, A1298C),
PAI-1/SERPINE1, VR2
czynnik V Leiden, mutacja genu protrombiny G20210A, MTHFR (C677T, A1298C),
PAI-1/SERPINE1, VR2
Rodzaj próbki wymaz z policzka wymaz z policzka
Pobranie materiału w domu ✅ (w cenie) ✅ (w cenie)
Pobranie materiału w placówce możliwe (+50 zł) możliwe (+50 zł)
Czas oczekiwania na wynik 4–7 dni roboczych 4–7 dni roboczych
Konsultacja lekarza genetyka
Zamów badanie Trombofilia STANDARD Zamów badanie Trombofilia PREMIUM

 

Jak zamówić badanie na trombofilię wrodzoną?

Badanie zamówisz korzystając z linku poniżej lub korzystając z naszego sklepu: Zamów badanie i odbierz wynik online

Badanie na trombofilię wrodzoną

Badanie na trombofilię wrodzoną

Badanie na trombofilię wrodzoną

Badanie na
trombofilię wrodzoną

  • Najszerszy zakres: mutacja
    V Leiden,
    mutacja genu
    protrombiny
    , warianty C677T i A1298C genu MTHFR, PAI-1/
    SERPINE1,V R2
  • Pewny wynik – badanie objęte międzynarodową kontrolą jakości UK NEQAS
  • Wynik ważny przez całe życie.
  • Bardzo proste pobranie próbki – samodzielne, bez stresu i bez wizyty w placówce

Bezpłatna dostawa zestawu i odbiór próbki – wygodnie do domu lub paczkomatu!

Szybki wynik
4-7 dni roboczych
Opcja dodatkowa:Polecamy!

Kupując konsultację od razu w pakiecie oszczędzasz 88 zł!separator
Cena konsultacji po zakończeniu
badania czy też w innym terminie
wynosi 250 zł.
467 

Cena zawiera
darmową przesyłkę

(bez konsultacji z genetykiem)

629 

Cena zawiera
darmową przesyłkę

(z konsultacją z genetykiem)

Bezpieczne płatnościBezpieczne płatności

Bezpieczne płatności

Co zyskasz, wykonując badanie na trombofilię wrodzoną?

Wynik badania genetycznego to konkretna informacja, która może zmienić sposób, w jaki lekarz zaplanuje Twoją profilaktykę i leczenie.

  • Możliwość skutecznej profilaktyki przeciwzakrzepowej
    Jeśli badanie potwierdzi obecność mutacji, lekarz może wdrożyć odpowiednie działania w sytuacjach podwyższonego ryzyka – przed operacją, w ciąży czy przy długim unieruchomieniu. Dzięki temu możesz uniknąć groźnych powikłań, takich jak zakrzepica żył głębokich czy zatorowość płucna.
  • Lepsze przygotowanie do ciąży
    Wykrycie trombofilii przed ciążą pozwala objąć Cię odpowiednią opieką od samego początku. Z doświadczenia naszych pacjentek wynika, że często jest to przełomowy moment w staraniach o dziecko – zastosowanie odpowiedniego leczenia pozwala na szczęśliwe donoszenie ciąży.
  • Dobór odpowiedniej formy kwasu foliowego
    U osób z wariantami C677T lub A1298C genu MTHFR przekształcanie syntetycznego kwasu foliowego przebiega wolniej. Według stanowiska PTGiP z 2024 roku aktywna forma folianów (5-MTHF) charakteryzuje się wyższą biodostępnością i może być w takich przypadkach skuteczniejsza.
  • Kontrola poziomu homocysteiny
    Osoby z wariantem MTHFR są bardziej narażone na hiperhomocysteinemię, która może przyczyniać się do chorób układu krążenia. Badanie pozwala ustalić, czy wskazane jest regularne monitorowanie i odpowiednia suplementacja.
  • Świadomy wybór antykoncepcji
    Mutacja czynnika V Leiden jest przeciwwskazaniem do stosowania dwuskładnikowej antykoncepcji hormonalnej. Znajomość swojego statusu genetycznego pozwala uniknąć potencjalnie niebezpiecznej terapii.

Dlaczego badanie na trombofilię wrodzoną warto wykonać w testDNA?

Wybierając badanie w laboratorium testDNA nie musisz zwalniać się z pracy ani dopasowywać swojego grafiku do wizyty w laboratorium. Próbkę pobierzesz u siebie w domu, w swoim tempie i bez presji. Choć zdarza się to niezwykle rzadko, jeśli okaże się, że materiału DNA jest za mało, bezpłatnie wyślemy Ci kolejny zestaw. Dodatkowo otrzymasz wynik w przeciągu kilku dni roboczych, a certyfikat jakości daje Ci pewność, że będzie on w pełni wiarygodny. Wykonując badanie w naszym laboratorium, stawiasz na profesjonalizm i poczucie, że jesteś w dobrych rękach.

Dlaczego warto wykonać badanie w naszym laboratorium?

Opinie

 Jaki jest zakres badania na trombofilię wrodzoną?

Badanie na trombofilię wrodzoną obejmuje sprawdzenie 5 mutacji genetycznych:

Mutacja czynnika V Leiden

Mutacja czynnika V Leiden (1691G>A) zwiększa ryzyko zakrzepicy, czyli stanu, w którym powstają zakrzepy krwi w naczyniach krwionośnych. Ta mutacja jest najczęstszą przyczyną dziedzicznego zaburzenia krzepnięcia krwi w populacji kaukaskiej.

Kobiety z mutacją czynnika V Leiden mogą być narażone na zwiększone ryzyko powikłań podczas ciąży, w tym poronień. Jednym z możliwych mechanizmów jest to, że zakrzepy mogą utrudniać prawidłowy przepływ krwi do łożyska, co prowadzi do niedostatecznego zaopatrzenia płodu w składniki odżywcze i tlen. To może prowadzić do poronienia lub do innych powikłań, takich jak opóźniony rozwój płodu.

Jeżeli kobieta doświadczyła wielokrotnych poronień, badania na obecność mutacji czynnika V Leiden mogą być zalecane jako część oceny przyczyn tych poronień. Jeżeli u kobiety stwierdzi się tę mutację, lekarz może zalecić profilaktykę przeciwzakrzepową

Mutacja genu protrombiny

Mutacja genu protrombiny (c.*97G>A) (inaczej c.20210G>A) prowadzi do zwiększonej produkcji protrombiny w organizmie. To z kolei zwiększa ryzyko tworzenia się zakrzepów krwi, czyli zakrzepicy.

Mutacja MTHFR (c.665C>T; c.1286A>C) (inaczej c.677C>T, c.1298A>C)

Nieprawidłowe warianty MTHFR zaburzają prawidłowe przekształcanie kwasu foliowego, co może powodować wzrost poziomu homocysteiny we krwi. W konsekwencji może zwiększać to ryzyko chorób układu krążenia

PAI-1/SERPINE1

PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5), to czynnik łagodnych chorób zakrzepowo-zatorowych. Coraz częściej wskazuje się, że może utrudniać implantację zarodka

V R2

Współwystępowanie zmiany w wariancie R2 genu czynnika V (c.3980A>G) krzepnięcia krwi wraz z mutacją czynnika V Leiden, może zwiększać ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej

Warto przeczytać

U wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami należy przeprowadzić wywiad w kierunku trombofilii. Obejmuje on występowanie choroby zakrzepowo-zatorowej, udarów, zawałów, zakrzepicy żylnej oraz choroby wieńcowej zarówno u pacjentki, jak i u jej krewnych pierwszego stopnia. Dodatni wywiad obliguje do wykonania badań w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, stężenia antytrombiny oraz poziomu białka C i białka S.[1]

[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro. Prz Menopauz 2004; 6: 8-12

U osób z mutacją genu protrombiny (G20210A) względne ryzyko zakrzepicy żył głębokich jest zwiększone około 2–5,5-krotnie, a zakrzepica żył powierzchownych około 4-krotnie. Stwierdza się ją także u pacjentów z zakrzepicą w nietypowych lokalizacjach, szczególnie zakrzepicą żył wątrobowych, żyły wrotnej i zatok żylnych mózgu; w tej ostatniej lokalizacji obserwowano nawet 10-krotne zwiększenie ryzyka. Doustne środki antykoncepcyjne zwiększają prawdopodobieństwo żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u nosicielek tej mutacji (nawet 100-krotnie) [2].

[2] Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022

Czynnik V Leiden stwierdza się także częściej u 15–40% chorych z owrzodzeniami kończyn dolnych w przebiegu przewlekłej niewydolności żylnej. U osób z tym czynnikiem występują również: zakrzepica żył mózgowych, wątrobowych, wrotnej i kończyn górnych. U około połowy nosicieli czynnika V Leiden z zakrzepicą rozwija się niesprowokowana żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, ale odnotowuje się ją częściej po operacji, w ciąży lub podczas przyjmowania antykoncepcji hormonalnej. [3].

[3] Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022

Jak pobrać wymaz z policzka do badania?

Wymaz z policzka pobierasz bardzo prosto – wystarczy kilka razy pocierać patyczkiem wewnętrzną stronę policzka. Zobacz naszą instrukcję video:

YouTube player

Badanie na trombofilię wrodzoną wykonywane  z wymazu jest tak samo pewne jak badanie krwi (jest to badanie genetyczne opierające się na analizie DNA, a nasze DNA jest niezmienne bez względu na to, skąd zostało wyizolowane).

  • Już teraz możesz zobaczyć na czym polega pobranie wymazu do badania w domu – kliknij TUTAJ

Ważne! Twoje próbki są ubezpieczone
Co to oznacza w praktyce? Jeśli z jakiegoś powodu w pobranej próbce byłoby zbyt mało Twojego DNA, wyślemy do Ciebie ponownie i całkowicie bezpłatnie nowy zestaw do pobrania próbki, dlatego możesz czuć się w pełni bezpiecznie.

Do realizacji badania wykorzystujemy certyfikowane odczynniki IVD CE i jest wykonywane metodą QF – PCR. Jakość naszych badań potwierdza certyfikat UK NEQAS

Sprawdź, czy masz trombofilię – zamów test

 

Badanie na trombofilię potwierdzone certyfikatem

Wiarygodność badania na trombofilię wrodzoną potiwedzona certyfikatem UQ NEQUAS
Laboratorium testDNA uczestniczyło w renomowanym programie organizowanym przez UK NEQAS. Program ten ma na celu przeprowadzenie zewnętrznej kontroli jakości badań genetycznych, skupiając się na analizie czynnika V Leiden oraz mutacji genu protrombiny.
Otrzymaliśmy certyfikat, który stanowi potwierdzenie prawidłowości przeprowadzanych badań.To również oficjalne potwierdzenie kompetencji placówki oraz uznanie bezstronności, niezależności i wiarygodności w działaniu.

Umów badanie na trombofilię w przychodni

Próbkę do badania na trombofilię wrodzoną może pobrać od Ciebie personel medyczny w jednym z naszych ponad 300 punktów w całej Polsce.

Jeśli wolisz taką opcję, wybierz w poniższym formularzu termin badania oraz najdogodniejszą dla Ciebie placówkę. Po rezerwacji, oczekuj na kontakt naszego konsultanta, który potwierdzi umówioną przez Ciebie wizytę. Dodatkowy koszt za pobranie próbki w przychodni to 50 zł.

Umów się na badanie

Bezpłatna zmiana terminu lub odwołanie wizyty

1. Twoje badanie

Trombofilia wrodzona STANDARD

2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową

3. Wybierz termin

4. Dane kontaktowe

Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.

Cena badania przy wizycie domowej jest ustalana indywidualnie

bezpłatne konsultacje i pomoc w organizacji badania na trombofilię wrodzoną - telefon: 665761161

Ile się czeka na wynik trombofilii?

Analiza pod kątem trombofilii wrodzonej trwa 6-7 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do naszego laboratorium. Wynik badania na trombofilię udostępniamy online (w Panelu Pacjenta). Jest on opatrzony podpisami elektronicznymi, dlatego po wydrukowaniu ma taką samą wartość jak dokument w wersji papierowej. Abyś, jak najszybciej mógł pobrać wynik badania, wysyłamy powiadomienie SMS lub e-mail o jego dostępności.

Jakie są przyczyny trombofilii wrodzonej?

Trombofilia wrodzona wynika z dziedzicznych zmian w genach lub niedoborów białek odpowiedzialnych za prawidłowe krzepnięcie krwi. Są to czynniki o potwierdzonym znaczeniu klinicznym, które można zidentyfikować w badaniach genetycznych lub specjalistycznych badaniach laboratoryjnych. Do najważniejszych należą:

Omów wynik badania na trombofilię wrodzoną z genetykiem

Czy masz lekarza, z którym możesz omówić wynik badania na trombofilię wrodzoną? Jeśli nie –  w takim przypadku możesz umówić się na konsultację telefoniczną z naszym specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

Lekarz na podstawie wyniku badania oraz uzupełnionej przez Ciebie Karty Zdrowia i Choroby będzie mógł powiedzieć jakie znaczenie dla Twojego zdrowia mają wykryte mutacje oraz czy i jakie wskazane jest dla Ciebie dalsze leczenie. Jak wygląda konsultacja? Kliknij i sprawdź.

Specjaliści, którzy konsultują w naszym laboratorium to:

  • dr Renata Posmyk
  • lek. Beata Kozak-Klonowska

Zamów badanie z omówieniem wyniku z lekarzem genetykiem

Badanie na trombofilię wrodzoną – najczęstsze pytania (FAQ)

Ile kosztuje badanie genetyczne na trombofilię?

Badanie Trombofilia wrodzona Pakiet STANDARD

  • Zakres: czynnik V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR C677T i A1298C, PAI-1/SERPINE1, V R2
  • Wynik 4-7 dni roboczych
  • Bezpłatna dostawa i odbiór pobranej próbki
  • Cena: 467 

Badanie zamówisz tutaj: Badanie na trombofilię – pakiet STANDARD

Badanie Trombofilię wrodzona Pakiet PREMIUM

  • Zakres: czynnik V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR C677T i A1298C, PAI-1/SERPINE1, V R2
  • Konsultacja telefoniczna z lekarzem genetykiem
  • Wynik 4-7 dni roboczych
  • Bezpłatna dostawa i odbiór pobranej próbki
  • Cena: 629 

Badanie zamówisz tutaj: Badanie na trombofilię – pakiet PREMIUM

Jak szybko wysyłany jest zestaw do badania trombofilii wrodzonej?

Zestaw do badania trombofilii wrodzonej wysyłamy bardzo szybko – tego samego lub następnego dnia roboczego po zaksięgowaniu płatności.

Czy badanie trombofilii wrodzonej mogę wykonać od razu po poronieniu?

Tak, badanie na trombofilię wrodzoną można wykonać od razu po poronieniu. Jest to badanie genetyczne, co oznacza, że sytuacja poronienia nie będzie miała wpływu na wynik badania.

Jakie badania na trombofilię wrodzoną?

Badania w kieurnku trombofilii wrodzonej to najczęściej:

  • mutacja czynnika V Leiden
  • mutacja genu protrombiny
  • MTHFR C677T i A1298C
  • PAI-1/SERPINE1
  • V R2.

Jak przechowywać pobraną próbkę do badania trombofilii?

Wymazówki, na które pobrałeś wymaz z wewnętrznej strony policzka umieść ponownie w opakowaniu (papierku, z którego je wyciągnąłeś). Następnie wraz z formularzem umieść w kopercie i przechowuj w temperaturze pokojowej.

Czy do badania trombofilii wrodzonej trzeba być na czczo?

Nie, nie trzeba być na czczo. Natomiast godzinę przed pobraniem wymazu z wewnętrznej strony policzka należy nie jeść, nie pić, nie żuć gumy i nie palić papierosów.

Mieszkam za granicą – jak mogę wykonać badanie?

Wystarczy, że złożysz zamówienie w naszym sklepie, a my bezpłatnie wyślemy do Ciebie zestaw do samodzielnego pobrania próbki. Pobraną próbkę należy samodzielnie odesłać do naszego laboratorium.

Jak leczyć trombofilię wrodzoną?

Wprowadzenie leczenia na trombofilię wrodzoną uzależnione jest nie tylko od wyniku badania, ale również od zebranego wywiadu przez lekarza. Najczęściej w leczeniu stosuje się leki przeciwkrzepliwe, m.in. heparynę drobnocząsteczkową.

Czy badanie z wymazu jest równie wiarygodne jak badanie z krwi?

Tak. Genetycy (np. dr n. med. Renata Posmyk) zwracają uwagę na to, że do badań genetycznych próbka wymazu może być tak samo wiarygodna jak badanie z krwi. Więcej: YouTube

Jak trombofilia może wpływać na ciążę?

Niewykryta trombofilia wrodzona może być szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży. Dlaczego? Otóż kobiety w trakcie ciąży są bardziej narażone na wystąpienie zakrzepicy. Jest to związane między innymi ze zmianami hormonalnymi ale też z większym uciskiem macicy na żyły biodrowe. Jeśli do tego dochodzi predyspozycja genetyczna do tworzenia zakrzepów może dojść do groźnego dla zdrowia zatoru a także do zahamowania wzrostu dziecka czy poronienia.

Ciąża jest czynnikiem ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej: częstość występowania tej choroby jest wówczas pięcio-, dziesięciokrotnie większa niż u kobiet, które nie są w ciąży w porównywalnej grupie wiekowej. 40% incydentów żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej występuje w pierwszym trymestrze ciąży, szczególnie w przypadku zapłodnienia in vitro. Okresem największego ryzyka jest połóg.Zator tętnicy płucnej pozostaje główną bezpośrednią przyczyną zgonów kobiet w okresie ciąży i w połogu. Dodatkowymi czynnikami żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej są w tym czasie: wiek powyżej 35 lat, trombofilia, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, zabieg cesarskiego cięcia, zabiegi chirurgiczne wykonywane w czasie ciąży, otyłość. 
U wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami należy przeprowadzać wywiad w kierunku trombofilii. Obejmuje on występowanie choroby zakrzepowo-zatorowej, udarów, zawałów, zakrzepicy żylnej oraz choroby wieńcowej zarówno u pacjentki, jak i u jej krewnych pierwszego stopnia.Dodatni wywiad obliguje do wykonania badań w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, stężenia antytrombiny oraz poziomu białka C i białka S.[1].

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, s .10. Dostąp online – link

Eksperci sugerują stosowanie profilaktyki HDCz przez cały okres ciąży i 6 tygodni po porodzie u kobiet z trombofilią, które ≥ 2-krotnie poroniły, urodziły martwe dziecko lub przeszły stan przedrzucawkowy. Decyzje powinno się podejmować indywidualnie, uwzględniając preferencje pacjentek.
Źródło: Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022, w: Varia Medica 2022, tom 6, nr 1, strony 81–92 dostęp online: https://journals.viamedica.pl/varia_medica/article/download/93983/70474 .

Jakie mogą być powikłania trombofilii wrodzonej?

Wszystkie powyższe czynniki u osoby, która ma zmiany w genach związane z trombofilią wrodzoną mogą doprowadzić do wystąpienia zakrzepów. Mogą to być zarówno niewielkie zakrzepy w łożysku, które przyczyniają się do poronień jak i również groźne dla życia zakrzepy żył. Trombofilia wrodzona jest jednym z głównych czynników ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Stwierdza się ją u 41% chorych na zakrzepicę żył głębokich.

Nieleczona wrodzona trombofilia może nie tylko przyczyniać się do komplikacji w I i III trymestrze ciąży ale również do urodzenia martwego dziecka.
Groźnym dla życia powikłaniem trombofilii wrodzonej (przede wszystkim związanej z występowaniem mutacji czynnika V Leiden oraz genu protrombiny) może być wystąpienie zawału serca. Do wystąpienia powikłań najczęściej przyczynia się współwystępowanie predyspozycji genetycznej z wymienionymi wyżej czynnikami ryzyka np. ciąża.

Jak leczyć trombofilię wrodzoną?

Osoby ze stwierdzoną trombofilią wrodzoną na co dzień nie mają zwykle żadnych objawów, a dzięki odpowiedniej profilaktyce mogą uniknąć groźnych powikłań takich jak zakrzepica żył. W zależności od rodzaju stwierdzonej trombofilii wrodzonej lekarz przed planowaną ciążą może zalecić stosowanie leków przeciwzakrzepowych, które w tej sytuacji pozwolą na zwiększenie szans na poczęcie dziecka. Leczenie przeciwzakrzepowe kontynuowane jest również często w ciąży oraz w połogu, co ma zapobiec powikłaniom zarówno w trakcie ciąży jak i po porodzie (rośnie wówczas ryzyko zakrzepicy żył).

Samo leczenie nie jest uciążliwe dla pacjentki i zwykle zaleca je prowadzący lekarz ginekolog lub hematolog.  Wykonując to jedno proste badanie możesz więc nie tylko zwiększyć swoje szanse na poczęcie dziecka i szczęśliwe donoszenie ciąży ale również uniknąć powikłań, które zagrażają Twojemu życiu.

Konsultacja merytoryczna: lek. Beata Kozak-Klonowska – specjalista genetyki klinicznej

Autor: mgr Katarzyna Makuszewska

Źródła:

https://www.mdpi.com/2079-7737/13/3/165#B10-biology-13-00165;  Govindaiah V, Naushad SM, Prabhakara K, Krishna PC, Devi AR.
“Association of parental hyperhomocysteinemia and C677T Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) polymorphism with recurrent pregnancy loss”
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (Clin Chem Lab Med). 2009;47(1):53-7 PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19111530/

Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, s. 10.
Stanowisko Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w zakresie suplementacji aktywnych folianów, choliny i witamin B6 i B12 w okresie przedkoncepcyjnym, ciąży i połogu , https://www.ptgin.pl/sites/scm/files/2024-03/Foliany%20-%20Stanowisko%20Ekspertów%20PTGiP%20-%20final.pdf

Seremak-Mrozikiewicz: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu

Seremak Mrozikiewicz: Zaburzenia metabolizmu folianów w etiologii poronień nawracających. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 2, 111-112, 2013. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

Stosowanie złożonych źródeł folianów w profilaktyce wad cewy nerwowej oraz innych zaburzeń spowodowanych niedoborami folianów w okresie planowania ciąży i w ciąży– State of the Art 2015

4.5/5 - (271 głosów / głosy)


O autorze
Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 27.04.2021, 07:22 | Ostatnia aktualizacja: 09.01.2026, 14:57
Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń