Trombofilia wrodzona to nic innego jak zapisana w naszych genach skłonność do powstawania zakrzepów w żyłach i tętnicach. Trombofilia wrodzona jest jedną z głównych przyczyn nadkrzepliwości krwi, która prowadzi do powstawania zakrzepów. Zakrzepy te nie tylko mogą być przyczyną zatoru ale też problemów z zajściem czy donoszeniem ciąży. Badanie na trombofilię wrodzoną warto wykonać także u mężczyzny – według literatury hiperhomocysteinemia ojcowska (spowodowana mutacją genu MTHFR) zwiększałaby ryzyko poronienia nawet kilkukrotnie.1
Badania diagnostyczne w kierunku trombofilii obejmują zarówno testy genetyczne, jak i panel rozszerzony, który pozwala wykryć różne mutacje i czynniki ryzyka. Badanie na trombofilię wrodzoną powinna również wykonać każda kobieta stosująca antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą.
Częstość występowania mutacji związanych z trombofilią w populacji polskiej szacuje się na podobnym poziomie jak w populacji ogólnej krajów europejskich.
Kto powinien wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?
Spis treści
Badanie na trombofilię wrodzoną jest szczególnie zalecane kobietom planującym ciążę lub po niepowodzeniach położniczych, osobom z historią zakrzepicy w rodzinie oraz pacjentkom stosującym lub planującym antykoncepcję hormonalną. Jeśli choć jeden z poniższych punktów Cię dotyczy, warto rozważyć wykonanie badania.
Rozważ badanie, jeśli:
- Doświadczyłaś poronienia lub martwego urodzenia
Mikrozakrzepy w naczyniach łożyska mogą utrudniać dopływ krwi i składników odżywczych do płodu. W niektórych przypadkach prowadzi to do obumarcia ciąży lub konieczności jej wcześniejszego zakończenia. - Bezskutecznie starasz się o dziecko
Poronienie spowodowane zaburzeniami krzepnięcia może nastąpić na bardzo wczesnym etapie – czasem zanim ciąża zostanie w ogóle zauważona. Badania wskazują, że hiperhomocysteinemia (również u partnera) może zwiększać ryzyko poronienia nawet kilkukrotnie - W ciąży stwierdzono wolniejszy rozwój płodu (IUGR)
Jeśli dziecko jest mniejsze niż powinno być na danym etapie ciąży, przyczyną mogą być mikrozakrzepy ograniczające przepływ krwi przez łożysko. - Stosujesz lub planujesz antykoncepcję hormonalną
Tabletki antykoncepcyjne zawierające estrogen mogą zwiększać ryzyko zakrzepicy u osób z trombofilią. Wiedza o mutacji pozwala dobrać bezpieczniejszą formę antykoncepcji, np. minipigułki lub wkładkę wewnątrzmaciczną. - Stosujesz lub planujesz hormonalną terapię zastępczą (HTZ)
Hormonalna terapia zastępcza jest jednym z czynników zwiększających ryzyko zakrzepicy, zwłaszcza u kobiet z predyspozycją genetyczną. Podobnie jak antykoncepcja, HTZ zawierająca estrogeny może zwiększać ryzyko powikłań zakrzepowych u kobiet z predyspozycją genetyczną. - W Twojej rodzinie wystąpiła zakrzepica lub udar mózgu
Trombofilia wrodzona jest dziedziczna. Jeśli ktoś z bliskich (rodzice, rodzeństwo, dziadkowie) doświadczył zakrzepicy żylnej lub udaru – szczególnie przed 50. rokiem życia – ryzyko nosicielstwa mutacji jest wyższe. - Przeszłaś zakrzepicę żył głębokich lub zatorowość płucną
Identyfikacja genetycznej przyczyny zakrzepicy pozwala lepiej zrozumieć, dlaczego do niej doszło, i świadomie podejść do profilaktyki w przyszłości. - Planujesz ciążę po 35. roku życia
Wiek jest niezależnym czynnikiem ryzyka powikłań ciążowych. W połączeniu z ewentualną mutacją genetyczną ryzyko może się kumulować, dlatego warto je wcześniej ocenić. - Czeka Cię operacja lub długotrwałe unieruchomienie
Zabiegi chirurgiczne, hospitalizacja, noszenie gipsu, konieczność długotrwałego unieruchomienia czy długie podróże samolotem to dodatkowe czynniki ryzyka zakrzepicy. Znajomość statusu genetycznego pozwala odpowiednio się przygotować. - Masz podwyższony poziom homocysteiny we krwi
Hiperhomocysteinemia może być skutkiem mutacji w genie MTHFR (warianty C677T lub A1298C). Badanie genetyczne pozwala potwierdzić przyczynę i dobrać odpowiednią suplementację.
Im więcej punktów Cię dotyczy, tym większe znaczenie może mieć poznanie swojego statusu genetycznego.
Chcesz sprawdzić, ile kosztuje badanie trombofilii wrodzonej?
Dlaczego warto zbadać się teraz?
Trombofilia wrodzona nie daje widocznych objawów – często dowiadujemy się o niej dopiero po wystąpieniu powikłań. Im wcześniej poznasz swój status genetyczny, tym więcej zyskujesz.
- Wyprzedzasz problemy zamiast na nie reagować
Badanie przed planowaną ciążą, operacją czy rozpoczęciem antykoncepcji hormonalnej daje możliwość działania profilaktycznego – zanim pojawią się komplikacje. - Wynik jest ważny przez całe życie
DNA się nie zmienia – badanie wykonujesz tylko raz, a informacja o Twoim statusie genetycznym pozostaje aktualna na zawsze. To jednorazowa inwestycja w wiedzę, która może procentować przez lata. - To ważna informacja dla całej rodziny
Trombofilia wrodzona jest dziedziczna. Twój wynik może być sygnałem dla rodziców, rodzeństwa czy dzieci, że warto rozważyć badanie również u siebie. - Badanie jest proste i wygodne
Nie musisz umawiać się do lekarza ani zwalniać z pracy. Wymaz z policzka pobierzesz samodzielnie w domu, zestaw otrzymasz kurierem, a wynik sprawdzisz online w ciągu kilku dni roboczych.
Pamiętaj: obecność mutacji genetycznej nie oznacza, że na pewno zachorujesz na zakrzepicę. Oznacza natomiast, że warto o tym wiedzieć – i wspólnie z lekarzem podjąć świadome decyzje dotyczące profilaktyki.
Jak wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?
Czy wiesz, że próbkę do badania na trombofilię wrodzoną możesz pobrać samodzielnie w domu? Jest to bardzo proste! Zobacz jak w kilku krokach łatwo i bez wychodzenia z domu możesz wykonać to badanie:
- Zamów badanie na trombofilię a otrzymasz zestaw do pobrania próbki wymazu z policzka
- Pobierz wymaz
- Odeślij próbki do laboratorium
- Odbierz wynik – udostępnimy go online w Panelu Pacjenta
- Omów wynik z lekarzem (opcja dodatkowa)

Ile kosztuje badanie trombofilii wrodzonej?
Wariant badania z konsultacją lekarza genetyka kosztuje 629 zł.Cena obejmuje badanie genetyczne, bezpłatną wysyłkę zestawu, odbiór próbki oraz wynik w ciągu
4–7 dni roboczych.
Istnieje również możliwość pobrania materiału w placówce partnerskiej
(dodatkowa opłata 50 zł).Poniżej znajdziesz porównanie dostępnych wariantów badania trombofilii wrodzonej,
wraz z zakresem analizy i dodatkowymi opcjami.
| Zakres / wariant badania | Pakiet STANDARD | Pakiet STANDARD + konsultacja |
|---|---|---|
| Cena badania | 467 zł | 629 zł |
| Badanie genetyczne trombofilii wrodzonej | ✅ | ✅ |
| Analizowane warianty genetyczne | czynnik V Leiden, mutacja genu protrombiny G20210A, MTHFR (C677T, A1298C), PAI-1/SERPINE1, VR2 |
czynnik V Leiden, mutacja genu protrombiny G20210A, MTHFR (C677T, A1298C), PAI-1/SERPINE1, VR2 |
| Rodzaj próbki | wymaz z policzka | wymaz z policzka |
| Pobranie materiału w domu | ✅ (w cenie) | ✅ (w cenie) |
| Pobranie materiału w placówce | możliwe (+50 zł) | możliwe (+50 zł) |
| Czas oczekiwania na wynik | 4–7 dni roboczych | 4–7 dni roboczych |
| Konsultacja lekarza genetyka | — | ✅ |
| Zamów badanie Trombofilia STANDARD | Zamów badanie Trombofilia PREMIUM |
Jak zamówić badanie na trombofilię wrodzoną?
Badanie zamówisz korzystając z linku poniżej lub korzystając z naszego sklepu: Zamów badanie i odbierz wynik online
- Najszerszy zakres: mutacja
V Leiden,
mutacja genu
protrombiny, warianty C677T i A1298C genu MTHFR, PAI-1/
SERPINE1,V R2 - Pewny wynik – badanie objęte międzynarodową kontrolą jakości UK NEQAS
- Wynik ważny przez całe życie.
- Bardzo proste pobranie próbki – samodzielne, bez stresu i bez wizyty w placówce
4-7 dni roboczych
Cena zawiera
darmową przesyłkę
(bez konsultacji z genetykiem)
Cena zawiera
darmową przesyłkę
(z konsultacją z genetykiem)

![]()
Bezpieczne płatności
Co zyskasz, wykonując badanie na trombofilię wrodzoną?
Wynik badania genetycznego to konkretna informacja, która może zmienić sposób, w jaki lekarz zaplanuje Twoją profilaktykę i leczenie.
- Możliwość skutecznej profilaktyki przeciwzakrzepowej
Jeśli badanie potwierdzi obecność mutacji, lekarz może wdrożyć odpowiednie działania w sytuacjach podwyższonego ryzyka – przed operacją, w ciąży czy przy długim unieruchomieniu. Dzięki temu możesz uniknąć groźnych powikłań, takich jak zakrzepica żył głębokich czy zatorowość płucna. - Lepsze przygotowanie do ciąży
Wykrycie trombofilii przed ciążą pozwala objąć Cię odpowiednią opieką od samego początku. Z doświadczenia naszych pacjentek wynika, że często jest to przełomowy moment w staraniach o dziecko – zastosowanie odpowiedniego leczenia pozwala na szczęśliwe donoszenie ciąży. - Dobór odpowiedniej formy kwasu foliowego
U osób z wariantami C677T lub A1298C genu MTHFR przekształcanie syntetycznego kwasu foliowego przebiega wolniej. Według stanowiska PTGiP z 2024 roku aktywna forma folianów (5-MTHF) charakteryzuje się wyższą biodostępnością i może być w takich przypadkach skuteczniejsza. - Kontrola poziomu homocysteiny
Osoby z wariantem MTHFR są bardziej narażone na hiperhomocysteinemię, która może przyczyniać się do chorób układu krążenia. Badanie pozwala ustalić, czy wskazane jest regularne monitorowanie i odpowiednia suplementacja. - Świadomy wybór antykoncepcji
Mutacja czynnika V Leiden jest przeciwwskazaniem do stosowania dwuskładnikowej antykoncepcji hormonalnej. Znajomość swojego statusu genetycznego pozwala uniknąć potencjalnie niebezpiecznej terapii.
Dlaczego badanie na trombofilię wrodzoną warto wykonać w testDNA?
Wybierając badanie w laboratorium testDNA nie musisz zwalniać się z pracy ani dopasowywać swojego grafiku do wizyty w laboratorium. Próbkę pobierzesz u siebie w domu, w swoim tempie i bez presji. Choć zdarza się to niezwykle rzadko, jeśli okaże się, że materiału DNA jest za mało, bezpłatnie wyślemy Ci kolejny zestaw. Dodatkowo otrzymasz wynik w przeciągu kilku dni roboczych, a certyfikat jakości daje Ci pewność, że będzie on w pełni wiarygodny. Wykonując badanie w naszym laboratorium, stawiasz na profesjonalizm i poczucie, że jesteś w dobrych rękach.
Jaki jest zakres badania na trombofilię wrodzoną?
Badanie na trombofilię wrodzoną obejmuje sprawdzenie 5 mutacji genetycznych:
Jak pobrać wymaz z policzka do badania?
Wymaz z policzka pobierasz bardzo prosto – wystarczy kilka razy pocierać patyczkiem wewnętrzną stronę policzka. Zobacz naszą instrukcję video:
Badanie na trombofilię wrodzoną wykonywane z wymazu jest tak samo pewne jak badanie krwi (jest to badanie genetyczne opierające się na analizie DNA, a nasze DNA jest niezmienne bez względu na to, skąd zostało wyizolowane).
- Już teraz możesz zobaczyć na czym polega pobranie wymazu do badania w domu – kliknij TUTAJ
Ważne! Twoje próbki są ubezpieczone
Co to oznacza w praktyce? Jeśli z jakiegoś powodu w pobranej próbce byłoby zbyt mało Twojego DNA, wyślemy do Ciebie ponownie i całkowicie bezpłatnie nowy zestaw do pobrania próbki, dlatego możesz czuć się w pełni bezpiecznie.
Do realizacji badania wykorzystujemy certyfikowane odczynniki IVD CE i jest wykonywane metodą QF – PCR. Jakość naszych badań potwierdza certyfikat UK NEQAS
Sprawdź, czy masz trombofilię – zamów test
Badanie na trombofilię potwierdzone certyfikatem

Laboratorium testDNA uczestniczyło w renomowanym programie organizowanym przez UK NEQAS. Program ten ma na celu przeprowadzenie zewnętrznej kontroli jakości badań genetycznych, skupiając się na analizie czynnika V Leiden oraz mutacji genu protrombiny.
Otrzymaliśmy certyfikat, który stanowi potwierdzenie prawidłowości przeprowadzanych badań.To również oficjalne potwierdzenie kompetencji placówki oraz uznanie bezstronności, niezależności i wiarygodności w działaniu.
Umów badanie na trombofilię w przychodni
Próbkę do badania na trombofilię wrodzoną może pobrać od Ciebie personel medyczny w jednym z naszych ponad 300 punktów w całej Polsce.
Jeśli wolisz taką opcję, wybierz w poniższym formularzu termin badania oraz najdogodniejszą dla Ciebie placówkę. Po rezerwacji, oczekuj na kontakt naszego konsultanta, który potwierdzi umówioną przez Ciebie wizytę. Dodatkowy koszt za pobranie próbki w przychodni to 50 zł.
Umów się na badanie
1. Twoje badanie
Trombofilia wrodzona STANDARD
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Cena badania przy wizycie domowej jest ustalana indywidualnie
Ile się czeka na wynik trombofilii?
Analiza pod kątem trombofilii wrodzonej trwa 6-7 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do naszego laboratorium. Wynik badania na trombofilię udostępniamy online (w Panelu Pacjenta). Jest on opatrzony podpisami elektronicznymi, dlatego po wydrukowaniu ma taką samą wartość jak dokument w wersji papierowej. Abyś, jak najszybciej mógł pobrać wynik badania, wysyłamy powiadomienie SMS lub e-mail o jego dostępności.
Jakie są przyczyny trombofilii wrodzonej?
Trombofilia wrodzona wynika z dziedzicznych zmian w genach lub niedoborów białek odpowiedzialnych za prawidłowe krzepnięcie krwi. Są to czynniki o potwierdzonym znaczeniu klinicznym, które można zidentyfikować w badaniach genetycznych lub specjalistycznych badaniach laboratoryjnych. Do najważniejszych należą:
- mutacja czynnika V Leiden (inaczej mutacja genu czynnika V krzepnięcia)
- mutacja genu protrombiny 20210A.
- niedobory naturalnych antykogulantów
Omów wynik badania na trombofilię wrodzoną z genetykiem
Czy masz lekarza, z którym możesz omówić wynik badania na trombofilię wrodzoną? Jeśli nie – w takim przypadku możesz umówić się na konsultację telefoniczną z naszym specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
Lekarz na podstawie wyniku badania oraz uzupełnionej przez Ciebie Karty Zdrowia i Choroby będzie mógł powiedzieć jakie znaczenie dla Twojego zdrowia mają wykryte mutacje oraz czy i jakie wskazane jest dla Ciebie dalsze leczenie. Jak wygląda konsultacja? Kliknij i sprawdź.
Specjaliści, którzy konsultują w naszym laboratorium to:
- dr Renata Posmyk
- lek. Beata Kozak-Klonowska
Zamów badanie z omówieniem wyniku z lekarzem genetykiem
Badanie na trombofilię wrodzoną – najczęstsze pytania (FAQ)
Jak trombofilia może wpływać na ciążę?
Niewykryta trombofilia wrodzona może być szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży. Dlaczego? Otóż kobiety w trakcie ciąży są bardziej narażone na wystąpienie zakrzepicy. Jest to związane między innymi ze zmianami hormonalnymi ale też z większym uciskiem macicy na żyły biodrowe. Jeśli do tego dochodzi predyspozycja genetyczna do tworzenia zakrzepów może dojść do groźnego dla zdrowia zatoru a także do zahamowania wzrostu dziecka czy poronienia.
Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, s .10. Dostąp online – link
Jakie mogą być powikłania trombofilii wrodzonej?
Wszystkie powyższe czynniki u osoby, która ma zmiany w genach związane z trombofilią wrodzoną mogą doprowadzić do wystąpienia zakrzepów. Mogą to być zarówno niewielkie zakrzepy w łożysku, które przyczyniają się do poronień jak i również groźne dla życia zakrzepy żył. Trombofilia wrodzona jest jednym z głównych czynników ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Stwierdza się ją u 41% chorych na zakrzepicę żył głębokich.
Nieleczona wrodzona trombofilia może nie tylko przyczyniać się do komplikacji w I i III trymestrze ciąży ale również do urodzenia martwego dziecka.
Groźnym dla życia powikłaniem trombofilii wrodzonej (przede wszystkim związanej z występowaniem mutacji czynnika V Leiden oraz genu protrombiny) może być wystąpienie zawału serca. Do wystąpienia powikłań najczęściej przyczynia się współwystępowanie predyspozycji genetycznej z wymienionymi wyżej czynnikami ryzyka np. ciąża.
Jak leczyć trombofilię wrodzoną?
Osoby ze stwierdzoną trombofilią wrodzoną na co dzień nie mają zwykle żadnych objawów, a dzięki odpowiedniej profilaktyce mogą uniknąć groźnych powikłań takich jak zakrzepica żył. W zależności od rodzaju stwierdzonej trombofilii wrodzonej lekarz przed planowaną ciążą może zalecić stosowanie leków przeciwzakrzepowych, które w tej sytuacji pozwolą na zwiększenie szans na poczęcie dziecka. Leczenie przeciwzakrzepowe kontynuowane jest również często w ciąży oraz w połogu, co ma zapobiec powikłaniom zarówno w trakcie ciąży jak i po porodzie (rośnie wówczas ryzyko zakrzepicy żył).
Samo leczenie nie jest uciążliwe dla pacjentki i zwykle zaleca je prowadzący lekarz ginekolog lub hematolog. Wykonując to jedno proste badanie możesz więc nie tylko zwiększyć swoje szanse na poczęcie dziecka i szczęśliwe donoszenie ciąży ale również uniknąć powikłań, które zagrażają Twojemu życiu.
Konsultacja merytoryczna: lek. Beata Kozak-Klonowska – specjalista genetyki klinicznej
Autor: mgr Katarzyna Makuszewska
Źródła:
https://www.mdpi.com/2079-7737/13/3/165#B10-biology-13-00165; Govindaiah V, Naushad SM, Prabhakara K, Krishna PC, Devi AR.
“Association of parental hyperhomocysteinemia and C677T Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) polymorphism with recurrent pregnancy loss”
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (Clin Chem Lab Med). 2009;47(1):53-7 PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19111530/
Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, s. 10.
Stanowisko Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w zakresie suplementacji aktywnych folianów, choliny i witamin B6 i B12 w okresie przedkoncepcyjnym, ciąży i połogu , https://www.ptgin.pl/sites/scm/files/2024-03/Foliany%20-%20Stanowisko%20Ekspertów%20PTGiP%20-%20final.pdf
Seremak-Mrozikiewicz: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
Seremak Mrozikiewicz: Zaburzenia metabolizmu folianów w etiologii poronień nawracających. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 2, 111-112, 2013. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Stosowanie złożonych źródeł folianów w profilaktyce wad cewy nerwowej oraz innych zaburzeń spowodowanych niedoborami folianów w okresie planowania ciąży i w ciąży– State of the Art 2015
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.







