Badanie genetyczne po poronieniu MLPA – kiedy chcesz zrozumieć, dlaczego doszło do straty i lepiej przygotować się do kolejnej ciąży.

Szeroka analiza genetyczna, która wykrywa zmiany w chromosomach dziecka odpowiedzialne za poronienie — nawet w 60–80% przypadków[1]

badanie genetyczne martwego plodu

Jeśli tutaj jesteś to zapewne Ty lub ktoś Tobie bliski stracił ciążę. Być może zastanawiasz się teraz, jaka była przyczyna poronienia? Czy coś można było zrobić? I przede wszystkim jak uniknąć kolejnej straty?

Najczęstszą przyczyną poronień (nawet 60-80% w zależności od literatury) są choroby genetyczne zarodka np. Zespół Downa, Edwardsa i inne. Dobra wiadomość jest taka, że zwykle jest to sytuacja losowa i nie powtarza się  w kolejnej ciąży.

Dlatego też badanie genetyczne próbki z poronienia metodą MLPA pozwala:

  • Odzyskać przez kobietę spokój (przestaje się ona obwiniać)
  • Zaoszczędzić czas, stres i koszty związane z poszukiwaniem przyczyny poronienia (to jedno badanie często pozwala zakończyć diagnostykę)
  • Zaplanować dalsze starania o dziecko

Pamiętaj, że możesz liczyć na nasze wsparcie. W przypadku wyniku nieprawidłowego będziesz mogła omówić go bezpłatnie z naszym lekarzem genetykiem. Dzięki temu będziesz wiedziała, co on oznacza oraz jakie są rokowania na kolejne ciąże.

Ważne! Decydując się na badanie genetyczne próbki z poronienia musisz wiedzieć, że bardzo istotne jest to, aby laboratorium, które wybierzesz sprawdziło, czy próbka, jaką otrzymasz ze szpitala faktycznie należy do dziecka, a nie zawiera wyłącznie Twojego DNA. To niezwykle istotne ponieważ tylko wtedy masz gwarancję pewnego wyniku.

Materiał z poronienia to zazwyczaj mieszanina komórek dziecka oraz matki (np. z łożyska czy wyściółki macicy). Zdarza się jednak, że w próbce znajdują się wyłącznie komórki matki.
Choć technicznie możliwe jest wykonanie wtedy badania, to uzyskany wynik nie dotyczyłby dziecka, a właśnie matki.
Nie pomogłoby to zatem w ustaleniu przyczyny poronienia. Ponieważ naszym celem jest pomóc Ci zrozumieć, dlaczego doszło do straty, odzyskać spokój i równowagę emocjonalną, przywiązujemy ogromną wagę do pewności wydawanych wyników.
Dlatego też zawsze wraz z próbką z poronienia pobieramy wymaz z policzka od mamy, aby porównać profil genetyczny obu próbek i tym samym zyskać pewność, że wynik dotyczy dziecka.

mgr Krystyna Szymczyk

mgr Krystyna Szymczyk

Kierownik Laboratorium testDNA

Nie każde badanie kończy się wynikiem… ale każde ma sens

Zdarza się, że mimo starannego zabezpieczenia materiału, w próbce znajduje się wyłącznie DNA matki. W takiej sytuacji nie możemy wydać Ci wyniku badania i zwrócimy Ci część poniesionych kosztów. Choć te sytuacje zdarzają się rzadko chcemy, abyś o tym wiedziała bo zawsze jesteśmy uczciwi względem naszych pacjentów.

Wiemy, że to może być trudne, ale właśnie dzięki tej zasadzie możesz mieć pewność, że każdy wydany wynik jest prawdziwy i rzetelny.

Jak sprawdzić, co było przyczyną poronienia?

Poszukiwanie przyczyny poronienia najlepiej rozpocząć od badania genetycznego próbki z poronienia, ponieważ choroba genetyczne płodu jest najczęstszą przyczyną straty ciąży – szczególnie w pierwszym trymestrze. Dane statystyczne podają, że może ona odpowiadać nawet za 80% przypadków utraty ciąży [1].

Wykres pokazujący najczęstsze przyczyny utraty ciąży, gdzie 80% stanowią choroby genetyczne płodu a 20% inne przyczyny

Jedynym sposobem, aby sprawdzić, czy przyczyną poronienia była choroba dziecka jest badanie próbki z poronienia– najlepiej jeśli będzie to badanie genetyczne metodą MLPA ponieważ jest bardzo dokładna i umożliwia zbadanie wszystkich chromosomów.

Wykonując badanie genetyczne płodu po poronieniu met. MLPA masz duże szanse na poznanie odpowiedzi na pytanie „dlaczego doszło do poronienia?”. To badanie warto wykonać  nawet jeśli w rodzinie nie ma przypadków chorób genetycznych ponieważ takie choroby jak np. zespół Downa zwykle nie są dziedziczone – pojawiają się losowo.

Jeśli nie jesteś pewna, które badanie wybrać

Odpowiedz na kilka pytań o Twoją sytuację i podpowiemy, co może być dla Ciebie najlepsze.

Możesz to zrobić w swoim czasie, kiedy będziesz gotowa.

To nie zajmie dużo czasu i jest całkowicie poufne.

Jak wykonać badanie genetyczne materiału z poronienia?

Jeśli chcesz wykonać takie badanie i chcesz, abyśmy poprowadzili Cię przez cały proces – zadzwoń do nas: 665 761 161. Badanie możesz również zamówić w naszym sklepie, a próbkę odbierzemy od Ciebie kurierem lub też możesz ją dostarczyć do jednego z naszych punktów.

Badanie próbki z poronienia krok po kroku

  1. Zadzwoń do nas lub zamów badanie przez nasz sklep
    – zamawiając badanie wybierasz opcję, czy próbkę chcesz do nas przywieźć osobiście czy też zamówić bezpłatnego kuriera po jej odbiór.
  2. Zabezpiecz odpowiednią próbkę
    Szczegółowe instrukcje zabezpieczenia próbek znajdziesz tutaj: Instrukcja jak zabezpieczyć materiał poronny do badaniaPamiętaj, aby wraz z próbką z poronienia dostarczyć do nas również swój wymaz z policzka. Możesz go pobrać na zwykły patyczek kosmetyczny lub zamówić u nas bezpłatny zestaw do pobrania takiej próbki.Porównanie próbki Twojej z próbką z poronienia gwarantuje Ci pewny i wiarygodny wynik.
    Zobacz jak to zrobić: Instrukcja pobrania wymazu z policzka
  3. Wypełnij formularz zlecenia badania i zamów kuriera lub dostarcz próbkę do naszego punktu
    Formularz zlecenia badania pobierzesz tutaj
    Jeśli chcesz zamówić kuriera po odbiór próbki możesz to zrobić online tutaj: Zamów kuriera po odbiór próbki
  4. Odbierz wynik badania
    Wynik badania odbierzesz wygodnie w naszym bezpiecznym Panelu Pacjenta. Jak tylko próbka dotrze do naszego laboratorium otrzymasz od nas wiadomość z instrukcją i danymi do logowania do Panelu.

Ile kosztuje badanie genetyczne płodu po poronieniu?

Badanie genetyczne próbki z poronienia metodą MLPA kosztuje z kodem GRU25 do 8.12.2025 1167 zł  (z odbiorem próbki przez kuriera) lub 1217 zł w przypadku, gdy  chcesz dostarczyć próbkę do naszego punktu.
Cena regularna badania to 1297 zł (odbiór próbki kurierem) lub 1347 zł (dostarczenie próbki do punktu).

Cena obejmuje:

  • bezpłatny odbiór próbki kurierem z domu lub szpitala w całej Polsce,
  • porównanie próbki od matki z próbką poronienia – tylko wtedy masz gwarancję, że wynik dotyczy dziecka, a nie Ciebie,
  • analizę wszystkich 46 chromosomów pod kątem ich nieprawidłowej liczby czy struktury metodą MLPA,
  • konsultację z genetykiem w przypadku nieprawidłowego wyniku – nie zostajesz sama z wynikiem, którego nie rozumiesz. Zawsze otaczamy nasze pacjentki opieką,
  • na życzenie raport o płci dziecka – dzięki temu możesz się pożegnać i zarejestrować swoje dziecko w USC.

Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne próbki z poronienia w testDNA?

Przede wszystkim jako jedno z nielicznych laboratoriów dokonujemy porównania DNA matki i próbki z poronienia. Ocena makroskopowa (naoczna) nawet dokonana przez histopatologa nie zagwarantuje Ci, że zabezpieczona przez Ciebie lub szpital próbka faktycznie pochodzi od dziecka. Dzięki analizie DNA masz taką gwarancję.

Po drugie możesz liczyć na nasze pełne wsparcie i opiekę. Tym co doceniają nasi pacjenci jest przede wszystkim ogromna empatia i chęć niesienia pomocy a także fachowość. Dla nas nie są to tylko puste slogany, o czym możesz dowiedzieć się czytając nasze opinie np. w Google czy na Facebooku.

Dlaczego warto wykonać badanie w naszym laboratorium?

Opinie

Jesteśmy dla Ciebie

Wiem, że decyzja o badaniu po poronieniu nie jest łatwa. Nasi pacjenci często mówią, że największą ulgę przyniosło im nie tylko uzyskanie wyniku, ale przede wszystkim poczucie zrozumienia i wsparcia na każdym etapie. Jeśli potrzebujesz naszej pomocy. Zadzwoń do nas lub napisz!

Banner informujący o możliwości uzyskania pomocy w organizacji badania płodu po poronieniu od konsultantów testDNa. Podany numer telefonu: 665 761 161

Najczęstsze pytania dotyczące badania próbki z poronienia

Kiedy mogę wykonać badanie próbki z poronienia?

Badanie próbki z poronienia metodą MLPA możesz wykonać już od 6 tygodnia ciąży.

Poroniłam w domu – czy mogę wykonać badanie po poronieniu?

Tak, możesz wykonać badanie genetyczne także wtedy, gdy do poronienia doszło w domu.
Wystarczy, że zabezpieczysz próbkę materiału zgodnie z prostą instrukcją:

  • umieść fragment tkanki (np. kosmówki, łożyska, pępowiny) w jałowym pojemniku, takim jak na mocz,
  • zalej ją solą fizjologiczną (NaCl 0,9%) i przechowuj w lodówce,
  • następnie skontaktuj się z nami – zorganizujemy bezpłatny odbiór próbki kurierem z Twojego domu lub szpitala,
  • do próbki dołącz swój wymaz z policzka, abyśmy mogli potwierdzić, że badanie dotyczy materiału pochodzącego od dziecka.

Jeśli nie jesteś pewna, jak zabezpieczyć próbkę, zadzwoń do naszego konsultanta – przeprowadzi Cię przez cały proces krok po kroku i pomoże w każdej sytuacji.

Co wykrywa badanie genetyczne próbki z poronienia (MLPA)?

Badanie MLPA wykrywa nieprawidłowości chromosomowe u dziecka, które w większości przypadków są przyczyną poronienia.
Najczęściej wykrywane choroby genetyczne to m.in.:

Badanie pozwala ustalić, czy przyczyną poronienia była wada genetyczna płodu, oraz określić, czy zmiana była przypadkowa czy dziedziczna.

Dlaczego porównanie DNA matki i próbki z poronienia jest tak ważne?

W materiale z poronienia często znajdują się komórki zarówno dziecka, jak i matki.
Bez analizy porównawczej istnieje ryzyko, że wynik badania będzie dotyczył matki – a nie dziecka.

Dlatego laboratorium testDNA jako jedno z nielicznych:

  • pobiera wymaz z policzka matki,
  • porównuje DNA matki i próbki z poronienia,
  • dzięki czemu masz 100% pewność, że wynik dotyczy dziecka.

To kluczowy element wiarygodności wyniku, który pozwala zrozumieć rzeczywistą przyczynę poronienia.

Czy wynik zawsze można uzyskać?

Zdarza się, że w próbce znajduje się wyłącznie DNA matki – wtedy nie można określić wyniku dotyczącego dziecka.

W takiej sytuacji:

  • laboratorium poinformuje Cię o tym,
  • otrzymasz zwrot części kosztów,
  • i wsparcie w dalszym postępowaniu diagnostycznym.

Choć takie przypadki zdarzają się rzadko, zawsze działamy uczciwie – bo naszym celem jest, by każdy wynik był rzetelny i miał sens.

Jak przygotować próbkę do badania genetycznego po poronieniu?

W zależności od miejsca, w którym doszło do poronienia, możesz zabezpieczyć materiał samodzielnie lub poprosić o to personel medyczny.

  • W szpitalu – poproś o zabezpieczenie fragmentu kosmówki, łożyska lub pępowiny do jałowego pojemnika.
  • W domu – włóż fragment tkanki do pojemnika jak na mocz i zalej solą fizjologiczną (NaCl 0,9%).

Próbkę przechowuj w lodówce do czasu odbioru. Dołącz także wymaz z policzka matki – możesz go pobrać patyczkiem kosmetycznym lub zamówić bezpłatny zestaw. Instrukcję zabezpieczenia próbki znajdziesz tutaj: Jak zabezpieczyć próbkę do badania po poronieniu

Czy warto wykonać badanie, jeśli w rodzinie nie było chorób genetycznych?

Tak, ponieważ większość chorób genetycznych prowadzących do poronienia nie jest dziedziczona po rodzicach.
To tzw. zmiany losowe, które powstają w momencie zapłodnienia i zazwyczaj nie powtarzają się w kolejnej ciąży.
Dzięki badaniu MLPA możesz więc:

  • zrozumieć, dlaczego doszło do straty,
  • odzyskać spokój i poczucie bezpieczeństwa,
  • lepiej przygotować się do kolejnej ciąży.

Kiedy najlepiej wykonać badanie próbki z poronienia?

Badanie najlepiej wykonać bezpośrednio po poronieniu – kiedy materiał jest jeszcze świeży.
Jeśli próbka została już zabezpieczona (np. w szpitalu), możesz ją przechowywać w lodówce i dostarczyć kurierem do laboratorium do 7 dni.

Jak długo czeka się na wynik badania MLPA?

Wynik badania genetycznego próbki z poronienia metodą MLPA jest dostępny zwykle w ciągu do 15 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium.
Otrzymasz go bezpiecznie w Panelu Pacjenta online, a jeśli wynik będzie nieprawidłowy – skontaktuje się z Tobą lekarz genetyk, aby omówić rezultat.

Czy w wyniku można poznać płeć dziecka?

Tak, na życzenie możesz otrzymać raport o płci dziecka.
Ta informacja ma znaczenie nie tylko symboliczne, ale też praktyczne – może pomóc Ci:

  • pożegnać się z dzieckiem w indywidualny sposób,
  • zarejestrować dziecko w Urzędzie Stanu Cywilnego,
  • uzyskać przysługujące prawa po poronieniu.

Źródła:

1. J. Skrzypczak, B. Kwiniecka-Dmitriew, M. Zakrzewska, A. Latos-Bielańska
Czy i jak często aberracje chromosomowe zarodków powtarzają się w kolejnej ciąży
Ginekol Pol. 2010, 81, s. 682.
2. Zimowski J, Węgrzyn P, Błaszczyk J, Wilczyński J, Wilczyński M.
First-trimester spontaneous pregnancy loss – molecular analysis using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
Ginekol Pol. 2016;87(1):33-39. doi:10.17772/gp/60202.
PubMed
3. Diego-Alvarez D, Rodriguez de Alba M, Cardero-Morales C, Diaz-Recasens J, Ayuso C, Ramos C.
MLPA as a screening method of aneuploidy and unbalanced chromosomal rearrangements in spontaneous miscarriages.
Prenat Diagn. 2007 Jul;27(7):765-71. doi:10.1002/pd.1772.
PubMed

O autorze
Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 04.03.2022, 14:27 | Ostatnia aktualizacja: 01.12.2025, 10:32
Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń