Badanie WES (sekwencjonowanie całego eksomu) to jedno z najbardziej zaawansowanych badań genetycznych stosowanych w diagnostyce chorób o podłożu genetycznym. Umożliwia analizę genów, które mogą mieć związek z objawami występującymi u pacjenta. W Laboratorium testDNA dostępne są trzy warianty tego badania, w tym WES STANDARD.
Czym jest badanie WES STANDARD?
Spis treści
Badanie całoeksomowe WES obejmuje sekwencjonowanie części kodujących około 23 000 genów człowieka. Są to tzw. eksony – fragmenty genów najlepiej poznane przez naukę i jednocześnie te, w których znajduje się większość zmian odpowiedzialnych za choroby genetyczne.
Analiza wykrytych zmian i ich interpretacja kliniczna są zawsze prowadzone indywidualnie, z uwzględnieniem objawów oraz historii zdrowotnej pacjenta. Celem badania WES nie jest pokazanie wszystkich wykrytych zmian genetycznych, ale znalezienie tych, które mogą mieć rzeczywiste znaczenie diagnostyczne.
Dlatego tak ważna jest konsultacja lekarska przed badaniem. Podczas wywiadu specjalista zbiera informacje o objawach, przebiegu choroby i historii rodzinnej, aby właściwie ukierunkować analizę. Dzięki temu wynik jest bardziej rzetelny, użyteczny i pomocny diagnostycznie. Dowiedz się więcej, dlaczego konsultacja przed badaniem jest tak ważna.
Badanie WES pozwala na szeroką diagnostykę różnicową, czyli sprawdzenie podczas jednej analizy wielu możliwych genetycznych przyczyn objawów. W praktyce może to pomóc uniknąć tzw. odysei diagnostycznej, czyli wykonywania kolejnych badań wykluczających następne podejrzenia.
Dla kogo jest badanie WES STANDARD?
Badanie WES STANDARD jest przeznaczone dla osób, u których występują objawy mogące mieć podłoże genetyczne i które chcą poznać ich przyczynę.
Badanie może być pomocne m.in. w diagnostyce takich zaburzeń i objawów jak:
- ataki padaczki niejasnego pochodzenia;
- zespół Westa;
- objawy ze spektrum autyzmu i zespołu Aspergera;
- zaburzenia odporności;
- liczne niespecyficzne objawy, pozornie niezwiązane ze sobą,
- zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego,
- wysypki i problemy skórne,
- choroby serca,
- choroby ortopedyczne, w tym wrodzona łamliwość kości,
- podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej;
- inne objawy wymagające pogłębionej diagnostyki genetycznej.
Badanie WES STANDARD w Laboratorium testDNA – co zawiera
W ramach badania WES STANDARD pacjent otrzymuje:
- możliwość wygodnego pobrania próbki – badanie wykonywane jest z suchej kropli krwi; do pobrania wystarczy delikatne nakłucie palca i naniesienie kilku kropli krwi na specjalną bibułkę,
- konsultację lekarską przed badaniem – szczegółowy wywiad medyczny pomaga odpowiednio ukierunkować analizę i zwiększa wartość diagnostyczną wyniku,
- wsparcie indywidualnego konsultanta medycznego na każdym etapie realizacji badania,
- analizę zmian genetycznych istotnych klinicznie w kontekście zgłaszanych objawów,
- możliwość rozszerzenia raportu na życzenie pacjenta o zmiany w genach niezwiązanych bezpośrednio z obserwowanymi objawami,
- możliwość zaraportowania zmian w onkogenach – na życzenie pacjenta,
- możliwość zaraportowania zmian związanych z predyspozycją do zakrzepicy oraz polimorfizmów genu MTHFR – na życzenie pacjenta
- wynik dostępny maksymalnie w 10 tygodni w bezpiecznym i wygodnym panelu pacjenta,
- koszt badania: 6270 zł.
Najczęściej zadawane pytania
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – taka rozmowa nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
