Badanie materiału z poronienia – poznaj przyczynę straty ciąży

Po poronieniu wielu rodziców zadaje sobie pytania: jaka była przyczyna? Czy można było temu zapobiec? Czy poronienie może się powtórzyć? Najważniejszym i pierwszym badaniem, które pomaga znaleźć odpowiedzi, jest badanie materiału z poronienia.

Badanie polega na analizie DNA dziecka i najczęściej wykonywane jest metodą MLPA lub QF-PCR. Pozwala sprawdzić, czy przyczyną straty była wada chromosomowa – co ma miejsce w większości wczesnych poronień – oraz umożliwia określenie płci genetycznej dziecka już od 6. tygodnia ciąży. Wynik badania stanowi punkt wyjścia do dalszej diagnostyki lub bezpieczniejszego planowania kolejnej ciąży.

Co daje badanie materiału poronnego?

Badanie materiału z poronienia pozwala ustalić, czy przyczyną straty ciąży była wada genetyczna u dziecka. To kluczowe, ponieważ aberracje chromosomowe odpowiadają za około 50–70% poronień w pierwszym trymestrze, a ich częstość rośnie wraz z wiekiem kobiety.

Analiza DNA dziecka – wykonywana metodą MLPA lub QF-PCR – umożliwia wykrycie najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych, takich jak trisomie (np. chromosomu 21, 18 lub 13) czy zaburzenia chromosomów płci.
Wynik badania często daje jednoznaczną odpowiedź na pytanie „dlaczego doszło do poronienia” i pozwala uniknąć dalszych, niepotrzebnych badań.

Jakie metody badania materiału z poronienia są stosowane?

W diagnostyce genetycznej poronień istnieje kilka metod analizy materiału z poronienia. Wybór metody zależy m.in. od rodzaju zabezpieczonej próbki, etapu ciąży oraz celu badania. W praktyce diagnostycznej często rozpoczyna się od badania próbki z poronienia metodą MLPA lub QF-PCR, ponieważ pozwalają one ocenić najczęstsze nieprawidłowości chromosomowe odpowiedzialne za wczesne poronienia.

Badanie materiału z poronienia metodą MLPA

Metoda MLPA umożliwia analizę wszystkich 23 par chromosomów dziecka. Jest to metoda często wykorzystywana jako pierwszy etap diagnostyki, ponieważ pozwala wykryć szeroki zakres nieprawidłowości chromosomowych odpowiedzialnych za większość wczesnych poronień.

Badanie materiału z poronienia metodą QF-PCR

Metoda QF-PCR pozwala na szybką ocenę najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych (chromosomy 13, 15, 16, 18, 21, 22 oraz X i Y). Badanie można wykonać zarówno z materiału zabezpieczonego w soli fizjologicznej, jak i z materiału utrwalonego w bloczku parafinowym, jeśli próbka została wcześniej przekazana do badania histopatologicznego.

Określenie płci genetycznej dziecka

Badanie materiału z poronienia umożliwia ustalenie płci genetycznej dziecka już od 6. tygodnia ciąży.
Dla wielu rodziców ma to znaczenie emocjonalne oraz formalne – pozwala skorzystać z przysługujących praw po poronieniu, w tym rejestracji dziecka w USC.

Dlaczego diagnostykę poronienia warto rozpocząć od tego badania?

• Większa szansa na znalezienie przyczyny poronienia
  Ponieważ częstą przyczyną wczesnych poronień są nieprawidłowości chromosomowe u dziecka, to badanie pozwala sprawdzić właśnie ten obszar. Wynik może pomóc uporządkować dalsze kroki i w niektórych przypadkach ograniczyć potrzebę wykonywania kolejnych badań „w ciemno”.

• Możliwość poznania płci dziecka (opcja dodatkowa)
  Badanie materiału z poronienia pozwala ustalić płeć nawet od 6. tygodnia ciąży. Na życzenie możesz dokupić raport dotyczący płci genetycznej dziecka.Dla części osób to ważne m.in. ze względów formalnych (np. rejestracja w USC) lub osobistych.
  Niezależnie od ustalenia płci, po poronieniu przysługuje także 56 dni urlopu macierzyńskiego.

• 100% wiarygodny wynik dzięki porównaniu z DNA mamy
  Dzięki włączeniu do analizy wymazu od matki możliwe jest porównanie próbek i wykluczenie zanieczyszczenia DNA. To gwarantuje, że wynik badania dotyczy DNA dziecka i jest całkowicie wiarygodny.

Dlaczego warto wykonać badanie w naszym laboratorium?

Dorota

„Pełen profesjonalizm i obsługa na bardzo wysokim poziomie. Panie z którymi rozmawiałam bardzo pomocne i wyrozumiałe a co najważniejsze szukają najlepszego rozwiązania dla pacjentki. Dzięki laboratorium i zasugerowaniu dodatkowego badania dowiedziałam się co mi jest jednocześnie oszczędzając przy tym czas i pieniądze. Z całego serca polecam laboratorium każdemu kto potrzebuje pomocy i badań genetycznych ❤️”

Anna

„Dzień dobry. Chcemy podziękować zespołowi laboratorium za pełen profesjonalizm w podejściu do klienta. Panie, z którymi rozmawialiśmy telefonicznie były serdeczne, cierpliwe i taktowne.Mieliśmy takie samo odczucie, będąc w laboratorium. Każde nasze pytanie nie pozostało bez odpowiedzi, wszystko zostało nam wytłumaczone krok po kroku, a wątpliwości zostały wyjaśnione. Szczególne podziękowania wysyłamy dla Pani Kariny… kobieta Anioł z ogromnym sercem !!! Dla mnie i mojego męża, czas po stracie dziecka, był szczególny. Cały świat się zawalił. Szczególnie w takich chwilach, jeżeli człowiek jest człowiekiem dla drugiego, to jest to bezcenne. Warto było u Państwa wykonać badania. Dziękujemy.Życzymy całemu zespołowi laboratorium wszystkiego, co najlepsze i serdecznie pozdrawiamy.”

Ewelina

„Polecam laboratorium….Na początku, napewno bardzo miła obsługa na infolinii. Pozdrawiam serdecznie kochaną Pania, która, mi wszystko spokojnie wytłumaczyła, dziękuję. Pierwsze wyniki otrzymałam bardzo szybko, teraz oczekuje na kolejne. Otrzymałam stosowane powiadomienia, że są już na platformie. Materiał mogłam oddać w placówce w swojej miejscowości też na wielki plus. Widać że laboratorium bardzo stara się spełnić wszystkie oczekiwania klienta. Pozdrawiam i dziękuję.”

Czytaj wszystkie opinie

Badania genetyczne po poronieniu – co warto wiedzieć na początku

Badania genetyczne po poronieniu to najczęściej pierwszy krok, który pozwala lepiej zrozumieć przyczynę straty. Zanim zdecydujesz się na ich wykonanie, warto poznać kilka praktycznych informacji – m.in. kiedy najlepiej przekazać próbkę oraz jakie nieprawidłowości można dzięki nim wykryć.

Jak wykonać badanie materiału z poronienia krok po kroku?

Kolejność kroków może się różnić w zależności od sytuacji. Jeśli masz wątpliwości, pomożemy Ci dobrać najlepszą ścieżkę.

1. Zabezpiecz próbkę
   Fragment kosmówki, pępowiny lub łożyska umieść w czystym pojemniczku (np. do badania moczu), zalej solą fizjologiczną i przechowuj w lodówce.
   Próbka powinna trafić do laboratorium jak najszybciej – najlepiej w ciągu 1–3 dni. Maksymalny czas od pobrania do dostarczenia do laboratorium to 7 dni, pod warunkiem przechowywania w lodówce i zalania solą fizjologiczną.
   👉 Zobacz szczegółową instrukcję, jak prawidłowo pobrać i zabezpieczyć materiał do badania
   
2. Zamów badanie lub skontaktuj się z nami
   Badanie możesz zamówić online (Zamów badanie) lub porozmawiać z konsultantem, który pomoże dobrać odpowiednią metodę (MLPA lub QF-PCR) i podpowie, co zrobić w Twojej sytuacji.
3. Przygotuj przesyłkę
   Do próbki z poronienia dołącz wymaz z policzka matki oraz formularz zlecenia. Całość spakuj w szczelne opakowanie.
4. Przekaż materiał do badania
   Próbkę odbierze od Ciebie bezpłatny kurier (z domu lub ze szpitala) lub możesz ją osobiście dostarczyć do jednej z naszych placówek.
5. Odbierz wynik badania
   Wynik będzie dostępny w bezpiecznym Panelu Pacjenta. Poinformujemy Cię, gdy tylko będzie gotowy.

Jeśli nie masz pewności, od którego kroku zacząć – zadzwoń do nas.
Pomożemy Ci przejść przez cały proces krok po kroku.

Najczęściej zadawane pytania o badanie materiału z poronienia

Jak zabezpieczyć próbkę materiału po poronieniu (pobranie i przechowywanie)?

To naturalne, że w chwili poronienia trudno myśleć o szczegółach. Dlatego poniżej znajdziesz proste wskazówki, które pomogą Ci bezpiecznie zabezpieczyć próbkę – tak, aby mogła zostać wykorzystana w badaniu genetycznym.

👉 Jeśli poronienie następuje w domu:
1. Najbezpieczniej od razu zabezpieczyć tkanki na podpaskę higieniczną lub do czystej miseczki jednorazowej. Dzięki temu nie utracisz materiału, który jest potrzebny do badania.
2. Następnie wybierz fragment tkanki (np. kosmówka, kosmki kosmówki, kawałek pępowiny, fragment łożyska) i umieść go w sterylnym pojemniczku (takim jak do badania moczu).
3. Zalej solą fizjologiczną (dostępną w aptece bez recepty).
4. Pojemniczek przechowuj w lodówce do momentu przekazania próbki – może tam czekać do 7 dni.

Instrukcję możesz zobaczyć tutaj:

👉 Jeśli poronienie ma miejsce w szpitalu:
1. Poproś lekarza lub położną o zabezpieczenie fragmentu kosmówki, pępowiny albo łożyska do pojemniczka.
2. Upewnij się, że próbka została zalana solą fizjologiczną – to pozwala zachować DNA w odpowiednim stanie do analizy.

💡 Ważne:
– Do badania nie przekazuje się całego płodu – potrzebny jest fragment tkanki.
– Jeśli szpital nie może samodzielnie przygotować odpowiedniej próbki, możesz dostarczyć materiał do naszego laboratorium w Katowicach – diagności zrobią to na miejscu.

Masz pytania dotyczące badania? Pamiętaj, że nie jesteś z tym sama

Nasi konsultanci medyczni są dostępni, aby krok po kroku przeprowadzić Cię przez całe badanie.
Doradzimy, jak zabezpieczyć próbkę, zorganizujemy odbiór przez kuriera z domu lub szpitala i pomożemy w wypełnieniu dokumentów.

Zadzwoń – jesteśmy dla Ciebie od poniedziałku do piątku w godz. 7:00–19:00 oraz w soboty od 9:00–17:00.

📚 Źródła naukowe

Badania pokazują, że wady genetyczne płodu są najczęstszą przyczyną wczesnych poronień. Poniżej znajdziesz wybrane publikacje naukowe potwierdzające znaczenie aberracji chromosomowych w diagnostyce poronień:

1. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG),
   Early Pregnancy Loss: Practice Bulletin No. 200,
   Obstetrics & Gynecology, 2018; 132(5): e197–e207.
   doi: 10.1097/AOG.0000000000002899
   [PubMed]
2. Papas RS, Kutteh WH.
   Genetic Testing for Aneuploidy in Patients Who Have Had Multiple Miscarriages: A Review of Current Literature.
   Appl Clin Genet. 2021.
   doi: 10.2147/TACG.S320778
   [PubMed]
3. Zimowski J, et al.
   First-trimester spontaneous pregnancy loss – molecular analysis using MLPA,
   Ginekologia Polska, 2015; 86(2):105–110.
   doi: 10.17772/gp/2025
   [PubMed]

Uważasz artykuł za wartościowy? Zaznacz 5 gwiazdek.