Niepłodność męska
Panel badań niepłodność męska obejmuje najważniejsze badania genetyczne, które pomagają znaleźć przyczynę trudności z zajściem w ciążę po stronie mężczyzny. To szczególnie ważne, gdy wyniki nasienia są wyraźnie obniżone (np. bardzo mała liczba plemników lub ich brak), a także przed przystąpieniem do in vitro lub po jego niepowodzeniu – żeby kolejne kroki nie były „w ciemno”.
W praktyce te badania pomagają odpowiedzieć na pytania: czy plemniki można pozyskać i wykorzystać w procedurze, czy warto zmienić strategię leczenia.
Niepłodność męska – najważniejsze badania
Spis treści
W panelu badań znajdziesz najważniejsze badania, dzięki którym Twój lekarz będzie mógł ocenić Twoje szanse na dziecko. Badanie CFTR i AZF (delecje chromosomu Y) to dwa bardzo istotne czynniki, na które uwagę zwraca Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii oraz Polskie Towarzystwo Andrologii.
„U pacjentów z nieobstrukcyjną azoospermią lub ciężką oligoastenoteratozoospermią (liczbą plemników poniżej 5 mln) przed rozpoczęciem leczenia metodą zapłodnienia pozaustrojowego należy wykonać badanie kariotypu. Rekomenduje się również analizę mikrodelecji chromosomu Y w regionie AZF. Badania genetyczne w kierunku mutacji genu CFTR rekomendowane są u mężczyzny z rozpoznanym obustronnym wrodzonym brakiem nasieniowodów.”
Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu w procesie diagnozy przyczyn niepłodności zaleca wykonanie badań genetycznych:
- badanie kariotypu u obojga partnerów,
- badanie genu CFTR u obojga partnerów,
- badanie regionu AZF chromosomu Y u mężczyzn[1].
Nie zawsze da się wszystko zrozumieć od razu.
Czasem przyczyna trudności z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem ukryta jest głębiej — w genach.
Badanie Fertiscan pomaga odnaleźć odpowiedź tam, gdzie standardowe testy nic nie wykazały.
Daje spokój, konkretną informację i możliwość zaplanowania dalszych kroków z lekarzem.
Badanie mutacji CFTR
Mutacje w tym genie są odpowiedzialne za mukowiscydozę, ale nie tylko. U mężczyzny, u którego występują przyczyniają się do wystąpienia niektórych form niepłodności takich jak:
- obustronnego braku/niedrożności nasieniowodów (CBAVD) [2].
U 6% mężczyzn, u których stwierdza się azoospermię obstrukcyjną jest powodem niepłodności. Warto wiedzieć, że aż 60-70% pacjentów z CBAVD posiada mutacje w genie CFTR bez innych objawów mukowiscydozy[3]. - azoospermii obstrukcyjnej (zablokowanie lub brak ciągłości nasieniowodów, co uniemożliwia przedostanie się plemników do ejakulatu
Badanie CFTR w celu zweryfikowania występowania najczęstszych mutacji aktualnie jest standardem w trakcie procedury wspomaganego rozrodu. Najczęściej obserwuje się występowanie wariantu F508del oraz delecji 2,3.
Badanie regionu AZF – czyli sprawdzenie mikrodelecji chromosomu Y
Występowanie zmian w regionie AZF powoduje u mężczyzn zaburzenia spermatogenezy: oligozoospermię lub azoospermię. Zaburzenia te są jednymi z najczęstszych przyczyn męskiej niepłodności. Dlatego wykonanie badania AZF jest jednym ze standardów stosowanych przed planowanym leczeniem metodą ICSI. Warto wiedzieć, że mikrodelecje wykrywa się u 15% mężczyzn z prawidłowym kariotypem i azoospermią lub ciężką oligozoospermią[4].
Badanie CFTR i AZF – kto powinien wykonać?
Badanie tych zmian genetycznych jest zalecane mężczyznom, którzy:
- od dłuższego czasu bezskutecznie starają się ze swoją partnerką o ciążę
- mają nieprawidłowe wyniki badania nasienia
- mają stwierdzony jedno- lub obustronny brak nasieniowodów
- mają niedrożne nasieniowody
- planują przystąpić do zabiegu wspomagania rozrodu (in vitro)
Badanie mutacji w genie ANXA5 – na czym polega
Badanie polega na sprawdzeniu, czy występuje haplotyp M2 w genie ANXA5.
Jego występowanie wiąże się z:
- ryzykiem utraty ciąży (około dwukrotnie) jeśli jeden z partnerów ma haplotyp M2 w genie ANXA5
- jeśli rozwijający się płód odziedziczy haplotyp M2 od któregokolwiek z rodziców, zmniejszona ilość białka podniesie ryzyko rozwoju zakrzepów w łożysku, co w konsekwencji może powodować poronienie.
Zaleca się, aby badanie ANXA5 wykonać zarówno u kobiety jak i u mężczyzny, ponieważ niekorzystny wariant może zostać przekazany dziecku przez każdego z nich. Potwierdzenie faktu nosicielstwa mutacji ANXA5 przez rodziców, umożliwia wcześniejsze zastosowanie profilaktyki przeciwzakrzepowej już na początku ciąży.
Badanie genetyczne FertiScan dla mężczyzn – co to?
Gdy chcesz sprawdzić męską płodność szerzej: FertiScan Complete Mężczyzna
Badania takie jak CFTR, AZF czy kariotyp są podstawą w diagnostyce męskiej niepłodności – zwłaszcza przy azoospermii lub bardzo niskiej liczbie plemników. Czasem jednak para nadal zostaje bez jasnej odpowiedzi albo chce podejść do diagnostyki szerzej (np. przed kolejną procedurą in vitro).
W takiej sytuacji warto rozważyć FertiScan Complete Mężczyzna – panel genetyczny analizujący 50 genów metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji). Badanie obejmuje geny związane m.in. z:
- budową plemników (morfologią),
- ruchliwością plemników,
- zaburzeniami spermatogenezy (w tym bardzo małą liczbą plemników lub ich brakiem),
- innymi genetycznymi przyczynami obniżonej płodności męskiej.
Co daje wynik w praktyce?
Pomaga przestać działać po omacku. W praktyce może:
- przyspieszyć wybór właściwej ścieżki leczenia (zamiast kolejnych miesięcy prób bez zmiany strategii),
- podpowiedzieć, czy problem dotyczy głównie jakości plemników (np. ruchliwości, budowy) czy procesu ich powstawania,
- pomóc lekarzowi ocenić, czy i kiedy ma sens rozważyć procedury wspomaganego rozrodu oraz jak się do nich przygotować,
- w niektórych sytuacjach dać jasną odpowiedź, czy brak plemników w ejakulacie oznacza „brak w ogóle”, czy raczej problem „po drodze” – i czy można rozważyć pozyskanie plemników inną metodą,
- uporządkować diagnostykę, gdy standardowe badania (np. pojedyncze geny) nie dały odpowiedzi – bo zamiast robić badania „po jednym”, sprawdzacie wiele genetycznych przyczyn jednocześnie.
Przykłady, jak to wygląda w realnym życiu:
- są warianty genetyczne, które często wiążą się z problemami z ruchliwością plemników, ale plemniki są obecne – więc zapłodnienie jest możliwe, tylko potrzeba lepiej dobranej strategii,
- przy niektórych zmianach (np. związanych z CFTR) może być tak, że w ejakulacie plemników nie ma, ale można rozważyć ich pozyskanie z jąder i wykorzystanie w procedurze,
- bywają sytuacje, w których wynik sugeruje bardzo ciężkie zaburzenia spermatogenezy – i nawet wtedy zyskujecie najważniejsze: świadomą decyzję, czy podejmować próbę pozyskania plemników, czy rozważyć inne rozwiązania.
To nie jest „badanie dla samej wiedzy”. To wynik, który pomaga odpowiedzieć na pytanie: „Co dalej ma sens w naszej sytuacji?”
Konsultacja genetyka w cenie
W cenie badania zawarta jest konsultacja z lekarzem genetykiem, który omawia wynik krok po kroku i podpowiada, jakie dalsze działania mogą mieć największy sens. Dzięki temu nie zostajecie sami z listą specjalistycznych nazw – dostajecie jasne wyjaśnienie i plan kolejnych kroków.
Badanie niepłodność męska – umów wizytę
Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności możesz wykonać na terenie całej Polski. Terminy badania są dostępne bardzo szybko, dzięki czemu nie musisz czekać w kolejce. Umów i wybierz najlepszą dla siebie wersję badania w korzystnej cenie. Wystarczy, że uzupełnisz poniższy formularz on-line a nasz konsultant medyczny skontaktuje się z Tobą, aby umówić Cię na badanie w najdogodniejszej dla Ciebie lokalizacji.
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Omów wynik z genetykiem
Wyniki badania genetycznego należy omówić z lekarzem genetykiem, który wskaże dalsze najlepsze postępowanie. W naszym laboratorium można umówić się na konsultację telefoniczną. Lekarz genetyk kontaktuje się w ustalonym dogodnym dla Państwa terminie, czyli w przeciągu kilku dni od otrzymania wyników badania.
FAQ Najczęściej zadawane pytania o badania genetyczne w niepłodności męskiej
Poniżej zebraliśmy pytania, które najczęściej pojawiają się u par planujących diagnostykę męskiej niepłodności – szczególnie przed in vitro lub po jego niepowodzeniu.
Źródła:
[1] A. Bazylewicz, M.N. Dolzhenko, O. Hdyrya, N.N. Nosenko, A. Wdowiak: Technologie medyczne w diagnostyce męskiej niepłodności. EJMT 1(6) 2015 – Najnowsze technologie medyczne, 2016, s. 11
[2] H. Czemarmazowicz, M. Pasińska, M.Szczepaniak, R. Ślęzak: Analiza mutacji genu CFTR u pacjentów z azoospermią, oligozoospermią i astenozoospermią. Ginekol. Pol. 2007, 78, 605-610, s. 606.
[3] Ibidem, s. 607.
[4] U. Dziuba: Genetyczne przyczyny niepłodności. Medycyna rodzinna 3/2017, s.199
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
