CFTR – kluczowe badanie w diagnostyce niepłodności
Od dłuższego czasu staracie się bezskutecznie o dziecko? Twoja partnerka wykonała już szereg badań, w których nie stwierdzono znaczących nieprawidłowości?
Zastanawiacie się jakie badania warto, abyś wykonał jako mężczyzna?
Jak się okazuje u 40-60% par mających problem z poczęciem przyczyną jest niepłodność męska [1]. W takiej sytuacji jednym z najczęściej zalecanych badań u mężczyzn jest badanie genu CFTR.
CFTR niepłodność
Spis treści
Mutacje w tym genie przyczyniają się do rozwoju mukowiscydozy oraz niektórych postaci niepłodności u mężczyzn:
- wrodzony brak nasieniowodów lub ich niewykształcenie się (aplazja)
- azoospermia (brak plemników w ejakulacie)
- ciężka oligozoospermia (mała liczebność plemników w ejakulacie)
Warto wiedzieć, że aż 60-70% pacjentów z CBAVD, czyli jednostronnym lub obustronnym brakiem nasieniowodów posiada mutację w genie CFTR bez innych objawów mukowiscydozy. Statystyki wskazują, że ponad 95% mężczyzn z mukowiscydozą jest niepłodnych z powodu azoospermii i/lub niedrożności nasieniowodów, które mogą być w ogóle nieobecne lub też występują w zmienionej postaci[2].
Nie zawsze da się wszystko zrozumieć od razu.
Czasem przyczyna trudności z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem ukryta jest głębiej — w genach.
Badanie Fertiscan pomaga odnaleźć odpowiedź tam, gdzie standardowe testy nic nie wykazały.
Daje spokój, konkretną informację i możliwość zaplanowania dalszych kroków z lekarzem.
Kiedy warto wykonać badanie genu CFTR?
- kiedy podejrzewasz u siebie genetyczną niepłodność
- zamierzacie przystąpić do procedury in vitro
- lekarz podejrzewa u Ciebie mukowiscydozę
- występują charakterystyczne bądź niecharakterystyczne objawy mukowiscydozy
- lekarz podejrzewa u Ciebie wrodzony brak nasieniowodów (CBAVD) lub ich niedrożność
- chcesz sprawdzić, czy jesteś nosicielem mutacji w genie CFTR
- masz stwierdzoną azoospermię
- masz niską ilość plemników w badaniu nasienia (<15 mln/ml)
- masz podwyższony poziom FSH we krwi (u mężczyzn)
- jesteś kobietą, a u Twojego partnera wykryto mutację CFTR
Badanie CFTR i inne kluczowe badanie w diagnostyce niepłodności - wykonaj w domu lub umów wizytę
Badanie CFTr, które jest istotne w diagnostyce niepłodności męskiej możesz wykonać na dwa sposoby.
- Zamawiając zestaw do samodzielnego pobrania próbki do domu. Jest to bardzo komfortowe rozwiązanie, ponieważ pobierasz próbkę śliny o dowolnej porze dnia (nie musisz być na czczo), a następnie odsyłasz ją do naszego laboratorium. Do zestawu dołączona jest instrukcja. Możesz to zrobić za pośrednictwem kuriera lub poprzez paczkomat. Odesłanie próbki jest bezpłatne!
- Próbkę do badania możesz również oddać w jednej z 300 naszych placówek w całej Polsce. Terminy badania są dostępne bardzo szybko, dzięki czemu nie musisz czekać w kolejce. Umów i wybierz najlepszą dla siebie wersję badania w korzystnej cenie. Wystarczy, że uzupełnisz poniższy formularz on-line a nasz konsultant medyczny skontaktuje się z Tobą, aby umówić Cię na badanie w najdogodniejszej dla Ciebie lokalizacji.
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
CFTR diagnostyka
Do tej pory wykryto ponad tysiąc mutacji i polimorfizmów genu CFTR. W Polsce częstość mukowiscydozy wynosi 1:2300, zaś co 23 osoba jest nosicielem zmutowanego genu. Warto wiedzieć, że w około 60-70% przypadków wrodzony obustronny brak nasieniowodów wynika z mutacji genu CFTR, jednak przy braku innych objawów mukowiscydozy[3].
Najczęściej w męskiej niepłodności wykrywa się mutacje genu CFTR: najczęstszy wariant F508del a także: CFTR dele2,3,2849+10kbC>T, IVS8 (TG) I3 (T)5, IVS8(T)5, IVS8-5T, RI I7H, R553X, G55ID, G542X.
Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu w procesie diagnozy przyczyn niepłodności zaleca wykonanie badań genetycznych m.in.:
- Badanie kariotypu u obojga partnerów
Badanie genu CFTR u obojga partnerów (u kobiety pod kątem przekazania mutacji CFTR potomstwu)- Badanie mutacji czynnika V Leiden (F5) i badanie genu protrombiny (F2) u kobiet
Badanie genu CFTR u obojga partnerów (u kobiety pod kątem przekazania mutacji CFTR potomstwu)Źródła:
[1] A. Bazylewicz, O. Hdyrya, M.N. Dolzhenko, A. Wdowiak: Technologie medyczne w diagnostyce męskiej niepłodności, s.8
[2] Chopyak V., Havryluk A., Kurpisz M., Chopyak V.: Nowe aspekty niepłodności partnerskiej: czynnik męski. 2015, s. 1231
[3] U. Dziuba: Genetyczne przyczyny niepłodności. Zakład Genetyki Klinicznej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi. 2017, s. 201-202
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
