PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Badania genetyczne dla dzieci to szansa na poprawną diagnozę, leczenie, a nawet zapobieganie wielu niebezpiecznym objawom chorób wrodzonych!
Badania genetyczne u dzieci to jedno z najnowocześniejszych narzędzi jakie ma do swojej dyspozycji współczesna medycyna. Nowoczesna technologia i coraz lepsze rozwiązania pozwalają na szybkie sprawdzenie informacji o zdrowiu dziecka, które do tej pory były ukryte przed lekarzami i rodzicami.
Dzięki najszerszym badaniom, takim jak badanie WES można w jednej analizie poznać budowę WSZYSTKICH GENÓW dziecka – to szansa na wykrycie około 7 000 chorób wrodzonych! Daje to szansę na poznanie przyczyny niepokojących objawów dziecka, ale także na profilaktykę, ratującą zdrowie.
Spis treści
Badania genetyczne warto wykonać zarówno u dzieci z niepokojącymi objawami jak i u dzieci zdrowych. W jakich sytuacjach jest to szczególnie wskazane?
U chorych dzieci wykonanie szerokiej diagnostyki genetycznej to szansa na zmianę sytuacji całej rodziny:
spokój i odzyskanie kontroli nad sytuacją – koniec ‘odysei diagnostycznej’
oszczędność czasu i pieniędzy na zbędną diagnostykę i nietrafione leczenie
wiedza o ryzyku zachorowania rodzeństwa
wyjaśnienie otoczeniu, na co choruje dziecko i z czym się to wiąże
dostęp do refundowanego, ukierunkowanego programu leczenia i terapii
koniec z osamotnieniem – uzyskanie wsparcia innych rodziców
uchronienie dziecka przed rozwojem kolejnych niebezpiecznych objawów
Wykonanie badań genetycznych u dzieci zdrowych to:
spokój, że dziecko nie zachowuje w przyszłości na chorobę wrodzoną
możliwość szybkiej reakcji i działań profilaktycznych – zapobiegających ciężkim powikłaniom niezdiagnozowanej i nieleczonej choroby wrodzonej
możliwość wdrożenia indywidualnego kalendarza szczepień
Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne dziecka:
Pobranie próbek do naszych badań genetycznych dla dzieci organizujemy bezpłatnie i bezpiecznie – bez wychodzenia z domu. W zależności od badania próbką może być wymaz z policzka (można go pobrać samodzielnie) lub krew.
Do pobrania każdej próbki organizujemy wizytę pielęgniarki mobilnej – w miejscu wskazanym przez pacjenta. Pobranie odbędzie się więc w komfortowej dla dziecka atmosferze.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
W sytuacji kiedy dziecko ma niepokojące objawy, pozornie ze sobą niezwiązane (np. równocześnie występuje padaczka i autyzm) warto sprawdzić czy ich przyczyna nie leży w genach. Dlaczego? Tylko prawidłowa diagnoza daje szansę na wprowadzenie prawidłowego, indywidualnego leczenia, które wreszcie może przynieść wymierne rezultaty. Często rodzice całymi latami próbują dojść do przyczyny objawów dziecka – są w tzw. odysei diagnostycznej, kiedy poszczególne badania z krwi, czy badania obrazowe nie pokazują przyczyny problemu i na dobrą sprawę nie wiadomo jak leczyć dziecko. Każdy z objawów jest leczony osobno przez innego specjalistę, a stan zdrowia dziecka się pogarsza. Badania genetyczne u dzieci chorych mogą zakończyć ten proces raz na zawsze.
Kiedy trudno wybrać kierunek badań, najlepszym rozwiązaniem jest badanie WES – sekwencjonowanie całego egzomu.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Badania genetyczne dziecka z objawami autyzmu, zespołem Aspergera i zaburzeniami intelektualnymi
Podłoże genetyczne potwierdza się nawet u 25-30% dzieci z autyzmem. Badania genetyczne na autyzm są więc szansą na poznanie konkretnej przyczyny zaburzeń.
Diagnoza autyzmu – co dalej? Wielu rodziców nie zdaje sobie sprawy, że autyzm to nie choroba sama w sobie, a jedynie opis zespołu objawów. Jak dowiedzieć się, co jest ich przyczyną? Może być ich sporo, wiadomo jednak, że u części dzieci za zaburzenia rozwoju intelektualnego odpowiadają czynniki genetyczne. Wykonanie badania WES u dziecka z autyzmem to szansa na zyskanie pewnej informacji, z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia. Oznacza to bardzo konkretną wiedzę, czy można wprowadzić specjalistyczne leczenie objawowe i terapię, które poprawią funkcjonowanie dziecka, a w niektórych przypadkach nawet cofną objawy. Autyzm jest też jednym z objawów wrodzonych chorób metabolicznych. W ich przypadku wprowadzenie odpowiedniej, poprowadzonej przez lekarza diety i suplementacji jest podstawą leczenia. Diagnoza to także możliwość przewidzenia w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie oraz oszacowania, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta
„Dziecko z ASD (ang. Autism Spectrum Disorder) wymaga, oprócz rzetelnej diagnozy psychologicznej, psychiatrycznej i neurologicznej, konsultacji w poradni genetycznej” [1].
Do tej pory poznano setki genetycznych przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Niestety niewiele dzieci jest prawidłowo zdiagnozowanych w tym kierunku. Jeżeli Twoje dziecko cierpi na zaburzenia ze spektrum autyzmu nie czekaj i wykonaj szerokie badania na autyzm. Niektóre choroby genetyczne powodujące zaburzenia rozwoju intelektualnego można leczyć (np. wrodzone choroby metaboliczne). Dlatego warto zyskać pewność.
Badanie WES
Badanie WES jest w stanie sprawdzić setki możliwych genetycznych przyczyn autyzmu:
Badanie mikromacierzy (aCGH) – kariotyp molekularny
Badanie tzw. zmian liczby kopii – mikrodelecji i mikroduplikacji mogących być przyczyną objawów autyzmu.
Badanie sprawdza zespół łamliwego chromosomu X (Fra-X) – chorobę, która może odpowiadać za objawy zaburzeń intelektualnych, szczególnie u chłopców. Zespół FRAX najczęściej wpływa również na wygląd dziecka – rysy twarzy i kształt uszu.
Badania genetyczne dla dzieci z objawami padaczki
Padaczka, drgawki czy zespół Westa mogą być spowodowane niekorzystnymi mutacjami w genach. W przebiegu setek chorób wrodzonych dochodzi do uszkodzeń układu nerwowego, które prowadzą do wystąpienia ataków padaczki. Epilepsja może być początkowym objawem choroby wrodzonej, która bez wprowadzenia leczenia będzie się rozwijać. Pewna diagnoza choroby wrodzonej daje szansę na uchronienie dziecka przed rozwojem kolejnych objawów, a w konsekwencji trwałym uszkodzeniem mózgu i ciężką niepełnosprawnością intelektualną. U ponad połowy dzieci z padaczką można poznać jej przyczynę poprzez wykonanie genetycznych badań na padaczkę. W przypadku padaczek jest to bardzo ważne. Zależy od tego prawidłowe i bezpieczne leczenie farmakologiczne dziecka. Leczenie, które pozwoli na zmniejszenie ilości i częstości ataków lub ich całkowite wyciszenie.
W przypadku padaczki spowodowanej wrodzoną chorobą metaboliczną kluczowe okazuje się wprowadzenie odpowiedniej diety ratującej dalszy rozwój dziecka.
Udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek częstych szacuje się na 40–60%. [2]
Badanie WES
Badanie WES sprawdza setki możliwych genetycznych przyczyn autyzmu:
Badania genetyczne dziecka, które często choruje
W przypadku dzieci, które zapadają na częste infekcje (uszu, zatok, oskrzeli, płuc), grzybice, pleśniawki, albo takie które wymagają częstej antybiotykoterapii, warto wykonać badania genetyczne w kierunku pierwotnych niedoborów odporności (PNO).
Pierwotne niedobory odporności to grupa około 300 chorób genetycznych, których pierwsze objawy nie są zagrażające życiu dziecka – są to właśnie głównie częste przeziębienia, gorączki, a nawet wysypki skórne. Jeżeli jednak niedobór odporności nie zostanie na tym etapie poprawnie zdiagnozowany, może dojść do rozwoju choroby: sepsy, zapalenia opon mózgowych, czy nowotworów.
❗Wczesna diagnoza pozwala na wprowadzenie ukierunkowanego leczenia, które często zapobiega częstym infekcjom i chroni dziecko przed powikłaniami. Dlatego właśnie warto wykonać genetyczne badania na odporność.
Najlepszymi badaniami w kierunku Pierwotnych Niedoborów Odporności są badanie WES STANDARD, WES PREMIUM i WES COMPLEX.
Pozwalają one na sprawdzenie wszystkich możliwych genetycznych przyczyn zaburzeń odporności dziecka.
Badania genetyczne dzieci zdrowych
Dlaczego warto wykonać badania genetyczne dziecka zdrowego?
Okres dzieciństwa (już od chwili narodzin) to najlepszy czas, aby wykonać badanie genetyczne noworodka i dziecka. Dlaczego? Ponieważ w przypadku wykrycia ewentualnej choroby wrodzonej jako rodzic masz możliwość przeciwdziałania jej skutkom tj. ciężkim objawom – jeszcze zanim wystąpią jej pierwsze objawy! Wykrycie choroby na wczesnym etapie życia pozwala często na wprowadzenie leczenia i w wielu przypadkach – normalny rozwój dziecka.
NOWOŚĆ! Badanie WES PROFILAKTYKA sprawdza ryzyko zachorowania na SMA (rdzeniowy zanik mięśni)!
W jaki sposób badania genetyczne mogą pomóc w diagnostyce chorób metabolicznych? Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko:
Badanie WES PROFILAKTYKA daje możliwość zyskania wiedzy o patogenicznych (wg bazy ClinVar) zmianach w genach, które mogą stanowić ryzyko rozwoju chorób w przyszłości – zanim pojawią się ich pierwsze objawy.
Badanie WES PROFILAKTYKA może być więc źródłem informacji co do indywidualnych działań profilaktycznych – tak aby zatrzymać działanie wadliwego genu zanim doprowadzi on do rozwoju danej choroby.
Badanie WES PROFILAKTYKA może wskazać na ryzyko rozwoju objawów o podłożu genetycznym:
Badanie WES PROFILAKTYKA jest w stanie znaleźć patogeniczne mutacje w genach związane m.in. z :
Zwiększenie bezpieczeństwa szczepień profilaktycznych dzięki wykluczeniu występowania chorób związanych z Pierwotnymi Niedoborami Odporności oraz chorób metabolicznych spowodowanych patogennymi mutacjami punktowymi w genach.
Występowanie jednej z tych chorób jest albo przeciwwskazaniem do szczepień żywymi szczepionkami (jak szczepionka MMR) [10] albo stanowi wskazanie do indywidualnego kalendarza szczepień (dziecko może zostać bezpiecznie zaszczepione ale tylko wtedy, gdy jest “wyrównane metabolicznie”)[11]. Są też choroby takie jak np. deficyt MCAD, gdzie do szczepienia trzeba się odpowiednio przygotować – w tym wypadku nakarmić dziecko. [12]
Lepsza przyszłość dziecka jeśli w jego genach zapisana jest choroba wrodzona.
Choć choroby wrodzone wydają się rzadkie, to należy sobie uświadomić, że każdy z nas jest nosicielem przynajmniej dwóch takich chorób, a to oznacza, że choć sami jesteśmy zdrowi to możemy przekazać wadliwą kopię genu swojemu potomstwu. Współczesna medycyna potrafi już zapobiegać ciężkim objawom wielu chorób wrodzonych pod warunkiem jednak, że zostaną one odpowiednio wcześnie wykryte. Innymi słowy dziecko z chorobą wrodzoną ma szansę na normalny rozwój tak jak jego rówieśnicy pod warunkiem szybkiego podjęcia leczenia – najlepiej jeszcze przed wystąpieniem objawów. Dlatego właśnie badanie genetyczne noworodka i dziecka pozwala zadbać o jego lepszą przyszłość.
Zwiększenie bezpieczeństwa przy zabiegach/ leczeniu stomatologicznym wymagającym podania narkozy.
Zdarza się, że słyszymy o przypadkach osób, które zmarły po przeprowadzonym drobnym zabiegu chirurgicznym. Tak może się stać m.in wtedy, kiedy mamy zapisaną w genach skłonność do wystąpienia hipertermii złośliwej. Pacjent z tą chorobą jest całkowicie zdrowy i nie ma żadnych niepokojących objawów wynikających z obciążenia genetycznego. Natomiast podanie standardowych leków stosowanych do narkozy powoduje u niego gwałtowny wzrost temperatury ciała. W dużym uproszczeniu można powiedzieć, że jego organizm “gotuje się”, co prowadzi do nagłej śmierci. Często nie jesteśmy nawet w stanie przewidzieć, kiedy podanie narkozy będzie konieczne (np. jeśli dojdzie do wypadku i zaistnieje konieczność przeprowadzenia operacji ratującej życie). Oczywiście świadomość, że mamy taką genetyczną hipertermię złośliwą nie oznacza, że nie możemy być w ogóle poddawani narkozie. U takich pacjentów stosuje się inne leki usypiające i znieczulające, lekarz ma pod ręką zawsze lek (Dantrolen), którego natychmiastowe podanie hamuje rozwój choroby. [16]
Wynik badania zawiera nie tylko informację, czy dziecko ma daną chorobę ale również czy jest jej nosicielem – to znaczy, że samo nie zachoruje ale może przekazać gen swojemu potomstwu. To bardzo ważna informacja dla planowania rodziny w przyszłości.
Szerokie badanie genetyczne noworodka pozwoli Ci zadbać o jego lepszą przyszłość. Z tego też powodu prowadzone są m.in badania przesiewowe noworodków w ramach środków z Narodowego Funduszu Zdrowia.
Badania przesiewowe noworodków są w Polsce prowadzone już od 1994 roku. Początkowo obejmowały tylko 2 choroby, dziś obejmują 29. Choć wydawać by się mogło, że jest to dużo, to rzeczywistości wciąż jeszcze jest to za mało. W krajach dobrze rozwiniętych liczba ta jest znacznie wyższa np. w USA program przesiewowych badań noworodków obejmuje aż 55 chorób wrodzonych czyli ponad dwa razy więcej niż w Polsce. [1] Badania przesiewowe są niezwykle istotne, ponieważ co roku ratują zdrowie i życie około 400 dzieci (1 na 1000 noworodków rodzi się z chorobą wrodzoną objętą badaniami) [2]. Dzięki nim już dziś wiele dzieci rozwija się całkowicie normalnie – chodzi do szkoły, zdobywa nowe umiejętności i nie “odstaje” od rówieśników. Podczas, gdy jeszcze kilkanaście lat temu takie dzieci były skazane na ciężką niepełnosprawność intelektualną i ruchową a nawet na przedwczesną śmierć. Warto też podkreślić, że leczenie chorób wrodzonych jest najczęściej objęte refundacją.
Natomiast badania przesiewowe na NFZ mają też swoje ograniczenia. Przede wszystkim – wspomniany zakres (ilość chorób) oraz metoda ich wykonania. Ze względu na to, że badane nie są geny a parametry z krwi, ostateczne stwierdzenie choroby jest możliwe tylko po dodatkowej, pogłębionej diagnostyce, która może trwać nawet kilka miesięcy. Jeśli próbka do badania przesiewowego zostanie pobrana zbyt wcześnie (przed 4-5 dobą życia), wyniki mogą być fałszywie dodatnie lub ujemne.
Warto zatem pomyśleć o dodatkowych działaniach i badaniach genetycznych noworodka. Są już dostępne szerokie badania genetyczne dla dzieci, które pozwalają jednorazowo zweryfikować ryzyko zachorowania na kilkadziesiąt chorób wrodzonych. W badaniu genetycznym u dziecka sprawdzamy geny – czyli przyczynę choroby wrodzonej. Jest to przyspieszenie ewentualnej diagnozy choroby, a więc też czasu rozpoczęcia leczenia. Jeżeli dziecko nie ma genu choroby wrodzonej – zachorowanie nie jest możliwe, a rodzic zyskuje spokój na całe życie. Geny są niezmienne, więc takie badanie wykonuje się tylko raz.
Próbkę do badania (w zależności od jego rodzaju) stanowi wymaz z policzka lub próbka krwi. W przypadku obu próbek możemy umówić Państwa na pobranie do placówki współpracującej lub w domu – przy pomocy pielęgniarki mobilnej. Próbki pobieramy na terenie całej Polski!
W przypadku próbki, którą jest wymaz z policzka możemy wysłać do Państwa specjalny zestaw pobraniowy, a pobranie możecie Państwo wykonać samodzielnie w domu.
Obsługa kurierska naszych badań jest bezpłatna.
Każdy wynik naszego badania jest konsultowany z lekarzem genetykiem pediatrą – dr n. med. Renata Posmyk oraz Dr n. med. Ewa Kostyk
Cena badań genetycznych dzieci zależy od wielu czynników:
1. Zakresu badania i ilości badanych zmian w genach w jednej analizie
Im więcej sprawdzanych chorób w jednym badaniu, tym cenniejszy jego wynik. Jeżeli jednorazowo analizowanych jest kilkadziesiąt chorób, możliwe jest osiągnięcie niższej ceny jednorazowej analizy.
Dla porównania:
Badanie w kierunku 1 genu choroby wrodzonej (metodą NGS )— mukowiscydozy.
Cena: 2 750 zł
Badanie WES STANDARD, sprawdzające wszystkie znane geny człowieka (ok. 23 000)
Cena: 6 270 zł
2. Metody wykonania badania
Najnowocześniejszą metodą, sprawdzającą wszystkie zmiany w badanych genach jest NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji). Jest to zaawansowana technologicznie metoda, pomagająca analizować tysiące zmian w genach w jednym momencie.
3. Czas oczekiwania na wynik
W przypadku badań genetycznych dzieci czas otrzymania wyniku jest bardzo istotny. Powinien być on jak najszybszy — tak aby móc odpowiednio wcześnie wprowadzić ewentualne odpowiednie leczenie. Większość badań genetycznych wykonywanych przez NFZ to wielomiesięczne oczekiwanie w niepewności na wynik. Jest tak ze względu na ograniczenia budżetowe i niestety w wielu przypadkach w tym czasie zdrowie dziecka może być poważnie zagrożone.
Szybsze uzyskanie wyniku (już w kilka tygodni) podwyższa cenę badania, ale równocześnie daje wczesną diagnozę i bezcenną wiedzę w odpowiednim czasie.
4. Jakość laboratorium
Laboratorium gdzie wykonywane są badania genetyczne dla dzieci powinno mieć odpowiednie certyfikaty oraz doświadczenie, liczone w ilości wykonanych analiz. Ważna jest także wykorzystywana przez laboratorium technologia oraz zatrudniany personel. Te czynniki mogą podwyższyć koszt badania, ale gwarantują najwyższą jakość analiz.
Badania genetyczne dzieci organizowane przez Laboratorium testDNA są wykonywane w siedzibie firmy w Katowicach, w Laboratorium Partnerskim w Warszawie oraz CeGat w Niemczech.
W DOMU:
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Źródła:
[1] M. Badura-Stonka, M. Piechota, Kiedy autyzm jest objawem- zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań 2017.
[2] [2] Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396
[1] https://www.gov.pl/web/zdrowie/program-badan-przesiewowych-noworodkow-w-polsce
[2] Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2022, Podstawa prawna: art. 48 ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych
(Dz.U. 2018 poz. 1510, z późn. zm.), Warszawa 2018
[3] Nagły zgon z powodu hipertermii złośliwej podczas znieczulenia ogólnego, Katarzyna Wochna, Agnieszka P. Jurczyk, Wojciech Krajewski, Jarosław Berent ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2013, LXIII, 7-10 DOI: https://doi.org/10.5114/amsik.2013.46010 Online publish date: 2014/10/16
[4] http://www.czytelniamedyczna.pl/3855,przyczyny-rodzaje-i-zasady-postepowania-w-hipertermii.html
[5] http://www.utw.umed.wroc.pl/files/wyklad_dr_Magdalena_Hurkacz.pdf
[6] https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.18.3.2.
[7] https://www.pexps.pl/files/upload/files/201710-PEXPS-PNO-raport.pdf – s.17
[8] http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/czy-mozna-szczepic-osoby-z-obnizona-odpornoscia
[9] http://mavipuro.pl/jourarch/PN2018025.pdf
[10] http://mavipuro.pl/jourarch/PN2018025.pdf
[11] https://podyplomie.pl/publish/system/articles/pdfarticles/000/012/572/original/13-20.pdf?1473669073
[12] https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.18.3.3.
[13] Do znalezienia źródło szczepieniu w chorobach metabolicznych
[14] https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.18.3.3.
[15] https://www.pexps.pl/files/upload/files/201710-PEXPS-PNO-raport.pdf
[16] http://www.utw.umed.wroc.pl/files/wyklad_dr_Magdalena_Hurkacz.pdf
[17] http://www.utw.umed.wroc.pl/files/wyklad_dr_Magdalena_Hurkacz.pdf
[18] http://www.czytelniamedyczna.pl/3855,przyczyny-rodzaje-i-zasady-postepowania-w-hipertermii.html
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
