PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Podwyższona bilirubina, żółte zabarwienie oczu i skóry? Sprawdź czy to zespół Gilberta
Spis treści
Zespół Gilberta to najczęstsza genetyczna przyczyna podwyższonego poziomu wolnej bilirubiny (żółtego barwnika) [1]. Schorzenie to występuje u co 20 osoby (5-7% populacji) – częściej u mężczyzn, niż u kobiet [2].
Wbrew obiegowej opinii, schorzenie to nie jest jedynie ‘kosmetycznym defektem’, gdyż potrafi znacznie obniżyć komfort życia chorego.
Osoba z zespołem Gilberta może cierpieć na okresowe zażółcenie oczu i skóry, mogą pojawić się mdłości i bóle brzucha, częste osłabienie i infekcje, a także złe samopoczucie po zażyciu leków.
U zdrowych osób bilirubina jest przekształcana w wątrobie i wydalana z organizmu wraz z moczem i kałem. Natomiast u osób z zespołem Gilberta mechanizm ten nie działa poprawnie, co sprawia że bilirubina nie może być odpowiednio szybko wydalona i jej poziom we krwi rośnie. Bilirubina przenika do białek oczu i skóry powodując niekomfortowe zażółcenie.
Sposób jej powstawania oraz przemiany biochemiczne, którym podlegają półprodukty bilirubiny, są bardzo złożone. Ocena poziomu bilirubiny we krwi odnosi się zwykle do tak zwanej bilirubiny całkowitej. Podobnie jak w przypadku cholesterolu, bilirubina także ma kilka odmian w jakich występuje w naszym organizmie. We krwi obecna jest bilirubina wolna i związana.
Bilirubina wolna jest związkiem, który powstaje na skutek rozpadu krwinek czerwonych (hemolizy). Następnie trafia do wątroby, gdzie podlega działaniu enzymu UDP-glukuronylotransferazy (UGT). Enzym ten przetwarza bilirubinę wolną, w bilirubinę sprzężoną, która może być wydalona z organizmu z kałem i moczem. Jeżeli enzym UGT nie działa poprawnie, bilirubina wolna nie może być przetworzona i wydalona, przez co jej poziom we krwi rośnie. Nadaje ona żółty odcień skórze, białkom oczu i błonom śluzowym.
Stan taki nazywany jest również hiperbilirubinemią. Właśnie tak się dzieje u osób z Zespołem Gilberta. Rodzą się one z nieprawidłowym genem UGT1A1 , który jest odpowiedzialny za odpowiednią budowę enzymu UGT. Jeżeli enzym ten nie jest poprawnie zbudowany, nie może prawidłowo spełniać swojej funkcji.
Z tego powodu, zażycie leków może powodować niepożądane efekty uboczne. Proces przetwarzania bilirubiny i leków jest uzależniony od prawidłowego działania enzymu UGT, który znajduje się w wątrobie. U osób z zespołem Gilberta enzym ten niestety nie działa efektywnie. Z tego względu osoby te mogą być narażone na toksyczne działanie niektórych leków, w tym leków stosowanych podczas zabiegów operacyjnych.
W zespole Gilberta aktywność enzymu UGT w wątrobie sięga zaledwie 30% aktywności u zdrowych ludzi [2]
Leki przeciwbólowe i przeciwzapalne, nawet te kupowane bez recepty, jak paracetamol czy ibuprofen. Należy również uważać na leki stosowane w leczeniu miażdżycy i wysokiego poziomu cholesterolu (tzw. statyny). Są leki, których zażycie przez osobę z zespołem Gilberta może powodować objawy zagrażające życiu. Są to na przykład leki z grupy inhibitorów proteaz antyretrowirusowych (np. Atazanawir), które mogą doprowadzić do ciężkiej hiperbilirubinemii zagrażającej układowi nerwowemu, a także leki stosowane w terapii przeciwnowotworowej.
Poniższe leki mogą być toksyczne dla osoby z zespołem Gilberta [3]:
Nieprzyjemne objawy pojawiają się najczęściej po wysiłku fizycznym lub okresie dłuższego głodzenia, po spożyciu alkoholu i w czasie zakażenia (gorączki) oraz w okresie stresu i przed miesiączką [2]. Żółtaczkę mogą również uefektywniać takie czynniki jak: alkohol, infekcje, niektóre leki, ciąża.
U pacjenta z zespołem Gilberta w badaniu klinicznym nie stwierdza się:
Bardzo ważne jest rozróżnienie zespołu Gilberta z innymi chorobami, w których występuje wysoki poziom wolnej bilirubiny i żółtaczka – przede wszystkim z zespołem Criglera-Najjara, który może prowadzić do szybkiej śmierci [3].
Szybkie i jednoznaczne potwierdzenie zespołu Gilberta to spokój i pewność. Pozwala zaoszczędzić koszty i czas w przypadku zbędnej i nieprawidłowej diagnostyki skupionej na chorobach wątroby.
Szansa na uniknięcie niekomfortowych objawów i zażółcenia poprzez wprowadzenie odpowiedniego postępowania. Po postawieniu diagnozy pacjent otrzymuje prawidłowe zalecenia od lekarza.
Dla osób starających się o przystąpienie do służby wojskowej, wynik testu genetycznego potwierdzający zespół Gilberta może być argumentem za uznaniem zdolności do służby.
Zobacz też:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
