Większość chorób rozwija się stopniowo, a to daje nam szasnę na zareagowanie na wczesnym etapie zachorowania. Wszyscy doskonale zdają sobie sprawę z tego, że skuteczność leczenia zależy właśnie od szybkości jego wdrożenia. Im bardziej zaawansowana choroba, tym trudniej ją wyleczyć.
W przypadku zakrzepicy problem polega na tym, że jej przebieg jest bardzo gwałtowny. Zmiany w genach zwiększające ryzyko jej wystąpienia są niewidoczne i nie dają żadnych objawów. Dlatego właśnie z pozoru zdrowi ludzi nagle umierają. Kiedy przychodzi diagnoza zwykle jest już za późno – statystyki pokazują, że śmiertelność z powodu zatorowości płucnej spowodowanej zakrzepicą żył głębokich to aż 15-25% [2]. Stąd też tak ważna jest jej wczesna profilaktyka.
Zakrzepica – w tym przypadku liczy się czas
O zakrzepicy zaczęto mówić głośniej w 2009 roku, kiedy nagle z niewyjaśnionych przyczyn zmarła polska olimpijka Kamila Skolimowska. Wkrótce okazało się, że przyczyną śmierci lekkoatletki była zatorowość płucna spowodowana zakrzepicą. Podobnych historii jest wiele. Dotyczą one osób w różnym wieku. >
🩸 Tylko w Polsce co roku około 60 000 osób choruje na zakrzepicę 🩸. Brak szybkiego leczenia powoduje, że śmiertelność w przypadku tego schorzenia sięga nawet 25% [2]. Z drugiej strony okazuje się, że wczesna diagnoza i rozpoczęcie leczenia znacznie obniża ten odsetek aż do 2-8%.
Warto wiedzieć, że zapisane w genach predyspozycje do zakrzepów odpowiadają również m.in. za udary w młodym wieku. W wielu przypadkach można zapobiec groźnym powikłaniom i śmierci jeśli tylko pacjent wie, że ma skłonność do zakrzepicy. Niestety takie badania rzadko są wykonywane.
Zakrzepica – kto jest na nią szczególnie narażony?
Masz więcej niż 40 lat – ryzyko zakrzepicy rośnie wraz z wiekiem
W Twojej rodzinie wystąpiły przypadki zakrzepicy, udarów, zatorowości płucnej
Palisz papierosy
Stosujesz antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą
Jesteś osobą otyłą
Pozostajesz długo w unieruchomieniu np. często podróżujesz autem lub samolotem, gdzie musisz pozostawać kilka godzin w pozycji siedzącej; masz siedzący tryb pracy i większość dnia spędzasz przed komputerem
Masz żylaki
Występuje u Ciebie ból nóg od kolan w dół bez zdiagnozowanej przyczyny
Doszło u Ciebie do poronienia lub martwego urodzenia
Występują u Ciebie nieprawidłowości w parametrach krzepnięcia krwi np. podwyższony poziom D-dimmerów.
Genetyczne skłonności do zakrzepicy, czyli trombofilia wrodzona
Ponad połowa pacjentów, u których wystąpiła zakrzepica posiada pewne zmiany w genach, które mogą powodować nadmierną krzepliwość i skłonność do tworzenia zakrzepów. Takie zmiany w genach są niewidoczne gołym okiem i nie dają zwykle żadnych objawów w życiu codziennym. Uaktywniają się pod wpływem pewnych czynników środowiskowych np. choroba, unieruchomienie, długa podróż, przyjmowanie określonych leków, palenie papierosów, ciąża, poród itp.
Aż 60-70% przypadków zakrzepicy przebiega całkowicie bezobjawowo!
To dlatego nazywana jest ona “cichym zabójcą”. Czy można temu zapobiec? Tak, jeśli wiemy z czym walczymy!
Wybierz
Pakiet:
Badanie:
Wynik:
Zestaw:
Dostawa:Kurier, paczkomat
Odbiór:Kurier, paczkomat
Konsultacja z lekarzem:
Pakiet
Standard
437 zł
Badanie na trombofilię wrodzoną*
Wynik 4-7 dni roboczych
Do samodzielnego pobrania W domu
Zestaw do samodzielnego pobrania w domu
Darmowa dostawa
Darmowy odbiór próbki
Konsultacja tel. z genetykiemBrak
* mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR (c.665C>T i c.1286A>C), PAI-1/SERPINE1, V R2
Ważne!Występowanie kilku czynników jednocześnie zwiększa ryzyko powstania zakrzepu. Dlatego tak bardzo ważna jest profilaktyka oraz odpowiednia diagnostyka .
Oczywiście nie są to jedyne sytuacje, kiedy warto wykonać badanie w kierunku predyspozycji do zakrzepicy. Choroba ta zagraża każdemu z nas natomiast osoby wyżej opisane są na nią szczególnie narażone.
Zarejestruj się na badanie trombofilii w jednej z 200 przychodni w całej Polsce
Badania genetyczne na zakrzepicę to sposób, aby wygrać z chorobą!
Informacja o genetycznych predyspozycjach do zakrzepicy przede wszystkim może uratować życie! Mając świadomość, że mamy predyspozycje do zakrzepicy możemy:
Włączyć leki przeciwzakrzepowe podczas długiego unieruchomienia czy choroby wymagającej pozostanie w pozycji leżącej przez dłuższy czas.
Zwiększyć swoje szanse na powodzenie leczenia dzięki szybko zastosowanej terapii.
Stosować działania profilaktyczne – np. wybrać inny rodzaj antykoncepcji itp. i dzięki temu uniknąć zakrzepu
Lekarz ma świadomość potrzeby szczególnego monitorowania stanu zdrowia pacjenta
Uniknąć poronienia
Uniknąć zakrzepicy w czasie połogu
Badania genetyczne na zakrzepicę
Aby zmniejszyć ryzyko zakrzepicy lub sprawdzić czy posiada się do niej genetyczne predyspozycje zaleca się wykonanie badania na trombofilię wrodzoną.
Dzięki wykonaniu badania na trombofilię wrodzoną zdecydowanie szybciej można wprowadzić odpowiednią profilaktykę lub odpowiednio ukierunkowane leczenie – szczególnie u osób, u których występują niepokojące objawy lub dodatkowe czynniki ryzyka.
Osoby, u których występują mutacje w genach – szczególnie mutacja czynnika V Leiden i/lub mutacja genu protrombiny są kilka razy bardziej narażeni na występowanie zakrzepicy, zatoru płucnego oraz szeregu innych komplikacji – dlatego też jest to bardzo ważna informacja dla lekarza!
Omów wynik badania na predyspozycje do choroby zakrzepowo-zatorowej z lekarzem genetykiem:
.
Omów wynik swojego badania z naszym specjalistą:
Wynik badania genetycznego w kierunku genetycznych predyspozycji do choroby zakrzepowo-zatorowej (trombofilia wrodzona) powinien być zawsze skonsultowany z lekarzem genetykiem. To on, na podstawie przeprowadzonego wywiadu z pacjentem oraz uzyskanego rezultatu badania, może dobrać odpowiednie leczenie, środki profilaktyczne lub zlecić ukierunkowaną, dalszą diagnostykę..
Wybierając Pakiet Premium pacjent po zakończonym badaniu konsultuje telefonicznie wynik z naszym lekarzem genetykiem. Co ważne, takie konsultacje odbywają się w przeciągu kilku najbliższych dni, dzięki czemu pacjent nie zostaje sam z suchym wynikiem badania genetycznego, a tym samym zdecydowanie szybciej może podjąć odpowiednie kroki.
Źródła:
[1] P. Gutknecht, G. Łuszczyńska-Nitka, J. Siebert: Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa w praktyce lekarza rodzinnego. Międzyuczelniane Uniwersyteckie Centrum Kardiologii, Katedra Medycyny Rodzinnej, Akademia Medyczna w Gdańsku Katedra i Zakład Radiologii, Akademia Medyczna w Gdańsku, s. 115 [2] Ibidem. [3] https://nil.org.pl/aktualnosci/5392-szczepionka-astrazeneca-a-zakrzepica K. Zawilska: Wrodzona trombofilia a żylna choroba zakrzepowo-zatorowa. Hematologia 2013, tom 4, nr 1, s.35