PROMOCJA TYGODNIA! Skorzystaj z wyjątkowej zniżki na pakiet badań “Zdrowe jelita!” Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! Skorzystaj ze zniżki na pakiet badań “Zdrowe Jelita” Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Wzmożone napięcie mięśniowe rozpoznawane jest u noworodków, niemowlaków i starszych dzieci. Może dotyczyć również dorosłych. Inaczej zwane hipertonią, jest jednym z zaburzeń napięcia mięśniowego. Jeśli dziecko ma np. problem z utrzymaniem równowagi, wykonuje nietypowe ruchy lub nadmiernie pręży i napina ciało, to znak, że konieczna jest wizyta u specjalisty. W poniższym artykule znajdą Państwo informacje o tym czym jest wzmożone napięcie mięśniowe u noworodka i niemowlaka. Opisane są objawy, diagnoza i leczenie tej nieprawidłowości.
Spis treści
Bardzo często od razu po porodzie noworodek dostaje maksymalną liczbę punktów mierzonych w skali Apgar, która określa jego napięcie mięśniowe (tonus mięśniowy). U niektórych dzieci po jakimś czasie napięcie się zmienia. Zachodzą nieprawidłowości w układzie nerwowym. Taki rodzaj zaburzeń może świadczyć o tym, że układ mięśniowy i nerwowy nie współpracują ze sobą prawidłowo. Zadaniem impulsu jest przejście całej drogi z mózgu do mięśnia. Układ nerwowy malucha nie jest jeszcze dobrze rozwinięty, więc impuls nie zawsze może dotrzeć do odpowiedniego miejsca. Zdarza się również, że efektem uszkodzenia układu nerwowego jest fakt, iż mięśnie mogą dostawać od mózgu mylne sygnały, czego wynikiem jest zaburzenie napięcia mięśniowego. Rozróżniamy dwie jego odmiany: obniżone napięcie mięśniowe lub wzmożone napięcie mięśniowe. Zwiększone napięcie mięśniowe u niemowlaka charakteryzuje się nadmiernym napięciem tkanek.
Zachowania, które mogą oznaczać nadmierne napięcie mięśniowe u noworodka i niemowlaka to przede wszystkim: częsty płacz bez wyraźnego powodu, silne zaciskanie dłoni w piąstki, mocne odginanie głowy do tyłu, układanie się w kształcie litery C w trakcie snu, ściąganie paluszków u stóp w dół, wybudzanie się z towarzyszącym odruchem trzęsących się rąk, prężenie i napinanie ciała, opór kończyn podczas pielęgnacji – trudności w zgięciu lub ich wyprostowaniu, widoczny niepokój, problemy ze snem, trudności w karmieniu piersią, częste ulewanie się.
U starszych dzieci można zauważyć: zaburzenie wzorca chodu, trudności z utrzymaniem pozycji, brak równowagi, przykurcze mięśni, upośledzoną koordynację, słabą kondycję.
Przyczyn, które mogą być odpowiedzialne za nadmierne napięcie mięśniowe u noworodka, jest bardzo wiele. Specjaliści wymieniają czynniki ciążowe i okołoporodowe, takie jak: nieprawidłowe ułożenie w łonie matki, urazy okołoporodowe, przebyte infekcje w czasie ciąży. Kolejna grupa to czynniki środowiskowe, które obejmują niewłaściwe noszenie, usypianie, nieprawidłowe karmienie dziecka lub źle wykonywane zabiegi pielęgnacyjne. Natomiast być może najważniejszymi, i niestety najczęściej pomijanymi w diagnozie, są czynniki genetyczne. Często wzmożone napięcie mięśniowe niemowlę ma na skutek chorób genetycznych.
Jedna grupa chorób, która jest odpowiedzialna za zwiększone napięcie mięśniowe u niemowlaka to wrodzone choroby metaboliczne. Stanowią poważne zagrożenie dla zdrowia i życia dziecka. Schorzenia te, które uwarunkowane są genetycznie, mogą doprowadzić do wielu powikłań. Tym bardziej że w wielu wypadkach nie są leczone, gdyż mają podstępny, utajony przebieg, trudny do rozpoznania. Czas ich ujawnienia może trwać od kilku tygodni do kilku lat od urodzenia. Choroba metaboliczna doprowadza do zaburzenia metabolizmu komórkowego. W organizmie dziecka magazynowane są toksyczne substancje, które nieprzetworzone i skumulowane w dużych ilościach, prowadzą do uszkodzenia różnych układów i narządów. Na działanie takich toksyn szczególnie podatny jest układ nerwowy. Stąd pojawiają się objawy zaburzeń napięcia mięśniowego, w tym wzmożonego napięcia u niemowlaka. Ponadto nieleczone choroby metaboliczne w późniejszych latach mogą doprowadzić do ataków padaczki, śpiączki, prowadzą do opóźnienia w rozwoju intelektualnym i fizycznym.
Za nieprawidłowe napięcie mięśniowe mogą odpowiadać również inne schorzenia genetyczne, takie jak zespół łamliwego chromosomu X lub zmian submikroskopowych w chromosomach. Symptomy tych chorób są bardzo trudne do zdiagnozowania i wymagają przeprowadzenia odpowiednich badań.
Aby poprawnie zdiagnozować przyczynę, która odpowiada za wzmożone napięcie mięśniowe u niemowląt, należy jak najszybciej przeprowadzić badania genetyczne dziecka. Mając na uwadze jak trudno rozpoznać choroby genetyczne, takie badania powinny być wykonywane przy pojawieniu się pierwszych symptomów zaburzeń lub nawet wcześniej. Często rodzice decydują się na zdiagnozowanie malucha za pomocą badań genetycznych tuż po jego urodzeniu. Dzięki nim mają szeroką wiedzę o stanie zdrowia swojego dziecka i pełne możliwości, by uchronić je przed rozwinięciem prawdopodobnych schorzeń. Niestety powszechne procedury diagnostyczne nie analizują względów genetycznych w dopatrywaniu się przyczyny wzmożonego napięcia mięśniowego. Jest to ogromny błąd, ponieważ przez takie podejście wiele dzieci nie zostaje nigdy poprawnie zdiagnozowana i zarazem skutecznie leczona.
By jak najszybciej dowiedzieć się, jaka jest przyczyna zaburzeń napięcia mięśniowego u dziecka, proponujemy przeprowadzenie Państwu nowoczesnych badań genetycznych, które opierają się na najnowszej technologii NGS. Współczesne testy DNA mają możliwość identyfikacji nawet setki przyczyn wzbudzających niepokój objawów, wykorzystując do tego tylko jedną próbkę krwi.
Badanie WES jest najdokładniejszym i najbardziej szczegółowym badaniem genetycznym, które analizuje całe geny dziecka (około 23 000). Jest to badanie eksomowe, diagnozujące oprócz metabolicznych chorób genetycznych, pozostałe zaburzenia o tym podłożu. Wykonywane jest u dzieci m.in. w przypadku takich objawów jak: nawracające infekcje o ciężkim przebiegu, dolegliwości gastryczne, zaburzone napięcie mięśniowe, objawy ze spektrum autyzmu, zespołu Aspergera, drgawki, padaczki, przewlekłe grzybice skórne i pleśniawki, cechy dysmorfii oraz zmiany wyglądu zewnętrznego.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Po przeprowadzeniu skutecznej diagnozy, opartej na badaniu genetycznym dziecka, i uzyskaniu potwierdzenia, że to np. choroba metaboliczna jest odpowiedzialna za nadmierne napięcie mięśniowe u noworodka lub starszego dziecka, rozpoczyna się natychmiastowe leczenie. Tylko wykrycie i zidentyfikowanie schorzenia metabolicznego daje szansę na jego prawidłową terapię. Leczenie chorób metabolicznych bazuje na diecie eliminacyjnej lub suplementacyjnej, w zależności od rodzaju choroby, jaka została zdiagnozowana. Przy terapii dietetycznej stosowana jest również odpowiednia rehabilitacja i fizjoterapia. Wprowadzenie skutecznego leczenia daje szansę na zatrzymanie lub cofnięcie objawów choroby.
Oczywiście inne przyczyny wzmożonego napięcia mięśniowego wymagają innego sposobu terapii – często podstawą leczenia jest fizjoterapia. Sposób leczenia zawsze wyznacza lekarz prowadzący dziecko.
Jeśli widzą Państwo u swojego dziecka niepokojące objawy lub zachowania, które w Państwa opinii odbiegają od przyjętej normy, warto rozpocząć diagnozę jak najwcześniej. Nieleczone wzmożone napięcie mięśniowe u niemowląt może prowadzić do wielu, bardzo poważnych powikłań, stanowiących zagrożenie dla zdrowia dziecka. Im dalej choroba będzie postępować, tym trudniej będzie ją zatrzymać. Dziecko będzie miało utrudniony prawidłowy rozwój. W niektórych wypadkach może on zostać całkowicie zaburzony. Coraz częściej mają miejsce sytuacje, kiedy rodzice zaraz po narodzinach dziecka decydują się na profilaktyczne przeprowadzenie badań genetycznych. Dzięki nim zyskują pewną diagnozę, a z nią szeroką wiedzę na temat zdrowia ich dziecka. Gdy w genach zostaje wykryta nieprawidłowość, rodzice otrzymują informacje, jak dbać i chronić zdrowie ich maleństwa.
W DOMU:
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
