PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Obniżone napięcie mięśniowe, inaczej zwane hipotonią, dotyczy przeważnie niemowląt, jednak może spotkać również starsze dzieci oraz dorosłych. Jeśli dziecko jest mniej ruchliwe od swoich rówieśników, ma problemy z raczkowaniem czy utrzymaniem główki, jest to dobry moment, by zgłosić się na konsultację do lekarza. Czym jest obniżone napięcie mięśniowe u niemowlaka, jak je zdiagnozować i leczyć, przeczytają Państwo w poniższym artykule.
Spis treści
Obniżenie napięcia mięśniowego uznawane jest za schorzenie, w którym układ nerwowy nie współpracuje właściwie z układem mięśniowym. Uszkodzona jest droga impulsu nerwowego, która biegnie z mózgu do mięśni. Skutek tego to niedostateczna odpowiedź na ten impuls. Przejawia się to luźnymi, wiotkimi mięśniami. Ocena napięcia mięśniowego dokonywana jest u noworodka od razu po urodzeniu. Bada go neonatolog według skali Apgar. Jednak objawy świadczące o tym, że maluch ma słabe napięcie mięśniowe, nie zawsze są widoczne tak wcześnie. Mięśnie noworodka zazwyczaj są bardziej napięte od mięśni niemowlaka. Ważna jest więc obserwacja rozwoju dziecka, by mieć pewność, że nie zachodzą żadne nieprawidłowe zmiany.
Zmniejszone napięcie mięśniowe może wynikać z wielu przyczyn. Wyróżniamy czynniki okołoporodowe (powikłania po infekcjach przebytych w ciąży, nieprawidłowe ułożenie w łonie matki, urazy okołoporodowe), czynniki środowiskowe (nieprawidłowo wykonywane zabiegi pielęgnacyjne, niewłaściwe: noszenie, usypianie, karmienie) oraz czynniki genetyczne.
Obniżenie napięcia mięśni u niemowlaka jest również symptomem wrodzonej choroby metabolicznej. Jest to ciężkie schorzenie zapisane w genach. Nieleczone może doprowadzić do bardzo poważnych powikłań. Istnieje ryzyko ciężkiej niepełnosprawności umysłowej i fizycznej, również objawów autyzmu.
Choroby metaboliczne bardzo często mają podstępny przebieg i duża ich grupa ujawnia się dopiero po kilku miesiącach lub kilku latach od narodzin, nie dając wcześniej widocznych objawów. Ten rodzaj zaburzeń polega na nieprawidłowej przemianie różnych substancji w organizmie, np. takich jak węglowodany czy aminokwasy. W wyniku choroby organizm nie produkuje na tyle dużo enzymów niezbędnych do tego, by metabolizm działał prawidłowo.
W większości wypadków zaburzenia metaboliczne są skutkiem obniżonej aktywności białka, bądź jego niewłaściwej budowy. Konsekwencją tego jest magazynowanie w organizmie toksycznych substancji, które mają negatywny wpływ na układ nerwowy i mózg.
Im wcześniej uda się rozpoznać u dziecka i zdiagnozować chorobę metaboliczną, tym większa jest szansa na jej leczenie. Objawy tego schorzenia, taj jak np. obniżenie napięcia mięśni u niemowlaka można zminimalizować przez odpowiednio dobrane leczenie dietetyczne. Rozróżnia się leczenie eliminacyjne bądź suplementacyjne. Ważna jest również rehabilitacja i fizjoterapia dziecka. Jeśli cała terapia zostanie wdrożona na wczesnym etapie choroby, istnieje bardzo duża szansa na zatrzymanie lub cofnięcie choroby. Tylko dzięki skutecznemu leczeniu dziecko może uniknąć poważnych i niebezpiecznych dla zdrowia oraz życia konsekwencji tej choroby.
Poza wrodzoną chorobą metaboliczną istnieją inne przyczyny zmniejszonego napięcia mięśniowego, które zawarte są w genach. Może ono wynikać ze zmian submikroskopowych na chromosomach lub być objawem zespołu łamliwego chromosomu X. Jest to groźna choroba genetyczna, stanowiąca często przyczynę autyzmu u dzieci.
Symptomy tych wszystkich chorób genetycznych są bardzo trudne do zdiagnozowania i wymagają przeprowadzenia szczegółowych badań genetycznych.
Jak rozpoznać, że maluch ma słabe napięcie mięśniowe? Istnieją pewne schematy zachowania dziecka, które powinny zwrócić uwagę rodziców. Niemowlę w wieku około 3 miesiąca życia, które ma obniżone napięcie mięśniowe leżąc na plecach, niechętnie unosi nóżki nad ziemię, raczej leżą na podłożu w pozycji żaby. Dziecko nie łączy nóżek i rączek symetrycznie, ma problemy ze złapaniem stopy lub zabawki i skierowaniem jej do buzi. Leżenie na brzuchu jest dla malucha kłopotliwe i nieprzyjemne, gdyż nie posiada umiejętności podparcia się na przedramionach. Niemowlę ma problemy z przewróceniem się z pleców na brzuch, i odwrotnie. Dziecko sprawia wrażenie, jakby przelewało się przez ręce, jest wiotkie i brakuje mu mobilizacji mięśniowej. Występują problemy ze ssaniem piersi lub smoczka butelki. Nie reaguje na głos rodzica, twarze, bodźce.
U starszych niemowląt również występują zachowania, które mogą świadczyć o tym, że dziecko ma niskie napięcie mięśniowe. Są to problemy z utrzymaniem pozycji siedzącej – bez podparcia przewraca się na boki, lub wychyla do przodu. Dodatkowo niechętnie zmienia pozycję, w której czuje się bezpiecznie, często pomija etap raczkowania (woli pełzać, ma problem z naprzemienną pracą nóżek), poddaje się, gdy nie może czegoś dosięgnąć. Dziecko ma kłopoty z podniesieniem i utrzymaniem zabawki w górze. Gdy stoi lub zaczyna chodzić, często układa stopy na zewnątrz i buja się na boki.
Dzieci, które mają słabe napięcie mięśni, są przeważnie bardzo spokojne, można użyć stwierdzenia apatyczne. W innych wypadkach postrzega się je jako wystraszone, płaczliwe, rozdrażnione. Bardzo trudno zdobyć ich uwagę, ale potrzebują pomocy dorosłych we wszystkich czynnościach, takich jak siedzenie, stanie, chodzenie.
Jeśli obserwując swoje dziecko, mają Państwo jakieś obawy czy wątpliwości co do prawidłowości jego rozwoju, dobrym rozwiązaniem jest wykonanie badań genetycznych dziecka. Z uwagi na to, że bardzo duża grupa chorób genetycznych przez długi czas może nie dawać żadnych specyficznych objawów, warto jest je przeprowadzić profilaktycznie, lub już przy pierwszych, nawet delikatnych symptomach.
Wcześnie postawiona diagnoza jest szansą na skuteczne leczenie, które uchroni dziecko przed rozwijaniem się ciężkich, nieodwracalnych zaburzeń. Wykonując testy genetyczne dziecka, dostają Państwo odpowiedź czy objawy, które posiada maluch, oznaczają obniżone napięcie mięśniowe, i co bardzo istotne, jaka jest jego przyczyna. Niestety choroby genetyczne są często pomijane w standardowej diagnozie dzieci, przez co wiele z nich nigdy nie otrzymuje właściwego leczenia.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
W DOMU:
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
