PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Ustalenie płci materiału z poronienia daje szansę skorzystania z praw przysługujących rodzicom po stracie ciąży – skrócony urlop macierzyński czy zasiłek pogrzebowy a nawet odszkodowanie jeśli rodzice mają wykupioną polisę na życie – również wtedy, gdy do poronienia doszło na bardzo wczesnym etapie ciąży (wtedy, kiedy lekarz nie ma możliwości wskazania płci).
Dla wielu rodziców badanie to jest ważne również dlatego, że chcą pochować swoje dziecko nadając mu imię i rejestrując w Urzędzie Stanu Cywilnego. Ta tożsamość i świadomość, że pochowali córeczkę lub synka ma dla nich dużą wartość. Dlatego wybierając laboratorium, które wykona badanie warto zwrócić uwagę na to, czy specjalizuje się w identyfikacji osobniczej.
Spis treści
Ponieważ nasze laboratorium specjalizuje się także w identyfikacji osobniczej i kryminalistyce w przypadku ustalenia płci materiału poronnego ustalamy jego pełny profil genetyczny. Nie każdy ma taką możliwość. Wiele laboratoriów analizuje jedynie same chromosomy płciowe, co w opisanej niżej sytuacji spowodowałoby wydanie błędnego wyniku.
Choć stosowana przez nas metoda jest dla samego laboratorium bardziej pracochłonna i kosztowna, to zdajemy sobie sprawę z tego, jak ważną informacją jest dla rodziców wynik płci i dlatego też ją wykorzystujemy.
W tym przypadku pacjentka przekazała nam do badania materiał poronny zabezpieczony w soli fizjologicznej. Po przeprowadzeniu analiz okazało się, że nie uzyskaliśmy sygnału dla Amelogeniny Y (co sugerowałoby płeć żeńską), natomiast uzyskaliśmy sygnał w innym markerze, który również jest zlokalizowany na chromosomie Y.
Stosując zatem standardowe badanie oparte wyłącznie na analizie chromosomów płciowych, wydalibyśmy błędny wynik – uznalibyśmy, że badany materiał jest płci żeńskiej ponieważ nie było sygnału dla Amelogeniny Y. Dzięki temu, że ustaliliśmy pełny profil genetyczny badanej próbki mogliśmy zauważyć, że mamy do czynienia z nietypowym przypadkiem.
Czym może być spowodowany ten brak sygnału dla amelogeniny Y? Powodem może być delecja w regionie chromosomu Y (utrata części chromosomu) lub mutacja genetyczna amelogeniny Y. Innymi słowy prawdopodobnie mamy do czynienia z wadą genetyczną płodu, która uniemożliwiła przyłączenie się tak zwanego “primera” podczas badania (reakcji PCR).
Dzięki dużemu doświadczeniu w identyfikacji osobniczej – na co dzień przeprowadzamy również badania DNA z zakresu kryminalistyki i ustalenia biologicznego pokrewieństwa – mogliśmy przeprowadzić dodatkową analizę polegającą na analizie samego chromosomu Y (markerów zlokalizowanych wyłącznie na tym chromosomie).
<
W trakcie analizy chromosomu Y zauważyliśmy ponownie brak sygnału dla markera Amelogeniny, natomiast uzyskaliśmy sygnały z innych markerów, takich jak DYS389 I, DYS448, DYS19, DYS391, DYS481, DYS549, YGATAH4 i wielu innych znajdujących się właśnie na chromosomie Y.
.
To pozwoliło nam wydać pewny, jednoznaczny wynik wskazujący na płeć męską badanego materiału z poronienia.
Dodatkowo dzięki właśnie możliwości ustalenia pełnego profilu genetycznego próbki poronnej oraz profilu matki dziecka, jesteśmy w stanie sprawdzić, czy dostarczona do analiz próbka pochodzi rzeczywiście od płodu czy od matki – pozwala to na wyeliminowanie ryzyka błędnego zabezpieczenia materiału genetycznego do badań.
Opisywany przypadek pokazuje, jak ważne jest doświadczenie laboratorium z zakresu kryminalistyki i identyfikacji osobniczej przy badaniu płci materiału z poronienia. Jeśli rodzicom zależy na pewnym i wiarygodnym wyniku powinni wykonać badanie w miejscu, które posiada odpowiednie kwalifikacje tzn. jest w stanie ustalić pełny profil genetyczny próbki poronnej a nie tylko zbadać chromosomy płci. Nie każde laboratorium ma takie możliwości – szczególnie jeśli specjalizuje się przede wszystkim w diagnostyce medycznej.
Dla nas wydanie pewnego i wiarygodnego wyniku jest priorytetem w pracy. Wiemy, że jest to ważne dla pacjenta i dzięki takiemu podejściu mogliśmy dostarczyć rodzicom pewną i wiarygodną odpowiedź, co jest szczególnie istotne w kontekście trudnych emocji związanych z utratą ciąży.
W testDNA najważniejszy jest zawsze pacjent i pewny wynik, jaki powinien uzyskać. Niejednokrotnie interpretacja otrzymanych danych wymaga przeprowadzenia dodatkowych analiz, co pozwala na pełniejsze zrozumienie badanych zjawisk. W przypadku wątpliwości podejmujemy rozszerzoną analizę, korzystając z zaawansowanych metod i doświadczenia zespołu. Tak jak w tym przypadku, rozszerzenie analizy o dodatkowe markery STR dla chromosomu Y pozwoliło na jednoznaczne określenie płci. Doświadczenie w identyfikacji osobniczej daje nam w takich przypadkach dużą przewagę.
Odpowiada Dyrektor Laboratorium
Krystyna Szymczyk
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
