Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Dla każdego rodzica ciągłe infekcje dziecka są dużym zmartwieniem. Rodzi się niepokój wynikający z niewiedzy, jakie jest ich podłoże i w jaki sposób można im zaradzić. Szczególnie te nawracające, z trudnym przebiegiem, czy alergie lub choroby autoimmunologiczne mogą sygnalizować np. o pierwotnych niedoborach odporności. W takich przypadkach zalecaną metodą, by sprawdzić, co się dzieje z dzieckiem jest wykonanie badania na odporność.
Spis treści
Badanie odporności daje możliwość na znalezienie problemu i jego przyczyny. W wielu wypadkach okazuje się, że dopiero badania genetyczne dziecka wskazują prawdziwe
podłoże jego stanu zdrowia. Dzięki szerokiej diagnostyce genetycznej lekarz szybciej może wprowadzić ukierunkowane leczenie i odpowiednią terapię, nie tracąc czasu na zlecanie kolejnych badań, nieprzynoszących tak naprawdę konkretnego rezultatu. Gdy dziecko jest ciągle chore, wielu rodziców decyduje się na przeprowadzenie od dłuższego czasu dobrze już znanego badania WES. Technologia użyta w tym teście, czyli sekwencjonowanie najnowszej generacji, pozwala na weryfikację eksonu dziecka. Około 23 000 sekwencji kodujących genów zostaje poddanych badaniu podczas jednej analizy. Częste infekcje u dziecka są wystarczającą podstawą, by skorzystać z badania, którego zakres obejmuje diagnozę pierwotnych niedoborów odporności. Dodatkowo badanie WES przez to, że identyfikuje zmiany w genach ma możliwość wykryć chorobę, zanim powstaną jej objawy. Dzięki temu leczenie może być rozpoczęte na bardzo wczesnym jej etapie. Jednak najnowszym osiągnięciem jest badanie WES Premium, które pozwala dodatkowo na identyfikację zmian w niepoznanych dotąd częściach genów, jakimi są introny.
Test WES Premium jest poszerzoną, udoskonaloną wersją testu podstawowego WES. Przeznaczony jest dla wszystkich dzieci, u których obserwuje się objawy kliniczne, trudne do rozpoznania. Jest szczególnie zalecany przy zaburzeniach odporności o niezidentyfikowanym podłożu. Jako że jest to najnowocześniejszy test o najszerszym zakresie, oferuje pełną diagnostykę i przedstawia ogrom wiadomości na temat zdrowia dziecka. Analizuje wszystkie zmiany w genach, które mogą być przyczyną rozwoju różnego rodzaju chorób. O około 11% zwiększa się szansa na postawienie diagnozy, gdyż taka ilość chorób może być związana ze zmianami w intronach.
Standardowe badanie WES zajmuje się najlepiej poznaną nauce częścią DNA dziecka, czyli eksonach, gdzie analizuje niebezpieczne zmiany, które są uznawane za przyczynę różnych objawów. Natomiast badanie WES Premium sprawdza zarówno zmiany w sekwencjach kodujących genów, jak i zmiany w intronach, które opisywane są jako równie ważne dla zdrowia dziecka. W obserwacji pomijane są te introny, których działanie nie zostało jeszcze przez medycynę zinterpretowane. Natomiast dokładnie weryfikowane są zmiany w intronach, które przedstawiają cenne przesłanki o zdrowiu pacjenta. Porównując różnicę w zakresie obydwu badań, to badanie WES Premium wydaje się tym najnowocześniejszym i dającym najbardziej precyzyjny obraz badaniem genetycznym. Kontroluje wszystkie zmiany w genach, które mogą przyczyniać się do powstawania objawów choroby i są podstawą do postawienia diagnozy.
Ciągłe choroby czy infekcje u dziecka są tak samo męczące dla niego samego, jak i dla jego opiekunów. Wizyty u różnych lekarzy i ciągły brak konkretnej diagnozy wpływają negatywnie na samopoczucie i wzbudzają coraz większy niepokój. Twoje dziecko oczekuje wsparcia i skutecznej pomocy, którą może otrzymać po wykonaniu już tylko jednego testu. Badanie na odporność WES Premium daje pewność na uzyskanie trafnej diagnozy i uniknięcie tzw. odysei diagnostycznej, czyli konieczności wykonywania licznych badań. Im Twoje ciągle chore dziecko szybciej zostanie właściwie zdiagnozowane, tym szybciej zostanie poddane prawidłowemu leczeniu. Skuteczne leczenie farmakologiczne wprowadzone na jak najwcześniejszym etapie to najlepsza pomoc, jaką możesz zapewnić dla swojej pociechy.
Chcesz dowiedzieć się więcej o badaniu WES?
Porozmawiaj z konsultantem medycznym:
Przeczytaj też:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
