Jak sprawdzić wrodzone predyspozycje do zakrzepicy?
Chcesz sprawdzić, czy masz genetycznie uwarunkowane skłonności do zakrzepicy? Często podróżujesz i chcesz zmniejszyć ryzyko śmiertelnego zatoru płucnego? W Twojej rodzinie wystąpiła zakrzepica i sam chcesz jej uniknąć?
Skontaktuj się z nami i porozmawiaj o badaniu w kierunku trombofilii wrodzonej, sprawdzającym predyspozycje do zachorowania na zakrzepicę. Dzięki wiedzy o jej występowaniu lekarz może zaproponować odpowiednie działania profilaktyczne lub leki rozrzedzające krew, a Ty będziesz mógł świadomie zadbać o zdrowie w czasie podróży i nie tylko.
Dlaczego warto zrobić badanie w kierunku trombofilii wrodzonej?
Spis treści
Zyskasz informację o tym, czy masz genetycznie uwarunkowane skłonności do tworzenia się zakrzepów,
Lekarz będzie mógł dobrać odpowiednie dla Ciebie leczenie (jeśli istnieją dodatkowe wskazania),
Możesz świadomie unikać dodatkowych czynników ryzyka, które w połączeniu z trombofilią wrodzoną mogą zwiększać ryzyko wystąpienia zakrzepicy i zatorowości płucnej.
Zakrzepica jest chorobą typową dla osób podróżujących. W czasie podróży jesteśmy unieruchomieni przez dłuższy czas w pozycji siedzącej, ze zgiętymi kolanami i stawami biodrowymi. Prowadzi to do spowolnienia przepływu krwi przez co jesteśmy bardziej narażeni na powstanie zakrzepu. Nieleczona zakrzepica może spowodować groźny zator płucny, który może prowadzić do śmierci.
Wiedza o wrodzonej predyspozycji pozwala lepiej przygotować się do podróży z uwzględnieniem profilaktyki przeciwzakrzepowej. Badanie wykonuje się raz na całe życie, dlatego przed kolejną długą podróżą już będzie wiadomo, czy lekarz powinien zalecić np. acard.Czytaj też: Zakrzepica w podróży – jak rozpoznać jej objawy i chronić się przed nią?
Na czym polega badanie w kierunku trombofilii wrodzonej?
Wrodzoną predyspozycję do zachorowania na zakrzepicę wykrywa się badaniem genetycznym w kierunku trombofilii wrodzonej. Obejmuje ono analizę mutacji V Leiden, mutacji protrombiny, PAI-1, V R2 i wariantów genu MTHFR.
Mutacja czynnika V Leiden
Mutacja czynnika V Leiden (1691G>A) zwiększa ryzyko zakrzepicy, czyli stanu, w którym powstają zakrzepy krwi w naczyniach krwionośnych. Ta mutacja jest najczęstszą przyczyną dziedzicznego zaburzenia krzepnięcia krwi w populacji kaukaskiej.
Kobiety z mutacją czynnika V Leiden mogą być narażone na zwiększone ryzyko powikłań podczas ciąży, w tym poronień. Jednym z możliwych mechanizmów jest to, że zakrzepy mogą utrudniać prawidłowy przepływ krwi do łożyska, co prowadzi do niedostatecznego zaopatrzenia płodu w składniki odżywcze i tlen. To może prowadzić do poronienia lub do innych powikłań, takich jak opóźniony rozwój płodu.
Jeżeli kobieta doświadczyła wielokrotnych poronień, badania na obecność mutacji czynnika V Leiden mogą być zalecane jako część oceny przyczyn tych poronień. Jeżeli u kobiety stwierdzi się tę mutację, lekarz może zalecić profilaktykę przeciwzakrzepową
Mutacja genu protrombiny
Mutacja genu protrombiny (c.*97G>A) (inaczej c.20210G>A) prowadzi do zwiększonej produkcji protrombiny w organizmie. To z kolei zwiększa ryzyko tworzenia się zakrzepów krwi, czyli zakrzepicy.
Nieprawidłowe warianty MTHFR zaburzają prawidłowe przekształcanie kwasu foliowego, co może powodować wzrost poziomu homocysteiny we krwi. W konsekwencji może zwiększać to ryzyko chorób układu krążenia
PAI-1/SERPINE1
PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5), to czynnik łagodnych chorób zakrzepowo-zatorowych. Coraz częściej wskazuje się, że może utrudniać implantację zarodka
V R2
Współwystępowanie zmiany w wariancie R2 genu czynnika V (c.3980A>G) krzepnięcia krwi wraz z mutacją czynnika V Leiden, może zwiększać ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej
Warto przeczytać
U wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami należy przeprowadzić wywiad w kierunku trombofilii. Obejmuje on występowanie choroby zakrzepowo-zatorowej, udarów, zawałów, zakrzepicy żylnej oraz choroby wieńcowej zarówno u pacjentki, jak i u jej krewnych pierwszego stopnia. Dodatni wywiad obliguje do wykonania badań w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, stężenia antytrombiny oraz poziomu białka C i białka S.[1]
[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro. Prz Menopauz 2004; 6: 8-12
U osób z mutacją genu protrombiny (G20210A) względne ryzyko zakrzepicy żył głębokich jest zwiększone około 2–5,5-krotnie, a zakrzepica żył powierzchownych około 4-krotnie. Stwierdza się ją także u pacjentów z zakrzepicą w nietypowych lokalizacjach, szczególnie zakrzepicą żył wątrobowych, żyły wrotnej i zatok żylnych mózgu; w tej ostatniej lokalizacji obserwowano nawet 10-krotne zwiększenie ryzyka. Doustne środki antykoncepcyjne zwiększają prawdopodobieństwo żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u nosicielek tej mutacji (nawet 100-krotnie) [2].
[2] Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022
Czynnik V Leiden stwierdza się także częściej u 15–40% chorych z owrzodzeniami kończyn dolnych w przebiegu przewlekłej niewydolności żylnej. U osób z tym czynnikiem występują również: zakrzepica żył mózgowych, wątrobowych, wrotnej i kończyn górnych. U około połowy nosicieli czynnika V Leiden z zakrzepicą rozwija się niesprowokowana żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, ale odnotowuje się ją częściej po operacji, w ciąży lub podczas przyjmowania antykoncepcji hormonalnej. [3].
[3] Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022
Do analizy wystarczy pobrać wymaz z policzka w przychodni lub w domu za pomocą wysyłkowego zestawu. Pobranie próbki jest szybkie i bezbolesne. Czytaj więcej o badaniu
Wybierz
Pakiet:
Badanie:
Wynik:
Zestaw:
Dostawa:Kurier, paczkomat
Odbiór:Kurier, paczkomat
Konsultacja z lekarzem:
Pakiet
Standard
437 zł
Badanie na trombofilię wrodzoną*
Wynik 4-7 dni roboczych
Do samodzielnego pobrania W domu
Zestaw do samodzielnego pobrania w domu
Darmowa dostawa
Darmowy odbiór próbki
Konsultacja tel. z genetykiemBrak
* mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR (c.665C>T i c.1286A>C), PAI-1/SERPINE1, V R2
Wszystkie wymienione wcześniej czynniki mogą prowadzić do powstawania zakrzepów u osób z genetycznymi predyspozycjami do trombofilii wrodzonej. Zakrzepy te mogą być małe i lokalizować się w łożysku, co może prowadzić do poronień, lub mogą stanowić poważne zagrożenie życia, takie jak zakrzepy żył. Wrodzona trombofilia jest jednym z głównych czynników ryzyka wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, diagnozowanej u 41% pacjentów z zakrzepicą żył głębokich.
Brak leczenia wrodzonej trombofilii może powodować komplikacje w pierwszym i trzecim trymestrze ciąży, a także prowadzić do urodzenia martwego dziecka. Niebezpiecznym powikłaniem trombofilii wrodzonej, zwłaszcza w kontekście mutacji czynnika V Leiden oraz genu protrombiny, jest ryzyko zawału serca. Powikłania te najczęściej występują, gdy genetyczne predyspozycje łączą się z wymienionymi wcześniej czynnikami ryzyka, takimi jak ciąża.
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
