Badanie na trombofilię wrodzoną w Jaworznie – informacje o badaniu
ZakresPrzygotowanie do badaniaWskazaniaDlaczego warto?Cena
Trombofilia wrodzona Jaworzno – zakres badania:
mutacja czynnik V Leiden (1691G>A) – jedna z głównych przyczyn poronień i żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej
mutacja genu protrombiny (c.*97G>A inaczej c.20210GA) – prowadzi do wzmożonej syntezy protrombiny. Wysokie stężenie protrombiny prowadzi do wzrostu krzepliwości krwi oraz zwiększenia ryzyka wystąpienia objawów choroby zakrzepowo-zatorowej i jej skutków. Obecność mutacji genu protrombiny zwiększa ryzyko występowania poronień samoistnych
MTHFR(c.665C>T; c.1286a>c) – polimorfizmy w genie MTHFR zakłócają metabolizm folianów i aminokwasu homocysteiny, co może sprzyjać rozwojowi zakrzepicy i miażdżycy
PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5) – obecność w promotorze genu inhibitora aktywatora plazminogenu-1SERPINE1(PAI-1) allelu 4G podnosi ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej oraz chorób serca. Szczególnie ma to znaczenie przy współwystępowaniu innych mutacji związanych z etiologią choroby zakrzepowo-zatorowej. Występowanie polimorfizmów 4G/4G oraz 4G/5G w promotorze genu SERPINE1 wpływa na stężenie inhibitora aktywatora plazminogenu-1, co może negatywnie wpływać na implantację zarodka oraz na zwiększenie ryzyko poronienia
V R2 (c.3980A>G) – jednoczesne występowanie zmiany V R2 z mutacją czynnika V Leiden, może zwiększać ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo – zatorowej.
Na wyniku badania będą znajdować się informacje o wykrytych mutacjach oraz to w jakim są układzie (czy hetero- czy homozygotycznym).
Jak się przygotować do pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzka?
godzinę przed pobraniem: nie jedz, nie pij, nie żuj gumy i nie pal papierosów
do badania nie musisz być na czczo
badanie trombofilii wrodzonej można wykonać od razu po poronieniu
Zobacz, jak wygląda samodzielne pobranie próbki do badania:
Wskazania do badania trombofilii wrodzonej
przebyta zakrzepica lub jej podejrzenie
zatorowość płucna
poronienia/martwe urodzenie
zawał serca lub udar w młodym wieku
występowanie chorób zakrzepowo-zatorowych u najbliższych krewnych
zdiagnozowana trombofilia wrodzona w najbliższej rodzinie
Dlaczego warto wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?
dowiesz się, czy masz genetycznie uwarunkowaną nadkrzepliwość
zyskasz kompleksową informację o tym, czy masz zwiększone ryzyko zakrzepicy, zawału serca, udaru mózgu, miażdżycy, dzięki czemu będziesz mógł wdrożyć odpowiednie działania profilaktyczne
dowiesz się, czy właściwie przyswajasz standardowy kwas foliowy, a co za tym idzie, lekarz będzie mógł dostosować jego odpowiednią formę, aby zapewnić Twojemu dziecku jak najlepsze warunki do rozwoju
Cena badania na trombofilię wrodzoną w Jaworznie
Pakiety
Decydując się na samodzielnie pobranie w domu oszczędzasz 50 zł! Dodatkowo jeśli zależy Ci na szybkim wyniku oraz konsultacji z genetykiem, wybierz pakiet PREMIUM
Pakiet STANDARD
Zakres badania:
– mutacja czynnika V Leiden
– mutacja genu protrombiny
– MTHFR C677T i A1298C
– PAI-1
– V R2
Dlaczego warto wykonać badanie trombofilii wrodzonej w testDNA?
Szybki termin badania w najbliższej placówce
Nie musisz czekać w kolejce! Umówimy Cię na dogodny i najszybszy termin badania w najbliższej dla Ciebie lokalizacji
Szeroki zakres analiz
Dzięki temu, przy jednym badaniu sprawdzisz kilka czynników związanych z trombofilią wrodzoną
Szybki wynik badania
W pakiecie STANDARD otrzymasz go już w 6-7 dni roboczych, natomiast w pakiecie express w 4-5 dni roboczych
Konsultacja wyniku z genetykiem
Jeśli wynik będzie nieprawidłowy możesz umówić się na konsultację z naszym specjalistą (w cenie pakietu Express)
Wymaz z policzka – pewna i wiarygodna próbka
Próbką do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka, który jest bardzo łatwy w pobraniu od pacjenta. Próbka ta jest tak samo wiarygodna jak krew.
Jak przebiega badanie?
PIĘĆ PROSTYCH KROKÓW
Umów termin badania
Wybierz z formularza dogodny dla Ciebie termin badania oraz lokalizację placówki
Udaj się w wybranym terminie do placówki
Po potwierdzeniu przez naszego konsultanta wizyty, udaj się w umówionym terminie na pobranie wymazu z policzka do placówki
Analiza
Przesłana próbka poddawana jest analizie
Odbierz wynik
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta
Umów się na konsultację z lekarzem genetykiem
Wynik badania warto skonsultować z lekarzem genetykiem, który powie co on dla Ciebie oznacza oraz wskaże dalsze kroki
Próbkę do badania trombofilii wrodzonej możesz pobrać samodzielnie w domu. Jest to bardzo proste. Bezpłatnie dostarczymy zestaw kurierem lub do paczkomatu.
Dlaczego warto wykonać badanie trombofilii wrodzonej w domu:
Niższa cena – przy samodzielnym pobraniu próbki oszczędzasz 50 zł.
Komfort – badanie możesz wykonać w komfortowych dla siebie warunkach w dowolnym czasie.
Brak konieczności dojazdu – nie musisz zmieniać harmonogramu swojego dnia oraz fatygować się na pobranie do placówki.
Bezpłatna dostawa i odbiór próbki – zestaw bezpłatnie dostarczymy pod wskazany adres lub do paczkomatu, a następnie bezpłatnie odbierzemy pobraną próbkę.
Ubezpieczenie próbki – jeśli na pobranej próbce będzie zbyt mało DNA wówczas bezpłatnie dostarczymy Ci zestaw do ponownego pobrania.
Dlaczego warto wykonać badanie trombofilii w Jaworznie w testDNA?
Szybki termin badania w najbliższej placówce
Nie musisz czekać w kolejce! Umówimy Cię na dogodny i najszybszy termin badania
Szeroki zakres analiz
Dzięki temu, przy jednym badaniu sprawdzisz kilka czynników związanych z trombofilią wrodzoną
Szybki wynik badania W pakiecie STANDARD otrzymasz go już w 6-7 dni roboczych, natomiast w pakiecie express w 4-5 dni roboczych
Konsultacja wyniku z genetykiem Jeśli wynik będzie nieprawidłowy możesz umówić się na konsultację z naszym specjalistą (w cenie pakietu Express)
Wymaz z policzka Próbką do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka
Naszą misją jest zapewnienie nowoczesnej opieki medycznej, której podstawą są badania DNA. Każdego dnia dziesiątki naszych pacjentów przekonują się, jak bardzo wynik badania genetycznego może zmienić ich życie na lepsze. Pozwala odzyskać spokój, zwiększyć skuteczność prowadzonego leczenia, zastosować terapię dostosowaną do predyspozycji genetycznych pacjenta, pozbyć się nieprzyjemnych dolegliwości czy wreszcie szczęśliwie donosić ciążę i urodzić zdrowe dziecko.
Nie, do badania trombofilii nie trzeba być na czczo. Ważne, aby ok. godziny przed pobraniem wymazu z policzka nie jeść, nie pić, nie żuć gumy i nie palić papierosów.
Jak otrzymam wynik badania trombofilii?
Wynik badania trombofilii wrodzonej zostanie Ci udostępniony w Twoim Panelu Pacjenta. Jak tylko będzie gotowy otrzymasz powiadomienie SMS/e-mail
Czy badanie na trombofilię wrodzoną mogę wykonać od razu po poronieniu?
Tak, badanie na trombofilię można wykonać od razu po poronieniu. Jest to badanie genetyczne.
Czy badanie trombofilii z wymazu jest tak samo pewne jak z krwi?
Jak najbardziej! Jest to badanie genetyczne opierające się na analizie DNA, a nasze DNA jest niezmienne bez względu na to, skąd zostało wyizolowane.
Do realizacji badań w kierunku trombofilii stosujemy certyfikowane odczynniki IVD CE i jest wykonywane metodą QF – PCR. Jakość badań wykonywanych w naszym laboratorium potwierdza certyfikat UK NEQAS.
Jakie badania w kierunku trombofilii?
Zakres badania w kierunku trombofilii wrodzonej to:
• Mutacja czynnika V Leiden
• Mutacja genu protrombiny
• MTHFR C677T i A1298C
• PAI-1/SERPINE1
• V R2
Ile kosztują badania genetyczne na trombofilię?
W ofercie naszego laboratorium są dostępne dwa pakiety badania genetycznego na trombofilię wrodzoną. Każdy z nich obejmuje te same mutacje (mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR C677T i A1298C, PAI-1/SERPINE1, V R2). Różnią się natomiast czasem realizacji i możliwością konsultacji z genetykiem.
• Pakiet STANDARD
– wynik 6-7 dni roboczych
Cena: 387 zł
• Pakiet PREMIUM
– wynik 4-5 dni roboczych
– konsultacja telefoniczna z genetykiem
Cena: 497 zł
Jak się objawia trombofilia?
Sama trombofilia wrodzona nie daje widocznych objawów. Mutacje np. czynnika V Leiden czy genu protrombiny zwiększają ryzyko chorób zakrzepowo-zatorowych, zawału serca, udaru mózgu czy poronień.
Czy trombofilia to zakrzepica?
Nie, trombofilia wrodzona jest to skłonność genetyczna organizmu do tworzenia się zakrzepów, natomiast zakrzepica jest sytuacją, kiedy zakrzep jest już obecny.
Historie
NIFTY
Pani Iza (38 lat) zgłosiła się do nas, ponieważ lekarz poinformował ją o podwyższonym ryzyku chorób genetycznych u dziecka, ze względu na wiek. Zaproponowaliśmy jej NIFTY pro – nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości. Na jego wynik nie wpływa wiek ciężarnej i test ma szeroki zakres badanych nieprawidłowości (94). Wynik NIFTY pro wskazał na niskie ryzyka trisomii oraz brak wykrytych badanych nieprawidłowości genetycznych. To pozwoliło pani Izie uzyskać ważne informacje na temat zdrowia jej nienarodzonego synka (w badaniu została ustalona również płeć). Taki wynik nie wymagał potwierdzenia badaniem inwazyjnym, dlatego pani Iza nie zdecydowała się na amniopunkcję.
Historia Pani Izy
NIFTY
Pani Ola wykonała test złożony, który wskazał na ryzyko pośrednie wystąpienia trisomii 21. Lekarz poinformował ją o możliwości wykonania NIPT lub amniopunkcji i w tej sytuacji pani Ola skontaktowała się z nami Zdecydowała się na wykonanie NIFTY pro ze względu na jego czułość (ponad 99% dla trisomii 21.). oraz nieinwazyjne pobranie próbki. Pani Ola umówiła pobranie w domu, gdzie którego w ustalonym terminie przyjechała pielęgniarka. Wynik był dostępny po 6 dniach roboczych i nie wykazał żadnych nieprawidłowości, dlatego nie było już wskazań do wykonania amniopunkcji.