Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Hemochromatoza jest odpowiedzialna za nadmierne gromadzenie się żelaza w organizmie. Jednym z pierwszych objawów tej częstej choroby genetycznej są bóle stawów i podejrzenie choroby zwyrodnieniowej lub reumatoidalnego zapalenia stawów. To czy lekarz poprawnie zdiagnozuje przyczynę problemów ze stawami na etapie pierwszych objawów, może zaważyć na zdrowiu i życiu chorego.
REKOMENDACJA Amerykańskiego Towarzystwa Chorób Wątroby:
W diagnozowaniu chorób stawów powinno się wykluczyć hemochromatozę jako ich przyczynę [1].
Nieleczona hemochromatoza bowiem może prowadzić do bardzo niebezpiecznych powikłań dotyczących kolejnych narządów, powodując: marskość wątroby, cukrzycę, problemy hormonalne i niepłodność czy choroby serca. Hemochromatoza to najczęstsza choroba genetyczna, choruje na nią aż 1 na 200 osób! Niestety ze względu na niespecyficzne objawy, często jest rozpoznawana zbyt późno aby wdrożyć skuteczne leczenie.
Atropatia jest jednym z wczesnych objawów hemochromatozy, mimo to hemochromatoza jako jej przyczyna często nie jest brana pod uwagę (średnio mija 9 lat od pierwszych objawów bólowych ze strony stawów do rozpoznania hemochromatozy) [6].
Spis treści
Dzieje się tak, ponieważ w hemochromatozie białko HFE odpowiedzialne za równowagę żelaza w organizmie nie działa poprawnie. Prowadzi to do nieograniczonego odkładania się tego pierwiastka w tkankach i narządach. Żelazo po prostu je niszczy, co skutkuje ich niewydolnością. Ilość nagromadzonego żelaza w organizmie pokazują badania gospodarki żelazem we krwi, jednak najważniejsze – przyczynę takiego stanu rzeczy diagnozuje się przeprowadzając test genetyczny na obecność zmian w genie HFE.
Pierwsze objawy hemochromatozy to dolegliwości bólowe w obrębie stawów, osłabienie i zmęczenie. Choroby stawów mogą być spowodowane procesem zapalnym (jak reumatoidalne zapalenie stawów) lub odkładaniem się kryształów wapnia lub moczanu. W przypadku chorych na hemochromatozę objawy związane z degeneracją stawów są częściej spowodowane odkładaniem się kryształów wapnia, a stany zapalne mogą się pojawić w postaci rzadkich, ostrych napadów [3]. Taka forma choroby stawów to chondrokalcynoza lub inaczej dna rzekoma.
REKOMENDACJA Europejskiego Towarzystwo Badań Chorób Wątroby:
Każdy pacjent ze zdiagnozowaną dną rzekomą powinien wykonać test genetyczny w kierunku hemochromatozy (badanie zmian w genie HFE) [4].
U chorych na hemochromatozę obserwuje się objawy podobne do choroby zwyrodnieniowej stawów: zmiany w wielkości kości (pogrubienie warstwy okostnej), pojawienie się narośli kostnych (osteofitów), zwężenie szpar stawowych, przerost błony maziowej, zwiększenie objętości płynu w jamie stawowej [2]. Zmiany te w znaczący sposób wpływają na jakość życia chorego. Chory odczuwa stały ból, początkowo przy poruszaniu się, następnie również w bezruchu. Zwyrodnienia wpływają również na zdolność poruszania się, gdyż zmieniają fizyczną budowę stawów.
Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) również często współwystępuje z hemochromatozą – dowiedziono bowiem, że zmiany w genie HFE – mutacja H63D (która predysponuje do gromadzenia się żelaza) jest czynnikiem rozwoju RZS [3].
Nawet rekreacyjne uprawianie sportu może prowadzić do dolegliwości bólowych. Objawy te dotyczą szczególnie biegaczy, którzy często odczuwają bóle stawów kolanowych czy stawów skokowych. Bóle te są często ignorowane, a pacjenci nie przywiązują do nich wystarczającej uwagi. Trenują dalej, nie konsultując się ze specjalistą. Niestety – praktyka wykazuje, że zaniedbanie może prowadzić do bardzo poważnych konsekwencji dla stawów, w których może się rozwinąć choroba zwyrodnieniowa. Wiele przypadków hemochromatozy jest diagnozowanych właśnie w momencie kiedy pacjent uprawiający sport wreszcie zgłasza się do lekarza, gdyż ból nie pozwala mu dalej trenować. Okazuje się, że oprócz bóli stawów (które do tej pory pacjent przypisywał wysiłkowi fizycznemu) ma również podwyższone żelazo i ferrytynę, powiększoną wątrobę, problemy hormonalne, czy za wysoki poziom cukru we krwi. W wielu przypadkach jest już za późno na skuteczne leczenie, a rozwijająca się choroba sprawia, że w przeciągu kilku lat pacjent nie jest w stanie uprawiać ulubionej dyscypliny sportowej.
Aby wykluczyć, lub potwierdzić genetyczną skłonność do zachorowania na hemochromatozę należy wykonać badanie genetyczne mutacji w genie HFE.
W wielu pracach podkreśla się, że wykonywanie badań genu HFE ma szczególną użyteczność u chorych z nietypowym przebiegiem RZS i w przypadku niezróżnicowanego zapalenia stawów [6].
Oznacza to, że jeżeli przyczyna choroby stawów nie jest jednoznacznie stwierdzona, zawsze należy wykonać test genetyczny i sprawdzić czy nie jest spowodowana przeciążenie żelazem i hemochromatozą/
Badanie genetyczne polega na pobraniu próbki śliny z wewnętrznej strony policzka.
Odczynniki stosowane do wykonania naszego testu na hemochromatozę posiadają certyfikat IVD. Dzięki temu posiadają gwarancję, że mogą być stosowane w diagnostyce medycznej. Nie wszystkie testy na rynku posiadają ten certyfikat, ponieważ kontrola jakości jest kosztowna. Daje jednak pacjentowi bezpieczeństwo i pewność wyniku, dlatego my szczególnie o nią dbamy.
Źródła:
[1] B. Bacon, P. Adams, K. Kowdley, L. Powell, A. Tavill, Diagnosis and Management of Hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases, HEPATOLOGY, July 2015 [2] I, McCurdie, J. D. Perry, Haemochromatosis and exercise related joint pains, BMJ, 1999 Feb 13; 318(7181): 449–451 [3] M. Stevens. C.Q. Edwards, Identifying and managing hemochromatosis arthropathy, Rheumatology Network, 2009, vol. 26 [4] EASL, EASL practical guidance for HFE hemochromatosis, Journal of Hepatology 2010 vol. 53/ 3-22 [5] K. Kościńska-Ilczyszyn, P. Żuchowski, R. Wojciechowski, S. Jeka, Opis przypadku. Hemochromatoza pierwotna z zajęciem stawów, Reumatologia 2013; 51, 4 [6] D. Siedzieniewska-Falkiewicz, M. Sochocka-Bykowska, E. Konkol-Szymik, W. Tłustochowicz, Częstość występowania i związek poznanych mutacji w genach HFE z fenotypami wybranych chorób reumatycznych, Reumatologia 2011, 49, 6.
Dowiedz się więcej:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
