.
Zrobiłaś już wiele badań, a nadal nie znasz przyczyny poronienia? Sprawdź trombofilię wrodzoną.
Trombofilia wrodzona to jedna z częstych, a przy tym łatwych do przeoczenia przyczyn poronień – bo nie boli i nie widać jej w zwykłych badaniach krwi. Jeden wymaz z policzka może dać Ci odpowiedź, na którą czekasz, i konkretny plan na kolejną, spokojniejszą ciążę.
Zrobiłaś już wiele badań, a przyczyny poronienia wciąż nie ma? Nie jesteś sama. Jeśli trafiłaś tutaj po poronieniu, prawdopodobnie masz już za sobą sporo wizyt, badań i pytań bez odpowiedzi.
To wyczerpujące — zarówno fizycznie, jak i emocjonalnie. Chcesz w końcu zrozumieć, co się stało, i zrobić coś, co realnie zwiększy szanse na donoszenie kolejnej ciąży – w tym właśnie chcielibyśmy Ci pomóc.
Jest jedna przyczyna poronienia, która często „umyka” standardowej diagnostyce – bo nie boli, nie daje objawów i nie widać jej w zwykłej morfologii. To trombofilia wrodzona – genetyczna skłonność krwi do łatwiejszego krzepnięcia. U części kobiet po stracie to właśnie ona okazuje się brakującym elementem w diagnostyce przyczyn poronienia.
Dobra wiadomość jest taka, że wiedząc o tym, że masz zapisaną w genach skłonność do krzepnięcia krwi lekarz może wdrożyć leczenie jeszcze przed planowaną ciążą, a to znacznie podnosi Twoje szanse na zdrową ciążę. To właśnie dlatego wiele kobiet po stracie decyduje się wykonać badanie na trombofilię wrodzoną.
Znasz przyczynę poronienia= masz plan działania. I nie zostajesz z tym sama.
Spis treści
To jest różnica, która daje spokój. Dopóki przyczyna poronienia jest nieznana, zostaje Ci czekanie i nadzieja. Kiedy przyczyna straty ciąży jest znana, pojawia się konkretna ścieżka postępowania:
- lekarz może objąć Cię staranniejszą opieką już od początku starań o kolejną ciążę,
- lekarz może rozważyć profilaktykę przeciwzakrzepową (np. heparynę drobnocząsteczkową),
- Ty zyskujesz poczucie, że coś realnie robisz.
Dla wielu kobiet po stracie to właśnie ten element ma ogromne znaczenie psychiczne: przejście od bezradności do konkretnego planu i wsparcia.
Badanie w skrócie
Dlaczego to właśnie badanie na trombofilię może być ważne w poszukiwaniu przyczyny poronienia?
Większość kobiet po stracie boryka się z tym samym problemem – nie wie dlaczego doszło do poronienia chociaż badania krwi przed ciążą były prawidłowe.
Zwykłe badanie z krwi pokazują to, co dzieje się tu i teraz – wykryją istniejący już zakrzep czy aktualne zaburzenia w morfologii. Ale mikrozakrzepy związane z trombofilią powstają zwykle dopiero po zapłodnieniu, gdy organizm zaczyna budować łożysko. Dlatego badanie krwi wykonane przed ciążą może być całkowicie prawidłowe, a problem i tak się pojawi.
Badanie genetyczne działa inaczej: szuka przyczyny, a nie tylko skutku. Sprawdza, czy w Twoich genach jest skłonność do nadmiernego krzepnięcia -zanim jeszcze cokolwiek się wydarzy. To informacja, którą można wykorzystać z wyprzedzeniem.
Warto spojrzeć na liczby, bo dobrze pokazują, dlaczego to badanie ma sens. W diagnostyce po poronieniach rutynowo bada się m.in. kariotyp rodziców. To ważne badanie , ale nieprawidłowy kariotyp (najczęściej tzw. translokacja zrównoważona) dotyczy jedynie około 1-2% par z poronieniami nawracającymi. Co więcej, jeśli zostanie wykryty, niewiele można z nim zrobić — nie da się go „naprawić”, a możliwości ograniczają się zwykle do dalszych prób, diagnostyki przedimplantacyjnej lub innej drogi do rodzicielstwa.
Tymczasem sama mutacja czynnika V Leiden występuje u około 4–7% kobiet w Europie – jest więc co najmniej równie częsta, a zwykle częstsza. I najważniejsze: w jej przypadku istnieje konkretna ścieżka opieki. To znaczy, że wykrycie trombofilii nie kończy się na samej informacji — otwiera realne możliwości działania.
Dlaczego nasz wynik badania na trombofilię jest pewny?
Skoro na podstawie tego wyniku planuje się opiekę nad kolejną ciążą, musisz mieć pewność, że jest wiarygodny. Dlatego wybierając badanie na trombofilię, warto sprawdzić jedno: czy laboratorium ma niezależne potwierdzenie jakości. My mamy.
Certyfikat UK NEQAS– niezależne, międzynarodowe potwierdzenie prawidłowości naszych badań oraz kompetencji, bezstronności i wiarygodności laboratorium. To znaczy, że nad jakością Twojego wyniku czuwa zewnętrzna kontrola.
Do realizacji badania wykorzystujemy certyfikowane odczynniki IVD CE. Badanie DNA na trombofilię wrodzoną wykonujemy metodą QF – PCR.
Efekt dla Ciebie: wynik, na którym Ty i Twój lekarz możecie polegać.
Jak sprawdzić, czy mam trombofilię wrodzoną?
Trombofilia wrodzona jest zapisana w naszych genach i aby ją wykryć wystarczy wykonać proste badanie genetyczne. Takie badanie możesz wykonać w dowolnym momencie – nawet bezpośrednio po poronieniu ponieważ nasze geny nie zmieniają się.
Badanie na trombofilię w 3 prostych krokach
Prosto, wygodnie i bez wychodzenia z domu.
Zamawiasz badanie
do domu lub umawiasz wizytę w placówce.
Pobierasz próbkę
Pobierasz próbkę (wymaz z policzka) samodzielnie w domu i odsyłasz bezpłatnie kurierem/paczkomatem lub przychodzisz do punktu w umówionym terminie.
Odbierasz wynik badania
Wynik badania odbierasz online po 4-7 dniach roboczych. Dostaniesz od nas wiadomość e-mail z informacją o tym, że Twój wynik jest gotowy.
Bezpiecznie i wygodnie
Badanie wykonujesz bez wychodzenia z domu. Twoje dane i próbki są w pełni chronione.
Masz pytania?
Zadzwoń do nas 665 761 161
Co dokładnie sprawdza badanie na trombofilię wrodzoną?
W testDNA wykonujesz kompleksowe badanie, które obejmuje najczęstsze zmiany w genach wpływające na krzepnięcie w ciąży:
Dlaczego warto zbadać je wszystkie razem? Każda z tych zmian działa trochę inaczej – jedna przyspiesza krzepnięcie, inna utrudnia jego rozpuszczanie, kolejna dotyczy metabolizmu folianów. A układ krzepnięcia to system naczyń połączonych: dwie zmiany, które osobno nie budzą niepokoju, razem mogą dawać lekarzowi zupełnie inny obraz. Dlatego pełny profil ma sens – dopiero on pozwala ocenić Twoją sytuację rzetelnie.To badanie robisz raz w życiu, bo geny się nie zmieniają. Jeśli wynik jest prawidłowy – masz pewność. Jeśli nie – masz wiedzę, która może realnie wpłynąć na przebieg Twojej ciąży.
To zyskujesz wykonując badanie genetyczne na trombofilię wrodzoną
Co zyskujesz dzięki jednemu badaniu:
- Możliwą odpowiedź, dlaczego doszło do poronienia i konkretną wskazówkę na kolejną ciążę.
- Większe szanse na donoszenie kolejnej ciąży dzięki wcześniejszej, świadomej opiece lekarza.
- Konkretny plan i wsparcie zamiast czekania w niepewności – działasz, a nie tylko czekasz.
- Spokojny, dobrze zaplanowany poród i połóg – lekarz wie z wyprzedzeniem, jak Cię poprowadzić.
- Pewność na całe życie – wynik jest ważny bezterminowo i przy każdej kolejnej ciąży.
A wszystko to z jednego badania, które robisz raz – wygodnie, wymazem z policzka, bez wychodzenia z domu.
Co może dziać się w ciąży jeśli masz trombofilię wrodzoną?
Na początku ciąży zarodek musi połączyć się z organizmem mamy przez łożysko. Łożysko działa jak system rurek z krwią, który dostarcza dziecku: tlen i składniki odżywcze.
Jeśli kobieta ma trombofilię wrodzoną, mogą powstawać bardzo małe zakrzepy (mikrozakrzepy) w tych naczyniach. Te mikrozakrzepy mogą z kolei:
- utrudnić przepływ krwi do zarodka
- sprawić, że zarodek nie dostaje wystarczająco tlenu i składników odżywczych
W takiej sytuacji ciąża może się nie rozwijać prawidłowo i może dojść do poronienia. Możesz temu jednak zapobiec! Wiedząc o trombofilii lekarz już przed staraniem o dziecko przepisze Ci leczenie profilaktyczne.
Dlaczego to badanie genetyczne na trombofilię a nie „badanie z krwi” jest kluczowe przy poronieniach?
Badanie genetyczne na trombofilię szuka przyczyny, a nie tylko skutku. Pokazuje czy istnieje ryzyko, zanim pojawi się zakrzep i pozwala lekarzowi wcześniej wprowadzić leczenie (np. heparynę). Dzięki temu można zmniejszyć ryzyko powstawania mikrozakrzepów i zwiększyć szansę na utrzymanie ciąży.
Dlaczego nikt mi wcześniej nie powiedział o trombofilii wrodzonej?
To jedno z najczęstszych pytań, które słyszymy od kobiet, które doświadczyły straty ciąży. Frustracja jest zrozumiała – gdybyś wiedziała wcześniej, mogłabyś podjąć działania. Dlaczego więc nikt Ci o tym nie powiedział?
Jest kilka powodów:
- Trombofilia nie daje objawów
Możesz mieć mutację genetyczną przez całe życie i nigdy się o tym nie dowiedzieć. Nie boli, nie widać jej w podstawowych badaniach krwi, nie powoduje żadnych dolegliwości – dopóki nie pojawi się czynnik wyzwalający, jak np. ciąża, antykoncepcja hormonalna czy operacja. - Badania genetyczne nie są standardem
W Polsce nie ma rutynowych badań przesiewowych w kierunku trombofilii dla wszystkich kobiet planujących ciążę. Lekarze zazwyczaj zlecają diagnostykę dopiero po wystąpieniu problemu – poronienia, zakrzepicy czy powikłań ciążowych. - Pierwsze poronienie traktowane jest jako „przypadek”
Statystycznie około 10-15% rozpoznanych ciąż kończy się poronieniem, a w około połowie przypadków przyczyną są nieprawidłowości chromosomalne płodu. Dlatego po pierwszej stracie często słyszysz: „to się zdarza, spróbujcie jeszcze raz”. Pogłębiona diagnostyka jest zwykle zalecana dopiero po dwóch lub trzech poronieniach. - System opieki zdrowotnej koncentruje się na leczeniu, nie profilaktyce
NFZ refunduje badania w kierunku trombofilii tylko w określonych sytuacjach klinicznych. Dla wielu kobiet jedyną opcją jest wykonanie badania prywatnie – ale żeby to zrobić, trzeba najpierw wiedzieć, że takie badanie istnieje.
Dobra wiadomość? Teraz już wiesz. I możesz sama zdecydować, czy chcesz poznać swój status genetyczny – bez czekania na skierowanie.
Źródła: Quenby S. et al., Lancet 2021; ACOG Practice Bulletin 2018
Jakie inne powikłania w ciąży może powodować niewykryta trombofilia wrodzona?
Inne powikłania, jakie może powodować wrodzona to:
- niewydolność łożyska,
- stan przedrzucawkowy,
- obumarcie płodu w drugiej połowie ciąży,
- hipotrofia płodu,
- wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu [1].
Czy trombofilia wrodzona przekreśla szanse na prawidłowy przebieg ciąży?
Trombofilia wrodzona nie przekreśla szans na ciążę i poród zdrowego dziecka. Wykrycie trombofilii wrodzonej – po pierwsze może dać Ci odpowiedź, co przyczyniło się do poronienia. Po drugie – wynik badania jest wskazówką dla lekarza, czy jest wskazanie, aby włączyć leczenie przeciwzakrzepowe. Profilaktyka trombofilii w czasie ciąży może zwiększyć szanse na donoszenie kolejnej ciąży. Odpowiednie dalsze postępowanie i monitorowanie pozwala na zdrową ciążę nawet u kobiet z trombofilią.
Jakie są opinie pacjentów o testDNA?
Nasi Pacjenci doceniają przede wszystkim profesjonalne podejście naszych konsultantów, którzy prostym językiem potrafią wszystko wytłumaczyć i doradzić właściwy kierunek w zależności od sytuacji danej osoby. Dodatkowo są dostępni 6 dni w tygodniu i prowadzą krok po kroku przez wszystkie etapy badania.
Zaufało nam tysiące pacjentek po poronieniach – sprawdź ich historie
„Pełen profesjonalizm i obsługa na bardzo wysokim poziomie. Panie z którymi rozmawiałam bardzo pomocne i wyrozumiałe a co najważniejsze szukają najlepszego rozwiązania dla pacjentki. Dzięki laboratorium i zasugerowaniu dodatkowego badania dowiedziałam się co mi jest jednocześnie oszczędzając przy tym czas i pieniądze. Z całego serca polecam laboratorium każdemu kto potrzebuje pomocy i badań genetycznych ❤️”
„Dzień dobry. Chcemy podziękować zespołowi laboratorium za pełen profesjonalizm w podejściu do klienta. Panie, z którymi rozmawialiśmy telefonicznie były serdeczne, cierpliwe i taktowne.Mieliśmy takie samo odczucie, będąc w laboratorium. Każde nasze pytanie nie pozostało bez odpowiedzi, wszystko zostało nam wytłumaczone krok po kroku, a wątpliwości zostały wyjaśnione. Szczególne podziękowania wysyłamy dla Pani Kariny… kobieta Anioł z ogromnym sercem !!! Dla mnie i mojego męża, czas po stracie dziecka, był szczególny. Cały świat się zawalił. Szczególnie w takich chwilach, jeżeli człowiek jest człowiekiem dla drugiego, to jest to bezcenne. Warto było u Państwa wykonać badania. Dziękujemy.Życzymy całemu zespołowi laboratorium wszystkiego, co najlepsze i serdecznie pozdrawiamy.”
„Polecam laboratorium….Na początku, napewno bardzo miła obsługa na infolinii. Pozdrawiam serdecznie kochaną Pania, która, mi wszystko spokojnie wytłumaczyła, dziękuję. Pierwsze wyniki otrzymałam bardzo szybko, teraz oczekuje na kolejne. Otrzymałam stosowane powiadomienia, że są już na platformie. Materiał mogłam oddać w placówce w swojej miejscowości też na wielki plus. Widać że laboratorium bardzo stara się spełnić wszystkie oczekiwania klienta. Pozdrawiam i dziękuję.”
Czy mogę wykonać badanie na trombofilię w placówce medycznej?
Oczywiście. Mamy dostępne w Polsce 300 punktów pobrań, gdzie wykonasz badanie na trombofilię wrodzoną. Jeśli zależy Ci na tym, aby wymaz z policzka do badania genetycznego na trombofilię wrodzoną został pobrany przez personel medyczny, to zostaw swoje dane w formularzu poniżej. Na taką wizytę nie musisz długo czekać – zazwyczaj odbywa się ona następnego dnia. W tej opcji do ceny podstawowej należy doliczyć 50 zł za pobranie.
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Czy trudno wykonać badanie na trombofilię?
Wykrycie mutacji związanych z trombofilią wrodzoną (genetycznie uwarunkowaną skłonnością do tworzenia się zakrzepów) jest bardzo proste. Polega na pobraniu wymazu z wewnętrznej strony policzka. Taka próbka jest samo wiarygodna jak badanie krwi w diagnostyce trombofilii, dlatego wielu pacjentów pobiera samodzielnie w domu. Jest to zarazem bardzo proste i komfortowe. Kliknij TUTAJ i zobacz jak wygląda takie pobranie próbki.
Zamówiony zestaw do badania trombofilii wyślemy do Ciebie bezpłatnie (pod wskazany adres lub do paczkomatu). Również dostarczenie pobranej próbki do laboratorium jest bezpłatne. Wystarczy, że zamówisz kuriera na naszej stronie www lub nadasz w paczkomacie
Z kim skonsultować wynik badania trombofilii wrodzonej?
Wynik badania możesz skonsultować z lekarzem genetykiem, który na podstawie wyniku ustala dalsze postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne, wskazując Ci kolejne kroki w diagnostyce.
Specjaliści, którzy konsultują w naszym laboratorium to:
- dr Renata Posmyk
- lek. Beata Kozak-Klonowska
Co mówią badania naukowe o trombofilii i poronieniach?
„Coraz częściej uważa się, że przyczyną poronień nawracających mogą być zmiany zakrzepowe uwarunkowane wystąpieniem trombofilii wrodzonej lub nabytej. Obecnie już w przypadku dwóch lub więcej poronień w jednym związku partnerskim” zaleca się poszerzenie diagnostyki w kierunku trombofilii[3].”
..
„Do najczęściej opisywanych przyczyn trombofilii wrodzonych mających udział w powikłaniach położniczych należą: czynnik V Leiden (1691G>A) (około 20% powikłań), mutacja 20210G>A genu protrombiny (około 10% powikłań) oraz hiperhomocysteinemia.”
..„Jednym z zaburzeń prowadzących do wczesnych poronień jest trombofilia, spowodowana najczęściej jedno- lub dwuallelicznymi mutacjami lub polimorfizmami genów: czynnika V (Leiden), protrombiny (20210G>A) i MTHFR (C677T)[2].”
..„Trombofilia może prowadzić do zakrzepicy w łożysku, a przez to wpływać na występowanie poronień nawykowych, utrat ciąż w drugiej połowie ich trwania, niewydolności łożyska, stanu przedrzucawkowego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu płodu, czy też przedwczesnego oddzielenia łożyska[3].”
..„Trombofilię wrodzoną wymienia się ponadto jako możliwą przyczynę poronień nawracających oraz powikłań w późnej ciąży, będących prawdopodobnie następstwem zakrzepicy w krążeniu maciczno-łożyskowym[4].”
.„Stan fizjologicznej nadkrzepliwości, który występuje w ciąży może być zwielokrotniony przez nabytą lub wrodzoną trombofilię, co w ogromnym stopniu zwiększa ryzyko rozwoju żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej w ciąży, a zwłaszcza w połogu[5].„
Jakie są najczęściej zadawane pytania o trombofilię wrodzoną?
Odpowiedzi udzielił specjalista genetyki klinicznej lek. Iwona Płowaś
Data publikacji: 28.01.2019 r.
Źródła:
1.Seremak-Mrozikiewicz: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
2. D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, s. 213.1
3.M. Pasińska, K. Soszyńska, A. Runge, A. Dąbrowska, A. Juraszek, T. Janiszewska, O. Haus, Badania moelkularne w kierunku tormbofilii u pacjentek skierowanych do poradni genetycznej z powodu niepowodzeń ciążowych. Doswiadczenia jednego ośrodka. Ginekol. Pol, 2012, 83, 178-182
4. Seremak Mrozikiewicz: Zaburzenia metabolizmu folianów w etiologii poronień nawracających. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 2, 111-112, 2013. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
5. M. Barlik, A. Seremak-Mrozikiewicz: Połóg – trombofilia. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 4, 238-239, 2013, s. 238
6. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, Diagnostyka i terapia w przypadku poronień nawracających w I i II trymestrze ciąży. Wytyczne Royal College of Obstetricians and Gynaecologists nr 17, kwiecień 2011
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
