Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Padaczka jest niejednorodną chorobą neurologiczną. Lekarze wyróżniają jej kilka typów. Choroba ta niezależnie od rodzaju wywołuje napady padaczkowe. Objawy, które wtedy się pojawiają, mogą być bardzo różnorodne. Pojawić wtedy mogą się m.in. drgawki u dzieci, mrowienie ust, mimowolne oddanie moczu i utrata świadomości. Jakie są rodzaje epilepsji u dzieci? Jak je zdiagnozować? Podpowiadamy!
Spis treści
Rodzaje epilepsji, które najczęściej występują u dzieci to:
• Padaczka Rolanda – jest to padaczka, która występuje tylko u dzieci. Najczęściej pojawia się ona między 3 a 13 rokiem życia. Jest to rodzaj epilepsji o podłożu genetycznym. Padaczka Rolanda wywołuje napady ogniskowe. Oznacza to, że obejmują one tylko jedną połowę ciała. Najczęściej podczas ataku pojawia się skurcz połowy twarzy, mrowienie warg, wyciek śliny oraz uczucie dławienia się. Napadowi w większości przypadków towarzyszą także zaburzenia mowy.
• Nocna padaczka czołowa – choroba ta z reguły wywołana jest mutacjami genetycznymi dziedziczonymi po rodzicach. Wywołuje ona ataki padaczkowe podczas snu. Do najczęstszych objawów nocnej padaczki czołowej należy zaciskanie dłoni, zginanie kolan, niespokojny sen, płacz oraz krzyk. Wielu chorych podczas napadu spada z łóżka.
• Zespół Dravet – choroba ta jest inaczej określana jako ciężka padaczka miokloniczna niemowląt. Jest to schorzenie genetyczne wywołane mutacją w genie SCN1A. Objawy zespołu Dravet są bardzo różnorodne. Niektóre dzieci doświadczają drgawek całego ciała, a u innych pojawiają się tylko krótkotrwałe napady nieświadomości. Pierwsze objawy tej choroby z reguły pojawiają się między 3 a 9 miesiącem życia.
• Zespół Westa – jest to genetyczna choroba, która zaczyna się objawiać w pierwszym roku życia. Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu Westa jest zginanie rąk i nóg. Pojawić może się także ślinotok i utrata świadomości.
• Dziecięce napady nieświadomości – choroba ta wywołuje chwilowe napady nieświadomości, z którymi często współwystępują ruchy żucia ustami. Ten rodzaj padaczki najczęściej dotyka dzieci między 4 a 12 rokiem życia dziecka.
Padaczka to choroba spowodowana wyładowaniami elektrycznymi w mózgu. Rodzaj napadu padaczkowego zależny jest od tego, w której części mózgu dojdzie do wyładowania. Mogą one pojawić się w całym mózgu lub jego jednej półkuli.
Napady padaczkowe spowodowane wyładowaniami, które występują w całym mózgu, nazywa się atakami uogólnionymi. Wśród nich wyróżnia się:
• Uogólnione napady toniczno-kloniczne – jest to najczęstszy rodzaj napadów padaczkowych. Powoduje on drgawki, wyprężenie ciała oraz utratę przytomności.
• Napady padaczkowe toniczne wywołujące drgawki
• Uogólnione napady miokloniczne, które powodują nagłe zrywy mięśni
• Napady padaczkowe atoniczne – ich skutkiem jest utrata napięcia mięśniowego
• Uogólnione napady nieświadomości – powodują one chwilową utratę świadomości. Może ona się objawiać np. patrzeniem w jeden punkt.
Napady padaczkowe wywołane wyładowaniami elektrycznymi w jednej półkuli mózgu nazywa się ogniskowymi lub częściowymi. Wśród nich wyróżnia się:
• Ataki padaczkowe ogniskowe proste – mogą one wywoływać m.in. drżenie i drętwienie kończyn, odbieranie zniekształconego obrazu rzeczywistości czy uczucie ucisku w klatce piersiowej.
• Ataki padaczkowe ogniskowe złożone – w ich trakcie pojawiają się objawy ruchowe, czuciowe, emocjonalne i wegetatywne. Towarzyszą im także napady nieświadomości, które nie pojawiają się w przypadku napadów ogniskowych prostych.
Diagnoza padaczki nie różni się w zależności od podejrzewanego u dziecka rodzaju choroby. W każdym przypadku obejmuje ona kilka elementów:
• Badanie EEG – sprawdza się w nim aktywność elektryczną mózgu
• Rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa – badania te służą zobrazowaniu struktur mózgu
• Badania krwi
• Badania genetyczne – polecane w przypadku padaczki jest nowoczesne badanie WES. Pozwala ono na przeanalizowanie całego materiału genetycznego dzięki technologii NGS.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
