Każda osoba chora na padaczkę musi zmagać się z atakami padaczkowymi. Są to nagłe wyładowanie elektryczne w mózgu, które wywołują szereg różnych objawów. Podczas ataku padaczki pojawić mogą się drgawki, utrata świadomości, nagłe zrywy mięśniowe czy utrata przytomności. Przebieg napadu zależy przede wszystkim od rodzaju choroby. Ma on także wpływ na częstotliwość ataków padaczki.
Częstotliwość ataków padaczki a wyzwalacze
Ataki padaczkowe najczęściej pojawiają się po kontakcie z wyzwalaczem. Są to czynniki, przez które w mózgu chorego dochodzi do zaburzeń aktywności elektrycznej, przez co występuje napad. Im więcej mamy kontaktu z wyzwalaczami, tym częściej będzie dochodzić do ataków padaczki.
Ataki padaczki mogą być wyzwalane przez różne czynniki. Jednak najczęściej napad pojawia się na skutek:
• Snu – w przypadkach wielu rodzajów padaczki ataki pojawiają się w nocy, gdy chory śpi.
• Braku snu – bezsenność ma ogromny wpływ na funkcjonowanie człowieka. Oddziałuje ona także na aktywność naszego mózgu, dlatego brak snu może być wyzwalaczem ataku padaczkowego.
• Podwyższonej temperatury ciała.
• Migających i nagłych bodźców świetlnych np. w grach komputerowych czy na dyskotekach.
• Używek, a w szczególności kofeiny, alkoholu i narkotyków.
• Stresu i zdenerwowania.
• Intensywnego wysiłku fizycznego.
• Zaburzeń hormonalnych.
• Niewłaściwego sposobu odżywiania się.
• Niskiego poziomu cukru we krwi.
• Niektórych leków.
Pamiętajmy, że każdy przypadek padaczki jest inny. U jednego chorego dany czynnik może więc wyzwolić atak, a u innego nie wywołać żadnej reakcji. Jeśli zauważyliśmy, że napad kilkukrotnie wystąpił po kontakcie z danym z wyzwalaczem, to powinniśmy go unikać. W ten sposób możemy zmniejszyć częstotliwość ataków padaczki. Unikanie wyzwalaczy w połączeniu z odpowiednim leczeniem może nawet zniwelować je całkowicie.
Ataki padaczki – jak często występują?
To, jak często występują ataki padaczki, zależy od wielu czynników. Nie da się jednoznacznie stwierdzić, kiedy i z jaką częstotliwością napady będą się pojawiać u chorego. Wszystko zależy tutaj od rodzaju choroby, szybkości postawienia diagnozy oraz typu wdrożonego leczenia.
U niektórych osób padaczka powoduje zaledwie kilka ataków w ciągu życia. W cięższych przypadkach pojawiają się one nawet kilka razy dziennie. Współczesna medycyna nie jest w stanie określić dokładnej częstotliwości ataków padaczki. Choroba ta jest zbyt zróżnicowana, aby można było to określić.
Chociaż częstotliwości występowanie napadów padaczkowych nie da się jednoznacznie wskazać, to chory może wyczuć, że atak się zbliża. Takie zjawisko nazywa się aurą padaczkową lub zwiastunem napadu.
Aura padaczkowa wywołuje odczuwanie specyficznych bodźców. W jej trakcie mogą się pojawić takie objawy jak mdłości, odczuwanie specyficznych zapachów, zdezorientowanie, halucynacje czy uczucie posiadania “guli” w gardle. U każdego chorego może mieć ona nieco inny przebieg. Aura pojawia się na skutek wyładowań elektrycznych w mózgu, do których może dojść nawet na kilkanaście dni przed napadem. Zwykle jednak aura odczuwana jest dopiero na kilka godzin przed atakiem padaczki. Nie pojawia się ona u każdego epileptyka. Najczęściej odczuwają ją chorzy na padaczkę uogólnioną oraz skroniową.
Częstotliwość ataków padaczki a diagnoza i leczenie
Ataki padaczkowe będą występować rzadziej, jeśli choroba będzie leczona. Im wcześniej terapia zostanie wprowadzona, tym będzie bardziej skuteczna. Do specjalisty warto więc zgłosić się już po pierwszym napadzie.
Leczenie padaczki musi być poprzedzone postawieniem diagnozy. W tym celu chory musi odpowiedzieć lekarzowi na kilka pytań oraz wykonać niezbędne badania. Szczególnie istotne jest wykonanie badania EEG, rezonansu magnetycznego oraz kompleksowego badania genetycznego dla dzieci, dorosłych. Taki komplet badań wystarczy do postawienia diagnozy. Następnie wdrożone zostanie leczenie farmakologiczne. Dzięki niemu napady ustępują aż u 2/3 chorych, a u 1/5 znacznie zmniejsza się ich częstotliwość.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES badające przyczyny padaczek:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz BADANIE WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Test WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Poza badaniem WES o najszerszym zakresie zawiera w sobie badanie biochemiczne, które pozwala sprawdzić wybrane enzymy i biomarkery. Na podstawie ich poziomu można stwierdzić, czy choroba rozwinęła się w organizmie oraz jakie jest jej zaawansowanie.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Po zdiagnozowaniu padaczki lekarze wdrażają odpowiednie leczenie padaczki. Z reguły jest to leczenie farmakologiczne. Znacznie zmniejsza ono częstość występowania napadów. Chory na padaczkę musi jednak wiedzieć także, czego nie wolno mu robić.
Najczęściej zadawane pytania
Jak otrzymam wynik badania na odporność?
Po pobraniu próbki do
badania na odporność, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na odporność?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na odporność?
Badanie genetyczne na odporność można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z obniżoną odpornością?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji i wprowadzić odpowiednie leczenie.
Różne rodzaje wrodzonych niedoborów odporności wymagają innej terapii. Jednak poznanie przyczyny to zawsze szansa na indywidualną terapię.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista immunolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Jakie są dostępne badania genetyczne na odporność?
W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań na odporność.
WES COMPLEX
WES PREMIUM
WES STANDARD
WES PROFILAKTYKA – badanie przeznaczone dla dzieci u których jeszcze nie wystąpiły niepokojące objawy
Jakie są próbki do badania genetycznego na odporność?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES PROFILAKTYKA: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Ile kosztuje badanie genetyczne na odporność
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
WES PROFILAKTYKA – 5197zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
