Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Stosujesz niskokaloryczną dietę (np. 1000 kalorii) czy detoksykującą głodówkę i martwi Cię zażółcenie skóry, które nagle u Ciebie wystąpiło? Żółtaczka po diecie może być objawem zespołu Gilberta – schorzenia o podłożu genetycznym. Chociaż nie powoduje ono problemów z wątrobą, po głodówce, stresie czy wysiłku może wywoływać nie tylko żółte zabarwienie skóry i oczu, ale też obniżenie samopoczucia, mdłości czy osłabienie organizmu. Ważne jest, aby poprawnie zdiagnozować to schorzenie, aby wprowadzić odpowiedni styl życia i unikać czynników podwyższających poziom bilirubiny we krwi.
Zespół Gilberta – ma go aż 5% społeczeństwa [1]
Tymczasem wiele osób nawet nie ma o tym pojęcia. Bywa, że objawy nie są w ogóle obecne, a jeśli już się pojawią – występują krótko i pod wpływem określonych czynników. Jednym z nich jest właśnie obniżenie kaloryczności spożywanych posiłków, głodówka czy niskokaloryczna dieta. Inne to m.in. stres, wysiłek fizyczny, ciąża, miesiączka, infekcja, alkohol czy korzystanie z doustnej antykoncepcji.
Objawy zespołu Gilberta pierwszy raz pojawiają się w wieku nastoletnim lub w wieku 20-30 lat. Obejmują m.in. okresową żółtaczkę (zabarwienie skóry i gałek ocznych), symptomy grypopodobne, zaburzenia koncentracji, osłabienie czy problemy ze strony układu pokarmowego (bóle brzucha, uczucie pełności, mdłości).
Spis treści
Zespół Gilberta jest wrodzonym zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie. Bilirubina to natomiast pomarańczowoczerwony barwnik, którego nadmiar powoduje m.in. żółte zabarwienie skóry i gałek ocznych. Powstaje on we krwi (w formie bilirubiny wolnej), następnie transportowany jest do wątroby, gdzie zostaje przekształcony w bilirubinę sprzężoną. Potem bilirubinę wydala się z moczem i kałem.
U osób, które mają zespół Gilberta, enzym przekształcający bilirubinę (UGT) nie działa poprawnie z powodu mutacji w genie UGT1A1. To powoduje nadmiar bilirubiny, która nie może zostać wydalona.
Enzym UGT ma też udział w przekształcaniu leków. Jeśli nie działa poprawnie, dostarczenie organizmowi niektórych substancji leczniczych (w tym paracetamolu czy ibuprofenu) może wywoływać lub nasilić objawy niepożądane [2]. W niektórych sytuacjach leki mogą w ogóle nie działać.
Jeśli wiesz, że masz zespół Gilberta, lekarz może dobrać odpowiednie dla Twojego organizmu dawki i formy leków.
Chociaż to najczęstsza przyczyna przemijającej żółtaczki, nie wywołuje marskości, zwłóknienia czy innych zmian w wątrobie. Jeśli działają dodatkowo inne czynniki, może jednak podwyższać ryzyko kamicy żółciowej, hemolizy czy raka jelita grubego.
Wysoki poziom bilirubiny po diecie, obecność okresowych żółtaczek czy innych objawów to więc wskazania do poszerzenia diagnostyki i sprawdzenia, czy w genie UGT1A1 występuje mutacja.
Wykonując test DNA, można uniknąć innych – nieprzyjemnych – badań. Jakich? Między innymi biopsji wątroby i niekomfortowego testu „głodowego”, które polega na kilkudniowym ograniczeniu kalorii dostarczanych do organizmu.
Dzięki świadomości, że obecny jest zespół Gilberta, można odetchnąć z ulgą, że za żółtaczkę nie odpowiada poważna choroba. To również szansa na dobranie odpowiednich substancji leczniczych. Tego schorzenia się nie leczy, jednak warto unikać sytuacji mających wpływ na wystąpienie wzrostu bilirubiny.
Źródła:
[2] A. Budzyńska, Zespół Gilberta – czy to tylko defekt kosmetyczny, „Medycyna po Dyplomie” 2014, 7–8.
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
