Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Neurofibromatoza to chorzenie genetyczne charakteryzujące się zmianami skórno-neurologicznymi. Ze względu na miejsce występowania mutacji wyróżnia się dwa typy neurofibromatozy: typ I i typ II. Neurofibromatoza należy do grupy chorób o nazwie ‘fakomatozy’.
Objawy tej choroby są zróżnicowane. Najbardziej charakterystyczne to jednak guzy i guzki o różnej wielkości. Pojawiają się one na zewnątrz ciała (na skórze) ale też w jego wnętrzu.
Kolejnym objawem, dotyczącym ponad 99% chorych są tzw. plamy ‘kawy z mlekiem’ (cafe au lait’). Poprawna diagnostyka neurofibromatozy jest możliwa dzięki badaniom DNA.
Neurofibormatoza – wykonaj badania genetyczne
Spis treści
Inne nazwy: NF-1, choroba Recklinghausena, Nerwiakowłókniakowatość, z ang. Neurofibromatosis.
Jest to wrodzony, notowany z częstością 1:3000 urodzeń zespół chorób skórno – nerwowych. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, mutacja dotyczy genu NF1 (białko neurofibrominy) znajdującego się na drugim ramieniu chromosomu 17.
Choroba Recklinghausena jest chorobą nieuleczalną. Chory powinien zostać objęty stałą kontrolą lekarską, szczególnie ze względu na liczne występowanie nowotworów złośliwych związanych z tym schorzeniem.
Inne nazwy: NF-2: Nerwiakowłókniakowatość.
Rzadko występujący (ok. 1:200000 urodzeń) zespół chorobowy o podłożu genetycznym. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, zmutowany gen odpowiedzialny za tę chorobę znajduje się na drugim ramieniu chromosomu 22.
Objawy neurofibromatozy mogą być wspólne dla innych chorób z grupy fakomatoz (w których najczęściej występują zmiany skórne typu kawa z mlekiem). Warto więc jak najszybciej wykonać diagnostykę różnicową. Od prawidłowego rozpoznania uzależnione jest dalsze postępowanie.
Badanie WES (sekwencjonowanie całego eksomu) pozwala w jednej analizie sprawdzić wszystkie sekwencje kodujące genów pacjenta. Jest to najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku. Dzięki zastosowaniu technologii NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji) badanie to wykrywa wszystkie patogeniczne, prawodpodobnie patogeniczne mutacje oraz zmiany typu VUS (o nieokreślonej patogeniczności).
⭐ cena badania WES obejmuje konsultację wyniku z lekarzem genetykiem – dr Magdaleną Anną Janeczko
⭐ badanie obejmuje zakres porównywalny do badania mikromacierzy z bardzo wysoką czułością (tzw. zmiany CNV w ramach analizowanego eksomu) – nie każde badanie WES dostępne na rynku obejmuje taki zakres analiz (jedynie z próbki krwi)
⭐raportowane są zmiany w genach o niepewnej patogeniczności, tzw. ‚VUS’ – czyli zmiany bardzo rzadkie,
⭐ za zgodą pacjenta mogą zostać zaraportowane zmiany w genach stanowiące ryzyko chorób nie związanych z występującymi objawami (np. trombofilia wrodzona, ryzyko rozwoju nowotworów, skłonność do podwyższonego poziomu cholesterolu, podwyższonego poziomu żelaza czy miedzi i setki innych),
⏳ do raz wykonanej analizy można powrócić w przyszłości i zaktualizować wynik o najnowsze doniesienia medyczne,
🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 10 tygodni!
⭐ próbka: krew lub wymaz z policzka (z wymazu z policzka nie raportujemy zmian CNV)
🏠 organizujemy pobranie próbki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań (bezpłatnie!)
⭐ bezpłatna obsługa kurierska
💲cena badania WES to 5 497zł (5 870zł) (jest możliwość płatności ratalnej za badanie).
👉 Przeczytaj więcej: Czym jest badanie WES?
Chcesz porozmawiać o badaniu WES?
Skorzystaj z darmowej konsultacji:
Badania genetyczne w kierunku neurofibromatoz mogą się opierać o sekwencjonowanie genu NF1, NF2 i poszukiwaniu mutacji punktowych w eksonach.
👉 W niektórych przypadkach może być konieczne sprawdzenie innego typu zmian we wspomnianych genach, czyli delecji i duplikacji, a nawet analiza innych genów związanych z występującymi objawami.
👉 Wybór rodzaju ukierunkowanego badania powinien być poparty rekomendacją lekarza genetyka.
Dlatego jeżeli nie macie Państwo takiego wskazania, sugerujemy konsultację telefoniczną przed badaniem z dr n. med. Magdaleną Anna Janeczko.
Podczas konsultacji Pani Doktor doradzi jaki typ analizy jest rekomendowany w Państwa przypadku.
Chcesz porozmawiać o badaniu WES?
Skorzystaj z darmowej konsultacji:
⭐ próbka do badań w kierunku neurofibromatozy: krew
🏠 organizujemy pobranie próbki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań (bezpłatnie!)
⭐ wynik w języku polskim jest dostępny w Panelu Pacjenta
⭐ bezpłatna obsługa kurierska
💲cena badania: do uzgodnienia, w zależności od zakresu metody wykonania wybranego badania
Skorzystaj z darmowej konsultacji:
Zobacz też:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
