PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Mutacja MTHFR A1298C to potoczna nazwa wariantu A1298C genu MTHFR, kodującego reduktazę metylenotetrahydrofolianową. Mówiąc “mutacja MTHFR” mamy najczęściej na myśli oba warianty tego genu czyli C677T i A1298C. Sprawdź, co oznacza mutacja MTHFR (warianty genu MTHFR), jak ją zbadać i jak interpretować wynik badania.
Spis treści
Mutacja MTHFR A1298C i C677T, czyli wariant A1298C i C677T MTHFR, oznacza zmianę w genie reduktazy metylenotetrahydrofolianowej. Z czym ona się wiąże? Zmiana ta może mieć wpływ na obniżenie przyswajania standardowego kwasu foliowego.
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego z 2017 r., u kobiet, które posiadają warianty C677T i A1298C genu MTHFR bardziej skuteczna jest suplementacja aktywnymi folianami niż zwykłym kwasem foliowym. [1]
Wiedza o występowaniu mutacji MTHFR (czyli wariantów MTHFR) może okazać się istotna dla kobiet, które planują ciążę oraz tych, które już są w ciąży i spodziewają się narodzin dziecka, ponieważ niedobory kwasu foliowego w ciąży powodują m.in. wady cewy nerwowej dziecka.
Tymczasem ocenia się, że obniżona aktywność reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR) występuje nawet u co drugiej Polki. [2]
Innymi wskazaniami do wykonania badania mogą być też: anemia megaloblastyczna, zakrzepica, miażdżyca oraz wysoki poziom homocysteiny. Są to schorzenia, które wiążą się z niedoborami kwasu foliowego.
Mutację MTHFR A1298C i C677T, czyli warianty A1298C i C677T, wykrywa się za pomocą prostego badania genetycznego. Badanie wykonuje się w laboratorium genetycznym na podstawie pobranych od pacjentki wymazów z policzka. Wymazy można pobrać na miejscu w przychodni lub samodzielnie za pomocą zamówionego wcześniej zestawu pobraniowego. Wynik badania jest dostępny jest w kilkanaście dni roboczych i może być przekazany również e-mailem i telefonicznie.
.
Obecność mutacji MTHFR A1298C i C677T (czyli wariantów genu MTHFR) oznacza, że u pacjentki mogą występować zaburzenia w przyswajaniu standardowego kwasu foliowego. Taki wynik należy pokazać lekarzowi, który będzie mógł dobrać odpowiednią dawkę i formę kwasu foliowego. W ustaleniu prawidłowej suplementacji kwasem foliowym przydatne są wyniki również innych badań – poziomu witaminy B12, homocysteiny i kwasu foliowego we krwi.
Źródła:
[1] D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, s. 213.
[2] Stanowisko Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie suplementacji witamin i mikroelementów podczas ciąży, 2011, s. 1.
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
