MTHFR – warto zbadać ten gen na etapie planowania ciąży

Polimorfizmy C677T i A1298C genu MTHFR powodują m.in., że organizm ma problem z prawidłowym przyswajaniem standardowej formy kwasu foliowego. Z tego powodu u kobiet planujących ciążę warto wykonać badanie tego właśnie genu. Wynik będzie dla lekarza cenną informacją i pomoże dobrać odpowiednią formę i dawkę kwasu foliowego.

Na czym polega badanie genu MTHFR?

Spis treści

Jest to test genetyczny sprawdzający obecność polimorfizmów C677T i A1298C genu MTHFR. Badanie przeprowadza się najczęściej z podstawie wymazu z wewnętrznej strony policzka. Gdy któryś tych wariantów jest obecny, wchłanianie kwasu foliowego może być obniżone, co sprzyja niedoborom.

Nieprawidłowy wynik badania genu MTHFR – co robić?

Ta sytuacja powinna skłonić do konsultacji z lekarzem. Specjalista – na podstawie rezultatu badania MTHFR i wyników innych badań (np. poziomu kwasu foliowego w organizmie) – ustali dalsze postępowanie i dobierze suplementację.

Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników wskazuje, że u kobiet z polimorfizmem (wariantem) genu MTHFR skuteczniejsza jest suplementacja aktywnym kwasem foliowym [1].

MTHFR a homocysteina – jaki mają związek?

Obecność polimorfizmów genu MTHFR może wiązać się także ze zbyt wysokim poziomem homocysteiny w organizmie. Warto wiedzieć, że nadmiar tej substancji może podwyższać ryzyko utraty ciąży i innych powikłań oraz przyczyniać się do wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych.

Źródło:
[1] D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz, Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, „Ginekologia i Perinatologia Praktyczna” 2017, tom 2, nr 5, s. 213.

Spis treści