Artykuły z tej kategorii skupiają się na badaniu WES, dzięki któremu możliwe jest sprawdzenie wszystkich genów pacjenta pod kątem niepokojących objawów, których przyczyny nie udało się określić lub podejrzewa się, że leżą one w genach Dowiedz się więcej: co to za badanie i kiedy zalecane jest wykonanie badania WES.
24.11.2020
Autyzm to nie choroba sama w sobie, a zespół objawów. Zawsze należy szukać ich przyczyny – jest to bardzo ważne ze względu na dobór odpowiedniej terapii i leczenia, a także [...]
17.11.2020
👉 Autyzm ASDs, ang. autism spectrum disorders) to wspólna nazwa dla zespołu objawów, które u każdego mogą wystąpić z innym natężeniem i w innym momencie. Jeżeli u dziecka zauważamy niepokojące [...]
10.11.2020
Skąd się bierze autyzm u dziecka? To pytanie zadają sobie nie tylko rodzice dzieci autystycznych, ale i także sztab specjalistów zajmujących się zaburzeniami ze spektrum ASD. Powszechnie wiadomo, że autyzm [...]
09.11.2020
Interesuje Cię, jak powinna wyglądać dieta przy autyzmie? Okazuje się, że dieta w autyzmie ma istotne znaczenie dla leczenia. Zwłaszcza jeśli przyczynę zaburzeń stanowi wrodzona choroba metaboliczna. Jak żywić dziecko [...]
04.11.2020
Podejrzewasz, że Twój maluszek może mieć autyzm? Leczenie autyzmu u dzieci w niektórych przypadkach może być możliwe. Aby móc właściwie dobrać metodę leczenia, czy terapii konieczna jest jednak poprawna diagnoza. [...]
29.10.2020
Choroby genetyczne dzieci są bardzo podstępne. Większość z nich ujawnia się dopiero po jakimś czasie, gdy wcześniej nic nie wskazywało na to, że maluszek może być chory. Następnie, wady genetyczne [...]
28.10.2020
Starania o dziecko to czas pełen nadziei, ale także wyzwań – zwłaszcza jeśli zmagacie się z trudnościami, takimi jak niepłodność, poronienia czy nieudane próby in vitro. Każdy krok, który podejmujecie, [...]
21.10.2020
Badania profilaktyczne dzieci pozwalają na wykrycie wielu groźnych chorób, zanim jeszcze dojdzie do ujawnienia się niekorzystnych objawów. Profilaktyka u dzieci to zarówno bezpłatne badania przesiewowe noworodków, jak i płatne genetyczne [...]
19.10.2020
Epilepsja to problem, który dotyczy nawet 1% naszej populacji [1]. Leczenie epilepsji zależy od przyczyny padaczki i u każdego pacjenta może wyglądać zupełnie inaczej. Jeśli za ataki epilepsji odpowiada wrodzona [...]
15.10.2020
Padaczka u dzieci to coraz częstszy problem w naszej populacji. Szacuje się, że aż 1% naszego społeczeństwa cierpi z powodu napadów epilepsji, z czego nawet jedna trzecia chorych może być [...]
09.10.2020
Wrodzone niedobory odporności (inaczej wrodzone niedobory immunologiczne, pierwotne niedobory odporności oraz PNO) to grupa około 300 chorób, które są uwarunkowane genetycznie. Odpowiadają za nie mutacje w genach. Wrodzone niedobory odporności [...]
06.10.2020
Padaczka lekooporna – nowoczesne testy DNA pomogą odkryć jej przyczynę! Na padaczkę choruje nawet 1% populacji [1]. Niestety u nawet 30% pacjentów leczenie farmakologiczne nie przynosi rezultatów i lekarz stawia [...]
05.10.2020
Epilepsja – na tę chorobę choruje nawet 1% populacji. Charakterystyczne napady mogą się ujawnić w najmniej oczekiwanych momentach i zagrażać bezpieczeństwu chorego. Jak leczyć padaczkę? Dlaczego leczenie padaczki powinno się [...]
02.10.2020
Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt wynikają najczęściej z czynników ciążowych i okołoporodowych oraz genetycznych. Nie zawsze jednak rodzice są w stanie wychwycić objawy, które wskazują na uszkodzenia układu nerwowego u [...]
29.09.2020
☝️ Diagnostyka chorób metabolicznych jest bardzo istotna, ponieważ wczesna diagnoza może zaważyć na leczeniu. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa ok. 600 zaburzeń, spowodowanych zmianami w genach. Za pomocą [...]
24.09.2020
Za najczęstsze przyczyny ataku padaczki uznawane są czynniki genetyczne. U ponad 50% chorych to właśnie zmiany w genach odpowiadają za zaburzenia neurologiczne. Jak najszybciej sprawdzić przyczyny padaczki? Nieodzowne są badania [...]
21.09.2020
Padaczka to jedno z najczęstszych schorzeń neurologicznych w naszej populacji. Co wywołuje atak padaczki? Od czego jest padaczka i jakie czynniki mogą nasilić ataki? Gdy ataki epilepsji postępują, leczenie farmakologiczne [...]
16.09.2020
Badania genetyczne niemowlaka to najlepszy sposób na to, by zadbać o zdrowie dziecka, już od pierwszych dni jego życia. Chcesz uchronić swojego malucha przed przykrymi konsekwencjami niewykrytych i nieleczonych chorób [...]
09.09.2020
Padaczka należy do najczęściej występujących schorzeń neurologicznych [1]. Szacuje się, że u aż 1% naszej populacji występuje epilepsja! Przyczyny epilepsji mogą być różnorodne – u każdego pacjenta za ataki padaczki [...]
01.07.2020
Badanie NGS (badanie WES oraz panele NGS) to najbardziej nowoczesne, a także najdokładniejsze badania genetyczne dzieci i dorosłych, jakie można obecnie wykonać. Na rynku są dostępne zarówno mini-panele NGS, które [...]
30.06.2020
Padaczka to schorzenie neurologiczne, które może się pojawić, gdy w rodzinie wystąpiły ataki padaczki, jak i wtedy, kiedy rodzice nie mieli ataków epilepsji. Czy padaczka jest dziedziczna? Jak odkryć czy [...]
29.06.2020
Przeciwwskazania do szczepienia mogą wymagać od rodziców, by zastosowali oni u swojej pociechy indywidualny kalendarz szczepień lub nawet – całkowicie zrezygnowali z niektórych typów szczepień profilaktycznych. Jakie choroby wrodzone stanowią [...]
26.06.2020
Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka oraz zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka w wieku starszym zawsze wymagają konsultacji ze specjalistą. Jeśli Twoje dziecko krztusi się podczas karmienia, rzadko używa rączek lub/i [...]
25.06.2020
Zespół łamliwego chromosomu X (inaczej FRAX lub łamliwy chromosom X) to zaburzenie spowodowane mutacją pojedynczego genu – FMR1. W wyniku tej nieprawidłowości genetycznej zaburzona zostaje synteza białka niezbędnego do prawidłowego [...]
23.06.2020
Napady drgawek u dzieci, inaczej konwulsje, pojawiają się, gdy w mózgowiu dochodzi do zaburzeń wyładowań pomiędzy komórkami nerwowymi, zazwyczaj ich czas trwania nie przekracza kilku minut. Kiedy drgawki u niemowląt [...]
22.06.2020
Objawy autyzmu u dzieci potrafią być bardzo różnorodne. Do ich ujawnienia się dochodzi zwykle przed ukończeniem przez malucha 3 roku życia. U nawet jednej trzeciej osób z autyzmem wina leży [...]
18.06.2020
Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci potrafią latami rozwijać się w ukryciu. Ich niepokojące objawy mogą się pojawić po kilku miesiącach, a nawet i latach! Ponieważ zaburzenia metaboliczne u dzieci dają [...]
16.06.2020
Autyzm to zaburzenia rozwoju, na którego powstanie wpływ mają różne czynniki, które nie zawsze da się określić. Jedną z przyczyn autyzmu mogą być komplikacje w czasie ciąży oraz okołoporodowe uszkodzenia [...]
15.06.2020
Diagnoza autyzmu często wzbudza przerażenie u rodziców. Im wcześniej jednak u dziecka zostanie potwierdzony autyzm, tym tak naprawdę większe są szanse na to, by jeszcze wesprzeć jego rozwój. Odkrycie przyczyny [...]
02.06.2020
Badania przesiewowe noworodków powtórne wykonuje się, gdy badania przesiewowe dały niejednoznaczny wynik. Pierwszy wynik badań przesiewowych nie świadczy o tym, że maluch jest chory, oznacza on jedynie zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia [...]
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Artykuły
Badania
Koszyk
