Artykuły z tej kategorii skupiają się na badaniu WES, dzięki któremu możliwe jest sprawdzenie wszystkich genów pacjenta pod kątem niepokojących objawów, których przyczyny nie udało się określić lub podejrzewa się, że leżą one w genach Dowiedz się więcej: co to za badanie i kiedy zalecane jest wykonanie badania WES.
28.03.2022
Wybiórczość pokarmowa to ograniczone preferencje żywieniowe. Doświadcza jej aż 70% osób z autyzmem. Może się ona przejawiać poprzez niechęć do pewnej potrawy czy nadwrażliwość na temperaturę produktu. Pojawić może się [...]
24.03.2022
Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzm zostaje postawiona u coraz większej ilości dzieci. Związane jest to z faktem, że współcześnie rodzice mają łatwiejszy dostęp do wyspecjalizowanych badań, które umożliwiają postawienie prawidłowej diagnozy [...]
24.03.2022
Padaczka jest chorobą, która może przyjąć różne formy. Jedną z nich jest nocna padaczka czołowa. Wywołuje ona ataki padaczkowe podczas snu, podczas których może pojawić się płacz, krzyk, zginanie kolan [...]
21.03.2022
Terminem niepełnosprawność sprzężona określa się stan, w którym dziecko musi mierzyć się z zaburzeniami fizycznymi i umysłowymi. Mogą one być wywołane jednym zjawiskiem lub mieć kilka przyczyn. Niepełnosprawność sprzężona to [...]
21.02.2022
Choroby genetyczne to nieuleczalne schorzenia, które wywołują wady w materiale genetycznym. Ich przyczyną może być mutacja w jednym genie lub szereg zmian w kilku genach. Choroby genetyczne jednogenowe mogą być [...]
16.02.2022
Jedną z łagodniejszych form epilepsji jest padaczka rolandyczna. Jest to choroba wieku dziecięcego, która z reguły ustępuje około 13 roku życia. Padaczka rolandyczna zazwyczaj objawia się poprzez napady czuciowo-ruchowe. Po [...]
26.01.2022
Padaczka to choroba, która dzieli się na kilka typów. Wyróżnia się m.in. padaczkę rolandyczną czy padaczkę alkoholową. Najbardziej tajemniczym typem epilepsji jest padaczka bezobjawowa. Nie powoduje ona charakterystycznych napadów drgawek, [...]
26.01.2022
Niepełnosprawność intelektualna charakteryzuje się obniżonymi możliwościami intelektualnymi oraz niskim ilorazem inteligencji. Osoby dotknięte tym rodzajem niepełnosprawności mają także problemy ze społecznym przystosowaniem się. Niepełnosprawność intelektualna może być objawem groźnej choroby, [...]
24.01.2022
Dzieci z autyzmem określane są jako nieneurotypowe. Oznacza to, że postrzegają one świat nieco inaczej niż ich rówieśnicy. Często dzieci autystyczne nie potrafią zrozumieć i zaakceptować pewnych kwestii, dlatego reagują [...]
30.12.2021
Zaburzenia rozwoju u dzieci to bardzo szerokie pojęcie. Mogą one dotyczyć tylko jednej sfery rozwojowej lub każdej z nich. Często mają one bardzo niespecyficzne objawy, dlatego wielu rodziców ich nie [...]
21.12.2021
Autyzm dla wielu osób jest wielką niewiadomą. Nie wiedzą oni o tej przypadłości zbyt wiele lub znają tylko nieprawdziwe informacje. Powstaje przez to wiele mitów na temat tego, co robi i [...]
20.12.2021
Diagnostyka genetyczna płodu jest niezwykle istotna. Dzięki niej możliwe jest wykrycie wielu chorób wrodzonych, które często rozwijają się w ukryciu. Zdiagnozowanie ich jeszcze w trakcie ciąży pozwoli lekarzowi i rodzicom [...]
03.12.2021
Padaczka to choroba neurologiczna, która powoduje nawracające napady. W ich trakcie pojawić mogą się m.in. drgawki, wyprężenie ciała czy mimowolne oddanie moczu. W Polsce na epilepsję choruje około 400 000 osób. [...]
03.12.2021
Choroby rzadkie to schorzenia, które występują u maksymalnie 5 na 10 000 osób. Wyodrębniono ponad 8 000 ich rodzajów. Ich nieleczone objawy najczęściej zagrażają zdrowiu i życiu chorego. Większość chorób rzadkich [...]
03.12.2021
Mowa dziecka z autyzmem – jak wygląda? Większość dzieci autystycznych boryka się z zaburzeniami mowy. Mogą one jednak być zróżnicowane. U niektórych autystyków zaburzenia mowy są praktycznie niewidoczne, a u innych [...]
03.12.2021
Z objawami autystycznymi znacznie częściej muszą borykać się chłopcy. Wiele osób przez to myśli, że zaburzenia ze spektrum autyzmu nie dotykają dziewczynek. Jest to błąd – statystycznie 1 na 5 [...]
03.12.2021
Wzmożone napięcie mięśniowe jest dość częstą przypadłością u niemowlaków. Objawia się ono między innymi prężeniem ciała czy częstym zaciskaniem piąstek. Nieleczone wzmożone napięcie mięśniowe może mieć bardzo poważne konsekwencje. Jak więc [...]
05.11.2021
Mutyzm wybiórczy – skąd się bierze? Mutyzm wybiórczy to zaburzenie mowy o podłożu lękowym, które najczęściej pojawia się u dzieci. W większości przypadków jego przyczyną są czynniki anatomiczne lub środowiskowe. Mutyzm [...]
21.10.2021
Padaczka nie jest jednorodną chorobą. Istnieje kilka jej rodzajów, a jednym z nich jest padaczka emocjonalna. Powoduje ona objawy charakterystyczne dla epilepsji np. drgawki podczas napadów padaczkowych oraz zaburzenia natury emocjonalnej. [...]
21.10.2021
Wzmożone napięcie mięśniowe u dzieci może mieć różne konsekwencje. Mogą to być np. wady kręgosłupa czy zaburzenia rozwoju. Konsekwencje te zależne są od przyczyny powstania zaburzenia. Jeśli więc chcemy im [...]
21.10.2021
Badanie genów to analiza ludzkiego DNA pod kątem występujących w nim zmian. Przeprowadzenie takiego badania pozwala na uzyskanie wielu informacji o zdrowiu pacjenta. Aktualnie najczęściej wykonuje się kompleksowe badanie genów, [...]
17.09.2021
Padaczka skroniowa jest formą padaczki ogniskowej. W wielu przypadkach ma ona podłoże genetyczne. Padaczkę skroniową oprócz napadów padaczkowych charakteryzują zaburzenia świadomości, omamy oraz huśtawki nastrojów. W przypadku jej podejrzenia bardzo [...]
17.09.2021
Choroby metaboliczne to grupa około 1000 chorób. Są one dość różnorodne – jedne są bardziej łagodne, a drugie zagrażają zdrowiu i życiu. Wszystkie z nich dotyczą nieprawidłowości, które mają miejsce [...]
17.09.2021
Hipotrofia płodu oznacza zbyt małą masę ciała noworodka w porównaniu do stopnia zaawansowania ciąży. Rozpoznanie jej jest możliwe jeszcze przed porodem. Jakie są jej przyczyny? Jakie badania warto wykonać? Podpowiadamy! [...]
20.08.2021
Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci powstają wskutek niepoprawnej organizacji bodźców czuciowych układu nerwowego. Mogą one wystąpić w przetwarzaniu różnych zmysłów. Są one jednym z objawów autystycznych, więc w przypadku ich [...]
19.08.2021
Częstą przypadłością u niemowląt są zaburzenia napięcia mięśniowego. Napięcie mięśniowe u dziecka badane jest zaraz po porodzie i oceniane w skali Apgar. Mimo uzyskania 10 punktów w badaniu, u niemowlaków [...]
21.07.2021
Jeśli niemowlak ma cierpi z powodu zaburzenia napięcia mięśniowego, to niezbędna jest odpowiednia rehabilitacja. Powinna ona być przeprowadzana na wizytach u specjalistów oraz w domu z pomocą rodziców. Dlaczego ćwiczenia [...]
20.07.2021
Dzięki badaniom genetycznym choroba nowotworowa może zostać wcześnie zdiagnozowana. Pozwoli to na zahamowanie jej rozwoju lub szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia. W przypadku nowotworu mają one więc nieocenioną wartość dla pacjenta. [...]
08.07.2021
Badanie nadwrażliwości na leki – sprawdź bezpieczeństwo i skuteczność leków Twojego Dziecka! Badanie nadwrażliwości na leki jest to prosty sposób na sprawdzenie, czy leki, jakie przyjmuje Twoje dziecko, są bezpieczne [...]
06.07.2021
Badanie EEG u dzieci jest nieinwazyjną metodą diagnostyczną. Służy do zobrazowania czynności elektrycznej mózgu, często wykonuje się je w przypadku padaczki. Jest całkowicie bezbolesne i bezpieczne. W zależności od potrzeby [...]