Artykuły z tej kategorii skupiają się na badaniu WES, dzięki któremu możliwe jest sprawdzenie wszystkich genów pacjenta pod kątem niepokojących objawów, których przyczyny nie udało się określić lub podejrzewa się, że leżą one w genach Dowiedz się więcej: co to za badanie i kiedy zalecane jest wykonanie badania WES.
19.10.2020
Epilepsja to problem, który dotyczy nawet 1% naszej populacji [1]. Leczenie epilepsji zależy od przyczyny padaczki i u każdego pacjenta może wyglądać zupełnie inaczej. Jeśli za ataki epilepsji odpowiada wrodzona [...]
15.10.2020
Padaczka u dzieci to coraz częstszy problem w naszej populacji. Szacuje się, że aż 1% naszego społeczeństwa cierpi z powodu napadów epilepsji, z czego nawet jedna trzecia chorych może być [...]
09.10.2020
Wrodzone niedobory odporności (inaczej wrodzone niedobory immunologiczne, pierwotne niedobory odporności oraz PNO) to grupa około 300 chorób, które są uwarunkowane genetycznie. Odpowiadają za nie mutacje w genach. Wrodzone niedobory odporności [...]
06.10.2020
Padaczka lekooporna – nowoczesne testy DNA pomogą odkryć jej przyczynę! Na padaczkę choruje nawet 1% populacji [1]. Niestety u nawet 30% pacjentów leczenie farmakologiczne nie przynosi rezultatów i lekarz stawia [...]
05.10.2020
Epilepsja – na tę chorobę choruje nawet 1% populacji. Charakterystyczne napady mogą się ujawnić w najmniej oczekiwanych momentach i zagrażać bezpieczeństwu chorego. Jak leczyć padaczkę? Dlaczego leczenie padaczki powinno się [...]
02.10.2020
Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt wynikają najczęściej z czynników ciążowych i okołoporodowych oraz genetycznych. Nie zawsze jednak rodzice są w stanie wychwycić objawy, które wskazują na uszkodzenia układu nerwowego u [...]
29.09.2020
☝️ Diagnostyka chorób metabolicznych jest bardzo istotna, ponieważ wczesna diagnoza może zaważyć na leczeniu. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa ok. 600 zaburzeń, spowodowanych zmianami w genach. Za pomocą [...]
24.09.2020
Za najczęstsze przyczyny ataku padaczki uznawane są czynniki genetyczne. U ponad 50% chorych to właśnie zmiany w genach odpowiadają za zaburzenia neurologiczne. Jak najszybciej sprawdzić przyczyny padaczki? Nieodzowne są badania [...]
21.09.2020
Padaczka to jedno z najczęstszych schorzeń neurologicznych w naszej populacji. Co wywołuje atak padaczki? Od czego jest padaczka i jakie czynniki mogą nasilić ataki? Gdy ataki epilepsji postępują, leczenie farmakologiczne [...]
16.09.2020
Badania genetyczne niemowlaka to najlepszy sposób na to, by zadbać o zdrowie dziecka, już od pierwszych dni jego życia. Chcesz uchronić swojego malucha przed przykrymi konsekwencjami niewykrytych i nieleczonych chorób [...]
09.09.2020
Padaczka należy do najczęściej występujących schorzeń neurologicznych [1]. Szacuje się, że u aż 1% naszej populacji występuje epilepsja! Przyczyny epilepsji mogą być różnorodne – u każdego pacjenta za ataki padaczki [...]
30.06.2020
Padaczka to schorzenie neurologiczne, które może się pojawić, gdy w rodzinie wystąpiły ataki padaczki, jak i wtedy, kiedy rodzice nie mieli ataków epilepsji. Czy padaczka jest dziedziczna? Jak odkryć czy [...]
29.06.2020
Przeciwwskazania do szczepienia mogą wymagać od rodziców, by zastosowali oni u swojej pociechy indywidualny kalendarz szczepień lub nawet – całkowicie zrezygnowali z niektórych typów szczepień profilaktycznych. Jakie choroby wrodzone stanowią [...]
26.06.2020
Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka oraz zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka w wieku starszym zawsze wymagają konsultacji ze specjalistą. Jeśli Twoje dziecko krztusi się podczas karmienia, rzadko używa rączek lub/i [...]
25.06.2020
Zespół łamliwego chromosomu X (inaczej FRAX lub łamliwy chromosom X) to zaburzenie spowodowane mutacją pojedynczego genu – FMR1. W wyniku tej nieprawidłowości genetycznej zaburzona zostaje synteza białka niezbędnego do prawidłowego [...]
23.06.2020
Napady drgawek u dzieci, inaczej konwulsje, pojawiają się, gdy w mózgowiu dochodzi do zaburzeń wyładowań pomiędzy komórkami nerwowymi, zazwyczaj ich czas trwania nie przekracza kilku minut. Kiedy drgawki u niemowląt [...]
22.06.2020
Objawy autyzmu u dzieci potrafią być bardzo różnorodne. Do ich ujawnienia się dochodzi zwykle przed ukończeniem przez malucha 3 roku życia. U nawet jednej trzeciej osób z autyzmem wina leży [...]
18.06.2020
Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci potrafią latami rozwijać się w ukryciu. Ich niepokojące objawy mogą się pojawić po kilku miesiącach, a nawet i latach! Ponieważ zaburzenia metaboliczne u dzieci dają [...]
16.06.2020
Autyzm to zaburzenia rozwoju, na którego powstanie wpływ mają różne czynniki, które nie zawsze da się określić. Jedną z przyczyn autyzmu mogą być komplikacje w czasie ciąży oraz okołoporodowe uszkodzenia [...]
15.06.2020
Diagnoza autyzmu często wzbudza przerażenie u rodziców. Im wcześniej jednak u dziecka zostanie potwierdzony autyzm, tym tak naprawdę większe są szanse na to, by jeszcze wesprzeć jego rozwój. Odkrycie przyczyny [...]
02.06.2020
Badania przesiewowe noworodków powtórne wykonuje się, gdy badania przesiewowe dały niejednoznaczny wynik. Pierwszy wynik badań przesiewowych nie świadczy o tym, że maluch jest chory, oznacza on jedynie zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia [...]
01.06.2020
Testy na odporność – wykonaj badania genetyczne na odporność! Testy na odporność pomagają wykryć przyczyny słabej odporności u dziecka. Wykonuje się je w sytuacji, gdy maluch choruje częściej i ciężej [...]
29.05.2020
Jak wzmocnić odporność dziecka? Sprawdź nasze zalecenia! Jak wzmocnić odporność dziecka? Czy da się i jak zwiększyć odporność organizmu u dziecka? Co robić gdy dziecko ciągle choruje? Te pytania zadają [...]
29.05.2020
Moje dziecko ciągle choruje – wielu rodziców dzieci w wieku przedszkolnym oraz szkolnym zmaga się z tym problemem. Co może stać u źródeł obniżonej odporności? Gdy dziecko często choruje i [...]
28.05.2020
Badania immunologiczne u dzieci wykonuje się, by ocenić funkcjonowanie układu immunologicznego dziecka. Na poprawne działanie układu odpornościowego składają się różne rodzaje komórek, w tym także te produkujące przeciwciała. W sytuacji, [...]
26.05.2020
Szczepienia profilaktyczne są niezbędne, by układ immunologiczny dziecka prawidłowo się ukształtował i wytworzył odporność na wiele niebezpiecznych chorób zakaźnych. W niektórych przypadkach jednak dziecko może wymagać indywidualnego kalendarza szczepień. Jakie [...]
25.05.2020
Jednym z największych zmartwień rodziców, którzy planują szczepienie swojego dziecka jest kwestia ich bezpieczeństwa. Wiele słyszy się o tzw. NOPach. Są one niezwykle rzadkie i dla większości dzieci szczepienia są [...]
22.05.2020
👉 Autyzm to ogólnorozwojowe zaburzenie, których przyczyna jest trudna do zdiagnozowania. Wielu pacjentów z objawami ze spektrum ASD trafia do poradni psychologicznych i psychiatrycznych i nie są u nich wykonywane [...]
21.05.2020
Testy do badania osób z autyzmem dzielą się na badania przesiewowe, które są dostępne dla rodziców oraz profesjonalne narzędzia diagnostyczne, które są dostępne dla specjalistów, zajmujących się diagnostyką autyzmu. Ponieważ [...]
20.05.2020
Padaczka to schorzenie neurologiczne, które dotyczy zarówno osób dorosłych, jak i dzieci. Najczęściej do ujawnienia się epilepsji dochodzi przed 20 rokiem życia. Jak poznać przyczyny padaczki u dzieci? Jeśli za [...]