Artykuły z tej kategorii skupiają się na badaniu WES, dzięki któremu możliwe jest sprawdzenie wszystkich genów pacjenta pod kątem niepokojących objawów, których przyczyny nie udało się określić lub podejrzewa się, że leżą one w genach Dowiedz się więcej: co to za badanie i kiedy zalecane jest wykonanie badania WES.
12.12.2022
Zaburzenia ze spektrum autyzmu często nie dają widocznych objawów, przez co mogą być błędnie diagnozowane. U niektórych dzieci z autyzmem jedynym objawem są zaburzenia mowy, które mylnie brane są za [...]
01.12.2022
Diagnostyka chorób rzadkich to bardzo wyczerpujący i długi proces. Średni czas od pojawienia się pierwszych objawów u Pacjenta, do postawienia prawidłowego rozpoznania to około 7 lat. Proces ten jest bardzo [...]
29.11.2022
Padaczka to choroba o bardzo zróżnicowanym przebiegu. Napady spowodowane przez tę chorobę mogą występować pod różnymi postaciami. Klasyfikuje się je nie tylko ze względu na pojawiające się objawy, ale także [...]
29.11.2022
Autyzm to zaburzenie neurorozwojowe, które dzieli się na kilka podtypów. Może ono objawiać się w różny sposób. Każdy autystyk może zachowywać się nieco inaczej. Jednak dla zachowania porządku Światowa Organizacja [...]
14.11.2022
Alkaptonuria to rzadkie schorzenie genetyczne. Jest ona zaliczana do grupy chorób metabolicznych, ponieważ zaburza prawidłowe przetwarzanie kwasu homogentyzynowego. Choroba ta objawia się głównie poprzez zmiany skórne i ciemne zabarwienie moczu. [...]
24.10.2022
Każda osoba chora na padaczkę musi zmagać się z atakami padaczkowymi. Są to nagłe wyładowanie elektryczne w mózgu, które wywołują szereg różnych objawów. Podczas ataku padaczki pojawić mogą się drgawki, [...]
11.10.2022
Autyzm to zaburzenie, na które cierpimy przez całe życie. Nie zawsze jednak jest on widoczny na pierwszy rzut oka. Wczesne oznaki autyzmu mogą być na tyle subtelne, że ciężko będzie [...]
05.10.2022
Hemofilia to choroba uniemożliwiająca prawidłowe krzepnięcie krwi. Każde krwawienie u chorego jest więc dużo szybsze i bardziej intensywne niż u osoby zdrowej. Hemofilia jest chorobą nieuleczalną, ale jej przebieg nie [...]
26.09.2022
Epilepsja a padaczka – czym się różnią? Większość osób ma pustkę w głowie, gdy usłyszy o chorobie o nazwie “epilepsja”. Słowo to brzmi dość tajemniczo i raczej rzadko słyszy się [...]
22.09.2022
Choroba Brugadów to genetyczne schorzenie, które najczęściej dotyka mężczyzn. Jej głównym objawem jest arytmia serca pojawiająca się dopiero w życiu dorosłym. Zwykle prowadzi ona do zatrzymania krążenia i śmierci chorego. [...]
22.09.2022
Spektrum autyzmu to grupa zaburzeń neurorozwojowych, w której skład wchodzi m.in. autyzm. Pojęcia te nie są ze sobą całkowicie tożsame. Spektrum autyzmu jest pojęciem znacznie szerszym. Różnicę między autyzmem a [...]
26.08.2022
Jak objawia się padaczka bez drgawek u dzieci? Padaczka to nie tylko drgawki. Jest to najbardziej charakterystyczny objaw tej choroby, ale nie występuje on w każdym przypadku. Padaczka bez drgawek [...]
17.08.2022
Świadomość społeczna na temat autyzmu wciąż jest niewielka. Większość osób nie wie dokładnie, z czym wiąże się to zaburzenie i jakie powoduje objawy. W konsekwencji pojawia się błędne myślenie, że [...]
25.07.2022
Zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego (SMA) to choroba o podłożu genetycznym. Atakuje ona głównie nerwy i mięśnie. Objawy SMA zwykle pojawiają się w pierwszych miesiącach życia i stale postępują. Choroba ta [...]
19.07.2022
Szczepienia to ostatnio dość kontrowersyjny temat. Wielu rodziców zastanawia się więc, czy szczepić, czy nie. Należy pamiętać, że szczepionki mogą uchronić nas przed wieloma schorzeniami, a nawet śmiercią. Są one [...]
14.07.2022
Zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą się inaczej objawiać u osób w różnym wieku. Im autystyk jest starszy, tym mniej są one charakterystyczne i trudniejsze do zauważenia. Zawsze jednak wchodzą one [...]
27.06.2022
Jakie są objawy przed atakiem padaczki? Padaczka to choroba, która wywołuje napady padaczkowe. W ich trakcie mogą pojawić się m.in. drgawki, zanik świadomości, ślinotok, nagłe zgięcie mięśni czy utrata przytomności. [...]
20.06.2022
Zaburzenia ze spektrum autyzmu wiążą się z trzema rodzajami objawów. Dotyczą one mowy i komunikacji, relacji międzyludzkich oraz ograniczonych zachowań i zainteresowań. Jest to tzw. triada autystyczna. U każdego dziecka [...]
14.06.2022
akrocefalia nie jest chorobą. Jest to wada rozwojowa. Powoduje ona powiększenie obwodu głowy, dlatego nazywa się ją również wielkogłowiem. Do jej najczęstszych przyczyn zalicza się wodogłowie, zaburzenia ze spektrum autyzmu [...]
24.05.2022
Osoby niepełnosprawne muszą na co dzień zmagać się z wieloma barierami i problemami. Często dotyczą one także ich psychiki. Najczęstsze problemy psychiczne osób niepełnosprawnych to m.in. zaburzenia nastroju, lęki, zaburzenia [...]
20.05.2022
Padaczka jest niejednorodną chorobą neurologiczną. Lekarze wyróżniają jej kilka typów. Choroba ta niezależnie od rodzaju wywołuje napady padaczkowe. Objawy, które wtedy się pojawiają, mogą być bardzo różnorodne. Pojawić wtedy mogą [...]
13.05.2022
Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu to bardzo trudny i złożony proces. W większości przypadków zajmuje on dość dużo czasu. W trakcie diagnozy autyzmu pacjent musi wykonać wiele badań i skonsultować [...]
22.04.2022
Epilepsja to choroba, która dzieli się na wiele podtypów. Jednym z nich jest padaczka miokloniczna. Głównym objawem tej choroby są tzw. mioklonie, czyli zrywy mięśniowe. Można dostrzec je dość szybko [...]
21.04.2022
Każde dziecko z zaburzeniami ze spektrum autyzmu jest inne. Każde z nich przejawia więc inne zachowania autystyczne. Jednak zawsze dotyczą one mowy i komunikacji, zachowań społecznych oraz ograniczonych zachowań i [...]
29.03.2022
Choroby genetyczne występujące u ludzi w wielu przypadkach nie ujawniają się od razu po urodzeniu. Pierwsze, niepokojące objawy mogą pojawić się dopiero w wieku dziecięcym lub nawet dorosłym. Wady genetyczne, które [...]
29.03.2022
Padaczka jest to grupa zaburzeń neurologicznych które są konsekwencją chwilowej niesprawności mózgu. Padaczka która objawia się nagłymi i napadowymi wyładowaniami wewnątrz komórek nerwowych. Charakterystycznym objawem epilepsji są ataki silnych wstrząsów związane [...]
28.03.2022
Wybiórczość pokarmowa to ograniczone preferencje żywieniowe. Doświadcza jej aż 70% osób z autyzmem. Może się ona przejawiać poprzez niechęć do pewnej potrawy czy nadwrażliwość na temperaturę produktu. Pojawić może się [...]
24.03.2022
Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzm zostaje postawiona u coraz większej ilości dzieci. Związane jest to z faktem, że współcześnie rodzice mają łatwiejszy dostęp do wyspecjalizowanych badań, które umożliwiają postawienie prawidłowej diagnozy [...]
24.03.2022
Padaczka jest chorobą, która może przyjąć różne formy. Jedną z nich jest nocna padaczka czołowa. Wywołuje ona ataki padaczkowe podczas snu, podczas których może pojawić się płacz, krzyk, zginanie kolan [...]
21.03.2022
Terminem niepełnosprawność sprzężona określa się stan, w którym dziecko musi mierzyć się z zaburzeniami fizycznymi i umysłowymi. Mogą one być wywołane jednym zjawiskiem lub mieć kilka przyczyn. Niepełnosprawność sprzężona to [...]
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Artykuły
Badania
Koszyk
