Artykuły z tej kategorii skupiają się na badaniu WES, dzięki któremu możliwe jest sprawdzenie wszystkich genów pacjenta pod kątem niepokojących objawów, których przyczyny nie udało się określić lub podejrzewa się, że leżą one w genach Dowiedz się więcej: co to za badanie i kiedy zalecane jest wykonanie badania WES.
13.03.2020
Obniżona odporność to problem zarówno dorosłych jak i dzieci. Częste infekcje, grzybice, pleśniawki, czy nawracające opryszczki mogą skutecznie utrudnić normalne funkcjonowanie. Obniżona odporność jest też dużym zagrożeniem dla zdrowia, a [...]
30.01.2020
Pierwotne niedobory odporności (PNO) mogą powodować szereg objawów u dziecka: częste infekcje, zapalenia zatok, zapalenia płuc, oskrzeli, uszu. Jeżeli dziecko często choruje i wymaga częstej antybiotykoterapii, warto sprawdzić czy jego [...]
30.01.2020
Czym jest autyzm? To zespół pewnych objawów, wśród których najczęstszym jest wycofywanie się i unikanie kontaktu ze światem wewnętrznym. Objawy autyzmu mogą dotyczyć także zaburzeń rozwoju intelektualnego, w tym mowy, [...]
23.01.2020
Oto jedyne badanie, które w ciągu 7 tygodni daje ostateczną odpowiedź na pytanie: co jest mojemu dziecku i co możemy z tym zrobić? Nie ma nic gorszego niż niepewność i [...]
08.07.2019
Badania genetyczne noworodków mogą pomóc rodzicom i lekarzowi zyskać obszerną wiedzę na temat zdrowia malucha. Badania genetyczne noworodka warto wykonać zarówno wtedy gdy rodzi się zdrowy jak i wtedy [...]
18.06.2019
Badania genetyczne dla dzieci to szansa na poprawną diagnozę, leczenie, a nawet zapobieganie wielu niebezpiecznym objawom chorób wrodzonych! Badania genetyczne u dzieci to jedno z najnowocześniejszych narzędzi jakie ma do [...]
05.02.2018
Napady padaczkowe, czyli przede wszystkim drgawki, ale też chwilowe utraty świadomości czy omdlenia, wiążą się z nieprawidłową pracą mózgu. Nie ma jednej przyczyny ich wystąpienia: za padaczkę mogą odpowiadać m.in. [...]
23.10.2017
Wrodzone choroby metaboliczne to schorzenia, w wyniku których pewne substancje zaczynają działać na niekorzyść organizmu U zdrowej osoby wszystkie substancje, które pobieramy wraz z pożywieniem oraz te produkowane wewnątrz naszego [...]
22.02.2016
Mukowiscydozę kojarzy się przede wszystkim z uszkodzeniem układu oddechowego u dzieci, tymczasem ma ona wpływ na cały organizm (w tym na układ pokarmowy i rozrodczy). Rzadko mówi się też o [...]
28.04.2015
Farmakogenetyka to dziedzina z pogranicza farmakologii i genetyki. Zajmuje się analizą profilu genetycznego, by móc w bezpieczny sposób dobrać odpowiednie leczenie dla pacjenta. Wynik otrzymany z przeprowadzonych w tym celu [...]