Nieprawidłowy kariotyp

Za problemy z poczęciem dziecka odpowiadać mogą nieprawidłowości w obrębie kariotypu, czyli zespołu chromosomów. Mogą one wywoływać wiele różnych zaburzeń, które często nie dają żadnych widocznych objawów. Owe zaburzenia wykryte mogą zostać w badaniu kariotypu. Na czym ono polega? Co oznacza nieprawidłowy kariotyp? Co dalej? Odpowiedzi znajdziesz poniżej!

Czym jest badanie kariotypu?

Spis treści

Badanie kariotypu to analiza zestawu chromosomów pacjenta. Są one sprawdzane m.in. pod kątem liczby, wielkości i budowy. Zdrowy człowiek ma 46 chromosomów pogrupowanych w pary. 44 z nich to tzw. autosomy, a dwa to chromosomy płci. W każdej parze jeden chromosom pochodzi od matki, a drugi od ojca.

Badanie kariotypu wykonuje się na podstawie próbki krwi obwodowej. Jest ona pobierana w standardowy sposób z żyły w łokciu. Pobranie jest szybkie i bezbolesne. Wynik analizy otrzymamy do kilku tygodni.

Badanie kariotypu najczęściej wykonywane jest w przypadku problemów z poczęciem dziecka i poronień. Wskazane jest ono także przed zapłodnieniem in vitro oraz w przypadku występowania chorób genetycznych w bliskiej rodzinie.

Nieprawidłowy kariotyp – co oznacza?

Nieprawidłowy kariotyp jest przyczyną wielu różnych zaburzeń. Ich najczęstsze rodzaje to:

Delecje – utrata fragmentu chromosomu
Duplikacje – powielenie pewnej części chromosomu
Translokacje – przemieszczenie się fragmentu chromosomu
Inwersje – odwrócenie części chromosomu o 180 stopni
Trisomie – nieprawidłowa liczba chromosomów. Przykładem trisomii jest m.in. zespół Downa (dodatkowy chromosom w 21 parze) czy zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X u mężczyzn)

Wiele z wymienionych zaburzeń nie daje żadnych objawów. Większość osób nie ma więc pojęcia, że z ich kariotypem nie wszystko jest w porządku. Zwykle dowiadują się oni o tym w trakcie starań o dziecko.

Nieprawidłowy kariotyp – co dalej?

Wynik kariotypu musi zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem. Tylko on jest w stanie prawidłowo go zinterpretować i zalecić parze dalsze działania. Nie jesteśmy w stanie zrobić tego samodzielnie. Lekarz będzie również mógł określić, jak wykryte nieprawidłowości wpływają na płodność i rozwój zarodka oraz jakie są szanse na urodzenie zdrowego dziecka. Pozwoli to lepiej ukierunkować leczenie.

Nieprawidłowy kariotyp a szanse na dziecko

Nieprawidłowy kariotyp nie oznacza, że para nie może zostać rodzicami. Wszystko zależy od tego, co zostało wykryte w badaniu. Większość par mimo nieprawidłowego kariotypu wciąż ma dość spore szanse na dziecko. Muszą oni jednak skorzystać z technik wspomaganego rozrodu.

Parom z nieprawidłowym kariotypem zwykle zaleca się skorzystania z zapłodnienia pozaustrojowego (in vitro). Jest to najbardziej skuteczny sposób leczenia niepłodności w tym przypadku. Przed umieszczeniem zarodka w macicy wykonane powinny zostać badania preimplantacyjne (PGT). Mają one na celu wykrycie potencjalnych wad genetycznych zarodka, przez które in vitro może okazać się bezskuteczne. Dzięki badaniom PTG możemy uniknąć transferu zarodka, który nie ma szans na prawidłowy rozwój.

Spis treści