Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 200zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 200zł!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Spis treści
Kariotyp to zestaw unikalnych chromosomów każdego człowieka. Badanie kariotypu to jedno z najważniejszych badań wykonywanych u par po poronieniu, w przypadku problemów z poczęciem dziecka oraz u par, które planują przystąpić do zapłodnienia pozaustrojowego (in vitro). Często pozwala poznać przyczynę tych problemów i zaplanować odpowiednie postępowanie, które pozwoli na szczęśliwe urodzenie dziecka.
>
Przyczyną poronień są często zmiany w genach zarodka lub rodziców. Jeśli nie ma możliwości przebadania pod tym kątem bezpośrednio zarodka, to pierwszym badaniem, które warto wykonać u rodziców, jest właśnie kariotyp. 3-6% par, które doświadczyły poronień (dwóch lub więcej) posiada zmiany w liczbie lub budowie chromosomów w swoim kariotypie. Wydaje się niewiele? Tak nie jest to duży odsetek jednak jeśli jesteście w tych kilku procentach rodziców, którzy mają zmiany w kariotypie to żadne inne badanie nie przyniesie Wam odpowiedzi na pytanie “Dlaczego doszło do poronienia?” i żadne inne badanie nie pomoże w skutecznym donoszeniu ciąży.
>
Warto wiedzieć, że zmiany w kariotypie są najczęściej zupełnie niewidoczne. Można je wykryć tylko w badaniu cytogenetycznym. Często to jedno badanie genetyczne rodziców wskazuje przyczynę poronienia i pozwala zaplanować lekarzowi dalsze postępowanie z pacjentką, tak aby spełnić jej marzenie o donoszeniu ciąży.
Cena: 499 zł
Jeśli potrzebujesz wykonać dodatkowe badania – skontaktuj się z nami telefonicznie lub na czacie, a nasz konsultant opowie o dostępnych pakietach.
Każdy zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów, z czego 23 chromosomy odziedziczył po ojcu, a 23 chromosomy odziedziczył po matce. Prawidłowy kariotyp żeński to 46 XX a męski 46 XY. Badania kariotypu polegają na sprawdzeniu, czy pacjent posiada wszystkie 46 chromosomów oraz czy ich wygląd oraz połączenia pomiędzy nimi są prawidłowe. Zmiany w kariotypie mogą być przyczyną poronień lub problemów z poczęciem dziecka. Takie zmiany można stwierdzić tylko wykonując badanie kariotypu.
Nieprawidłowy kariotyp nie zawsze powoduje zaburzenia kliniczne. W sytuacji, gdy ilość materiału genetycznego jest zachowana pacjenci są nosicielami nieprawidłowego ale zrównoważonego kariotypu. Oznacza to, że nie mają objawów choroby. Nieprawidłowe chromosomy mogą być przyczyną poronień czy problemów z zajściem w ciąże.
Badanie cytogenetyczne różni się pod względem sposobu wykonania od klasycznych badań analitycznych krwi takich jak np. morfologia. W przypadku tego drugiego badania cały proces może być zautomatyzowany i człowiek ma niewielki wpływ na wydawany wynik, natomiast badania kariotypu wymaga doświadczenia i dużej wiedzy osoby dokonującej oceny kariogramu (graficznego przedstawienia zestawu chromosomów), co ma ogromny wpływ na wiarygodność uzyskiwanych wyników. W badaniu kariotypu nie ma mowy o masowym działaniu. Każdy pacjent wymaga indywidulanego podejścia, w zależności od cech osobniczych pacjenta oraz wskazań dla których badanie to jest wykonywane. Dlatego też wiedza i doświadczenie personelu ma kluczowe znaczenie.
Na uzyskany wynik badania cytogenetycznego duży wpływ ma również użyty sprzęt – im bardziej zaawansowana technologia tym lepsza jakość pozyskiwanych wyników. Niemniej jednak to doświadczona osoba dokonuje oceny (nie sprzęt), czy uzyskany kształt i wygląd chromosomów jest prawidłowy. Dlatego też jeśli osoba dokonująca takiej analizy nie ma odpowiedniej wiedzy i doświadczenia, może to zwiększyć ryzyko niewykrycia zmian mogących mieć znaczenie kliniczne. Badanie kariotypu warto zatem przeprowadzić w laboratorium, które specjalizuje się w badaniach cytogenetycznych i zatrudnia specjalistów z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej
Jeśli powodem, dla którego wykonujesz badania kariotypu, jest poronienie lub problem z poczęciem dziecka, to warto je rozszerzyć o test wykrywający zmiany w genach związane z trombofilią wrodzoną. To badanie również jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Nasi pacjenci często wybierają badanie cytogenetyczne w pakiecie z trombofilię, ponieważ daje ono dużo więcej informacji na temat ich stanu zdrowia i pozwala lepiej przygotować się do kolejnej ciąży.
Wykonując badanie badanie kariotypu rozszerzone o trombofilię wrodzoną:
Dowiedz się więcej o trombofilii wrodzonej …
Kariotyp człowieka jest badany na podstawie próbek krwi. Badanie wykonuje się bez specjalnego przygotowania. Do badania pobierana jest krew.
Badanie kariotypu człowieka jest badaniem cytogenetycznym i polega ono na wyhodowaniu w warunkach in vitro odpowiedniej ilości komórek z próbki krwi z badania. Na podstawie wyhodowanych komórek jest dokonywany opis wraz z oceną prawidłowości rozwoju chromosomów w badanego człowieka. Wynik badania powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem, który przeprowadzi wywiad. Dzięki temu uzyskasz informacje jaki wpływ na Twoje zdrowie ma uzyskany rezultat.
Na podstawie wyhodowanych komórek podczas badania kariotypu, dokonywany jest opis i ocena prawidłowości rozwoju chromosomów badanej osoby.
Choroby genetyczne wykrywane przez badanie kariotypu
Za pomocą badania kariotypu można wykryć takie nieprawidłowości jak:
“Badanie kariotypu partnerów wchodzi w skład panelu diagnostycznego par doświadczających poronień nawracających.”[1]
“Przed zapłodnieniem pozaustrojowym metodą ICSI u mężczyzn z nieobstrukcyjną azoospermią lub ciężką oligoastenoteratozoospermią należy wykonać kariotyp(…).”[2]
“Jeśli w rodzinie występowały spontaniczne poronienia, niedorozwój lub upośledzenie umysłowe, badanie kariotypu powinno zostać wykonane niezależne od wyników koncentracji plemników.”[3]
Źródła:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
