Zespół Gilberta to częste schorzenie, w którym dochodzi do nadmiaru bilirubiny we krwi (hiperbilirubinemii). Warto poprawnie zdiagnozować tą chorobę.
![](https://www.testdna.pl/wp-content/uploads/2018/04/39823064_xxl-300x200.jpg)
Masz żółte zabarwienie skóry lub oczu? Poznanie przyczyny jest bardzo ważne.
Żółte zabarwienie skóry lub oczu jest spowodowane wysokim poziomem bilirubiny. Przyczyn wysokiej bilirubiny może być wiele: mogą to być niebezpieczne choroby wątroby, zastój żółci (cholestaza), czy nadmierny rozpad czerwonych krwinek (hemoliza). Jedną z najczęstszych przyczyn okresowej żółtaczki (wywołanej wysokim poziomem wolnej bilirubiny), w przebiegu której nie dochodzi do hemolizy i zastoju żółci jest zespół Gilberta. Zespół Gilberta nie wymaga specjalistycznego leczenia, a jedynie zmiany stylu życia.
Mimo to poprawna i pewna diagnoza jest kluczowa, ponieważ:
- objawy zespołu Gilberta utrudniają i zakłócają proces diagnozowania innych chorób, co wydłuża czas postawienia diagnozy i wdrożenia odpowiedniego leczenia,
- u chorych na zespół Gilberta występuje nadwrażliwość na kilka grup leków, w tym tych przepisywanych bez recepty jak paracetamol, czy ibuprofen – mogą się pojawić niekomfortowe działania niepożądane,
- jeżeli u osoby z zespołem Gilberta pojawi się konieczność wdrożenia terapii przeciwnowotworowej – bardzo ważne jest odpowiednie dobranie dawek leków (np. irynotekanu), gdyż objawy niepożądane mogą prowadzić do stanu zagrażającemu życiu,
- w przypadku konieczności wykonania zabiegu operacyjnego ważne jest poinformowanie anestezjologa o zespole Gilberta, aby mógł on odpowiednio dobrać anestetyki i uniknąć powikłań w trakcie zabiegu.
Zespół Gilberta jest częstą przypadłością. Dotyczy nawet 5% populacji i częściej dotyczy mężczyzn. Pierwsze objawy zespołu Gilberta pojawiaj się zazwyczaj w okresie dojrzewania, lub 2-3 dekadzie życia i są to:
- Osłabienie
- Zażółcenie białek ocznych i skóry (żółtaczka o niewielkim nasileniu)
- Częste objawy grypopodobne
- Bóle brzucha
- Uczucie pełności w nadbrzuszu
- Mdłości
- Zaburzenia koncentracji, palpitacje serca, nadmierna potliwość – objawy podobne do nerwicy
Objawy żółtaczki mogą też wywoływać specyficzne czynniki, takie jak wysiłek fizyczny, stres, czy niskokaloryczna dieta. U części osób choroba przebiega jednak bezobjawowo.
Diagnostyka zespołu Gilberta jest bardzo prosta dzięki badaniu genetycznemu
Korzyści z wykonania badania DNA:
Szybki i pewny wynik potwierdzający Zespół Gilberta to spokój i pewność, gdyż wskazuje niegroźną przyczynę hiperbilirubinemii i żółtaczki, która nie wymaga dodatkowego leczenia.
Pozwala uniknąć inwazyjnej biopsji wątroby oraz zbędnej diagnostyki, jeżeli objawy zostaną błędnie rozpoznane.
Pozwala uniknąć niekomfortowego postępowania diagnostycznego: testu z fenobarbitalem, stosowanego dotychczas w diagnostyce zespołu Gilberta (podawanie fenobarbitalu w dawce 30-50 mg 3 razy na dobę doustnie przez 5-7 dni, co powoduje zmniejszenie stężenia bilirubiny), a także ‘testu głodowego’, stosowanego dotychczas w diagnostyce zespołu Gilberta (zastosowanie restrykcji kalorycznej przez 24-48 h które prowadzi do dwu- lub trzykrotnego wzrostu stężenia pośredniej bilirubiny) [2].
Postawienie pewnej diagnozy to bardzo istotna informacja, gdyż pacjent z Zespołem Gilberta powinien uważać na dawkowanie niektórych leków.
Diagnostyka zespołu Gilberta jest o tyle ważna, że jego objawy nie są charakterystyczne – często wręcz nie występują żadne objawy – w związku z tym istnieje podejrzenie wystąpienia innych chorób. Pacjenci są często leczeni niepotrzebnie na inne schorzenia, tymczasem proste badanie genetyczne może zaoszczędzić wielu nerwów, czas, a także przyczynić się do poprawy komfortu życia dzięki unikaniu pewnych czynników nasilających objawy chorobowe.
Enzym UGT – odpowiedzialny za wysoki poziom bilirubiny
U osób z zespołem Gilberta problemem jest nieprawidłowo działający enzym UGT. W zdrowym organizmie jest od odpowiedzialny za przetwarzanie bilirubiny wolnej z krwi na bilirubinę sprzężoną, która może być bezpiecznie wydalona z organizmu. Jeżeli enzym ten nie działa prawidłowo, rośnie poziom wolnej bilirubin, ponieważ nie może być ona przetworzona. Dodatkowo enzym ten jest odpowiedzialny za metabolizm leków [1].
Z tego względu chory powinien bardzo uważać na przyjmowane farmaceutyki. Przyjmowanie niektórych leków może być niebezpieczne, podczas gdy inne będą wymagały zwiększenia dawki, aby były skuteczne. Osoba z zespołem Gilberta powinny konsultować z lekarzem dawkowanie przyjmowanych leków. Dlatego tak ważna jest szybka diagnoza choroby.
Enzym UGT działa nieprawidłowo, kiedy uszkodzony jest gen, który go koduje: UGT1A1.
W zespole Gilberta aktywność enzymu UGT w wątrobie sięga zaledwie 30% aktywności u zdrowych ludzi [2]
Badanie jest także wskazane u dzieci, u których wystąpiła żółtaczka niemowlęca
Ostatnio ukazują się doniesienia mówiące o częstszym występowaniu u dzieci z mutacją A(TA)7TAA nasilonej żółtaczki w okresie noworodkowym [2].
![](https://www.testdna.pl/wp-content/uploads/2018/04/15230655_xxl-300x224.jpg)
Przeprowadzenie badania genetycznego u dziecka, u którego wystąpiła żółtaczka niemowlęca, w której podwyższona jest bilirubina wolna, pozwala na stwierdzenie czy jej przyczyną jest zespół Gilberta. Dla dziecka jest to wartościowa informacja na całe życie. Pozwala zaoszczędzić czas i nerwy w późniejszym czasie kiedy mogą pojawić się pierwsze objawy okresowej żółtaczki, oraz odpowiednio dbać o dziecko od najmłodszych lat.
[1] B. Fedejko, Z. Mazerska, UDP-glukuronylotransferazy, białka siateczki śródplazmatycznej — struktura i mechanizm działania, Postępy Biochemii 57 (1) 2011