testdna.pl / Artykuły / Zespół Gilberta ...

Informacje na temat zespołu Gilberta

Zespół Gilberta to częste schorzenie, w którym dochodzi do nadmiaru bilirubiny we krwi (hiperbilirubinemii). Warto poprawnie zdiagnozować tą chorobę.

Masz żółte zabarwienie skóry lub oczu? Poznanie przyczyny jest bardzo ważne.

Spis treści

Żółte zabarwienie skóry lub oczu jest spowodowane wysokim poziomem bilirubiny. Przyczyn wysokiej bilirubiny może być wiele: mogą to być niebezpieczne choroby wątroby, zastój żółci (cholestaza), czy nadmierny rozpad czerwonych krwinek (hemoliza). Jedną z najczęstszych przyczyn okresowej żółtaczki (wywołanej wysokim poziomem wolnej bilirubiny), w przebiegu której nie dochodzi do hemolizy i zastoju żółci jest zespół Gilberta. Zespół Gilberta nie wymaga specjalistycznego leczenia, a jedynie zmiany stylu życia.

Mimo to poprawna i pewna diagnoza jest kluczowa, ponieważ:

objawy zespołu Gilberta utrudniają i zakłócają proces diagnozowania innych chorób, co wydłuża czas postawienia diagnozy i wdrożenia odpowiedniego leczenia,
u chorych na zespół Gilberta występuje nadwrażliwość na kilka grup leków, w tym tych przepisywanych bez recepty jak paracetamol, czy ibuprofen – mogą się pojawić niekomfortowe działania niepożądane,
jeżeli u osoby z zespołem Gilberta pojawi się konieczność wdrożenia terapii przeciwnowotworowej – bardzo ważne jest odpowiednie dobranie dawek leków (np. irynotekanu), gdyż objawy niepożądane mogą prowadzić do stanu zagrażającemu życiu,
w przypadku konieczności wykonania zabiegu operacyjnego ważne jest poinformowanie anestezjologa o zespole Gilberta, aby mógł on odpowiednio dobrać anestetyki i uniknąć powikłań w trakcie zabiegu.

Zespół Gilberta jest częstą przypadłością. Dotyczy nawet 5% populacji i częściej dotyczy mężczyzn. Pierwsze objawy zespołu Gilberta pojawiaj się zazwyczaj w okresie dojrzewania, lub 2-3 dekadzie życia i są to:

Osłabienie
Zażółcenie białek ocznych i skóry (żółtaczka o niewielkim nasileniu)
Częste objawy grypopodobne
Bóle brzucha
Uczucie pełności w nadbrzuszu
Mdłości
Zaburzenia koncentracji, palpitacje serca, nadmierna potliwość – objawy podobne do nerwicy

Objawy żółtaczki mogą też wywoływać specyficzne czynniki, takie jak wysiłek fizyczny, stres, czy niskokaloryczna dieta. U części osób choroba przebiega jednak bezobjawowo.

Diagnostyka zespołu Gilberta jest bardzo prosta dzięki badaniu genetycznemu

Korzyści z wykonania badania DNA:

Szybki i pewny wynik potwierdzający Zespół Gilberta to spokój i pewność, gdyż wskazuje niegroźną przyczynę hiperbilirubinemii i żółtaczki, która nie wymaga dodatkowego leczenia.

Pozwala uniknąć inwazyjnej biopsji wątroby oraz zbędnej diagnostyki, jeżeli objawy zostaną błędnie rozpoznane.

Pozwala uniknąć niekomfortowego postępowania diagnostycznego: testu z fenobarbitalem, stosowanego dotychczas w diagnostyce zespołu Gilberta (podawanie fenobarbitalu w dawce 30-50 mg 3 razy na dobę doustnie przez 5-7 dni, co powoduje zmniejszenie stężenia bilirubiny), a także ‘testu głodowego’, stosowanego dotychczas w diagnostyce zespołu Gilberta (zastosowanie restrykcji kalorycznej przez 24-48 h które prowadzi do dwu- lub trzykrotnego wzrostu stężenia pośredniej bilirubiny) [2].

Postawienie pewnej diagnozy to bardzo istotna informacja, gdyż pacjent z Zespołem Gilberta powinien uważać na dawkowanie niektórych leków.

Diagnostyka zespołu Gilberta jest o tyle ważna, że jego objawy nie są charakterystyczne – często wręcz nie występują żadne objawy – w związku z tym istnieje podejrzenie wystąpienia innych chorób. Pacjenci są często leczeni niepotrzebnie na inne schorzenia, tymczasem proste badanie genetyczne może zaoszczędzić wielu nerwów, czas, a także przyczynić się do poprawy komfortu życia dzięki unikaniu pewnych czynników nasilających objawy chorobowe.

Enzym UGT – odpowiedzialny za wysoki poziom bilirubiny

U osób z zespołem Gilberta problemem jest nieprawidłowo działający enzym UGT. W zdrowym organizmie jest od odpowiedzialny za przetwarzanie bilirubiny wolnej z krwi na bilirubinę sprzężoną, która może być bezpiecznie wydalona z organizmu. Jeżeli enzym ten nie działa prawidłowo, rośnie poziom wolnej bilirubin, ponieważ nie może być ona przetworzona. Dodatkowo enzym ten jest odpowiedzialny za metabolizm leków [1].

Z tego względu chory powinien bardzo uważać na przyjmowane farmaceutyki. Przyjmowanie niektórych leków może być niebezpieczne, podczas gdy inne będą wymagały zwiększenia dawki, aby były skuteczne. Osoba z zespołem Gilberta powinny konsultować z lekarzem dawkowanie przyjmowanych leków. Dlatego tak ważna jest szybka diagnoza choroby.

Enzym UGT działa nieprawidłowo, kiedy uszkodzony jest gen, który go koduje: UGT1A1.

W zespole Gilberta aktywność enzymu UGT w wątrobie sięga zaledwie 30% aktywności u zdrowych ludzi [2]

Badanie jest także wskazane u dzieci, u których wystąpiła żółtaczka niemowlęca

Ostatnio ukazują się doniesienia mówiące o częstszym występowaniu u dzieci z mutacją A(TA)7TAA nasilonej żółtaczki w okresie noworodkowym [2].

Przeprowadzenie badania genetycznego u dziecka, u którego wystąpiła żółtaczka niemowlęca, w której podwyższona jest bilirubina wolna, pozwala na stwierdzenie czy jej przyczyną jest zespół Gilberta. Dla dziecka jest to wartościowa informacja na całe życie. Pozwala zaoszczędzić czas i nerwy w późniejszym czasie kiedy mogą pojawić się pierwsze objawy okresowej żółtaczki, oraz odpowiednio dbać o dziecko od najmłodszych lat.

[1] B. Fedejko, Z. Mazerska, UDP-glukuronylotransferazy, białka siateczki śródplazmatycznej — struktura i mechanizm działania, Postępy Biochemii 57 (1) 2011

Spis treści