Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Autor: mgr Aleksandra Majsnerowska, dietetyk kliniczny FoodMed Centrum
W świetle najnowszych badań okazuje się, iż homocysteina powinna być istotnym markerem diagnostycznym. Jej wysoki poziom coraz częściej wiązany jest nie tylko z zaburzeniami ze strony układu krążenia, ale i wieloma chorobami cywilizacyjnymi. Zarówno warunki środowiskowe, uwarunkowania genetyczne, jak i nasz styl życia wpływać mogą na stężenia homocysteiny. Długotrwale podwyższona może niekorzystnie wpływać na nasz organizm, indukując stany zapalne oraz przyczyniając się do powstawania wielu chorób.
Spis treści
Homocysteina jest endogennym, siarkowym aminokwasem, który jest produktem przejściowym oraz produktem ubocznym w reakcji metylacji na szklaku przemian innego aminokwasu- metioniny. Homocysteina powstaje w procesach fizjologicznych w wewnątrz każdej komórki, a więc nie jest aminokwasem dostarczanym wraz z pożywieniem. Transportowana jest na zewnątrz komórek, gdzie można oznaczyć jej stężenie w osoczu. W osoczu też ulega utlenieniu. Jej poziom we krwi oznacza całkowitą jej ilość w organizmie. W metabolizmie homocysteiny bierze udział wiele witamin, substancji mineralnych. Do najistotniejszych zaliczamy m.in.: kwas foliowy, witaminy B2, B6 czy B12.
Jedną z najczęstszych przyczyn zbyt wysokiego stężenia homocysteiny jest niedobór w diecie produktów bogatych w witaminy z grupy B oraz zbyt wysoka podaż produktów bogatych w aminokwas metioninę ( szczególnie białka zwierzęce). Okazuje się, że znaczne zwiększenie podaży w diecie folianów prowadzić może do obniżenia homocysteiny nawet o 25%, przy czym udział innych kofaktorów tj. witaminy B12 wydaje się mieć mniejszy w tym udział. Niedobór tych mikroskładników substancji może prowadzić do zmniejszenia aktywności enzymów uczestniczących w przemianie homocysteiny, co może skutkować jej wysokim poziomem wewnątrzkomórkowym, a tym samym zwiększonego transportu zewnątrzkomórkowego i wzrostu w osoczu.
Na podwyższenie stężenia homocysteiny wpływać mogą również czynniki środowiskowe takie jak: nadużywanie alkoholu, kofeiny, palenie tytoniu czy brak aktywności fizycznej. Czynniki te bowiem zaburzają prawidłowe wchłanianie kwasu foliowego. Długotrwałe przyjmowanie niektórych leków również może przyczyniać się do powstania hiperhomocysteinemii (aminoglutetimid, karbamazepina, cholestyramina, kolestypol, L-dopa, IPP – inhibitory pompy protonowej, sulfazalazyna, metformina, timetroprim, l-metionina, metotreksat, kwas nikotynowy, teofilina, triamteren, tlenek azotu).
Bardzo częstą przyczyną hiperhomocysteinemii są również polimorfizmy genów związanych w tworzeniem enzymów biorących udział w jej przekształceniach. Jednym z najczęściej występujących polimorfizmów w populacji europejskiej jest punktowa mutacja polegająca na zamianie cytozyny ( C) na tyminę (T) w pozycji 677 (C677→T) genu MTHFR, który koduje reduktazę metylenotetrahydrofolianową.
Normy laboratoryjne homocysteiny wynoszą a 5-14 qmol/l. Z pewnością taki szeroki zakres referencyjny może dawać nam złudne poczucie, że nasz wynik jest prawidłowy. Za podwyższony poziom homocysteiny uznaje się wartość powyżej 10qmol/l. Taki stan nazywany hiperhomocysteinemią, uznawany jest za cytotoksyczny dla organizmu. Za prawidłowe uznaje się stężenie homocysteiny w granicach 5-9 qmol/l. Oczywiście poziom homocysteiny uzależniony jest od wieku, płci czy stanu fizjologicznego. Za prawidłowe stężenia u kobiet planujących ciążę uznaje się 6-7 qmol/l.
Kobiety planujące ciążę, zwłaszcza te u których występuje mutacja w genie MTHFR, powinny systematycznie kontrolować poziom homocysteiny, gdyż wysoki poziom homocysteiny równie niekorzystnie wpływa na płodność, zaburzając interakcję pomiędzy komórka jajową, a plemnikiem, upośledzając implantację zapłodnionego jaja czy wpływając niekorzystnie na proces embriogenezy. Należy pamiętać, iż homocysteina jest pośrednim markerem niedoboru witamin z grupy B.
Hiperhomocysteinemia może zwiększać ryzyko poronień nawykowych, może hamować rozwój płodu czy doprowadzić do jego obumarcia. Homocysteina gromadząca się w komórkach płodu może doprowadzać do występowania wielu uszkodzeń, wad cewy nerwowej, wad serca, rozszczepu kręgosłupa.
Hiperhomocysteinemia u ciężarnych kobiet prowadzić może do hipotrofii płodu i konsekwencji niskiej masy urodzeniowej, przedwczesnego porodu przed 37 tygodniem ciąży, stanu przedrzucawkowego, przedwczesnego odklejania się łożyska, powikłań zakrzepowo-zatorowych, czy nadciśnienia tętniczego.
Badacze norwescy stwierdzili zależność pomiędzy hiperhomocysteinemią u kobiet ciężarnych a wadami cewy nerwowej, rozszczepem podniebienia u ich potomstwa, czy wadami stóp. Dlatego tak ważne jest dostarczanie w diecie oraz suplementacji odpowiedniej dawki folianów w okresie prokreacyjnym, zarówno przed planowaniem ciąży, jak i w pierwszych jej miesiącach.
Coraz więcej badań wskazuje na skuteczne kontrolowanie i obniżanie poziomu homocysteiny poprzez wprowadzanie suplementacji odpowiednią formą kwasu foliowego w połączeniu z innymi witaminami takimi w grupy B. Wydaje się zasadne, aby kobiety z polimorfizmami genu MTHFR przyjmowały suplementy z kwasem foliowym w formie aktywnej, takiej jak metylofolian, folinian wapnia czy kwas folinowy (folinic acid), unikając przy tym suplementów z syntetycznym kwasem foliowym w formie folic acid.
Bibliografia:
Z wykształcenia dietetyk kliniczny oraz pedagog. Członek Polskiego Stowarzyszenia Dietetyków, działaczka Fundacji Centrum Rodziny. Propagatorka zdrowego stylu życia oraz animatorka aktywności fizycznej. Organizuje i prowadzi liczne warsztaty, wykłady oraz spotkania poświęcone zdrowiu. Autorka programów edukacyjnych dla dzieci i młodzieży ” Cukier w Ryzach”, „Nakarm swój Mózg”, ” Akademia Zdrowego Juniora”. Na co dzień w Centrum Rodziny współpracuje ze Szkołą Rodzenia Ksenia oraz Ośrodkiem Troski o Płodność Juglans. Wraz z Katarzyną Nowak współtworzy program dla niepłodnych par oraz przyszłych rodziców pt. „Gotowi do Narodzin”. W ramach Akademii Zdrowej Rodziny współprowadzi warsztaty dla przyszłych mam dotyczące żywienia kobiet w ciąży oraz żywienia dzieci. W Ośrodku Diagnostyczno-Leczniczo-Rehabilitacyjnym „Elfik” pracuje z małymi pacjentami z zaburzeniami rozwoju oraz spektrum autyzmu. W pracy zawodowej wiele uwagi poświęca prawidłowemu funkcjonowaniu mikroflory jelitowej swoich pacjentów. Specjalizuje się w dietoterapiach chorób układu pokarmowego, alergii i nietolerancji pokarmowych, zaburzeń spektrum autyzmu, oraz chorób autoimmunizacyjnych.
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
