Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Hipotrofia płodu oznacza zbyt małą masę ciała noworodka w porównaniu do stopnia zaawansowania ciąży. Rozpoznanie jej jest możliwe jeszcze przed porodem. Jakie są jej przyczyny? Jakie badania warto wykonać? Podpowiadamy!
Spis treści
Hipotrofia płodu jest inaczej nazywana hipotrofią wewnątrzmaciczną. Definicyjnie jest to wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu. Hipotrofia występuje, jeśli masa ciała dziecka wynosi poniżej 10 centyla według siatek centylowych dla konkretnego wieku ciąży.
Hipotrofia jest bardzo niebezpiecznym schorzeniem. Jej konsekwencją może być niedotlenienie płodu oraz różne wady rozwojowe. Skutki hipotrofii zależą od momentu ciąży, w którym wystąpiła.
Istnieją dwie formy hipotrofii – hipotrofia symetryczna oraz hipotrofia asymetryczna. Jeśli lekarz zdiagnozuje schorzenie przed 20 tygodniem ciąży, to mówimy o hipotrofii symetrycznej. Następuje wtedy zahamowanie wzrostu, przez co masa ciała dziecka nie osiąga 10 centyla na siatce centylowej. Jeśli masa ciała noworodka nie osiągnie 3 centyla, to jest to ciężka hipotrofia symetryczna.
Z kolei hipotrofia asymetryczna jest schorzeniem wykrytym po 20 tygodniu ciąży. Jest to forma hipotrofii, która występuje częściej. W tym przypadku zahamowanie wzrostu nie jest równomierne. Przykładowo – obwód brzuszka malucha oraz długość kończyn może mieścić się w normie, ale obwód jego główki jest za mały.
Podłoże hipotrofii może być różne. Wyróżnia się:
Hipotrofia noworodkowa może zostać wykryta podczas badania USG. Wynik badania USG nakłada się na siatkę centylową, dzięki czemu można sprawdzić, czy masa płodu wynosi poniżej 10 centyla.
Badanie USG wykryje hipotrofię, ale nie stwierdzi ono, jakie czynniki ją wywołały. W tym celu należy wykonać analizę stężenia hormonów, badania prenatalne I trymestru oraz badanie wolnego płodowego DNA.
Jeśli u dziecka ciężarnej została zdiagnozowana hipotrofia, to powinna ona zwracać jeszcze większą uwagę na swoją dietę. Posiłki powinny być bogate w magnez, kwas foliowy i witaminę C. Kobieta powinna także unikać miejsc, w których jest narażona na szkodliwe czynniki np. dym papierosowy. Często lekarze prowadzący ciążę zalecają w przypadku hipotrofii leżenie na lewym boku, ponieważ usprawnia to przepływ krwi do łożyska. Niektóre ciężarne przyjmują także leki rozrzedzające krew i suplementy zapewniające potrzebne składniki. W ciężkich przypadkach hipotrofii wykonuje się cesarskie cięcie lub wywołuje przedwczesny poród.
Noworodka z hipotrofią często obejmuje się opieką endokrynologiczną. Często choroba ta wiąże się z otyłością oraz chorobami układu sercowo-naczyniowego, więc dziecku musi być także obserwowane pod tym kątem. W wielu przypadkach hipotrofia współwystępuje z innymi schorzeniami np. chorobami metabolicznymi, zaburzeniami napięcia mięśniowego czy problemami w pracy nerek.
Objawy hipotrofii często są mało charakterystyczne, dlatego tym bardziej warto poznać jej podłoże. Pozwoli to na wdrożenie najbardziej skutecznej formy leczenia. Aby sprawdzić, czy hipotrofia została wywołana czynnikami genetycznymi, należy wykonać badanie genetyczne dziecka, który sprawdzi, czy w budowie genów znajdują się nieprawidłowości.
W przypadku noworodka z hipotrofią zaleca się przeprowadzenie kompleksowego badania genetycznego WES. Jest to badanie genetyczne, które analizuje cały materiał genetyczny. Może więc ono wykryć setki chorób wrodzonych spowodowanych mutacjami puntkowymi, jak na przykład wrodzone choroby metaboliczne. Badanie to wykonywane jest za pomocą nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowania Nowej Generacji).
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
W DOMU:
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zobacz też:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
