PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Rozpoznanie przyczyny drgawek u dzieci nie zawsze jest łatwe. Tym bardziej, że nie każdy napad drgawek u dziecka musi oznaczać konieczność rozpoczęcia diagnostyki w kierunku padaczki. Zdarza się bowiem, że lekarz nie jest w stanie przyporządkować drgawek do żadnego z klasycznych zespołów padaczkowych i choroba pozostaje niezdiagnozowana.
Odpowiadamy na te pytania!
Spis treści
Przyczyny drgawek u dzieci mogą być bardzo różne, dlatego też każdy epizod drgawek u dziecka należy niezwłocznie skonsultować z lekarzem pediatrą.
Drgawki u dzieci – przyczyny:
Przyczyny drgawek u dzieci są często zależne od wieku, w którym się pojawiają. Do pojedynczego napadu drgawek może dojść np. w wyniku zatrucia lub urazu.
Drgawki u dzieci – przyczyny:
Przyczyny drgawek u dzieci nie zawsze wiążą się z padaczką – nie zawsze epilepsja objawia się drgawkami i analogicznie – nie zawsze drgawki oznaczają padaczkę. Dopiero gdy drgawki u dziecka powtarzają się co najmniej 2 razy, stanowią one podstawę do dalszej diagnostyki w kierunku padaczki.
Przyczyny drgawek u dzieci mogą wynikać ze zmian w genach – u nawet 60% chorych na padaczkę zaburzenia te wynikają z mutacji w genach [1].
Nieprawidłowości te da się zidentyfikować za pomocą badań genetycznych noworodków i dzieci. Jeśli zatem u dziecka powtarzają się drgawki, co stanowi podstawę do rozpoznania padaczki, warto rozważyć przeprowadzenie u malucha genetycznych genetycznych.
Badania genetyczne można wykonać u każdego dziecka, a także u osób dorosłych. Umożliwiają one potwierdzenie lub wykluczenie czynników genetycznych, jako przyczyny drgawek. W szczególności takie badania są zalecane gdy:
Badania genetyczne na padaczkę, czy w kierunku chorób metabolicznych warto wykonać także wtedy, gdy w rodzinie nie było przypadków chorób genetycznych – wiele nieprawidłowości jest bowiem dziedziczonych w sposób recesywny. Oznacza to, że aby wystąpiły objawy danej choroby, dziecko musi otrzymać od każdego z rodziców (którzy są bezobjawowymi nosicielami) po jednym wadliwym genie prowadzącym do padaczki genetycznej.
Istnieją także choroby genetyczne, do których powstania dochodzi spontanicznie. Dobrym przykładem jest Zespół Dravet, choroba ta (dająca objawy w postaci ataków padaczki) jest wywołana mutacją w genie SCN1A, do której powstania dochodzi w sposób losowy i spontaniczny.
Przyczyny drgawek mogą być związane z wrodzoną chorobą metaboliczną. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia metabolizmu powodują, że organizm chorego nie jest w stanie prawidłowo przyswajać, ani też rozkładać substancji dostarczanych z pożywieniem. W efekcie każdorazowo po spożyciu zwykłego posiłku u chorego może dojść do gromadzenia się w narządach (w tym także w mózgu) szkodliwych dla niego produktów przemiany materii.
Wrodzonych chorób metabolicznych jest około 600 i mogą objawiać się na wiele sposobów, jeśli doszło do uszkodzeń w układzie nerwowym, często pierwszym objawem jest napad drgawek. Inne objawy chorób metabolicznych to także:
Im dłużej choroba metaboliczna będzie się rozwijać w ukryciu, tym większe uszkodzenia powstaną. Niektóre z objawów choroby metabolicznej da się cofnąć, aby było to jednak możliwe, konieczna jest wczesna diagnoza.
Podstawą leczenia chorób metabolicznych jest indywidualna dieta eliminacyjna lub suplementacja. Aby jednak dobrać taką dietę należy mieć pewność z jaką dokładnie chorobą metaboliczną mamy do czynienia.
Nie wolno ‘eksperymentować’ i eliminować składników z diety dziecka bez jasnych wskazań lekarza! W ten sposób można bowiem doprowadzić do niebezpiecznych niedoborów!
U dziecka, u którego wystąpiły drgawki, warto przeprowadzić podstawowe badania krwi oraz badania obrazowe mózgu, takie jak np. EEG czy tomografia komputerowa. Ponieważ nawet u 50% pacjentów z padaczką EEG nie pokazuje żadnych nieprawidłowości [1], bardzo istotne w diagnostyce zaburzeń neurologicznych są także badania genetyczne na padaczkę.
W naszej ofercie posiadamy nowoczesne badania na padaczkę, które pozwalają odkryć genetyczne przyczyny padaczki u dzieci.
Są to:
👉Badanie WES sprawdza wszystkie znane ludzkie geny pod kątem zmian w ich regionach kodujących.
👉 Badanie identyfikuje wszystkie znane wrodzone choroby metaboliczne (ok. 6000, a także inne genetyczne przyczyny drgawek oraz padaczki, takie jak np. zespół Retta, zespół Dravet, stwardnienie guzowate czy CAE (dziecięca padaczka napadów nieświadomości).
👉 Badanie WES często zamyka postępowanie diagnostyczne w kierunku padaczki oraz, na życzenie pacjenta lub jego opiekunów, raportuje także o innych wykrytych zmianach, np. genetycznym ryzyku chorób onkologicznych, nietolerancjach pokarmowych czy pierwotnych niedoborach odporności czy onkogeny.
Wyniki badań, które Państwu proponujemy, są omawiane (w cenie badania) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Lekarz wyjaśni wszelkie wątpliwości, a także wyda dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem. Przed wyborem badania genetycznego na padaczkę zachęcamy do kontaktu!
NOWOSĆ! W ramach badania WES STANDARD wykonujemy analizę w kierunku ryzyka SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)!
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5587 zł
WES PREMIUM – 6577 zł
WES STANDARD – 6270 zł
WES PROFILAKTYKA – 5347 zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2877 zł
BADANIE FRAX – 547zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Przeczytaj:
Pierwotne niedobory odporności
Źródła:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
