Jeśli tutaj trafiłeś to prawdopodobnie towarzyszą Ci objawy, mogące wskazywać na celiakię. Jak sprawdzić swoje podejrzenia? Jakie badania zlecić, by móc uzyskać wiarygodną diagnozę? Badania genetyczne przychodzą Ci z pomocą! Wykonując proste badanie na celiakię możesz szybko zdiagnozować prawdziwe przyczyny swoich dolegliwości i rozpocząć leczenie. Diagnostyka celiakii nie musi być droga i czasochłonna. Wszystko tłumaczymy w poniższym artykule.
Diagnostyka celiakii – od czego zacząć?
Rozpoznanie nietolerancji glutenu wymaga wykonania przynajmniej dwóch kroków. Aby móc zdiagnozować chorobę, należy zatem wykonać przynajmniej 2 badania. Pierwszym jest badanie genetyczne w kierunku celiakii: jeżeli mamy któryś z genów DQ2,2, DQ2,5, DQ8 oznacza to, że musimy kontynuować diagnostykę celiakii, sięgając po badanie serologiczne.
Jeżeli genów odpowiadających za celiakię nie ma – to znaczy, że możemy wykluczyć celiakię. Jeśli analiza wykaże obecność choć jednego z genów, drugim krokiem jest wykonanie badań z krwi na przeciwciała, a ewentualnie następnie biopsja jelita. Z kompletem tych wyników należy udać się do lekarza w celu postawienia diagnozy.
Diagnostyka celiakia – dlaczego warto wykonać badanie genetyczne?
Badanie genetyczne na celiakię, to badanie, które warto wykonać w kontekście diagnostyki celiakii. Wiąże się to z faktem, że celiakia jest chorobą o podłożu genetycznym i można na nią zachorować, jedynie posiadając przynajmniej jeden z genów: HLA-DQ2,2 HLA-DQ2,2 HLA-DQ8.
Badanie genetyczne jest również jedynym badaniem, które w pełni może wykluczyć celiakię i wychodzącym wiarygodnie niezależnie od czynników zewnętrznych, takich jak wczesne stadium choroby, dieta bezglutenowa czy wiek.
Badanie genetyczne w kierunku celiakii może pomóc nam wykluczyć celiakię w jednym kroku. Inne badania na gluten w kierunku celiakii, takie jak badanie przeciwciał z krwi czy biopsja jelitowa, mają pewne ograniczenia. W związku z tym nie dają możliwości wykluczenia celiakii.
Kilka najważniejszych korzyści wynikających z genetycznych testów na celiakię:
- Jedyny pewny sposób, dzięki któremu można wykluczyć celiakię.
- Test można wykonać nawet w trakcie diety bezglutenowej.
- Badanie jest bezbolesne i proste do wykonania.
- W części sytuacji pozwala uniknąć biopsji jelita.
- Daje ważną informację dla rodziny, ponieważ celiakia może być dziedziczona.
- Pacjent otrzymuje bezpłatne zalecenia dietetyczne oraz lekarskie.
- Pozwala uniknąć poważnych konsekwencji, takich jak m.in. niepłodność czy nowotwory.
- Pewna diagnoza na całe życie, wynik ujemny to pewność, że celiakia Ci wcale nie grozi.
- Test jest całkowicie bezpieczny nawet dla małych dzieci.
Zamów test na celiakię
Za pomocą poniższego badania możesz umówić się na badanie celiakii w dowolnym momencie! Wybierz wstępnie interesujący Cię termin i poczekaj na odpowiedź konsultanta. Nie uwierzysz, jakie to wygodne!
Umów badanie
Diagnostyka celiakii – badanie serologiczne to istotny etap diagnostyki celiakii
Ważnym etapem w procesie diagnostyki celiakii jest wykonanie badań serologicznych z krwi charakterystycznych dla celiakii. Zwykle oznacza się stężenie dwóch z trzech dostępnych przeciwciał:
- przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG),
- przeciwko deaminowanemu peptydowi gliadyny (DGP)
- przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA)
Wyniki najnowszych badań wykazują szczególnie wysoką wartość diagnostyczną transglutaminazy tkankowej (tTG) w klasie IgA.
Nie ma potrzeby wykonywania wszystkich badań na przeciwciała wymienionych wyżej, można zbadać jedynie transglutaminazę tkankową w klasie IgA (tTG IgA). Są jednak pewne wyjątki. Czasami należy również dodatkowo zbadać całkowity poziom IgA gdyż może się tak zdarzyć, że mamy niedobór IgA i badanie może dać fałszywy wynik. W przypadku niedoboru IgA ocenia się przeciwciała w klasie IgG. Można także od razu zbadać przeciwciała w obu klasach (IgA i IgG).
Wymienione wyżej przeciwciała są specyficzne dla celiakii i ich obecność we krwi daje duże prawdopodobieństwo aktywności choroby. Należy jednak szczególnie podkreślić, że ich brak nie wyklucza celiakii. Istotna jest również informacja, że według badań od 6 do 22% chorych na celiakię nie wytwarza w ogóle przeciwciał.
Celiakia diagnostyka – biopsja jelita cienkiego
Biopsja czyli inaczej pobranie wycinków jelita cienkiego jest kolejnym etapem w diagnostyce celiakii. Wykonuje się ją endoskopowo podczas gastroskopii przez lekarza specjalistę. Pacjent w trakcie badania połyka miękką sondę z małą kamerką na końcu, dzięki której lekarz może zajrzeć do wnętrza jelita i pobierać jego maleńkie fragmenty do badania ( bardzo ważne – lekarz powinien pobrać przynajmniej 4 takie fragmenty).
Zabieg nie jest bolesny, jednakże na pewno nie należy do najprzyjemniejszych i wielu pacjentów ma zdecydowane obawy przed jego wykonaniem. U małych dzieci przeprowadza się go w znieczuleniu ogólnym. Pobrane wycinki ocenia się na zasadzie stopni zaniku kosmków jelitowych – jest to skala Marsha (oceny od I (bez uszkodzeń) do IV (całkowity zanik kosmków). Istotną kwestią jest przeprowadzenie badania przez doświadczonego specjalistę, który pobierze odpowiedniej jakości wycinki oraz przeprowadzi dokładną i pewną analizę pobranych próbek.
Czy przeprowadzenie biopsji jelita w diagnostyce celiakii zawsze jest konieczne?
Są przypadki, w których można odstąpić od wykonania biopsji jelita ( szczególnie tyczy się to przypadków u dzieci), ale tylko wtedy, gdy spełnione są jednocześnie pewne warunki jak na przykład: pacjent ma geny odpowiedzialne za predyspozycje do celiakii – HLA DQ2 i HLA DQ8 oraz w badaniu serologicznym wyszedł wysoki poziom przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej IgA (10 x powyżej górna granica normy)
Diagnostyka celiakii – na jakie objawy zwrócić uwagę?
Objawy celiakii są różne w zależności od wieku pacjenta – są to objawy gastryczne i poza gastryczne. Te ostatnie najczęściej mylimy z innymi schorzeniami, przez co niewłaściwe leczenie nie przynosi oczekiwanych skutków. Diagnozowanie celiakii jest prostsze jeżeli mamy do czynienia z częstymi objawami.
Objawy celiakii dzielimy na:
- Celiakia pełnoobjawowa (klasyczna, jawna) – stanowi 30% wszystkich przypadków, postać ta najczęściej dotyczy dzieci, kobiet w ciąży i osób starszych. Charakteryzują ją: bóle brzucha, wzdęcia, zaparcia, biegunki, utrata masy ciała, niski wzrost, zaburzenia rozwoju u dzieci. Bardzo często towarzyszą im również zaburzenia psychiczne, nastroje depresyjne i wiele objawów niespecyficznych takich jak: zmęczenie, bóle kostne, obrzęki, zaburzenia miesiączkowania, zmiany skórne, wtórne objawy zaburzenia trawienia i wchłaniania.
- Celiakia skąpoobjawowa (ubogoobjawowa, bezobjawowowa, niema) – występuje znacznie częściej od celiakii pełnoobjawowej. Temu rodzajowi celiakii nie towarzyszą objawy choroby aktywnej lub są one niecharakterystyczne i bardzo trudne do rozpoznania. Do najczęstszych objawów tej postaci należą: anemia z niedoboru żelaza, niedobory witaminowe, wczesna osteoporoza, patologiczne złamania kostne, niedorozwój szkliwa zębowego, aftowe zapalenie jamy ustnej, padaczka, autyzm, pierwotna marskość wątroby, cukrzyca typu 1, choroby tarczycy i trzustki, zaburzenia płodności, skłonność do poronień, problemy skórne, choroba Duhringa, wysokie stężenie cholesterolu.
- Celiakia ukryta (letarna, utajona) – jest to celiakia, która jest jeszcze nieaktywna. Występuje u osób posiadających predyspozycję genetyczną, ale niemających jeszcze zmian patologicznych w śluzówce jelita, ani przeciwciał serologicznych. Wpływ czynników środowiskowych może spowodować aktywację celiakii i pojawienie się zmian w jelicie, przeciwciał oraz ujawnienie się objawów. Zaostrzenie objawów najczęściej powodują: ciąża, infekcje przewodu pokarmowego, zabiegi chirurgiczne, stres.
Przeczytaj, jak oceniają nas Pacjenci
Robiłam badania w kierunku nietolerancji pokarmowych, wszystko sprawnie i bez problemów. Gdybym potrzebowała to na pewno wrócę tu po kolejne testy
Serdecznie polecam. Pakiet badań najtańszy jaki znalazłam. Szybka wysyłka i szybki wynik. Naprawdę polecam ludziom z objawami celiakii.
Od kilku lat staraliśmy się z mężem o dziecko.. niestety do pewnego momentu wszystkie ciąże kończyły się poronieniami. Od swojego lekarza usłyszałam, że w moim przypadku warto zbadać się w kierunku nietolerancji glutenu. To była najlepsza decyzja w naszym życiu. Niebawem na świat przyjdzie nasze pierwsze dziecko. Jesteśmy przeszczęśliwi za wsparcie, które otrzymaliśmy, dzieląc się naszą historią.
Wspólnie z rodziną robiliśmy badania na nietolerancje pokarmowe. Okazało się, że jedna z córek odziedziczyła wadliwe geny.. Teraz wspólnie dbamy o naszą dietę. Bardzo dziękuję Pani Joannie za pomoc w organizacji badania dla naszej czwórki. Kontakt bezproblemowy, wynik uzyskany dwa dni przed czasem. Polecam.
Córka od wielu tygodni miała nawracające problemy żołądkowe. Po badaniach na nietolerancje pokarmowe okazało się, że przyczyną jest nietolerancja laktozy. Pobranie próbki było całkowicie bezbolesne, córka nawet nie zorientowała się, że już jest po badaniu. Dziękuję za pomoc.
Skorzystalam z pakietu zdrowe jelita. Na szczescie w badaniach nie wyszly zadne wady i nie musze juz wykonywac testow z krwi.
Od dłuższego czasu zastanawiałam się nad testami na celiakię. Zdecydowałam się na badania genetyczne. W końcu wiem, co stało za moimi uciążliwymi dolegliwościami. Mam nadzieję, że wprowadzona dieta przyniesie niebawem oczekiwane efekty
Zdecydowałam się na pakiet nietolerancji laktozy z glutenem. Zazwyczaj nie mam czasu by chodzić po lekarzach dlatego zdecydowałam się wykonać badania na własną rękę. Otrzymałam zestaw do pobrania wymazów bezpośrednio do domu, a następnego dnia kurier zabrał całą paczkę. Wynik dostałam po 10 dniach, tak więc wszystko zgodnie z obietnicami. 5/5
Warto wiedzieć: