testdna.pl / Artykuły / Hemochromatoza ...

Czego nie wiesz o nadmiarze żelaza? Ciekawostki o hemochromatozie.

Tagi: hemochromatoza, badanie na hemochromatoze

Hemochromatoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych, choruje na nią 1 na 200 osób. Polega na nadmiernym gromadzeniu żelaza w tkankach i narządach co prowadzi do ich zniszczenia. Skutkom hemochromatozy można zapobiec wykonując prosty test genetyczny i wdrażając odpowiednie leczenie. Jest to możliwe jednak tylko wtedy, gdy choroba zostanie wcześnie wykryta.

A oto najciekawsze fakty o chorobie:

Objawy hemochromatozy częściej i wcześniej występują u mężczyzn. Kobiety pozbywają się nadmiaru żelaza podczas comiesięcznej menstruacji.
Pierwsze objawy choroby pojawiają się już około 30. roku życia (czasem wcześniej) Jednak do przeładowania żelazem (dawka toksyczna dla organizmu to około 20 gramów, podczas gdy normalnie w swoich tkankach mamy około 2,2-3,5 grama tego pierwiastka) dochodzi zwykle około 50. roku życia.
Do wystąpienia hemochromatozy konieczne są zmiany w genach – najczęściej mówimy o mutacjach w genie HFE. Nie zawsze jednak osoba, która ma takie zmiany musi zachorować – nawet co 8 osoba ma jedną zmianę w genie HFE. Bardzo ważne jest jednak to, żeby mieć świadomość posiadania takich zmian. Dzięki temu możemy wprowadzić działania profilaktyczne, które uchronią nas przed groźnymi powikłaniami w tym rakiem wątrobowokomórkowym.

Pojedyncze badanie

Hemochromatoza

Hemochromatoza* standard 3 mutacje w genie: C282Y, H63D, S65C
3 mutacje w genie: C282Y, H63D, S65C
Wynik on-line od 5-15 dni roboczych
Zestaw do samodzielnego pobrania
Darmowa wysyłka zestawu za granice
Bezpłatny zestaw do pobrania próbek
Bezpłatny odbiórKurier, paczkomat

Podstawowy pakiet hemochromatoza

347 zł

Wybieram

Badanie daje wiedzę na całe życie – nasze geny są niezmienne, więc badanie wykonuje się tylko raz.
Próbką do badania jest wymaz z policzka, który można pobrać samodzielnie w domu za pomocą naszego zestawu.
Wynik wysyłamy na wskazany adres e-mail w 5-15 dni roboczych
Zestaw testowy dostarczamy, a próbkę odbieramy z dowolnego miejsca w Polsce bezpłatnym kurierem
Darmowa wysyłka zestawu za granicę
Odczynniki stosowane do badania posiadają certyfikat IVD
Mutacja genu HFE – to niepokojąco brzmiące sformułowanie bardzo łatwo zrozumieć. HFE to gen odpowiadający za wytwarzanie białka odpowiedzialnego za gospodarkę żelazem w organizmie i kontrolę wchłaniania żelaza z jelita cienkiego. Mutacje to drobne zmiany w budowie tego genu, które powodują nieprawidłowości w tworzonym białku. Test genetyczny bada trzy najczęstsze mutacje genu HFE: C282Y, H63D, S65C.
Homozygota a heterozygota. Każdy z nas dziedziczy dwie kopie danego genu (w tym wypadku genu HFE) – jedną od ojca a drugą od matki. W przypadku, gdy dziecko odziedziczy jedną kopię genu prawidłową a drugą nieprawidłową mówi się o heterozygocie. Jeśli z kolei dziecko odziedziczy dwie nieprawidłowe kopie genu (np. od ojca i od matki odziedziczy gen z mutacją C282Y) wówczas mamy do czynienia z homozygotą.

dziedziczenie hemochromatozy

W przypadku zdiagnozowanej hemochromatozy u rodzica lub innego krewnego warto również zbadać dziecko.

Hemochromatoza jest dziedziczona autosomalnie recesywnie – oznacza to, że jeśli każde z rodziców ma jedną wadliwą kopię genu HFE, ryzyko zachorowania na hemochromatozę przez ich dziecko wynosi 25%. W tej sytuacji rodzice są nosicielami jednego wadliwego genu. Oznacza to, że raczej nie powinni zachorować na hemochromatozę choć istnieją sytuacje, w których nosiciele również mają objawy „przeładowania” żelazem i muszą być poddani leczeniu. Aby ich dziecko zachorowało na pełną postać choroby, musi odziedziczyć po rodzicach dwie wadliwe kopie genu HFE jednocześnie.

Pobierz nasz bezpłatny poradnik: