PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego (SMA) to choroba o podłożu genetycznym. Atakuje ona głównie nerwy i mięśnie. Objawy SMA zwykle pojawiają się w pierwszych miesiącach życia i stale postępują. Choroba ta uniemożliwia prawidłowy rozwój dziecka i może prowadzić do wielu poważnych powikłań zdrowotnych. Jak można rozpoznać SMA u dziecka? Czy chorobę tę da się wyleczyć? Sprawdź!
Spis treści
Zanik rdzeniowy mięśni (SMA) to choroba nerwowo-mięśniowa. Jest to dość rzadkie schorzenie wrodzone. Cierpi na nie jedno na 10 000 dzieci.
Wrodzony zanik mięśni to choroba genetyczna. Wywołuje ją mutacja w genie SMN1. Odpowiada on za kodowanie białka SMN, które jest istotne dla prawidłowego funkcjonowania nerwów i mięśni.
SMA to choroba, która występuje aż w czterech następujących odmianach:
• SMA1 (choroba Werdiga-Hoffmana) – pierwsze objawy tej choroby zauważyć możemy już kilka dni po przyjściu dziecka na świat. Zwykle u maluszków w tym przypadku rozwój ruchowy nie postępuje. Nie potrafią one nawet opanować umiejętności siedzenia.
• SMA2 – w tym przypadku pierwsze objawy choroby widoczne są od 6 do 18 miesiąca życia. Większość dzieci z SMA2 potrafi siedzieć, ale ma problemy z nauką chodzenia.
• SMA3 – symptomy tej choroby zauważyć możemy u rocznego dziecka. SMA3 z reguły wywołuje regres w rozwoju ruchowym, czyli utratę już opanowanych umiejętności.
• SMA4 – jest to najłagodniejsza forma rdzeniowego zaniku mięśni. Jej pierwsze objawy zwykle pojawiają się dopiero w życiu dorosłym.
Głównym symptomem SMA jest postępujący i symetryczny zanik mięśni. Wywołuje on następujące dolegliwości:
• Wiotkość i przelewanie się przez ręce
• Brak rozwoju ruchowego – dziecko nie potrafi się nauczyć siedzieć czy chodzić
• Cichy płacz
• Męczliwość podczas ssania i przełykania
• Częste infekcje dróg oddechowych
Nierozpoznanie pierwszych objawów SMA może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych. Do najczęstszych powikłań nieleczonego SMA należy m.in. paraliż, zaburzenia odżywiania, niewydolność oddechowa oraz śmierć.
Diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni opiera się na wykonaniu testu genetycznego. Jest to jedyne badanie niezbędne do postawienia rozpoznania. W większości przypadków analizie wystarczy poddać jedynie gen SMN1. Czasem jednak warto rozszerzyć diagnostykę genetyczną i sprawdzić także inne geny. Dzięki temu możliwe jest wykrycie innych nieprawidłowości.
Lekarze zalecają, aby dzieci z podejrzeniem SMA objąć kompleksową diagnostyką genetyczną. Oznacza to, że należy sprawdzić ich cały materiał genetyczny. Zwykle zlecane jest więc wykonanie badania WES. Jest to nowoczesny test genetyczny wykonywany za pomocą technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Do jego wykonania potrzebna jest jedynie próbka materiału genetycznego np. pobrana krew lub wymaz z policzka. Badanie WES można więc bez problemu wykonać nawet u noworodka. Jest ono całkowicie nieinwazyjne. Oznacza to, że jego wykonanie nie niesie za sobą ryzyka wystąpienia powikłań.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Inne badania genetyczne, które mogą pomóc w odkryciu, skąd przyczyn autyzmu to:
Na badanie można się umówić telefonicznie lub drogą online. Zapraszamy do kontaktu po więcej informacji!
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą o podłożu genetycznym. Oznacza to, że jest to schorzenie nieuleczalne. Możliwe jest jednak leczenie, które zminimalizuje szanse wystąpienia powikłań i poprawi komfort życia chorego. W każdym przypadku stosowana powinna być terapia lekiem Nusinersen. Jest to bardzo kosztowny lek. Jedna jego dawka kosztuje około 125 000 USD. Według aktualnych kursów walut jest to około 580 000 PLN.
Chorzy na SMA mogą skorzystać z refundacji leczenia Nusinersenem. Do jej uzyskania potrzebują jedynie potwierdzonej diagnozy genetycznej. Bez tego refundacja nie będzie możliwa, co wielu pacjentom zabiera szansę na leczenie i komfortowe funkcjonowanie.
Leczenie SMA wpsomagać można także terapią oddechową oraz fizykoterapią. Niedługo być może będzie możliwa także terapia genowa. Jest ona jednak dopiero w fazie testów.
W DOMU:
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
