Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Częstą przyczyną zaburzeń wzrostu u dzieci jest celiakia, czyli choroba o podłożu genetycznym polegająca na trwałej nietolerancji glutenu. Rodzice rzadko biorą ją jednak pod uwagę. Myślą, że niski wzrost ich pociechy jest cechą rodzinną, bo przecież skoro oni sami są niezbyt wysocy, to dziecko też takie będzie. Prostym i skutecznym sposobem na jednoznaczne wykluczenie choroby są testy genetyczne, które można wykonać bezpośrednio w domowym zaciszu, oszczędzając dziecku ciągłych wizyt u lekarza.
Spis treści
Dziecko chore na celiakię może jeść całkiem normalnie, mimo to składniki pokarmowe dostarczane wraz z pożywieniem, tak potrzebne do jego prawidłowego rozwoju, nie będą dobrze przyswajane. Taka sytuacja może znacznie ograniczyć wzrost dziecka i być przyczyną niedożywienia. Dzieje się tak, ponieważ kosmki jelitowe, których zadaniem jest właśnie wchłanianie składników odżywczych, w przebiegu celiakii ulegają uszkodzeniu. Ich stopniowe zanikanie jest efektem reakcji układu odpornościowego na obecność glutenu – białka zbożowego, którego organizm osoby chorej na celiakię nie toleruje. Niekiedy jednak nietolerancja glutenu mylona jest ze zwykłą alergią pokarmową a sama celiakia nie daje innych, typowych dla niej objawów.
Rodzice mogą podejrzewać u dziecka celiakię w oparciu o objawy kliniczne: bóle brzucha, wzdęcia, zaparcia, biegunki, bóle głowy, apatię, brak apetytu, zmęczenie oraz zahamowanie wzrostu i spadek wagi. Wystąpienie tych objawów u dziecka będzie wskazaniem do wykonania badania DNA w kierunku celiakii, która jest chorobą o podłożu genetycznym. Warunkuje ją specyficzny układ genów z grupy HLA, dokładnie genów DQ2 i DQ8. Ich obecność stwierdza się u 90-95% chorych.
Badania genetyczne są rekomendowane przez ESPGHAN (Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii Pediatrycznej, Hepatologii i Żywienia) w zakresie diagnozowania choroby i powinny być tak naprawdę pierwszym krokiem na drodze do rozpoznania celiakii. Brak genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 jest równoznaczny z wykluczeniem choroby, w związku z czym dalsza diagnostyka nie jest już konieczna. Pozytywny wynik badań genetycznych wymaga z kolei kontynuowania tej diagnostyki. Obok testów DNA wykonuje się jeszcze badania serologiczne, za ich pomocą można wykryć przeciwciała występujące u chorych na celiakię. Jeszcze kilka lat temu, aby móc ostatecznie potwierdzić chorobę trzewną u pacjentów wykonywano biopsję jelita cienkiego.
Dziś już na podstawie dodatnich wyników testów genetycznych i serologicznych lekarz może postawić diagnozę – co oznacza, że biopsja jelita cienkiego nie zawsze jest konieczna. Rozpoznanie celiakii jest bardzo ważne jeśli chcemy dać dziecku szanse na normalny rozwój w przyszłości. Po postawieniu diagnozy maluch może przejść na dietę bezglutenową, dzięki której wszystkie uporczywe objawy choroby cofną się, a dziecko będzie mogło rosnąć w prawidłowy sposób.
Wskazaniem do wykonania badań genetycznych w kierunku celiakii, poza wystąpieniem charakterystycznych objawów, jest również obecność choroby u któregoś z członków rodziny (celiakia to choroba dziedziczna). Ponadto powinny go rozważyć osoby zmagające się z cukrzycą typu I, chorobami tarczycy, zespołem Downa i zespołem Turnera.
Najbardziej dokładne badanie na celiakię
Wybierając badanie na celiakię warto sprawdzić jego zakres. Aby mieć 100% pewność badanie powinno obejmować haplotypy DQ2.2 (DQA1*05, DQB1*02), HLA DQ2.5 (DQA1*02, DQB1*02), HLA DQ8 (DQA1*03, DQB1*03). Oprócz najszerszego zakresu badania na celiakię otrzymasz od nas również zalecenia lekarza oraz dietetyka klinicznego. Przeczytaj więcej na temat pewności wyników badania na celiakię.
Warto wiedzieć:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
