Diagnostyka celiakii, czyli trwałej nietolerancji glutenu może opierać się na możliwości wykonania kilku badań w tym kierunku. Ważnym etapem w procesie diagnostyki jest wykonanie badań genetycznych w kierunku celiakii, a po pozytywnym wyniku badań serologicznych z krwi charakterystycznych dla celiakii. Jeżeli dokuczają Ci uciążliwe bóle brzucha, wzdęcia lub masz problemy z nieregularną miesiączką, a dotychczasowe leczenie nie przynosi oczekiwanych skutków, to zdecyduj się na wykonanie badań w kierunku celiakii.
Jak umówić badanie genetyczne na celiakię?
Na badanie celiakii możesz umówić się w dowolnym momencie! Za pośrednictwem infolinii telefonicznej – dostępnej 7 dni w tygodniu, gdzie uzyskasz bezpłatną konsultację przed badaniem. Masz możliwość skorzystania z dyskretnego czata, rezerwacji e-mailowej lub z poniższego formularza, za pomocą którego umówisz wizytę 24/7!
Umów badanie
Badania serologiczne na celiakię
Jeśli podejrzewasz u siebie lub u kogoś bliskiego trwałą nietolerancję glutenu, a wyszedł Ci pozytywny wynik badania genetycznego wykonaj dodatkowo badanie serologiczne na celiakię. Nieleczona celiakia aż 40-krotnie zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworów układu pokarmowego. Im wcześniej celiakia jest wykryta, tym zmiany w jelicie są prostsze do odwrócenia.
Jest kilka prostych zaleceń, przygotowując się do pobrania próbki do badania serologicznego, do których należy się zastosować:
- Aby przystąpić do badania bez obaw o zafałszowanie wyników należy przed badaniem minimum 6 tygodni spożywać gluten, bez eliminacji i prowadzenia diety bezglutenowej.
- Nie musisz być na czczo, jednakże wskazane jest nawodnienie się przed pobraniem
- Przeciwskazaniem do wykonania badania jest przyjmowanie leków immunosupresyjnych
Inne badania na celiakię – które warto wykonać?
Wśród alternatyw do badań serologicznych, w sytuacji gdy zależy nam na wykluczeniu celiakii, warto rozważyć wykonanie testów genetycznych na celiakię. Ich zasada działania jest bardzo prosta. Sprawdzają one obecność w DNA człowieka genów odpowiedzialnych za nietolerancję glutenu. Ich brak jednoznacznie wskazuje, że Pacjent nie choruje, ani nie ma możliwości zachorowania na celiakię. Jakie są zalety testów genetycznych na celiakię?
- Jedyny pewny sposób, dzięki któremu można wykluczyć celiakię.
- Test można wykonać nawet w trakcie diety bezglutenowej.
- Badanie jest bezbolesne i proste do wykonania.
- W części sytuacji pozwala uniknąć biopsji jelita.
- Daje ważną informację dla rodziny, ponieważ celiakia może być dziedziczona.
- Pacjent otrzymuje bezpłatne zalecenia dietetyczne oraz lekarskie.
- Pozwala uniknąć poważnych konsekwencji, takich jak m.in. niepłodność czy nowotwory.
- Pewna diagnoza na całe życie, wynik ujemny to pewność, że celiakia Ci wcale nie grozi.
- Test jest całkowicie bezpieczny nawet dla małych dzieci.
Skorzystaj z bezpłatnej konsultacji
Celiakia – co to za choroba?
Celiakia, czyli inaczej trwała nietolerancja glutenu to choroba uwarunkowana genetycznie o podłożu autoimmunologicznym. Celiakia charakteryzuje się trwającą całe życie (od momentu aktywacji) nietolerancją glutenu, czyli frakcji białka zawartego w zbożach takich jak: pszenica, żyto, jęczmień oraz owies. To choroba, w której układ odpornościowy niszczy swoje tkanki i komórki. Działający toksycznie na chorego gluten prowadzi do zaniku kosmków jelita cienkiego, czyli małych wypustek błony śluzowej, które odpowiadają za wchłanianie składników odżywczych. Objawy celiakii mogą dotyczyć całego organizmu – najczęściej to problemy na tle gastrycznym i skórnym, często choremu towarzyszy także ogólne osłabienie i zmęczenie, spadek wagi, łysienie, anemia czy problemy z zajściem w ciążę.
Rozpoznanie celiakii potrzebuje przynajmniej 2 kroków. Do zdiagnozowania choroby należy wykonać przynajmniej 2 badania. Pierwszym jest badanie genetyczne na celiakię: brak genów DQ2,2, DQ2,5, DQ8 oznacza, że diagnostykę celiakii możemy zakończyć już na pierwszym kroku, co daje nam oszczędność. Ponadto test dna jest badaniem, na którego wynik nie mają wpływu czynniki zewnętrzne takie jak stadium choroby, wiek czy dieta uboga w gluten. Jeśli analiza wykaże obecność choć jednego z genów, drugim krokiem, który trzeba wykonać są badania z krwi na przeciwciała, o których dokładniej piszemy w dalszej części tekstu. Z kompletem tych wyników należy udać się do lekarza w celu postawienia diagnozy, który może jeszcze zdecydować o wykonaniu biopsji jelita.
Celiakia przeciwciała – czym są?
Badania serologiczne to oznaczenie obecności i stężenia przeciwciał. Przeciwciała najczęściej oznacza się w surowicy krwi. W kontekście diagnostyki celiakii zwykle oznacza się stężenie przeciwciał w klasie IgA:
- przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG),
- przeciwko deaminowanemu peptydowi gliadyny (DGP)
- przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA)
Wysoką wartość diagnostyczną wykazują szczególnie przeciwciała transglutaminazy tkankowej (tTG) w klasie IgA – które należy wykonać wraz z ogólnym poziomem IgA ( może się tak zdarzyć, że mamy niedobór IgA i badanie może dać fałszywy wynik). W przypadku wystąpienia niedoboru IgA ocenia się przeciwciała w klasie IgG. Można także od razu zbadać przeciwciała w obu klasach (IgA i IgG).
Wymienione wyżej przeciwciała są specyficzne dla celiakii – są to najczęściej zlecane badania serologiczne przez lekarzy gastrologów i ich obecność we krwi, wraz z pozytywnym wynikiem badania genetycznego, prawie zawsze jednoznacznie potwierdza chorobę. Należy jednak podkreślić, że negatywny wynik badania serologicznego nie wyklucza celiakii. Według najnowszych badań od 6 do 22% chorych na celiakię nie wytwarza w ogóle przeciwciał charakterystycznych. Co więcej – obecność przeciwciał w surowicy krwi nie zawsze oznacza zmiany w jelicie cienkim upoważniające do rozpoznania celiakii.
Celiakia badania z krwi – kto powinien wykonać?
Jakie są podstawowe wskazania do wykonania badania z krwi w kontekście diagnostyki celiakii? Badania serologiczne celiakii wykonuje się przede wszystkim w tych trzech sytuacjach:
-
jako badanie diagnostyczne u osób z podejrzeniem celiakii w celu potwierdzenia aktywności choroby i jej zaawansowania –wykonanie badania jest szczególnie przydatne w przypadku posiadania pozytywnego wyniku badania genetycznego – podwyższony poziom przeciwciał pozwala lekarzowi na postawienie dokładnej diagnozy i potwierdzenie celiakii
-
badanie przesiewowe osób o zwiększonym ryzyku zachorowania na celiakię (np. u krewnych I stopnia, chorych z niedoborem immunoglobuliny A, cukrzycą typu 1 itd.),
-
w ramach oceny przestrzegania diety bezglutenowej – w tym przypadku szczególnie przeciwciała przeciwko gliadynie są dobrym markerem wskazującym na obecność glutenu w diecie
Celiakia badanie z krwi – jakie objawy mogą świadczyć o celiakii?
Objawy celiakii u każdego mogą być różne. Ze względu na rodzaj i nasilenie objawów powszechnie wyróżnia się trzy podstawowe rodzaje celiakii:
-
Celiakia pełnoobjawowa (klasyczna, jawna) – stanowi 30% wszystkich przypadków, postać ta najczęściej dotyczy dzieci, kobiet w ciąży i osób starszych. Charakteryzują ją: bóle brzucha, wzdęcia, zaparcia, biegunki, utrata masy ciała, niski wzrost, zaburzenia rozwoju u dzieci. Bardzo często towarzyszą im również zaburzenia psychiczne, nastroje depresyjne i wiele objawów niespecyficznych takich jak: zmęczenie, bóle kostne, obrzęki, zaburzenia miesiączkowania, zmiany skórne, wtórne objawy zaburzenia trawienia i wchłaniania.
-
Celiakia skąpoobjawowa (ubogoobjawowa, bezobjawowowa, niema) – występuje znacznie częściej od celiakii pełnoobjawowej. Temu rodzajowi celiakii nie towarzyszą objawy choroby aktywnej lub są one niecharakterystyczne i bardzo trudne do rozpoznania. Do najczęstszych objawów tej postaci należą: anemia z niedoboru żelaza, niedobory witaminowe, wczesna osteoporoza, patologiczne złamania kostne, niedorozwój szkliwa zębowego, aftowe zapalenie jamy ustnej, padaczka, autyzm, pierwotna marskość wątroby, cukrzyca typu 1, choroby tarczycy i trzustki, zaburzenia płodności, skłonność do poronień, problemy skórne, choroba Duhringa, wysokie stężenie cholesterolu.
-
Celiakia ukryta (letarna, utajona) – jest to celiakia, która jest jeszcze nieaktywna. Występuje u osób posiadających predyspozycję genetyczną, ale niemających jeszcze zmian patologicznych w śluzówce jelita, ani przeciwciał serologicznych. Wpływ czynników środowiskowych może spowodować aktywację celiakii i pojawienie się zmian w jelicie, przeciwciał oraz ujawnienie się objawów. Zaostrzenie objawów najczęściej powodują: ciąża, infekcje przewodu pokarmowego, zabiegi chirurgiczne, stres.
Może zainteresuje Cię również:
- Wszystkie geny związane z celiakią– jeśli nie masz genów DQ2.2 i DQ2.5 oraz DQ8 to oznacza, że możesz być spokojny ponieważ nigdy nie zachorujesz na celiakię
- Dwie zmiany w genie LCT: C/T(-13910) oraz G/A(-22018) odpowiedzialne za nietolerancję laktozy
- Pisemne Zalecenia lekarskie i dietetyczne do wyniku celiakii
- Czas realizacji badania: celiakia 7 dni roboczych, nietolerancja laktozy do 10 dni roboczych