Do tej pory poznano około 23 tysięcy genów człowieka. Jeśli w genach dochodzi do mutacji, może to skutkować rozwojem konkretnej jednostki chorobowej. Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) to kompleksowa analiza ludzkich genów, która pomaga postawić trafną diagnozę. Test warto wykonać w przypadku występowania niepokojących objawów klinicznych, których pochodzenie może mieć związek z genetyką. Sekwencjonowanie całego eksomu człowieka jest przydatne przy rozpoznawaniu, na przykład, wczesnych objawów autyzmu lub jako badanie metaboliczne organizmu człowieka.
Badania WES wykryją przeciwwskazania do szczepienia?
Współczesna nauka dysponuje badaniami, które pozwolą zdefiniować ewentualne przeciwskazania do szczepienia. Wielu rodziców wyraża obawy, czy podana szczepionka korzystnie wpłynie na zdrowie ich dziecka oraz czy nie spowoduje szkodliwych skutków ubocznych. Z pomocą przychodzą badania genetyczne, które pomogą wykryć potencjalne choroby, z którymi urodziło się dziecko. Jest to szczególnie ważne przy wrodzonych niedoborach odporności oraz chorobach metabolicznych. Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest stworzenie indywidualnego kalendarza szczepień dopasowanego do potrzeb dziecka.
Badania WES pomogą w rozpoznaniu wczesnych objawów autyzmu?
Nauka dysponuje badaniami genetycznymi pomagającymi zdiagnozować spektrum autyzmu. Zaburzenia ze spektrum autyzmu wywołują niespecyficzne objawy, których zdiagnozowanie może przysporzyć specjalistom nie lada trudności. Chociaż pochodzenie autyzmu nie jest do końca znane, naukowcy są zgodni, że niektóre mutacje genów są odpowiedzialne za występowanie tego zaburzenia. Badania WES pomogą wykryć wspomniane mutacje powodujące wystąpienie zaburzeń ze spektrum autyzmu, jak również inne nieprawidłowości w genach, które wywołują podobne objawy.
Warto wykonać badania WES, gdy dziecko ciągle choruje?
Badania genetyczne są przydatne w przypadku, gdy dziecko ciągle choruje. Technologia WES jest skutecznym badaniem odporności dziecka. Test WES pomaga w diagnozowaniu niedoborów odporności, chorób metabolicznych, alergii lub nietolerancji pokarmowych, a tym samym pomoże odkryć przyczynę częstych infekcji u dziecka. Badanie ułatwi lekarzowi postawienie diagnozy i dobranie odpowiedniego, i efektywnego leczenia dla małego człowieka.
Warto wykonać badania WES lub WES Premium w przypadku podejrzenia padaczki dziecięcej?
Badanie WES umożliwia znalezienie wszystkich mutacji genów odpowiedzialnych za występowanie padaczki dziecięcej. Tym samym możliwe jest odkrycie przyczyn jej obecności. Wykonanie badania genetycznego WES Premium umożliwia, dodatkowo, sprawdzenie wrażliwości na leki. Jak wiadomo, farmakoterapia jest niezbędna w przypadku występowania padaczki u dziecka, a sprawdzenie wpływu konkretnych substancji na organizm pacjenta, pomoże jeszcze skuteczniej dobrać metodę terapii i leków.
Jakie są koszty badań genetycznych dla dzieci i dorosłych? Standardowe badanie WES kosztuje obecnie 5 597 zł. Natomiast badanie WES Premium to koszt 6 297 zł.
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
