testdna.pl / Artykuły / Badania prenatalne / Zespół Klinefeltera ...

Zespół Klinefeltera – na czym polega i jak go wykryć?

Zespół Klinefeltera jest chorobą genetyczną, która dotyka jedynie mężczyzn. W kariotypie chorego mężczyzny znajduje się dodatkowy chromosom X. Ich prawidłowy kariotyp to XY, a przez schorzenie to XXY. To powoduje zbyt małe stężenie testosteronu w organizmie oraz zbyt duże stężenie gonadotropin. Na zespół Klinefeltera choruje 1-2,5 na 1000 chłopców. Schorzenie zwykle pojawia się losowo. Może wystąpić np. przez niepoprawny podział materiału genetycznego.

Zespół Klinefeltera może różnić się w zależności od tego, ile dodatkowych chromosomów pojawi się w organizmie chorego.

Zespół Klinefeltera- objawy

Spis treści

Pierwsze objawy zespołu Klinefeltera pojawiają się w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Chorzy chłopcy mają słabe napięcie mięśni, zbyt małe jądra oraz ich rozwój ruchowy jest opóźniony. Później może pojawić się ubogi zasób słów, trudności z czytaniem oraz kłopoty z nauką i kontaktem z otoczeniem. Niektórzy chorzy chłopcy mają stwierdzone upośledzenie intelektualne. Około 3 roku życia chorzy zaczynają zbyt szybko rosnąć. Mają także nienaturalnie długie ręce.

W okresie adolescencji sylwetka chorych chłopców z zespołem Klinefeltera zaczyna przypominać sylwetkę kobiecą- mają zaokrąglone biodra, słabo rozwijają im się mięśnie, mają zwężone barki, przerost gruczołu sutkowego oraz powiększone piersi. Chłopcy borykają się także ze słabym owłosieniem twarzy i ciała oraz niskim libido. Przeważnie chorzy chłopcy są nieśmiali i mają problem z wpasowaniem się do otoczenia.

Chorzy na zespół Klinefeltera cierpią na pierwotną niewydolność jąder, które nie produkują plemników. Chorzy mogą prowadzić normalne życie seksualne, ale przez niewydolność jąder są niepłodni. Zwiększa się także ryzyko wystąpienia osteopenii, osteoporozy, cukrzycy, miażdżycy, raka sutka oraz innych schorzeń układu sercowo-naczyniowego.

Leczenie zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera, tak jak inne choroby genetyczne, nie jest do końca uleczalny. Istnieje jednak terapia hormonalna, której poddawani są chorzy mężczyźni. Polega ona na podawaniu testosteronu, co powoduje zachowanie prawidłowych proporcji ciała. Nie wpływa ona jednak na problem niepłodności. Przeważnie chory musi leczyć się u kilku specjalistów- endokrynologa, urologa, seksuologa, ortopedy, logopedy oraz psychologa.

O skuteczności leczenia w dużej mierze decyduje moment jego rozpoczęcia. Wizyty lekarskie i farmakologia spowodują złagodzenie objawów, ale nie uleczą chorego mężczyzny.

Diagnostyka zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera można stwierdzić już podczas badań prenatalnych. Po 10 tygodniu ciąży można zrobić test przesiewowy dzięki któremu przyszli rodzice dowiedzą się, jakie jest ryzyko choroby. Po 15 tygodniu ciąży możliwe jest wykonanie badania kariotypu. Test ten sprawdzi prawidłowość wszystkich chromosomów dziecka oraz zauważy dodatkowe chromosomy.

Jeśli zespół Klinefeltera nie zostanie zdiagnozowany podczas ciąży, to badanie kariotypu zostanie wykonane po ujawnieniu się pierwszych objawów choroby. Bardzo często objawy ujawniają się dopiero w okresie dojrzewania.

Zespół Klinefeltera a NIPT

W czasie ciąży dostępny jest też nieinwazyjny test NIFTY pro oraz Prenatal testDNA Karyo Plus o wysokiej czułości. Już od 10 tygodnia ciąży pozwala zbadać dziecko w kierunku zespołu Klinefeltera, zespołu Downa i innych chorób genetycznych (w sumie 94). Sprawdź dostępne pakiety:

	NIFTY pro	Prenatal testDNA Karyo Plus	Prenatal testDNA 3

Zakres badania
Zespół Downa, Edwardsa, Patau
3 rzadkie trisomie
Pozostałe trisomie i monosomie	Na życzenie – brak określonej skuteczności
Zmiany liczby chromosomów płci XY
Delecje i duplikacje
RHD płodu(opcjonalnie) w testDNA w cenie 75 zł
Płeć płodu (na życzenie)
Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej	Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY	W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej
Dane
Gwarancja niewysyłania danych osobowych i próbek do Chin
Wynik online
Wynik	Do 10 dni	4-8 dni	4-8 dni
Przygotowanie
Możesz przyjmować heparynę
Czułość
3 najczęstsze trisomie	trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2]	trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1]	trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1]
Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów	Brak danych [2]	99,99% [1]	Nie dotyczy
Zmiany liczby chromosomów płci	99,90% [2]	99,36% [1]	Nie dotyczy
Delecje i duplikacje	> 10 Mpz – 88,90% < 10 Mpz – 72,73% [2]	≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1]	Nie dotyczy
Usługi dodatkowe w cenie badania
Pobranie próbki w placówce w testDNA
Pobranie próbki w domu w testDNA	Dodatkowo płatne 100 zł
Konsultacja wyniku nieprawidłowego z genetykiem
Informacje dodatkowe
Metoda badania	BGI (Chiny)	VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem.	VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem.
Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium	Brak danych	Ponad 300 000	Ponad 300 000
CE-IVD i akredytacja	Brak danych
Walidacja kliniczna	Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3]	Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1]	Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1]
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 1990 zł ~~2397 zł~~	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 2211 zł ~~2600 zł~~	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 1581 zł ~~2200 zł~~
	Promocja tylko do 30.04.25 r. Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin	Promocja tylko do 30.04.25 r. Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2177 zł. Regulamin	Promocja tylko do 30.04.25 r. Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin
	Kup teraz i zapłać później lub rata od 57 zł	Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 zł	Kup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł
	Umów badanie 665 761 161	Umów badanie 665 761 161	Umów badanie 665 761 161

Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku Prenatal testDNA (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)

Umów się na badanie

Wypełnij krótki formularz, a my oddzwonimy i potwierdzimy wizytę!

1. Wybierz badanie

Wybierz badanie

lub

2. Wybierz miejsce badania

3. Wybierz termin

4. Dane kontaktowe

Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.

Dlaczego warto wykonać NIPT w testDNA

DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i Prenatal testDNA to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.

SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.

WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.

KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:

4.4/5 - (10 głosów / głosy)

Spis treści

Wszystkie artykuły

Powiązane artykuły

Prev Next

Wszystkie artykuły