testdna.pl / Artykuły / Badania prenatalne / Wady letalne ...

Wady letalne – definicja, przykłady, przyczyny, diagnostyka i leczenie wad letalnych

Wady letalne to uwarunkowane genetycznie nieprawidłowości rozwojowe, które są śmiertelne. Rozległe uszkodzenia w wielu narządach wywołane chorobą najczęściej prowadzą do samoistnego poronienia już na etapie ciąży. Natomiast gdy dziecku uda się przyjść na świat, wymaga ono stałej opieki medycznej w celu podtrzymania życia. Jak diagnozuje się wady letalne? Czy można je leczyć?

Wady letalne – co to takiego?

Spis treści

Czym są wady letalne? Tym pojęciem określa się poważne nieprawidłowości rozwojowe o niepewnym lub złym rokowaniu (niezależnym od leczenia).

Wady letalne są śmiertelne – najczęściej prowadzą one do śmierci już na etapie okresu płodowego. Ciąża z wadą letalną może się skończyć przedwcześnie, urodzeniem martwego dziecka.

Natomiast jeśli dojdzie do rozwiązania, rzadko się zdarza, by dziecko z wadą letalną przeżyło więcej niż kilka dni/kilkanaście miesięcy (długość życia jest podyktowana rozległością uszkodzeń wywołanych chorobą).

Wady letalne – przykłady chorób genetycznych, które są śmiertelne

Jakie choroby zaliczają się do wad letalnych? Są to np.:

ciężka postać choroby Krabbego;
krytyczne wrodzone wady serca;
niektóre dysplazje kostne;
poważne wady układu moczowo-płciowego – np. brak nerek;
wrodzone wady mózgu – np. bezczaszkowie lub bezmózgowie;
zespół Edwardsa (trisomia 18);
zespół Patau (trisomia 13).

Wady letalne – przyczyny

Wady letalne mogą mieć różnorodne przyczyny. W wielu przypadkach do pojawienia się śmiertelnej choroby dochodzi wskutek nieprawidłowości w chromosomach. Przykładem tego są trisomie, np. zespół Edwardsa lub zespół Patau.

Do powstania tych chorób genetycznych dochodzi w wyniku aberracji chromosomowej i obecności nadmiarowych chromosomów. W przypadku zespołu Edwardsa chory ma trisomię 18 chromosomu, czyli zamiast 2 chromosomów 18. pary, występują u niego trzy chromosomy. Analogicznie w przypadku zespołu Patau – chory ma za dużo materiału genetycznego – w jego kariotypie można zidentyfikować 3 chromosomy 13. pary.

Inne przyczyny wad letalnych to mutacje punktowe w genach i w ich efekcie – wrodzone choroby metaboliczne. Tak jest w przypadku ciężkiej postaci choroby Krabbego – jest ona wywołana mutacją w genie GALC. Gen ten koduje beta-galaktozydazę galaktocerebrozydu i odgrywa znaczącą rolę w rozwoju układu nerwowego. Zaburzenie metabolizmu skutkuje poważnymi zaburzeniami, które prowadzą do śmierci chorego. Jeśli choroba Krabbego ujawni się w okresie wczesnodziecięcym, maluch zazwyczaj nie dożywa 3. roku życia.

Natomiast gdy do rozwoju wrodzonej choroby metabolicznej doszło później, z uwagi na brak możliwości leczenia, chory umiera w ciągu kilku lat od rozpoznania wady letalnej.

Wady letalne – diagnostyka prenatalna

Wady letalne da się zidentyfikować na bardzo wczesnym etapie. W tym celu wykonuje się:

nieinwazyjne prenatalne badania przesiewowe – np. USG, test PAPP-A,
badania wolnego płodowego DNA takie jak test NIFTY pro iPrenatal testDNA,
inwazyjne prenatalne badania diagnostyczne – np. amniopunkcję lub biopsję kosmówki.

Wady letalne – objawy w okresie noworodkowym i niemowlęcym

Wady letalne najczęściej prowadzą do samoistnego poronienia. Jeśli dziecku z wadą letalną uda się przyjść na świat, można u niego zaobserwować charakterystyczne objawy:

cechy dysmorfii i deformacje w obrębie twarzy;
deformacje układu kostnego;
mikrocefalia (małogłowie);
niska masa urodzeniowa;
nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
niskorosłość;
rozległe uszkodzenia narządów wewnętrznych – nerek, serca, układu oddechowego, nerwowego i moczowo-płciowego – na tyle poważne, że wymagają podtrzymywania życia za pomocą specjalnej aparatury.

Wady letalne – leczenie

Wady letalne są nieuleczalne. Nie ma skutecznego sposobu na to, by pomóc maluchowi, który urodził się z chorobą śmiertelną. Rokowania w takim przypadku są bardzo złe, długość życia zależy od stopnia nasilenia objawów chorobowych oraz ogólnego stanu zdrowia i wynosi najczęściej około kilku tygodni/miesięcy.

Wady letalne a bezpieczeństwo ciąży

Wady letalne stanowią zagrożenie dla zdrowia ciężarnej. Ciąża może bowiem w każdej chwili zakończyć się samoistnym poronieniem lub urodzeniem przedwcześnie martwego dziecka. Kobieta może nie przeżyć ciężkiego krwotoku lub zakażenia, do którego może dojść w wyniku poronienia. Na szczęście tego typu nieprawidłowości można wykryć na wczesnym etapie.

Jeśli badania prenatalne nic nie wykażą, rodzice zyskują cenny spokój, że ich dziecko rozwija się prawidłowo. Natomiast gdy badania diagnostyczne potwierdzą wynik badań przesiewowych, to cenna informacja – lekarz dowiaduje się bowiem, jak dalej poprowadzić ciążę, tak by nie dopuścić do zagrożenia życia ciężarnej.

Nieprawidłowy wynik badań prenatalnych to jeszcze nie wyrok

Gdy badania przesiewowe wskazały na podwyższone ryzyko wad letalnych takich jak trisomia 13. czy trisomia 18., to jeszcze nie jest wyrok dla rodziców i ich dziecka. Prenatalne badania biochemiczne takie jak test PAPP-A mogą bowiem często dawać fałszywie dodatnie wyniki – w takiej sytuacji badanie inwazyjne zostanie wykonane niepotrzebnie, ponieważ maluch rozwija się prawidłowo.

Czy można uniknąć amniopunkcji? Zanim para zdecyduje się na badanie inwazyjne, warto wykonać bezpieczny nieinwazyjny genetyczny test prenatalny NIPT – NIFTY pro lub Prenatal testDNA.

Dlaczego warto wykonać NIPT?

DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i Prenatal testDNA to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.

SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.

WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.

KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:

Bezpieczny test o wysokiej czułości

Test NIFTY pro i Prenatal testDNA ma większą czułość niż w podstawowe biochemiczne badania prenatalne. Test DNA analizuje bezpośrednią przyczynę danej choroby genetycznej – nieprawidłowości na poziomie chromosomów.

Prawdopodobieństwo uzyskania wyników fałszywie dodatnich w badaniu NIPT jest bardzo niskie. Dzięki temu mniej Mam mających zdrowe dziecko jest kierowanych na badania inwazyjne.

Badanie NIFTY pro i Prenatal testDNA ma wysoką czułość, ale w przeciwieństwie do niej, jest nieinwazyjne i bezpieczne – próbkę do badań stanowi krew ciężarnej. Wykonanie testu może więc pomóc w podjęciu trudnej decyzji, czy wykonać amniopunkcję. Jeśli NIFTY pro lub Prenatal testDNA dał negatywny (prawidłowy) wynik, może to pozwolić uniknąć badań inwazyjnych. Test NIFTY pro i Prenatal testDNA można wykonać na bardzo wczesnym etapie ciąży – już od 10 tygodnia.

Sprawdź dostępne pakiety NPT:

NIFTY pro

Najczęstsze trisomie
Trisomia 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau)
Rzadkie trisomie
9., 16., 22.
Aneuploidie chromosomów płci XY
Zespół Turnera (X0), Klinefeltera, Jacobsa , XXX
Delecje i duplikacje
92 zespoły od 3 Mpz
Informacja o płci na życzenie
Ustalenia przypadkowe na życzenie
Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym (członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) wyniku pozytywnego
Pobranie próbki w punkcie pobrań. Domowe pobranie jest dodatkowo płatne 100 zł.
Wynik do 10 dni.

⭐⭐⭐⭐⭐

Cena: 1990 zł ~~2397 zł~~

Kup teraz i zapłać później lub w ratach.
Rata już od 57,05 zł

Umów badanie 665 761 161

Prenatal testDNA 3

Najczęstsze trisomie
Trisomia 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau)
Informacja o płci na życzenie
Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym (członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) wyniku pozytywnego
Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce w cenie.
RHD płodu (opcjonalnie)
Wynik w 4-8 dni.

⭐⭐⭐⭐⭐

Cena: 1547 zł ~~2200 zł~~

Kup teraz i zapłać później lub w ratach.
Rata już od 47,21 zł

Umów badanie 665 761 161

Prenatal testDNA Karyo Plus

Pełna oferta Prenatal testDNA 3
Rzadkie trisomie
9., 16., 22.
Aneuploidie chromosomów płci XY
Zespół Turnera (X0), zespół Klinefeltera, Jacobsa, XXX
Pozostałe aneuploidie
Trisomie i monosomie wszystkich 22 par chromosomów autosomalnych
Zespoły delecji i duplikacji
Wszystkie delecje i duplikacje ≥ 7 Mpz
Zespoły mikrodelecji
9 mikrodelecji od 3 Mpz, np. zespół DiGeorge’a
Wynik w 4-8 dni.

⭐⭐⭐⭐⭐

Cena: 2177 zł ~~2600 zł~~

Kup teraz i zapłać później lub w ratach.
Rata już od 69,12 zł

Umów badanie 665 761 161

Prenatal testDNA RHD

RHD płodu
Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
Wskazówki „Jak odczytać wynik”
Wynik do 14 dni.

⭐⭐⭐⭐⭐

Cena: 550 zł

Kup teraz i zapłać później lub w ratach.
Rata już od 15,77 zł

Umów badanie 665 761 161

Czas oczekiwania na wynik liczony jest w dniach roboczych od dotarcia próbki do laboratorium. W badaniu NIFTY pro dla ciąży bliźniaczej nie jest dostępna analiza XY. W przypadku ciąży bliźniaczej dwukosmówkowej dostępne jest badanie Prenatal testDNA 3. W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej można zrobić również Prenatal testDNA Karyo Plus i RHD.

Częste pytania o NIPT

Czym jest test NIPT?

NIPTto nieinwazyjne badanie prenatalne oparte na analizie wolnego płodowego DNA. Już od 10 tygodnia ciąży pozwala zbadać dziecko w kierunku trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (zespół Patau), trisomii 18. (zespół Edwardsa) i innych nieprawidłowości genetycznych. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi matki (10 ml z żyły odłokciowej) i zbadać próbkę z wykorzystaniem nowoczesnej metody NGS i zaawansowanych metod bioinformatycznych. To dlatego test NIPT jest tak skuteczny, a jednocześnie nieinwazyjny.

Zobacz testy NIPT w naszym sklepie online >>

Kiedy warto zrobić test NIPT?

Test NIFTY pro i Prenatal testDNA warto wykonać w każdym przypadku gdy mama chce nieinwazyjnie sprawdzić zdrowie nienarodzonego dziecka i to w szerokim zakresie. Szczególnie jest wskazany gdy:

wiek matki wynosi ponad 35 lat,
w poprzedniej ciąży występowały choroby genetyczne,
w rodzinie występują choroby genetyczne,
badania prenatalne I trymestru dały wynik wskazujący na podwyższone ryzyko trisomii,
jest zalecana amniopunkcja (np. ze względu na podejrzenie trisomii 21., 13., 18.). Prawidłowy wynik NIPT nie wymaga już potwierdzenia badaniem inwazyjnym.

W którym tygodniu ciąży wykonać test NIPT?

Test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonuje się po 10 tygodniu ciąży. Nie ma górnej granicy wieku ciąży i wiek ciąży (po skończonym 10 t.c.) nie wpływa na wiarygodność badania.

Czym różni się NIFTY pro od Prenatal testDNA?

Test NIFTY pro i Prenatal testDNA to skuteczne i sprawdzone testy NIPT. Różnią się zakresem badanych nieprawidłowości, metodą badania oraz laboratorium wykonującym analizy.

Dowiedz się więcej w porównaniu: NIFTY pro a Prenatal testDNA >>

Co bada test NIPT?

Test NIFTY pro bada 102 nieprawidłowości genetyczne i płeć na życzenie. W ciąży pojedynczej zakres badania obejmuje 6 trisomii, 4 choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych oraz delecje i duplikacje. W ciąży bliźniaczej NIFTY bada trisomię 21., 13. i 18. oraz płeć na życzenie.

Prenatal testDNA analizuje wszystkie 23 chromosomy płodu dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu. Bada wszystkie trisomie, monosomie oraz delecje i duplikacje większe niż 7 Mpz, a także 9 mikrodelecji o wielkości 3-7 Mpz. Opcjonalnie bada płeć i RhD płodu. Dokładny zakres badania zależy od wybranego pakietu. Sprawdź dostępne pakiety >>

Jaki jest czas oczekiwania na wynik testu NIPT?

Maksymalny czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro to do 10 dni. Często wynik jest szybciej, nawet w 5-6 dni. Maksymalny czas oczekiwania na wynik Prenatal testDNA zależy od wybranego pakietu i wynosi 4-8 dni (zwykle około 5) dla Prenatal testDNA Karyo Plus i 3 oraz do 14 dni dla Prenatal testDNA RHD. Są to dni robocze, liczone od dotarcia próbki do laboratorium.

Wynik udostępniamy gdy tylko jest gotowy – można go pobrać online w bezpiecznym Panelu Pacjenta. Dzięki temu jest dostępny jeszcze szybciej bez konieczności dodatkowego dojazdu do placówki.

Jaka jest cena testu NIPT?

Cena testu NIPT w testDNA zawiera już pobranie próbki oraz konsultację nieprawidłowego wyniku z lekarzem genetykiem klinicznym. Sprawdź ceny testów NIPT w naszym sklepie online >>

Który test NIPT wybrać

Jeśli masz wątpliwości i chcesz uzyskać więcej informacji, skorzystaj z naszych bezpłatnych konsultacji.

Czym różni się NIPT od amniopunkcji i testu PAPP-A?

Można powiedzieć, że test NIPT łączy w sobie nieinwazyjny charakter testu PAPP-A (jest to badanie wykonywane z krwi) i czułość amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Test NIPT nie zastępuje badań diagnostycznych jednak gdy jest wykonany np. w przypadku podejrzenia trisomii 21., to jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia badaniami inwazyjnymi. Często jest tak, że test PAPP-a i test złożony wskazują na podwyższone ryzyko choroby genetycznej a dodatkowe badania tego nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe.

5/5 - (4 głosów / głosy)

Źródła: www.testdna.pl/badania-prenatalne/prenatal-testdna/zrodla, www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla

Spis treści

Wszystkie artykuły

Powiązane artykuły

Prev Next

Wszystkie artykuły