Wynik testu PAPP-A w połączniu z USG i wywiadem pozwala określić ryzyko nieprawidłowości takich jak trisomia 21., trisomia 13. i trisomia 18 u jeszcze nienarodzonego dziecka.
Jakie są normy PAPPA i co oznacza wynik testu PAPPA?Z kim skonsultować wynik testu PAPP-A, wyniki biochemiczne z surowicy krwi?
Jakie badania warto zrobić, gdy test PAPP-A wskaże na nieprawidłowości oraz gdy po teście złożonym zostanie obliczone podwyższone ryzyko trisomii np. 21. (zespołu Downa)?
Zobacz film:
Bezpłatne konsultacje
Masz pytania? Aby zamówić bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę, wystarczy wypełnić poniższy formularz. Oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne również w soboty.
.
.
WAŻNE: Niniejszy artykuł ma charakter informacyjny. Wynik testu PAPP-a, a także inne wyniki biochemiczne z krwi matki powinny być zinterpretowane przez lekarza.
Test PAPPA wyniki – co oznaczają?
Spis treści
Wynik testu PAPP-A informuje, o tym, czy istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (zespół Patau) oraz trisomii 18. (zespół Edwardsa). Wyniki biochemiczne z krwi matki wskazujące na podwyższone ryzyko nie oznaczają, że dziecko na pewno jest chore, jednak stanowią wskazanie do dalszych badań.
Test PAPP-A – wyniki biochemiczne z krwi matki i USG
Test PAPP-a wymaga przeprowadzenia szczegółowego wywiadu z pacjentką, a także innych badań. Które z badań prenatalnych warto wykonać poza testem PAPP-A? Wyniki biochemiczne z krwi matki interpretuje się w oparciu o USG i przezierność karkową. Istotna jest także ocena kości nosowej – jej nieprawidłowy rozwój może bowiem świadczyć o chorobach genetycznych.
Test PAPP-A normy i białko PAPP-A normy
Po wykonaniu testu PAPP-a otrzymuje się wynik i w międzynarodowej jednostce IU/l (z języka angielskiego international unit, czyli jednostka aktywności substancji biologicznie czynnych). To jednak nie jest ostateczny wynik PAPP-A – normy IU/l są przeliczane na jednostkę MoM (z języka angielskiego multiple of median, czyli wielokrotność mediany). Wartość MoM zależy zarówno od wyniku wolnego beta hCG i białka PAPP-A, jak i zmiennych takich jak np. wiek matki, obciążenia wywiadu położniczego czy też długość ciemieniowo-siedzeniowa (CRL) dziecka.
Obniżone stężenie białka PAPP-A, w połączeniu z podwyższonym lub obniżonym hormonem b-hCG oraz nieprawidłowym wynikiem badania przezierności karkowej może świadczyć o zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z trisomią.
Wolne b-hCG i PAPPA – normy
O zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa mogą świadczyć następujące wyniki testu PAPP-A:
Jak ustalane jest ryzyko wystąpienia choroby po teście PAPP-A? Normy służą do porównania uzyskanego rezultatu badania z wartościami przeciętnymi dla populacji. Specjalistyczne programy komputerowe analizują wiele różnych zmiennych, by następnie ustalić ryzyko wystąpienia danej choroby genetycznej..
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A
Test PAPP-a (pomiar białka PAPP-a i wolnej podjednostki beta HCG) jest zwykle jest łączony z badaniem przezierności karkowej (badanie USG) i wtedy:
Obniżone stężenie białka PAPP-A (<0,5 mom), podwyższony hormon beta hCG (powyżej 2,52 MoM) i podwyższony wskaźnik przezierności karkowej: mogą świadczyć o zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa (trisomia 21.).0,5>
Obniżone stężenie białka PAPP-A (<0,33 mom) i beta hCG (poniżej 0,33 MoM) oraz podwyższony wskaźnik przezierności karkowej: mogą świadczyć o podwyższonym ryzyku wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa (trisomia 18.) i zespołu Patau (trisomia 13.). [4]0,33>
Wynik testu PAPP-A a obliczone ryzyko po teście złożonym
Aby ustalić ryzyko wystąpienia trisomii, stosuje się specjalistyczne programy komputerowe, które uwzględniają m. in. również wiek matki.
Co oznacza prawidłowy wynik? Taki rezultat świadczy o tym, że obliczone ryzyko jest niższe niż 1:300, na przykład wynosi 1:350, 1:400 lub 1:500 itd. Uzyskany wynik ma wartość statystyczną. Przykładowo, jeśli rezultat dla zespołu Downa wynosi 1:200 – oznacza to, że na 200 kobiet z takim samym wynikiem badania jedna urodzi dziecko z zespołem Downa, natomiast 199 urodzi zdrowego malucha.
Co oznacza nieprawidłowy wynik? Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego za nieprawidłowe są uznawane rezultaty określające ryzyko wystąpienia choroby genetycznej na poziomie 1:300 lub wyższym (np. 1:200, 1:100 itd.) [1].
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [3]:
NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy1:300 a 1:1000
W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [3]
Test złożony obejmuje USG (pomiar przezierności karku płodu NT, CRL, FHR) oraz test podwójny (beta-hCG i badanie PAPP-A).
Czym jest NIPT?
Test NIPT to nieinwazyjny test prenatalny wykonywany z krwiMamy, w której obecne jest wolne płodowe DNA. Zwykle można go wykonać już po 10 tygodniu ciąży. Bada trisomię 21. (zespół Downa), trisomię 13. (zespół Patau), trisomię 18. (zespół Edwardsa) oraz inne nieprawidłowości genetyczne, a także płeć na życzenie.
Testy NIPT, takie jak NIFTY pro i Prenatal testDNA to proste testy z krwi o wysokiej czułości, która wynosi ponad 99% dla trisomii 21. (zespołu Downa). Dzięki temu ich prawidłowy wynik nie wymaga już potwierdzenia testem inwazyjnym, takim jak amniopunkcja.
NIFTY pro i Prenatal testDNA są badaniami genetycznymi i badają wolne DNA płodu, a nie tylko czynniki mogące wskazywać na trisomię.
Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie: tel. 665 761 161
Opinie Mam
Po złych wynikach Pappa, chodziłam po ścianach. Zdecydowałam się na test w ten sam dzień kiedy dostałam wynik pappy. Próbkę pobrano 13.11.2020 (piątek). Do czasu otrzymania wyniku nie mogłam spać, schudłam.. Dzisiaj (19.11.2020 – czwartek) około 13.00 dostałam wyniki – niskie ryzyko, dziewczynka. Odżyłam. Wiem, że jeśli dzisiaj nie prześpię nocy to wyłącznie od pozytywnych wrażeń, a nie negatywnych. Polecam. – Żaneta⭐⭐⭐⭐⭐
Dziękuję bardzo za podarowanie mi spokoju na drugą połowę ciąży. Czekamy na córeczkę. Wszystko poszło sprawnie i profesjonalnie. Krew pobrana w domu w piątek a wyniki już w czwartek rano. – Karolina ⭐⭐⭐⭐⭐
Test PAPP-A jest badaniem biochemicznym i bada czynniki wskazujące na możliwość wystąpienia trisomii. NIFTY pro i Prenatal testDNA jest również nieinwazyjny, jednak jest badaniem genetycznym i ma wyższą czułość. Porównanie badań prenatalnych przedstawiamy poniżej.
Porównanie testu PAPP-A i innych badań prenatalnych:
Dlaczego NIPT warto zrobić w testDNA?
DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i Prenatal testDNA to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.
SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Masz pytania?
Zapraszamy do skorzystania z bezpłatnych konsultacji. Można do nas zadzwonić pod numer widoczny poniżej lub zamówić rozmowę w formularzu online >>
.
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
Klaudia
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
Kinga
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
Anna
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Wyniki biochemiczne z surowicy krwi matki powinny być zawsze interpretowane przez lekarza.
Z kim skonsultować wynik testu PAPP-A? W sytuacji, gdy para otrzymała podwyższone ryzyko obliczone po teście złożonym, warto skonsultować się z lekarzem genetykiem. Lekarz specjalista będzie mógł dokładnie wyjaśnić rezultatu badania, prawidłowo odczytać wszystkie parametry badania i wskazać dalsze postępowanie. Informacje o telefonicznych konsultacjach telefonicznych z lekarzem genetykiem udzielamy pod numerem: tel. 665 761 161.
Informacje o teście PAPP-a
Test PAPPA to nieinwazyjne, przesiewowe badania prenatalne, wykonywane pomiędzy 10 i 14. tygodniem ciąży. Badanie PAPP-A polega na pobraniu od ciężarnej próbki krwi i następnie wyznaczeniu stężenia dwóch białek – PAPP-a oraz beta-hCG (tzw. test podwójny). Najczęściej test podwójny wykonuje się w połączeniu z badaniem USG i wtedy razem mówimy o teście złożonym.
Test PAPP-a jest nieinwazyjnym, przesiewowym badaniem prenatalnym. Badanie PAPP-A to badanie biochemiczne, które wskazuje na możliwość wystąpienia trisomii.
Zarówno wyniki biochemiczne z krwi matki, jak i ocena parametrów ultrasonograficznych płodu są istotne dla lekarza..
Źródła:
1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej. Ginekologia Polska 2009, 80, 390-393.
2. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233.
3. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33