Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 200zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 200zł!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Prenatal testDNA dostarcza wiele informacji o zdrowiu nienarodzonego dziecka. Wyróżnia się szerokim zakresem analizy. Bada nie tylko najczęstsze trisomie (jak 21. – zespół Downa), ale też bardzo małe nieprawidłowości jak zespół DiGeorge’a, których nie bada wiele innych testów prenatalnych. Takie zmiany chociaż trudno jest zobaczyć pod mikroskopem, mogą mieć ogromne znaczenie dla zdrowia dziecka.
WAŻNE Skuteczność Prenatal testDNA została potwierdzona również dla rzadkich nieprawidłowości dzięki szerokiej walidacji na ponad 70 000 ciążach. Czytaj więcej >>
Zakres badania zależy od pakietu Prenatal testDNA. Poznaj dostępne opcje.
Spis treści
💕Mamy dla Ciebie rabat 15% na Prenatal testDNA Karyo Plus.💕 Odbierz rabat tylko do 31.10.24 r, tutaj >>
BEZPŁATNY PORADNIK o badaniu Prenatal testDNA …
💕Mamy dla Ciebie rabat 15% na Prenatal testDNA Karyo Plus.💕 Odbierz rabat tylko do 31.10. 24 r. tutaj >>
Masz wątpliwości i potrzebujesz więcej informacji? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji.
U zdrowego człowieka materiał genetyczny występuje w postaci 23 par chromosomów. W każdej parze są po dwie kopie chromosomu, jedna odziedziczona od mamy, druga od taty. Zmiany liczby i struktury chromosomów powodują różne zaburzenia i mogą dawać różne objawy.
Prenatal testDNA Karyo Plus bada bardzo małe zmiany strukturalne, mikrodelecje. Chociaż są one na tyle małe, że ciężko jest zobaczyć je pod mikroskopem, mogą mieć znaczący wpływ na zdrowie dziecka.
TRISOMIA 21.: Jest spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. i jest również znana jako zespół Downa. Jest to najczęstsza genetyczna przyczyna upośledzenia rozwoju umysłowego i szacuje się, że występuje u 1/700 urodzeń, chociaż ryzyko, że kobieta może zajść w ciążę z trisomią 21. jest ściśle związane z jej wiekiem w momencie poczęcia i dlatego może się zmieniać w ciągu życia kobiety.
TRISOMIA 18.: Jest spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18. Znana również jako zespół Edwardsa, wiąże się z wysokim ryzykiem aborcji i powoduje poważne upośledzenie umysłowe. Noworodki z trisomią 18. często mają wrodzone wady serca, a także inne stany patologiczne, które skracają ich oczekiwaną długość życia. Szacuje się, że trisomia 18. występuje w 1/5000 urodzeń, chociaż ryzyko zajścia w ciążę z trisomią 18. jest ściśle związane z wiekiem kobiety w momencie poczęcia i dlatego może zmieniać się w ciągu życia kobiety.
TRISOMIA 13.: Jest spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 13. Znana również jako zespół Patau, wiąże się z wysokim ryzykiem aborcji. Noworodki z trisomią 13. mogą mieć wady serca i inne stany patologiczne, co oznacza, że przeżycie powyżej pierwszego roku życia jest rzadkie. Szacuje się, że trisomia 13. występuje w 1/16 000 urodzeń, chociaż ryzyko, że kobieta zajdzie w ciążę z trisomią 13. jest ściśle związane z jej wiekiem w momencie poczęcia i dlatego może się zmieniać w ciągu życia kobiety.
Prenatal testDNA Karyo Plus oprócz najczęstszych aneuploidii płodu możliwych do zidentyfikowania w czasie ciąży, umożliwia analizę wszystkich chromosomów, a tym samym wykrycie nawet najrzadszych aneuploidii.
Prenatal testDNA Karyo Plus analizuje chromosomy płciowe (X i Y), dostarczając informacji na temat płci płodu i aneuploidii tych chromosomów. Test jest w stanie zidentyfikować kilka aneuploidii chromosomów płciowych, z których najczęstszą jest monosomia X, która jest klinicznie związana ze stanem znanym jako zespół Turnera.
Zespół Turnera, z definicji, dotyka tylko kobiet, które mają niski wzrost i trudności reprodukcyjne w połączeniu z innymi, nie stałymi, objawami klinicznymi, takimi jak wrodzona wada serca, nieprawidłowości nerek, takie jak nerka podkowiasta i predyspozycje do niektórych chorób autoimmunologicznych (zapalenie tarczycy, cukrzyca, celiakia itp.). Inne aneuploidie chromosomów płci, które można wykryć za pomocą testu, to trisomia X (XXX), zespół Klinefeltera (XXY) i zespół Jacobsa (XYY).
Dzięki Prenatal testDNA Karyo Plus możliwe jest wykrycie zmian strukturalnych wszystkich chromosomów płodu o wielkości ponad 7 MPZ. Nieprawidłowości strukturalne powstają w wyniku pęknięcia jednego lub więcej chromosomów, a ponieważ pęknięcia te mogą teoretycznie wystąpić w dowolnym miejscu genomu, nie ma limitu liczby możliwych nieprawidłowości. Takie zmiany powodują utratę/nabycie materiału genetycznego; dlatego są one zwykle identyfikowane u osób z różnymi objawami klinicznymi.
Prenatal testDNA Karyo Plus zapewnia również możliwość wykonania badania, które pozwala na wykrycie 9 najczęstszych zespołów mikrodelecji u płodu o wielkości 3-7 Mpz. Zespoły mikrodelecji to nieprawidłowości chromosomalne charakteryzujące się utratą małego fragmentu chromosomu, a w konsekwencji genów zlokalizowanych na tym fragmencie chromosomu. Zmiany te powodują zespoły o różnym znaczeniu klinicznym w zależności od chromosomu, regionu chromosomalnego i jego wielkości.
| Zespół mikrodelecji | Region | Częstość występowania w chwili urodzenia |
| Zespół DiGeorge’a | Delecja 22q11.2 | 1/2,000 – 1/4,000 |
| Zespół Cri-du-chat | Delecja 5p15.3 | 1/15,000 – 1/50,000 |
| Zespół Pradera-Williego | Delecja 15q11.2 | 1/25,000 |
| Zespół Angelmana | Delecja 15q11.2 | 1/10,000 – 1/20,000 |
| Zespół delecji 1p36 | Delecja 1p36 | 1/5,000 – 1/10,000 |
| Zespół Wolf-Hirschhorna | Delecja 4p16.3 | 1/20,000 – 1/50,000 |
| Zespół Jacobsena | Delecja 11q23-q24.3 | 1/100,000 |
| Zespół Langer-Giedion | Delecja 8q24.11-q24.13 | 1/200,000 |
| Zespół Smith-Magenis | Delecja 17p11.2 | 1/15,000 – 1/25,000 |
Prenatal testDNA można wykonać również w ciąży bliźniaczej.
Chcesz wiedzieć więcej o badaniu Prenatal testDNA? Pobierz bezpłatny poradnik o badaniu wypełniając poniższy formularz.
Do badania pobiera się małą próbkę krwi z żyły odłokciowej Mamy (podobnie jak do morfologii). W próbce znajduje się DNA pochodzące od dziecka, które można zbadać w kierunku nieprawidłowości genetycznych. Laboratorium stosuje do tego nowoczesną i dokładną metodę NGS w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi.
Tak możesz wykonać bezpiecznie badanie. Możesz przyjmować heparynę tak, jak zazwyczaj i nie musisz jej odstawiać przed pobraniem próbki.
Wynik Prental testDNA 3 i Prenatal testDNA jest dostępny w 4-8 dni, Prenatal testDNA RHD – do 14. Czas liczony jest w dniach roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium.
Prenatal testDNA warto wykonać w ciąży po 35 roku oraz gdy badania takie jak PAPP-A i test złożony wskazują na podwyższone ryzyko trisomii. Dowiedz się wiecej o wskazaniach i przeciwwskazaniach tutaj >>
Tak, Prenatal testDNA można zrobić w ciąży bliźniaczej i po in vitro. Możliwość wyboru pakietu w ciąży bliźniaczej zależy od tego, czy jest to ciąża jednokosmówkowa czy dwukosmówkowa.
Prenatal testDNA różni się od innych badań prenatalnych zakresem badanych nieprawidłowości, walidacją i metodą badania. Zobacz porównanie >>
Prenatal testDNA jest wykonywany we Włoszech, przez laboratorium Eurofins Genoma.
Nie, Prenatal testDNA podobnie jak inne NIPT nie jest refundowany przez NFZ, można go zrobić tylko prywatnie.
Personel przyjeżdża swoimi samochodami, które nie mają oznaczeń laboratorium testDNA.
Nie, dane z tego badania nie są wpisywane w rejestrze ciąż i nie są widoczne w IKP.
Źródła: testdna.pl/badania-prenatalne/prenatal-testdna/zrodla
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
