Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Zakres testu NIFTY pro obejmuje aż 84 zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji. Czym są zespoły mikrodelecyjne wykrywane w badaniu? Czy zdarzają się często? Jakie dają objawy? Podpowiadamy.
Spis treści
Czym są zespoły mikrodelecyjne? Odpowiedź na to pytanie wymaga wyjaśnienia, czym są delecje. Otóż nazwa ta odnosi się do spontanicznych mutacji genowych, które polegają na częściowej utracie fragmentu chromosomu. Jeśli zmiany w składzie nukleotydów DNA są niewielkie, mowa o mikrodelecjach, natomiast zaburzenia wywołane tymi nieprawidłowościami to właśnie zespoły mikrodelecyjne.
Warto wiedzieć: zespoły mikrodelecyjne wcale nie są tak rzadkie, jakby mogło się wydawać – występują one częściej niż zespół Downa!
Skoro wiadomo już, czym są zespoły mikrodelecyjne, warto powiedzieć więcej na temat konsekwencji tych zmian w genach. Niestety mikrodelecje przyczyniają się do powstania wielu poważnych zaburzeń rozwojowych.
I tak charakterystycznym objawem zespołu Cri du chat jest dysmorfia twarzy, charakterystyczny płacz przypominający kocie miauczenie, zaburzenia intelektualne oraz deformacje kostno-stawowe. Tymczasem zespół DiGeorge’a manifestuje się poprzez nieprawidłowości podniebienia, wrodzone wady serca, zaburzenia rozwoju intelektualnego oraz zaburzenia endokrynologiczne.
Objawy niektórych zespołów mikrodelecyjnych mogą się zatem pokrywać z objawami ze spektrum autyzmu.
Test NIFTY pro pozwala oszacować ryzyko pojawienia się u dziecka wielu różnych nieprawidłowości genetycznych, w tym także zespołu mikrodelecyjnego. Zakres badania obejmuje aż 84 zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji, w tym między innymi:
Warto wykonać nieinwazyjny test prenatalny przede wszystkim po to, aby odzyskać spokój w ciąży. Czytaj więcej: Co bada NIFTY pro >>
DOKŁADNOŚĆ
Czułość ponad 99% dla zespołu Downa. Walidacja kliniczna na blisko 147 000 ciąż. NIFTY wykonało już ponad 10 000 000 Mam na całym świecie, co również jest potwierdzeniem jego wiarygodności Jednocześnie NIFTY pro jest nieinwazyjny i bezpieczny.
SZYBKI WYNIK
Często już nawet w 5-6 dni roboczych (maksymalny czas do 10 dni roboczych). Wynik dostępny od razu online.
WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
