Bardzo często kobiety po poronieniu słyszą: „tak się zdarza”, „nie ma sensu wykonywać żadnych badań”. O ile w pierwszej i niespodziewanej ciąży może to być zrozumiałe, o tyle w sytuacji, gdy od dłuższego czasu para stara się o dziecko lub jest to kolejna strata nie jest to zrozumiałe. W takich sytuacjach diagnostykę poronień warto zacząć od badań genetycznych. Dlaczego?
Badania genetyczne po poronieniach – dlaczego od nich warto zacząć diagnostykę?
Po pierwsze dlatego, że jedną z najczęstszych przyczyn poronień (szczególnie na wczesnym etapie) są choroby genetyczne zarodka, np. zespół Downa, zespół Patau, zespół Turnera. Po drugie Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje wykonanie badań genetycznych w przypadku poronień nawykowych. Jest to badanie kariotypu, badanie trombofilii wrodzonej. Po trzecie: zdecydowanie szybciej można poznać przyczynę straty, odzyskać spokój i lepiej przygotować się do kolejnej ciąży. Od czego zatem warto zacząć?
Badania genetyczne po poronieniach – badania na tkankach z poronienia
Jednym z pierwszych i najważniejszych badań po poronieniu jest badanie na tkankach z poronienia, np. kosmówce, kawałeczku pępowiny, przypępowinowych fragmentach łożyska zabezpieczonych w soli fizjologicznej lub bloczku parafinowym. Dzięki temu rodzice mogą dowiedzieć się, czy dziecko miało jedną z badanych chorób genetycznych. Co ważne, choroby, które najczęściej przyczyniają się do poronienia są spontaniczne, czyli rodzice nie mieli na nie żadnego wpływu. Dzięki temu zdecydowanie szybciej mogą odzyskać spokój i dobrze przygotować się do kolejnej ciąży.
Poznaj przyczynę poronienia z badaniem wad genetycznych płodu po poronieniu
1. Dlaczego warto wykonać badanie tkanek z poronienia?
- Najczęstsza przyczyna poronień
Choroby genetyczne płodu takie jak m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa są najczęstszą przyczyną poronień, dlatego w pierwszej kolejności warto je wykluczyć.
- Badanie na próbce z poronienia może być pierwszym (a czasem i ostatnim) krokiem w diagnostyce poronień.
Najczęstszą przyczyną poronień jest choroba genetyczna dziecka (wg statystyk 50-70% przypadków), dlatego bywa, że wykonując to jedno badanie rodzicem mogą zakończyć na tym etapie badania, ponieważ udało się im poznać przyczynę poronienia.
- Ukierunkowane dalsze postępowanie
Na podstawie wyniku tego badania genetyk może oszacować ryzyko wady genetycznej w kolejnej ciąży oraz w zależności od przeprowadzonego wywiadu z rodzicami wskazać ewentualną, ukierunkowaną dalszą diagnostykę
- Szybszy powrót do równowagi psychicznej
Poznając szybko przyczynę poronienia, możesz odzyskać spokój, że nie miałaś wpływu na to poronienie oraz tak naprawdę nie mogłaś nic zrobić, aby jemu zapobiec
2. Warto wiedzieć, że…
“W pierwszym trymestrze u ponad 50% zarodków występują wady genetyczne, związane z ilością chromosomów, czyli m.in. zespół Downa, zespół Turnera. W wielu przypadkach w kolejnych ciążach wada ta nie występuje ponownie. Przeprowadzenie badania na próbce z poronienia i wykrycie wady jest dobrym prognostykiem dla kolejnej ciąży.¹
“W epitogenezie poronień samoistnych dominującą rolę odgrywają czynniki genetyczne. Głównym warunkiem prowadzącym do powstania zaburzeń o podłożu genetycznym jest nieprawidłowa liczba i struktura chromosomów.”²
3. Umów się na badanie w 1 z 300 placówek
Określenie płci po poronieniu - dlaczego warto?
Dlaczego warto wykonać badanie płci po poronieniu?
- Wykonując badanie płci po poronieniu możesz dopełnić wszystkich formalności, aby skorzystać z przysługujących praw po poronieniu:
– rejestracji w Urzędzie Stany Cywilnego
– zasiłku pogrzebowego 4 000 zł (po dokonaniu pochówku)
– skróconego urlopu macierzyńskiego w wymiarze 56 dni (8 tygodni)
– odszkodowania z dodatkowej polisy ubezpieczeniowej (w zależności od podpisanej umowy)
- Szybki wynik badania
Wynik otrzymasz bardzo szybko, bo już w przeciągu 3-4 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium. Będzie on dostępny w bezpiecznym Panelu Pacjenta o czym zostaniesz poinformowany e-mailowo.
Kup badanie!
Bezpłatny odbiór próbki
z domu lub ze szpitala!
Nasz konsultant skontaktuje się z Tobą, aby przekazać Ci najważniejsze informacje
Zamów badanie
Badania genetyczne po poronieniach – badania rodziców
- Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne)
Badanie kariotypu daje możliwość sprawdzenia, czy w obrębie chromosomów rodziców nie występują jakieś zmiany, np. przemieszczenia, zmiany w strukturze które mogą powodować poronienia. Takie zmiany są niewidoczne gołym okiem. Wynik tego badania daje lekarzowi możliwość oszacowania szans rodziców na poczęcie dziecka. Próbką krwi do badania jest krew pobierana jak do zwykłej morfologii.
Więcej o badaniu kariotypu
.
Kariotyp - podstawowe badanie genetyczne
Kariotyp (badanie cytogenetyczne) – dlaczego jest ważne w diagnostyce poronień?
- Podstawowe badanie genetyczne
Po poronieniu, szczególnie w przypadku poronień nawykowych warto wykonać jedno z podstawowych badań genetycznych jakim jest badanie kariotypu. Badanie to pozwala na sprawdzić czy ilość i struktura chromosomów jest prawidłowa.
- Ważne w diagnostyce poronień
Wykonanie badania kariotypu po poronieniu jest ważne, aby sprawdzić, czy przyczyną poronienia były zmiany w obrębie chromosomów rodziców.
- Pozwala ukierunkować dalszy sposób postępowania
Jeśli zostaną stwierdzone jakieś nieprawidłowości lekarz genetyk ma możliwość oszacowania szans na zajście w kolejną ciążę oraz zaproponowanie najlepszego planu leczenia w tym diagnostyki preimplantacyjnej.
- Pobranie próbki do badania w całej Polsce
Próbką do badania jest krew z żyły odłokciowej, którą można pobrać w 1 z ponad 300 naszych punktów w całej Polsce.
- Bez kolejek!
Na badanie umawiamy Cię w dogodnej lokalizacji oraz na konkretną godzinę
- Dostępne pakiety badań
Jeśli chcesz wykonać kilka badań w kierunku diagnostyki poronień – podpytaj naszego konsultanta na czacie lub w rozmowie telefonicznej o dostępne pakiety
Podstawowe badanie genetyczne
Wykonaj badanie
w 1 z 300 punktów w Polsce!
Zamów badanie
Kolejnym bardzo częstym zalecanym badaniem genetycznym po poronieniu jest trombofilia wrodzona. Jej analiza wskazuje, czy kobieta ma mutację m.in. czynnika V Leiden lub genu protrombiny, które negatywnie wpływają na krzepliwość kobiety i zwiększają ryzyko poronienia. Wynik badania daje lekarzowi możliwość włączenia odpowiedniego leczenia, które minimalizuje ryzyko kolejnej straty. Badanie to wykonuje się na podstawie wymazu z policzka. Taką próbkę można samodzielnie pobrać w domu.
Więcej o badaniu trombofilii wrodzonej
Trombofilia wrodzona - wrodzona nadkrzepliwość
Badanie trombofilii wrodzonej po poronieniu – dlaczego warto?
- Szansa na poznanie przyczyny poronienia
Trombofilia wrodzona to stan, w którym organizm ma zwiększoną tendencję do tworzenia zakrzepów krwi. Może to mieć wpływ na prawidłowy rozwój ciąży, ponieważ zakrzepy mogą ograniczać przepływ krwi do łożyska, co z kolei może prowadzić do poronienia lub innych komplikacji ciążowych.
- Możliwość wprowadzenia ukierunkowanego leczenia
Na podstawie wyniku badania lekarz może wprowadzić leczenie np. przeciwkrzepliwe, które zmniejszy ryzyko powikłań ciążowych, a tym samym zwiększy szanse na powodzenie kolejnej ciąży.
- Badanie wykonasz komfortowo bez wychodzenia z domu
Oszczędzasz czas, ale i pieniądze, ponieważ wykonanie badanie w domu kosztuje 50zł taniej niż przy pobraniu próbki w placówce
- Bezpłatna dostawa i odbiór próbki
Zestaw do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzka bezpłatnie dostarczymy pod wskazany adres lub do paczkomatu, a następnie bezpłatnie odbierzemy pobraną próbkę.
- Ubezpieczenie próbki
Jeśli na pobranej próbce będzie zbyt mało DNA (zdarza się to niezmiernie rzadko) wówczas bezpłatnie dostarczymy Ci zestaw do ponownego pobrania.
Komfortowe badanie w domu!
Wykonaj badanie
bez wychodzenia z domu!
Próbkę do badania trombofilii możesz pobrać samodzielnie w domu. Jest to bardzo proste.
Bezpłatnie dostarczymy zestaw kurierem lub do paczkomatu.
Zamów badanie
Badania genetyczne po poronieniach – o czym warto pamiętać
Każdy wynik badania genetycznego powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem. Dzięki temu pacjentka może być prawidłowo dalej prowadzona. Co więcej lekarz genetyk, jeśli będzie zapoznany z historią zdrowia pacjentki może wydać dla jej lekarza genetyka odpowiednie zalecenia co do prowadzenia kolejnej ciąży lub do przygotowania się do niej.
Warto przeczytać:
Zabieg łyżeczkowania: czy boli?
Badanie po poronieniach nawykowych
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Artykuły
Badania
Koszyk
