PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Badania genetyczne noworodków mogą pomóc rodzicom i lekarzowi zyskać obszerną wiedzę na temat zdrowia malucha.
Badania genetyczne noworodka warto wykonać zarówno wtedy gdy rodzi się zdrowy jak i wtedy gdy występują niepokojące objawy. Dlaczego? Ponieważ są w stanie bardzo wcześnie sprawdzić geny maluszka – które mogą być źródłem wielu problemów zdrowotnych zarówno tuż po urodzeniu jak i takich, które ujawnią się dopiero w przyszłości. Badania genetyczne dla noworodków pozwalają więc z jednej strony na postawienie diagnozy i poznanie przyczyny niepokojących objawów, z drugiej strony – u zdrowych noworodków pozwalają na wprowadzenie ewentualnych działań profilaktycznych nierzadko ratujących życie.
Spis treści
Choroby wrodzone to grupa kilku tysięcy schorzeń, które mogą powodować szereg zaburzeń. Niektóre z nich mogą się ujawnić zaraz po urodzeniu. Objawy mogą być silne i nagłe (np. śpiączka, drgawki, ciężkie infekcje) jak również zupełnie niespecyficzne, o łagodnym przebiegu (np. biegunka, nadmierne ulewanie, wysypki skórne, zaburzenia napięcia mięśniowego). Zawsze warto wykonać badania genetyczne u noworodka, aby upewnić się czy nie występują zmiany w genach odpowiedzialne za występowanie niepokojących problemów u dziecka. Dzięki temu można szybko wprowadzić ukierunkowane leczenie, które często ratuje zdrowie i życie.
Rodzaj badania jest uzależniony od występujących objawów, można wykonać m.in. badania genetyczne na padaczkę, badania na autyzm. Najczęściej wybierane są trzy rodzaje badań genetycznych, które dają szanse na najszerszą możliwą diagnostykę noworodków z różnymi objawami:
Kiedy warto wykonać badanie WES?
✔ Jeżeli u Twojego dziecka występują niepokojące objawy mogące świadczyć o chorobie metabolicznej (śpiączka, drgawki, nagłe biegunki, zaburzenia napięcia mięśniowego)
Choroby metaboliczne to grupa kilkuset chorób, które są bardzo niebezpieczne jeżeli nie zostaną szybko rozpoznane i leczone. Zaburzenia metaboliczne u dzieci to choroby genetyczne, w wyniku których dochodzi do zakłócenia w funkcjonowaniu genów odpowiedzialnych za metabolizm, czyli przetwarzanie substancji pobieranych z pokarmów. W efekcie zaburzona zostaje równowaga i w organizmie mogą się odkładać nadmierne ilości substancji, które szkodzą dziecku. W wyniku chorób metabolicznych może dojść do trwałych uszkodzeń układu nerwowego. Szybko wprowadzona prawidłowa dieta w wielu przypadkach ratuje życie i pozwala na normalny rozwój dziecka
✔ Jeżeli u Twojego dziecka występują cechy dysmorfii (nieprawidłowe, specyficzne rysy twarzy i nieprawidłowe proporcje ciała)
Nieprawidłowe rysy twarzy (np, zbyt duży obwód głowy, duże odstające uszy, nieprawidłowy rozstaw oczu) to objaw wielu zaburzeń i zespołów genetycznych. Mogą być one spowodowane np. łamliwym chromosomem X (badanie FRAX). Często z takim wyglądem niestety współwystępuje niedorozwój intelektualny i inne problemy zdrowotne dotyczące organów wewnętrznych. Rozpoznanie przyczyny nieprawidłowości w wyglądzie pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego postępowania wskazanego w danym przypadku.
✔ Jeśli Twoje dziecko cierpi na objawy ze spektrum autyzmu
Nawet 40% dzieci z objawami autyzmu może w rzeczywistości cierpieć na schorzenie genetyczne. Badania genetyczne dzieci autystycznych pozwalają wiec w 40% poznać przyczynę objawów, a co za tym idzie – wdrożyć odpowiednią terapię, a nawet leczenie, oszacować ryzyko zachorowania u rodzeństwa, ale również przewidzieć jak będzie postępować dalszy rozwój dziecka.
✔ Jeżeli u Twojego dziecka wystąpiły objawy padaczki i drgawki
Szacuje się, że nawet 60% dzieci i noworodków z padaczką może tak naprawdę cierpieć na chorobę genetyczną. Oznacza to, że ponad połowa chorych może być prawidłowo zdiagnozowana i zyskać wiedzę co jest przyczyną objawów. To bardzo ważne, ponieważ w wielu sytuacjach dzięki szybkiej diagnozie można przewidzieć jak choroba będzie się rozwijać w przyszłości, ale również – co jest najważniejsze – dostosować indywidualne leczenie farmakologiczne. Dlatego tak ważne jest wykonanie dokładnych badań na padaczkę.
✔ Jeżeli u Twojego dziecka i występuje ciężka infekcja, w tym zapalenie płuc
Pierwotne niedobory odporności to grupa kilkuset chorób obniżoną ilość przeciwciał lub nawet ich całkowity brak. Lista genów odpowiedzialnych za taki stan rzeczy jest bardzo długa. U noworodka najbardziej niebezpieczne jest podejrzenie ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID) – choroba ta może prowadzić niestety do śmierci dziecka. Ratunkiem jest przeszczep szpiku kostnego – który odbudowuje odporność na całe życie. Również inne wrodzone niedobory odporności się leczy, a leczenie jest refundowane. Ważna jest jednak poprawna diagnoza i wykonanie odpowiednich badań na odporność.
✔ Jeżeli otrzymaliście informację o nieprawidłowym wyniku badań przesiewowych noworodków
Jeżeli Twoje dziecko ma niejednoznaczne wyniki badań przesiewowych noworodków warto jak najszybciej rozwiać wątpliwości diagnostyczne. W tej sytuacji warto sprawdzić bezpośrednią przyczynę choroby wrodzonej – geny. Geny są niezmienne przez całe życia, a informacja w nich zawarta jest pewna – brak zmiany w genie wyklucza możliwość zachorowania na daną chorobę wrodzoną. Co możesz więc zrobić? Stosuj się do wskazówek lekarza. Równocześnie warto wykonać jak najszybciej badanie genetyczne dziecka i rozwiać wszelkie wątpliwości.
✔ Jeżeli w rodzinie występuje choroba wrodzona:
Jeżeli w rodzinie występuje zdiagnozowana choroba wrodzona, zawsze warto jak najwcześniej sprawdzić czy dziecko również na nią nie cierpi lub czy nie jest nosicielem. W takiej sytuacji wczesna diagnoza genetyczna może oznaczać szybkie wprowadzenie leczenia i zapobieganie dalszemu rozwojowi objawów.
Najlepsza pora na to, by wykonać badania genetyczne u dzieci, to okres noworodkowy, czyli od urodzenia do ukończenia 10 tygodnia. Im jednak wcześniej, tym lepiej! Badanie genetyczne noworodka o szerokim zakresie umożliwia wykrycie choroby wrodzonej na bardzo wczesnym etapie – dzięki temu lekarz może wdrożyć odpowiednie leczenie, a rodzice mogą zadbać o jak najlepszy rozwój dziecka. Takie dokładne badanie genetyczne dziecka można wykonać już w drugiej dobie życia dziecka i w przypadku, gdy zostanie wykryta choroba wrodzona, podjąć od razu działanie, dzięki któremu można zapobiec rozwojowi jej objawów.
Niestety – większość chorób wrodzonych jest bardzo podstępnych i nie widać ich ‘na pierwszy rzut oka’. Dziecko może się urodzić zdrowe, może dostać wysoką punktację w skali Apgar. Choroby wrodzone mogą długo rozwijać się bezobjawowo, co jest bardzo niebezpieczne – po cichu uszkadzają one układ nerwowy i inne narządy dziecka. Dzieci, u których wykryto odpowiednio wcześnie chorobę wrodzoną, można poddać szybkiemu, często prostemu leczeniu, dzięki czemu mają one szanse na normalne funkcjonowanie i rozwój na równi z rówieśnikami. Do niedawna, choroba genetyczna wiązała się z niepełnosprawnością i przedwczesną śmiercią, dziś badania przesiewowe ratują rok rocznie życie kilkuset dzieci.
Dzięki badaniom przesiewowym choroby wrodzone są identyfikowane na bardzo wczesnym etapie, gdy jeszcze nie widać ich objawów. o roku 400 dzieci wcześnie zdiagnozowanych dzięki badaniom przesiewowym ma szansę na normalne życie. Dlatego zdecydowanie lepiej zapobiegać niż leczyć! Mimo iż badania przesiewowe są bardzo cenne, jednak mają swoje ograniczenia – przede wszystkim ze względu na zakres – sprawdzają jedynie 29 chorób. W USA badania przesiewowe obejmują już 55 chorób. A chorób wrodzonych jest dużo więcej i wcale nie są tak rzadkie jak nam się wydaje. Jakie badania genetyczne u dzieci można wykonać, aby rozszerzyć zakres standardowych badań przesiewowych?
Refundowane badania przesiewowe nie analizują genów malucha, czyli bezpośredniej przyczyny wady wrodzonej, a parametry dotyczące jego krwi (jest to tańsza metoda). W niektórych przypadkach wynik może być fałszywie dodatni lub ujemny.
Na polskim rynku są dostępne badania genetyczne dla noworodków o bardzo szerokim zakresie. Dla zdrowych noworodków dedykowanym testem jest WES PROFILAKTYKA. To profilaktyczne, przesiewowe badanie genetyczne dziecka sprawdzające ryzyko zachorowania dziecka na tysiące chorób wrodzonych spowodowanych patogenicznymi mutacjami punktowymi w genach. Rekomenduje się, aby badanie WES PROFILAKTYKA wykonać u noworodka w pierwszych tygodniach życia (już od 2 doby!). Dzięki temu rodzic otrzymuje szeroką wiedzę o zdrowiu dziecka już w 7 tygodniu życia dziecka.
Nowoczesne badania genetyczne dla noworodków sprawdzają bezpośrednią przyczynę choroby wrodzonej, czyli geny.
Dlaczego warto wykonać test WES PROFILAKTYKA u noworodka?
Badanie WES PROFILAKTYKA identyfikuje zmiany patogeniczne (ryzykowne) w 23 000 genach dziecka. Badanie opiera się o metodę NGS – sekwencjonowanie najnowszej generacji – najdokładniejszą technikę analizy genów. Dzięki temu rodzice mają pewność, że wynik jest wiarygodny w 100% i mogą zadbać o jego zdrowie już od dnia narodzin.
NOWOŚĆ! Badanie ryzyka zachorowania na SMA – rdzeniowy zanik mięśni!
Choroby wrodzone – lepiej wiedzieć, czy nie wiedzieć że dziecko może zachorować? Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra, genetyk:
Nie należy bać się wyniku badań genetycznych noworodków – oczywiście życzymy sobie, aby badanie genetyczne nie wykazało genu żadnej choroby. I w większości przypadków tak właśnie będzie! Wtedy zyskujesz spokój na całe życie. Jeśli jednak okazałoby się że dziecko może zachorować, zyskujesz w najlepszym momencie szansę na zapewnienie mu normalnej przyszłości! Dzięki Tobie dziecko może się rozwijać się prawidłowo, na równie ze zdrowymi rówieśnikami. Wynik badania pozwala także dowiedzieć się, czy dana osoba jest nosicielem jakiejś choroby genetycznej, co może być pomocne w dalszym planowaniu rodziny.
W DOMU:
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
