testdna.pl / Artykuły / Badania dla dzieci / Autyzm – ...

Objawy autyzmu – jakie są objawy autyzmu u dziecka?

Przeczytaj kiedy podejrzewać autyzm u dziecka? Jak objawia się autyzm? Po czym poznać, że dziecko może mieć autyzm?

Tagi: , ,
Objawy autyzmu

Autyzm – a właściwie spektrum zaburzeń autystycznych (ASD, z ang. Autism Spectrum Disorder) – to zaburzenie neurorozwojowe, które wpływa na sposób, w jaki dana osoba komunikuje się, nawiązuje relacje społeczne i odbiera świat. To nie choroba, którą można „wyleczyć”, ale odmienny sposób funkcjonowania mózgu – z wyzwaniami, ale i z potencjałem.
>
Objawy autyzmu mogą być różnorodne. Każda osoba z autyzmem jest inna ale mogą one mieć wspólne cechy. Najczęściej objawy autyzmu można zauważyć przed ukończeniem przez dziecko 3 roku życia ale czasem wcześniej lub później. Objawy mogą być subtelne lub bardzo wyraźne. Diagnoza jest możliwa już u niemowląt, ale częściej stawiana jest między 2. a 6. rokiem życia choć badania na autyzm  wykonywane są już u młodszych dzieci.

Skąd się biorą się objawy autyzmu?

Autyzm nie ma jednej, konkretnej przyczyny – to złożone zaburzenie, które powstaje w wyniku połączenia czynników genetycznych i środowiskowych, wpływających na rozwój mózgu już na bardzo wczesnym etapie życia – często jeszcze przed urodzeniem. W zdiagnozowaniu przyczyny autyzmu pomocne mogą być badania genetyczne dziecka. 
>

Czynniki genetyczne – najważniejszy element

  • Objawy autyzmu często są związane z genami – w rodzinach, gdzie jedna osoba jest w spektrum, ryzyko u rodzeństwa jest wyższe niż w populacji ogólnej dlatego w tej sytuacji polecane są badania genetyczne noworodków i dzieci.
  • Nie ma jednego „genu autyzmu” – raczej wiele genów, które razem mogą zwiększać ryzyko. Dlatego rozważając wykonanie badań genetycznych warto wziąć pod uwagę m.in badanie WES – najszersze badanie genetyczne sprawdzające za jednym razem aż 23 000 genów.
  • Czasem autyzm występuje jako część zespołów genetycznych (np. łamliwy chromosom X, zespół Retta, zespół Angelmana).

Autyzm nie jest winą rodziców. Nie da się go „wywołać” przez styl wychowania czy sposób karmienia. To wynik biologicznych i neurologicznych różnic, które zaczynają się bardzo wcześnie i na które najczęściej nie mamy wpływu.

.

Czynniki środowiskowe – mogą zwiększać ryzyko objawów autyzmu, ale nie są przyczyną samą w sobie

  • Wiek rodziców (zwłaszcza ojca) w chwili poczęcia – wyższy wiek może nieco zwiększyć ryzyko objawów autyzmu u dziecka ale nie jest on na pewno jedną z decydujących przyczyn autyzmu
  • Infekcje wirusowe lub bakteryjne w ciąży – również mogą zwiększyć ryzyko objawów autyzmu u dziecka ale to nie jest czynnik decydujący!
  • Niedotlenienie lub komplikacje okołoporodowe
  • Czynniki wpływające na układ odpornościowy matki w czasie ciąży
  • Cukrzyca ciążowa, otyłość matki lub niedobory żywieniowe (np. kwasu foliowego)

‼️ Nie ma żadnych dowodów naukowych, że autyzm powodują szczepienia. To mit, który został wielokrotnie obalony w badaniach naukowych. .

Jakie są objawy autyzmu u niemowlaka?

Pierwsze objawy autyzmu mogą pojawić się u dziecka w różnym momencie życia. Czasem widać je już po narodzinach. Objawy autyzmu u niemowlaka to między innymi:

  • brak reakcji na komunikaty słowne,
  • brak uśmiechu, nieodpowiadanie uśmiechem na uśmiech,
  • niechęć do kontaktu fizycznego,
  • opóźniony lub nieprawidłowy rozwój ruchowy,
  • uboga mimika twarzy,
  • unikanie kontaktu wzrokowego,
  • uboga wokalizacja i gaworzenie lub ich brak.

Jakie są objawy autyzmu u dzieci starszych?

Objawy autyzmu u dzieci starszych mają postać zaburzeń w trzech obszarach: komunikacja, interakcje społeczne oraz wzorce zachowań. O autyzmie mogą świadczyć:

  • agresja w obliczu zmian,
  • dziwne zachowania, np. uporczywe powtarzanie czynności, czy słów,
  • interesowanie się jedną, wąską dziedziną,
  • niechęć do zabawy z rówieśnikami i dorosłymi,
  • nienawiązywanie relacji emocjonalnej,
  • unikanie dotyku, nawet rodziców,
  • opóźniony rozwój mowy,
  • problemy z koncentracją uwagi i nauką,
  • unikanie kontaktu wzrokowego.

W sytuacji, gdy zaobserwowaliśmy u dziecka powyższe objawy autyzmu warto pomyśleć o dalszej diagnostyce. Jeśli odkryjemy przyczynę autyzmu u dziecka zyskamy szansę na zwiększenie  jego komfortu życia. Pierwszym etapem diagnozy autyzmu  u dziecka jest przeważnie badanie neurologiczne i badania obrazowe. Jeśli one nie wskażą przyczyny objawów warto skłonić się ku diagnostyce genetycznej

.

Te  czynniki genetyczne mogą być przyczyną objawów autyzmu:

  • choroby monogenowe – np. zespół kruchego chromosomu X (gen FMR1) oraz zespół Retta (MECP2),
  • wrodzone choroby metaboliczne – np. fenyloketonurię,
  • mikrodelecje i mikroduplikacje, czyli submikroskopowe zmiany na chromosomach – np. zespół DiGeorge`a, zespół Williamsa i Beurena lub zespół Cri Du Chat,
  • szereg innych zaburzeń o podłożu genetycznym, np. stwardnienie guzowate, zespół Sotosa, neurofibromatozę typu

Choć leczenie autyzmu nie jest możliwe, to jeśli okaże się, że przyczyną objawów dziecka jest choroba genetyczna dzięki odpowiednio dobranej terapii można w niektórych sytuacjach zahamować rozwój objawów, a nawet poprawić stan zdrowia pacjenta. Dlatego warto poddać się badaniom genetycznym na autyzm.

Jak sprawdzić, czy objawy autyzmu wynikają ze zmian w genach?

To proste! Wystarczą szczegółowe badania genetyczne. To najszybsza metoda pozwalająca na postawienie ostatecznej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego dla danego przypadku leczenia.

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) jest jednym z najdokładniejszych badań genetycznych, jakie możemy dziś wykonać – i właśnie dlatego jest coraz częściej polecane dzieciom z autyzmem, zwłaszcza jeśli autyzm występuje razem z innymi niepokojącymi objawami. Dlaczego to badanie? Ponieważ tak jak wcześniej zostało już powiedziane objawy autyzmu są zwykle wywołane wieloma zmianami w genach. Stąd też tylko kompleksowe i szerokie badanie jest w stanie je wszystkie wykryć.

Wykonując badania DNAWES w testDNA masz zagwarantowane dwie konsultacje z lekarzem genetykiem w cenie badania – przed badaniem oraz po badaniu w celu omówienia wyniku.

Kiedy szczególnie warto rozważyć badanie WES?

Badanie WES zaleca się szczególnie jeśli objawom autyzmu towarzyszą dodatkowo:

Umów się na badanie

Bezpłatna zmiana terminu lub odwołanie wizyty

1. Wybierz badanie

Wybierz badanie
Wybierz badanie
lub

2. Wybierz miejsce badania

3. Wybierz termin

4. Dane kontaktowe

Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 16

Jeśli masz jakiekolwiek pytania związane z diagnostyką genetyczną autyzmu – zadzwoń do nas! Chętnie Ci pomożemy i doradzimy. Porady są zawsze bezpłatne. Nasza infolinia jest czynna 6 dni w tygodniu – także w soboty.
kontakt testdna

 

👉 Jak umówić się na badanie genetyczne?

Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne autyzmu:

Jak otrzymam wynik badania genetycznego na autyzm?
Po pobraniu próbki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Wynosi on zwykle od 4 do 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?
Badanie genetyczne na autyzm można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.

Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.

Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z autyzmem?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).

Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.

Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?
Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

Zobacz też:

 

Wszystkie artykuły

Powiązane artykuły

kariotyp u dziecka

Kariotyp u dziecka – jak wykonać badanie

Czytaj więcejCzytaj więcej
badanie genetyczne

Cennik badań genetycznych w testDNA

Czytaj więcejCzytaj więcej
Test ALEX - kiedy i gdzie można go zrobić

Test ALEX – kiedy i gdzie można go zrobić?

Czytaj więcejCzytaj więcej
Back to Top
Zadzwoń