Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Testy do badania osób z autyzmem dzielą się na badania przesiewowe, które są dostępne dla rodziców oraz profesjonalne narzędzia diagnostyczne, które są dostępne dla specjalistów, zajmujących się diagnostyką autyzmu. Ponieważ autyzm często współwystępuje z chorobami genetycznymi, u dziecka z objawami ze spektrum autyzmu warto wykonać w pierwszej kolejności test DNA. Jaki? Podpowiadamy!
Spis treści
Poznanie przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu jest istotne, aby można było uzyskać informacje na temat ryzyka wystąpienia zaburzeń autystycznych u innych członków rodziny (np. przyszłego potomstwa). Jest ono kluczowe także dlatego, że wiedza na temat przyczyn autyzmu pozwala wdrożyć prawidłową terapię, która zapobiegnie dalszemu rozwojowi nieprawidłowości i poprawi znacznie jakość życia chorego oraz jego bliskich.
Diagnoza autyzmu nie jest łatwa, opiera się ona na szczegółowym wywiadzie lekarskim, badaniach obrazowych oraz badaniach biochemicznych i genetycznych. Ponieważ u nawet 1/3 dzieci z autyzmem objawy ASD mają podłoże genetyczne, warto wykonać badania genetyczne dziecka autystycznego (testy na autyzm). Ich celem jest nie tylko poznanie przyczyny autyzmu, ale także dobór odpowiedniej, zindywidualizowanej terapii.
Autyzm często współwystępuje z innymi chorobami, w tym w szczególności z chorobami genetycznymi. Im wcześniej dana choroba zostanie wykryta u dziecka, tym lepsze efekty może dać terapia lecznicza. Dobrym przykładem są choroby metaboliczne, przyczyniające się do nawet 5% przypadków autyzmu u dzieci [1]. To choroby, które można leczyć w bardzo łatwy sposób, poprzez wdrożenie odpowiedniej diety – w wielu przypadkach dzięki temu można zatrzymać postępowanie objawów ze spektrum autyzmu, a nawet niektóre z nich wycofać.
W testDNA rodzice mają dostęp do zaawansowanych genetycznych badań osób z autyzmem. Należą do nich:
Mimo że badania te korzystają z najnowszych technologii (NGS), ich wykonanie jest bardzo proste. By wykonać genetyczne badania ba autyzm, wystarczy umówić się na pobranie próbki z krwi w autoryzowanej placówce medycznej lub zamówić wizytę domową pielęgniarki mobilnej. Na czym polegają poszczególne badania?
Badanie kariotypu molekularnego polega na analizie wszystkich chromosomów pod kątem zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą być przyczyną zaburzeń ASD. Badanie to korzysta z rozdzielczości nieosiągalnej w innych metodach i umożliwia zidentyfikowanie pojedynczych mutacji typu CNV.
Badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X (inaczej badanie FRAX) polega na identyfikacji u chorego mutacji dynamicznej w genie FMR1. Mutacja ta może prowadzić do rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu. Badanie nie analizuje innych zmian w genach, mogących mieć związek z objawami autyzmu.
Jak jeszcze diagnozuje się objawy ze spektrum autyzmu? TestDNA proponuje genetyczne badanie na autyzm oparte na technologii NGS. To badanie, w którego trakcie analizowanych jest od kilku do kilkuset genów, związanych z objawami autystycznymi, np. mutacje odpowiedzialne za wywołanie chorób metabolicznych.
Badanie WES sprawdza wszystkie geny dziecka pod kątem niepokojących objawów: zaburzeń ze spektrum autyzmu i zespołu Aspergera, zaburzeń rozwoju intelektualnego, zaburzeń mowy, nieprawidłowego napięcia mięśniowego i innych, na które cierpi dziecko, które zostaną wskazane przez rodzica.
Badanie WES, czyli badanie wszystkich znanych genów człowieka (ok. 23 000), pod kątem zmian, które mogą dawać objawy autystyczne i powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego. Badanie WES to najnowocześniejsze i najszersze badanie genetyczne, które jest dostępne na światowym rynku.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
U nawet 10% pacjentów z autyzmem częstą przyczyną zaburzeń są pojedyncze mutacje typu CNV (zmiana liczby kopii). To zmiany w genach, które powstają niezależnie od dziedziczenia, w sposób losowy. Jeśli więc zdecydują się Państwo na test WES, warto wybrać badanie zawierające analizę pojedynczych mutacji typu CNV – dzięki temu można zrezygnować z wykonywania dodatkowych badań, takich jak np. badanie mikromacierzy.
Specjaliści zajmujący się badaniami zaburzeń ze spektrum autyzmu mogą wykonać u swoich pacjentów także inne testy do badania osób z autyzmem. Badania te mają postać interaktywnych kwestionariuszy.
Testy do badania osób z autyzmem, jakie można wykonać u osoby z objawami ASD to np.:
Powyższe badania wykonuje przeszkolona osoba (psycholog lub lekarz).
Dodatkowo rodzice mogą wykonać u swojego dziecka test M-CHAT-R/F. Test ten można pobrać ze strony internetowej fundacji SYNAPSIS. W skład testu wchodzi 20 różnych pytań, a także metryczka, którą wypełniają rodzice dziecka z objawami autyzmu. Wynik testu informuje o tym, jak duże jest ryzyko, że zaobserwowane objawy to objawy ze spektrum autyzmu oraz czy maluch wymaga konsultacji specjalistycznej.
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
Źródła:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
